山东省沂水县高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第一、二节 生物变异知识点总结学案 新人教版必修2

⾼中⽣物必修⼆第五章知识点归纳 基因突变及其他变异是⾼中⽣物必修⼆第五章的内容，也是⾼中⽣学习的重要⽣物知识点。

下⾯店铺给⼤家带来⾼中⽣物必修⼆第五章知识点，希望对你有帮助。

⾼中⽣物必修⼆第五章第⼀节知识点 ⼀、⽣物变异的类型 1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起) 2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染⾊体变异 ⼆、可遗传的变异 (⼀)基因突变 1、概念：DNA分⼦中发⽣碱基对的替换、增添和缺失，⽽引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等; 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等; ⽣物因素：病毒、细菌等。

3、特点： (1)普遍性 (2)随机性(基因突变可以发⽣在⽣物个体发育的任何时期;基因突变可以发⽣在细胞内的不同的DNA 分⼦上或同⼀DNA分⼦的不同部位上) (3)低频性 (4)多数有害性 (5)不定向性 【注】体细胞的突变不能直接传给后代，⽣殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产⽣的途径;是⽣物变异的根本来源;是⽣物进化的原始材料。

(⼆)基因重组 1、概念：是指在⽣物体进⾏有性⽣殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型： (1)⾮同源染⾊体上的⾮等位基因⾃由组合 (2)四分体时期⾮姐妹染⾊单体的交叉互换 ⾼中⽣物必修⼆第五章第⼆节知识点 ⼀、染⾊体结构变异： 实例：猫叫综合征(5号染⾊体部分缺失) 类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解) ⼆、染⾊体数⽬的变异 1、类型 (1)个别染⾊体增加或减少： 实例：21三体综合征(多1条21号染⾊体) (2)以染⾊体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体⽆⼦西⽠ 2、染⾊体组 (1)概念：⼆倍体⽣物配⼦中所具有的全部染⾊体组成⼀个染⾊体组。

(2)特点： ①⼀个染⾊体组中⽆同源染⾊体，形态和功能各不相同; ②⼀个染⾊体组携带着控制⽣物⽣长的全部遗传信息。

(3)染⾊体组数的判断： ①染⾊体组数= 细胞中形态相同的染⾊体有⼏条，则含⼏个染⾊体组 例：以下各图中，各有⼏个染⾊体组? ②染⾊体组数= 基因型中控制同⼀性状的基因个数 例：以下基因型，所代表的⽣物染⾊体组数分别是多少? (1)Aa ______ (2)AaBb _______ (3)AAa _______ (4)AaaBbb _______ (5)AAAaBBbb _______ (6)ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1 3、单倍体、⼆倍体和多倍体 单倍体：由配⼦发育成的个体。

【知识总结】高中生物必修二基因突变及其他变异归纳生物必修二第五、六、七章知识点归纳第五章基因突变及其他变异一、生物变异的类型1、别可遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染群体变异二、可遗传的变异1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。

基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则别能遗传。

（1）诱发因素可分为：◆物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；◆化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；◆生物因素（某些病毒的遗传物质能妨碍宿主细胞的DNA）。

没有以上因素的妨碍，细胞也会发生基因突变，不过发生频率比较低，这些因素不过提高了突变频率而已。

（2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性（基因突变能够发生在生物个体发育的任何阶段；基因突变能够发生在细胞内的别同的DNA分子上或同一DNA分子的别同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、别定向性（3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的全然来源；是生物进化的原始材料。

2、基因重组：是指在生物体举行有性繁殖的过程中，操纵别同性状的基因的重新组合。

1、类型：a、非同源染群体上的非等位基因自由组合b、四分体阶段非姐妹染群单体的交叉互换3、染群体变异：染群体结构的变异染XXX体数目的变异（1）染XXX体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位（2）染群体数目的变异类型◆个不染XXX体增加或减少：◆以染群体组的形式成倍增加或减少：（3）染群体组：二倍体生物配子中所具有的全部染群体组成一具染XXX体组。

