12苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。

）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。

我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。

患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。

”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。

“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。

食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。

这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。

苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮在体内过多积聚。

苯丙酮尿症的严重程度不同，需要根据症状和检测结果进行分级。

一般情况下，苯丙酮尿症可分为以下四个级别：
1.轻度：血中苯丙酮浓度稍高，但无症状或轻微症状，如倦怠、头痛等。

2.中度：血中苯丙酮浓度明显升高，有症状表现，如抽搐、智力发育迟缓等。

3.重度：血中苯丙酮浓度极高，严重影响神经系统，表现为抽搐、痉挛、昏迷等。

4.特重度：苯丙酮浓度非常高，出现危及生命的症状，如呼吸衰竭、心血管系统衰竭等。

若在新生儿筛查中检测到苯丙酮尿症阳性，需要进一步深入检查，确认病情分级，并制定相应的治疗方案。

同时，对于患者家庭来说，应尽早了解病情，积极配合医生治疗，保障患者的健康和生活质量。

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疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

本病遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。

特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。

病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。

出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。

其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。

如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。

苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。

PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。

铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。

Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。

在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

本病属常染色体隐性遗传。

神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。

由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。

患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。

同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。

免近亲结婚。

开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。

主要临床表现为体格和智能发育障碍。

是小儿最常见的内分泌疾病。

临床表现散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。

症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织的多少及功能低下程度有关。

（一）新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。

苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙酮尿症的临床特点苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，也是一种遗传病，很多人听过这个名字，但是却不知道它的发病机制是什么。

一、苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸，由于本丙氨酸羟化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸。

导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极高，通过旁路代谢产生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可以导致脑损伤。

二、苯丙酮尿症的临床特点苯丙酮尿症在出生时候可以正常，通常三到六个月开始出现症状，一岁时，症状最为明显，常常为神经系统表现，智力发育落后最为突出，智商常低于正常，可有行为的异常，有癫痫的小发作，少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。

患儿出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见。

由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。

三、苯丙酮尿症缺什么酶苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

四、苯丙酮尿症如何确诊苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查，对所有出生的新生儿都需要针刺足跟，采集外周血，并滴于专用的采血纸上晾干后，送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定，如果浓度大于切割值，采用进一步的进行苯丙氨酸检测，正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。

还可以进行尿喋呤图谱的分析。