• 往往于数年后与脑症状出现的同时,肝脏已轻度 肿大,肝功能轻度损害或正常范围。
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肝脏症状表现(二)
• 部分患者于青少年发生缓慢进行性食欲不振、 轻度黄疸,肝脏肿大和腹水等肝硬化的表现。
• 数月至数年后,渐渐出现震颤、肌僵直等脑症状。 • 脑症状一旦出现,肝症状常迅速恶化,于数周至
2～3个月内陷入昏迷。
异常等脑症状,称脑-脊髓型。 ➢ 本组仅见1例(0.21%)。
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腹型肝豆状核变性 临床特征:
➢ ①大多于5～10岁左右急骤起病; ➢ ②严重纳差,恶心呕吐,高度黄疸和腹水; ➢ ③迅速恶化,常于1周至1月死亡; ➢ ④生前无明显锥体外系症、征。 ➢ 本组11例(2.27%)。
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其他
• 部分病例以足跟、踝关节疼痛为主要症状;或/ 及四肢近端肌肉萎缩，称骨-肌型。
• 少数患者由于肝脏内铜沉积饱和而急速释放,引 起急性溶血性贫血。
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临床分型
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无症状型
• 一般于发病者的同胞中进行铜代谢筛选检查时 发现。
• 作者1990年统计本院住院WD患者494例中有10 例(2.02%)为此型。
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• Ⅰ期(肝铜蓄积期) 自出生至5岁左右。游
离铜在肝脏内渐渐蓄积,散在地分布于肝细胞的 溶酶体内,不易排出,因此,在出生后的数年内,虽 然逐渐引起肝细胞脂肪浸润和单小叶纤维增生; 少数病人可发生隐袭性肝硬化,但绝大多数患儿 不会出现临床症状。
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Ⅱa期(铜饱和释放期) 通常在5～10岁左右。
• 但其机理迄今尚未完全阐明,目前有以下几种学说:
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铜代谢合成障碍
• 血清铜蓝蛋白减少是WD的主要原因,但其基因(位于 3q23～25)及表达产物均未发现异常改变。
