心内膜弹力纤维增生症
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心内膜弹力纤维增生症的病因治疗与预防心内膜弹性纤维增生症(endocardialfibroelastosis,EFE)又称心内膜硬化症,其病因尚不清楚。
它是婴儿心肌病中常见的一种,又称原发性心内膜弹性纤维增生症,近十年来发病率有所下降。
先天性心脏病,如主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发性心内膜弹性纤维增生症,称为继发性心内膜弹性纤维增生症,其临床意义取决于原发性心脏畸形,不包括在此描述范围内。
心内膜弹性纤维增生曾被称为"胎儿心内膜炎"、"心内膜炎硬化"、"心内膜心肌弹性纤维增生症"等等。
主要病理变化为心内膜下弹性纤维和胶原纤维增生。
病因尚不清楚,目前认为与以下因素有关:1.病毒感染:柯萨奇奇在胎儿期或出生后感染B炎症反应是由组病毒、腮腺炎病毒和传染性单核细胞增多症病毒引起的。
2.宫内缺氧导致心内膜发育障碍。
3.家族遗传或遗传代谢性疾病有人认为该病是常染色体遗传。
患有心型糖原积累病、粘多糖病和肉毒碱缺乏症的患者。
继发于血液动力学的变化:当心室高度扩大时,心室壁的张力增加,血液动力学的影响使心内膜弹性纤维增生。
5有间质性心肌炎:有些人认为心肌炎和心内膜弹性纤维增生可能是同一疾病的不同时期,心肌炎是心内膜弹性纤维增生的前身。
心内膜弹性纤维增生是指心内膜弥漫性弹性纤维增生的疾病。
可伴有心肌退行性变。
心脏的四个心腔可以单独或联合受累,但大多数是左室。
临床上分为暴发型、急性型和慢性型,主要表现为充血性心力衰竭,可表现为心源性休克。
三分之二的儿童年龄在1岁以内。
临床表现主要是充血性心力衰竭,常发生在呼吸道感染后。
一般症状可分为三种类型:发型:突然出现呼吸困难、呕吐、拒绝进食、口腔发绀、面色苍白、易怒、心动过速等症状。
肺部有散在性哮喘或干罗音,肝脏肿大,也可见水肿,均为充血性心力衰竭的体征。
少数儿童出现心源性休克,可见易怒、面色灰白、四肢湿冷、脉搏加速微弱等症状。
小儿心内膜弹力纤维增生症怎样治疗?*导读:本文向您详细介绍小儿心内膜弹力纤维增生症的治疗方法,治疗小儿心内膜弹力纤维增生症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿心内膜弹力纤维增生症应该吃什么药。
*小儿心内膜弹力纤维增生症怎么治疗?*一、西医*1、治疗主要疗法为控制心力衰竭。
急性心力衰竭需静脉注射地高辛或毛花苷C(西地兰)快速洋地黄化,或其他正性肌力药物和强效利尿药,并应长期服用地高辛维持量,可达2~3年或数年之久,至心脏回缩至正常,过早停药可导致病情恶化。
近年加用卡托普利(开搏通)长期口服,对改善心功能有明显效果。
危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米(速尿)及皮质激素治疗。
宜用抗生素控制肺部感染。
合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术,术后心功能可改善。
对于心脏重度扩大,射血分数严重降低及药物治疗反应差者,考虑进行心脏移植术。
考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关,近年应用免疫抑制药治疗,主要用泼尼松(强地松)1.5mg/(kg·d),服用8周后逐渐减量,每隔2周减1.25~2.5mg,至每天0.25~0.5mg/kg作为维持量,至心电图正常,X 线胸片心脏接近正常,逐渐停药,疗程1~1.5年。
*2、预后本病预后严重,单纯心内膜弹力纤维增生症不予治疗大多于2岁前死亡,病死率最高在最初6个月。
病死率约20%~25%。
发病年龄较大,对洋地黄治疗反应好的又能坚持长期治疗者,预后较好,经长期服用地高辛和卡托普利可获临床痊愈。
