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病例分析患者马某，男，14岁。
主诉：双上肢抖动1年，言语不清5个月。
现病史：患者1年前逐渐出现双上肢不自主抖动，尤其在拿东西时抖动更明显，静止时较轻，日常生活无明显影响。
5个月前肢体抖动有所加重，并出现流涎、言语不清，有时吞咽困难及饮水呛咳。
无发热，无智能下降，无肢体麻木及无力，病情无波动，无二便障碍。
既往史：无特殊。
同胞兄妹4人，其二姐8岁时死于“急性坏死性肝炎”，其四弟患“肝硬化”死亡。
神经系统查体：神志清楚，记忆力计算力基本正常，构音障碍，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中。
四肢肌力V级，双上肢姿势性震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），共济运动检查大致正常，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双侧Babinski征(+)。
辅助检查：血尿常规、血生化基本正常。
血清铜蓝蛋白：110mg/L（210-530 mg/L）头颅MRI：双侧基底节、桥脑T1加权像为低信号和稍低信号，T2加权像和FLAIR像可见高信号（见图）。
眼科裂隙灯查双侧角膜K-F环(+)腹部B超：肝胆胰脾肾未见异常。
腰穿检查：脑脊液压力、常规及生化均正常。
脑电图：轻度异常。
考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。
问题1.肝豆状核变性的遗传方式？（20分）？问题2.肝豆状核变性患者怎样进行饮食指导（20分）？参考答案一、病例特点（15分）：1、青少年患者，缓慢起病，逐渐进展。
2、既往史无特殊，家族中同胞兄妹有肝病史。
3、主要表现为肢体震颤、言语不清，逐渐加重。
肢体抖动在运动时明显，安静时减轻。
无智能减退。
4、查体：构音障碍，双角膜K-F环(+)。
双上肢姿势性震颤肌张力轻度增高，双侧Babinski征(+)。
5、辅助检查：血清铜兰蛋白明显减低，头MRI示双基底节、脑干异常信号。
二、定位诊断（15分）：肢体震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），定位于锥体外系；双侧病理征阳性，定位于锥体束；角膜K-F环(+)，角膜受累。
小儿肝豆状核变性应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿肝豆状核变性应该做哪些检查，常用的小儿肝豆状核变性检查项目有哪些。
以及小儿肝豆状核变性如何诊断鉴别，小儿肝豆状核变性易混淆疾病等方面内容。
*小儿肝豆状核变性常见检查：常见检查：血浆铜蓝蛋白（CP）、血清铜（Cu2+,Cu)、尿铜、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、肾功能检查、肝脏超声检查、腹部平片、食管钡餐透视*一、实验室检查1、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定：血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。
但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、某些吸收不良综合征、失蛋白性肠病、Menkes病等。
肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭，其血清铜蓝蛋白值可正常。
遇此情况应综合分析其他指标。
血清铜氧化酶活性的强弱与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比。
故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。
2、体内铜含量测定(1)血清铜，常低于正常，正常人血清铜14、13～20、41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本症患者多在4、71～14、13μmol/L(30～90μg/dl)。
有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高。
(2)尿铜，高尿铜是本症的显著生化异常之一，正常人尿铜在50μg/d以下。
本症患者治疗前尿铜多在100μg/d以上。
3、肾功能检查尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一过性糖尿。
*二、辅助检查脑CT及MRI检查：CT扫描对本症诊断有很大价值。
一半以上的无症状患者或肝型患者显示有脑室扩大、皮质或脑干萎缩、基底节低密度区等异常。
MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变，临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。
B型超声波、食管钡剂造影及X线平片1、对38例HLD的肝脏进行声像图检查，发现有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝脏损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对HLD具有特征性诊断价值。
肝豆状核变性的临床表现及脑部MRI影像分析作者：徐敏涛杨洁鲍国峰谢起伟杨学华来源：《上海医药》2020年第19期摘要目的：分析肝豆状核变性脑部MRI影像及临床特点，提高对该病变的诊断能力。
方法：回顾性分析48例肝豆状核变性患者的临床表现及脑部MRI检查。
结果：30例表现为神经系统症状，6例表现为肝病症状，其余12例表现为肾功能异常、关节症状、皮肤及血液异常。
脑部MRI检查结果显示，41例表现为豆状核异常信号，其余表现包括尾状核头、丘脑、内囊后肢、外囊、中脑、脑桥、小脑脚、胼胝体压部及大脑脑叶异常信号，26例患者出现不同范围脑萎缩。
结论：肝豆状核变性患者的临床表现及脑部MRI检查具有一定特征，临床工作中须增加对少见表现的了解，以提高对本病的诊断能力。
关键词肝豆状核变性临床表现脑部MRI图中图分类号：R596.2； R445.2 文献标志码：B 文章编号：1006-1533（2020）19-0054-03Clinical signs and brain imaging analysis of hepatolenticular degenerationXU Mintao*， YANG Jie， BAO Guofeng， XIE Qiwei， YANG Xuehua（Department of Imaging， Zhengzhou Yihe Hospital，He’nan University， Zhengzhou 450047， China）ABSTRACT Objective： To analyze the brain MRI imaging and clinical signs of hepatolenticular degeneration so as to improve the diagnostic ability of the disease. Methods： Forty-eight