特点：①一具染XXX体组中无同源染XXX体，形态和功能各别相同；②一具染XXX体组携带着操纵生物生长的全部遗传信息。

染群体组数的推断：①染群体组数= 细胞中形态相同的染XXX体有几条，则含几个染群体组②染群体组数= 基因型中操纵同一性状的基因个数（4）单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。

一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。

(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。

提示不一定。

一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。

(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。

提示不一定。

①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。

[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。

下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组变异：生物的变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异两种。

可遗传的变异有三种来源：.基因突变、基因重组和染色体变异。

一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变C T T C A T谷氨酸缬氨酸2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变本质：基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）：DNA复制时发生错误。

2、基因突变的特点⑴普遍性；⑵随机性；⑶不定向性；⑷低频性；⑸多害少利性。

3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂前的间期（DNA复制出现错误），所以体细胞及配子都存在基因突变。

发生在体细胞中，一般不能遗传，可能发展为癌细胞，如果发生在配子中，则可以遗传。

4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料5．基因突变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。

(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。

3．基因重组（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

（2）来源：生物体通过减数分裂形成配子过程中发生的非同源染色体上的非等位基因的自由组合，减数分裂形成四分体时，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生另一种类型的基因重组。

（3）意义：为生物变异提供极其丰富的来源。

是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。

第５章 基因突变及其她变异 ★第一节 基因突变与基因重组一、生物变异得类型● 不可遗传得变异（仅由环境变化引起) ●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起) 基因重组二、可遗传得变异 （一）基因突变1.概念:D ＮA 分子中发生碱基对得替换、增添与缺失, 而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。

类型: 自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA 分子复制时。

2.原因:外因 物理因素:Ｘ射线、紫外线、r 射线等; 化学因素:亚硝酸盐, 碱基类似物等； 生物因素: 病毒、细菌等。

内因： ＤNA 复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变, 从而改变了基因得结构。

3.特点: ａ、普遍性 ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA 分子上或同一DNA 分子得不同部位上)；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞得突变不能直接传给后代, 生殖细胞得则可能4.意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料. (二)基因重组１、概念: 就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。

2.类型:a 、非同源染色体上得非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c 、人为导致基因重组(DNA 重组）如目得基因导入质粒3.意义: 形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新得基因, 但能产生新得基因型。

基因突变既能产生新得基因, 又能产生新得基因型. 有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。

传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得, 但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。

人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA 得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组, 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。

第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状⑵病因基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交换重组（四分体时期）3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）４．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。

不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。

发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。

减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。

条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。

有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。

意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。

生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。

发生可能突变频率低，但普遍存在。

有性生殖中非常普遍。

第二节染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、概念缺失2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。

高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。

3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。

类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。

〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。

例如：雌果蝇的一个卵细胞。

〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。

3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。

特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。

人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。

第一、二节生物变异（基因突变基因重组染色体变异）1.漫谈生物变异：在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。

理论判断标准不可遗传的变异：在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。

体细胞变异和细胞质基因突变如果没有遗传下去，也属于不遗传的变异。

可遗传的变异：有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异，特别的还有体细胞变异的无性生殖也是可遗传的。

实际情况：变异究竟是否可遗传，实际情况就看是这种变异否遗传了下去，遗传给后代了。

可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。

2、基因突变的概念、原因、特征（B）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变特征：1、基因突变在自然界是普遍存在的2、基因突变是随机发生的、不定向的3、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。

对基因突变的随机性的解释(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。

①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。

若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。

可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。

3、基因突变的意义：（A）基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

（若产生了新基因，就必然组合成新基因型）4．基因突变类型以及与性状的关系基因突变的类型根据对性状类型的影响，可将基因突变分为①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为①自然突变：在自然状态下发生的基因突变②诱发突变：在人工条件下诱发的突变(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。