patients with hepatolenticular degeneration were retrospectively analyzed for clinical signs and brain MRI imaging. Results： There were 30 cases with nervous system symptom， 6 cases with liver disease symptom， and 12 cases with abnormality of renal function， joint symptom， skin and blood. Brain MRI imaging showed there were 41 cases with lenticular nucleus abnormal signals and the others with abnormal signals of caudate nucleus head， thalamus， hindlimb of internal capsule， external capsule， midbrain， pons， peduncle of cerebellum， corpus callosum pressure， and 26 cases with cerebral lobes in different areas. Conclusion： The clinical signs and brain MRI imaging of patients with hepatolenticular degeneration have certain characteristics， and it is necessary to increase the understanding of rare manifestations in clinical work to improve the diagnostic ability of the disease.KEY WORDS hepatolenticular degeneration； clinical manifestations； brain MRI imaging肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传疾病，由ATP7B 基因的突变而引起[1]，主要表现为胆汁排泄的铜减少，过量的铜不同程度地沉积在机体器官，主要沉积在肝脏和大脑，引起肝脏、神经及精神症状[2]。
肝豆状核变性的临床CT与MRI
周淳;卢成刚
【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》
【年(卷),期】1998(019)004
【摘要】肝豆状变性病,由于临床症状的多样性、给诊断带来一定的困难,常易在发病初期误诊为其它疾病,现将我们近年确诊的3例肝豆状核变性病临床症状、CT、MRI影像所见分析如下,以供同道参考.1 临床资料例1:患者,男,38岁,以双上肢无力就诊,即往健康,父母为近亲结婚.查体:皮肤色素沉着,角膜K-F环(+),反映迟钝、构音不良,双上肢姿势性震颤,四肢键反射亢进,双侧病理征(+),血清铜、铜蓝蛋白下降,肝功能测定正常.头颅CT示:大脑皮质中度萎缩,壳核、丘脑、内囊.后肢有大小不等低密度灶.
【总页数】2页(P314-315)
【作者】周淳;卢成刚
【作者单位】中国第一重型机械集团公司职工医院;黑龙江化工集团职工医院【正文语种】中文
【中图分类】R742.404
【相关文献】
1.肝豆状核变性腹部B超、腹部CT、脑CT和MRI表现 [J], 雷建华;童德军;杨旭;罗红雨
2.肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析 [J], 黄跃金;邬至平;蔡学礼
3.肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT [J], 张玲如;赵翕平;刘文
4.肝豆状核变性脑CT和MRI诊断 [J], 陈峰;王文献;杨露;马自强;范辉
5.肝豆状核变性脑CT和MRI诊断 [J], 范辉;王文献;孙传顺;岳恒志;王珂;王文献;石拓;刘锦涛;何艳
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弥散加权成像和波谱分析在肝豆状核变性诊断及随访中的应用价值薛鹏;刘勇;马秀华;陈勇;张斯佳【摘要】目的通过弥散加权成像(DWI)及磁共振波谱成像(MRS)分析肝豆状核变性(HLD)脑部不同代谢物的变化,探讨DWI处于不同信号时,病变区域表现扩散系数(ADC)值、MRS与病理变化的关系及治疗后疗效判定.方法对临床确诊并纳入研究标准的53例HLD患者,按DWI信号高低分为DWI高信号组(n=31)和DWI低信号组(n=22),分别于治疗前及治疗后4个月行磁共振常规扫描、DWI和波谱分析,比较ADC值,N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)、胆碱复合物(Cho) /Cr比值及治疗后变化.结果治疗前DWI高信号组NAA/Cr显著高于低信号组(P =0.002),而ADC值、Cho/Cr显著低于低信号组(P =0.004,P=0.014)；治疗后DWI高信号组NAA/Cr明显高于低信号组(P =0.036),而ADC值、Cho/Cr与低信号组比较差异无统计学意义(P＞0.05).DWI高信号组治疗后ADC值及NAA/Cr显著高于治疗前(P=0.006,P=0.008),Cho/Cr与治疗前差异无统计学意义(P＞0.05).DWI低信号组治疗后NAA/Cr显著高于治疗前(P=0.015),ADC值、Cho/Cr与治疗前比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DWI成像联合MRS应用可以在一定程度上评价HLD铜沉积过程中的微观结构和代谢变化,弥补常规磁共振成像检查对代谢观察的不足,对其早期诊断及疗效评估具有重要价值.%Objective To explore the changes of different brain metabolites during hepatolenticular degeneration using diffusion weighted magnetic resonance imaging (DWI) and magnetic resonance spectroscopy ( MRS) in patients with hepatolenticular degeneration and study the correlation of apparent diffusion coefficient ( ADC) values and MRS with the different pathologicalchanges. Methods Totally 53 patients with hepatolenticular degeneration were enrolled in this study and divided into DWI high-signal group ( n = 31) and DWI low-signal group ( n = 22 ). Magnetic resonance scan, DWI, and spectroscopy were performed before treatment and 4 months after treatment. The changes of ADC value, N-acetyl aspartate ( NAA) /creatine ( Cr) ratio, and choline (Cho) /Cr ratio were recorded. Results Before treatment, the NAA/Cr ratio was significantly higher in the DWI high-signal group than in DWI low-signal group ( P - 0. 002) , whereas ADC value and NAA/Cr ratio were significantly lower (P - 0. 004, P = 0. 014, respectively). After treatment, the NAA/Cr ratio was still significantly higher in the DWI high-signal group (P - 0. 036) , while the differences of ADC value and Cho/Cr ratio showed no statistical deference (P > 0. 05). In the DWI high-signal group, the ADC value and NAA/Cr ratio were significantly elevated after treatment (P = 0. 006 , P = 0. 008) , whereas the Cho/Cr ratio showed no significant change ( P > 0. 05 ) . In the DWI low signal group, NAA/Cr ratio was significantly increased after treatment (P =0. 015) , while the ADC value and Cho/Cr ratio showed no significant change (P > 0. 05). Conclusions DWI combined MRS imaging can be used to evaluate the microscopic structure and metabolic changes during copper deposition and thus, compared with the conventional magnetic resonance imaging provide more information on metabolism. Therefore, they can be useful tools in the early diagnosis and efficacy evaluation of hepatolenticular degeneration.【期刊名称】《中国医学科学院学报》【年(卷),期】2012(034)005【总页数】6页(P497-502)【关键词】肝豆状核变性;弥散加权成像;磁共振波谱;磁共振成像【作者】薛鹏;刘勇;马秀华;陈勇;张斯佳【作者单位】郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003;郑州人民医院放射科,郑州450003【正文语种】中文【中图分类】R445.2;R596.1肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病，是一种铜代谢障碍性常染色体隐性遗传性疾病，铜在体内过度蓄积，导致不同程度的肝细胞损害、脑细胞变性和角膜边缘有铜盐沉着形成Kayser-Fleischer环。
儿童肝豆状核变性的诊疗方案肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。
【诊断要点】(1)临床表现:①肝病变,发病隐匿,常在6-8岁以后逐渐出现反复的疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水。
部分可并发病毒性肝炎。
少数迅速发展呈急性肝衰竭。
约15%的患儿在肝病症状前可发生溶血性贫血。
②神经系统病变,多在12岁以后出现构语困难,动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。
晚期精神症状明显,常见行为异常和智力障碍。
③肾病变,出现肾结石、血尿、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒的表现。
④其他,背部和关节疼痛。
(2)血清铜蓝蛋白测定:正常人200～400mg/L,患儿常低于200mg/L。
(3)尿铜测定:24h尿铜排出,正常人低于40μg/d,患儿明显增高,常达100～1000μg/d。
(4)肝细胞铜含量测定:正常人约为20μg/g(干重),患儿可高达200～3000μg/g(干重)。
(5)核素铜结合试验:一次给予患者64Cu或67Cu0.3～0.5μCi静脉注射,于1h,2h,4h,24h 和48h 各采血样1 次,检测其放射量。
正常人在4～48h呈持续上升,而患者在4h以后持续下降,48h血样的计数仅为4h的一半。
(6)基因诊断:应用RFLP法进行DNA 分析进行早期诊断。
(7)裂隙灯检查:在角膜周缘可看到棕黄色环状物,即KF环。
(8)X 线检查:常见骨质疏松,关节间隙变窄或骨赘生。
(9)头颅CT 或MRI检查:豆状核密度改变。
【治疗要点】(1)低铜饮食:限制铜摄入,低于1mg/d,不食含铜高的食物。
(2)药物治疗:应用铜螯合剂(青霉胺)、锌剂治疗。
(3)其他支持疗法:针对肝功能受损,高铜血症可给予清蛋白输入。
左旋多巴可用以改善神经系统症状。
(4)肝移植术:经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植。
【处方】1.西医处方处方1:驱铜治疗。
青霉胺20mg/(kg·d),分3次口服(青霉素皮试阴性)。
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肝豆状核变性脑CT和MRI诊断
作者：范辉王文献孙传顺岳恒志王珂王文献石拓刘锦涛何艳
来源：《中国实用医药》2012年第17期
【摘要】目的分析肝豆状核变性(HLD)的脑CT和MRI征象，进一步提高对HLD病的认识及诊断的正确率。
方法对临床和生化检查证实36例 HLD的脑CT和MRI征象及临床表现
进行回顾性分析。
结果 CT检查26例中主要表现为对称性基底节区低密度影。
30例MRI呈对称性条状或新月形长T1长T2信号，FIAIR高信号、或稍短T1短T2信号，典型者依受累部位不同分别为“啄木鸟”、“八字”，“展翅蝴蝶”样改变等，其中病灶位于壳核30例，尾状核16例，丘脑15例，苍白球、红核各3例，黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2
例，15例有轻度或重度脑萎缩。
结论 HLD脑CT及MRI最常见征象是基底节区低密度影或异常信号和不同程度脑萎缩，以双侧豆状核区对称性低密度或异常信号最具特征性。