治疗中应定期复查心电图、胸片及超声心动图,后者恢复最晚,应于各项检查均正常后方可停药。
确诊为本病的52例的长期随访研究,随访时间平均47个月(1~228个月),存活率半年为93%,1年为83%,4年为77%。
并认为心脏指数和射血分数明显下降者,预后不良,多于发病早期死亡。
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心脏病学基本概念系列文库——心内膜弹力纤维增生症医疗卫生是人类文明之一,心脏病学,在人类医学有重要地位。
本文提供对心脏病学基本概念“心内膜弹力纤维增生症”的解读,以供大家了解。
心内膜弹力纤维增生症以心内膜弹力纤维组织增生病变为主的原发性心肌病。
本症过去有许多名称,如原发性弹力纤维增生症(primary fibroelastosis syndrome)、心内膜硬化症(endocardial sclerema)、胎儿心内膜炎(fetal endocarditis)等。
直到1941年对本症有了进一步了解,并统一命名为心内膜弹力纤维增生症。
但至今原因不明。
曾认为与遗传、缺氧、先天发育障碍、先天代谢障碍、胎儿流出道机械性梗阻、淋巴管阻塞、妊娠早期用某些药物和自体免疫等有关,但近年来较多资料证明可能系宫内病毒感染,发生间质性心肌炎所致。
根据左心室是否扩大分为扩张型和缩窄型。
本病主要见于婴儿,青少年少见,男女发病率及死亡率无显着差异。
呼吸道感染,尤其是肺炎可诱发本病。
临床常以左心衰竭为首发和主要表现,部分病例可发生体循环栓塞和肺栓塞,约20%~30%的病人可出现心律失常,而传导阻滞和室性心动过速可引发心室颤动,是本病猝死的重要原因。
部分病例可以突发心源性休克,少数病例病情迁延或心力衰竭缓解和复发交替。
心电图大部分病例以左心室肥大表现为主。
心音图可见第1、2心音性质相似,多可记录到病理性第3心音。
X线检查绝大部分病人心胸比例明显增大,双肺瘀血。
心内膜心肌活检是目前唯一可行的生前做出病理诊断的方法。
临床上主要应与病毒性心肌炎、心内膜心肌纤维化、充血性心肌病、肥厚型心肌病等相鉴别。
本病的治疗应以挽救生命,控制心力衰竭和维持心脏功能为主,同时预防和治疗瓣膜损害。
心内膜弹力纤维增生症相关基因研究进展
郑新宇;王垒;吴守振;刘健
【期刊名称】《中国医药生物技术》
【年(卷),期】2024(19)2
【摘要】心内膜弹力纤维增生症(EFE)常见于婴幼儿,青少年和成年中较为少见,其病因不清,临床表现无明显特异性,无特殊针对治疗,预后较差。
近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的EFE相关基因被发现,表明遗传因素在EFE的病理发展过程中起着重要的作用,为EFE的诊断和治疗提供了潜在的靶点。
本文综述了EFE相关基因及其突变位点,为EFE患者的诊疗提供新的思路与方向,为阐明疾病发生发展及诊疗提供新的视角。
【总页数】4页(P165-168)
【作者】郑新宇;王垒;吴守振;刘健
【作者单位】西安医学院研究生工作部;西安市儿童医院心血管内科;延安市人民医院延安市免疫与代谢重点实验室;延安市人民医院设备科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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力纤维增生症预后相关因素分析5.Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变
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先天性心脏病左向右分流的并发症大概有以下几种一、肺部感染,在先天性心脏病的基础上容易患肺炎。
二、心力衰竭。
心衰和感染往往同时存在、反复发作,会造成患儿病危。
需控制心衰,同时使用抗生素(以抗球菌感染为主),并提供低流量的吸氧(防止肺泡破裂);急性心衰需强心、利尿、扩血管,慢性心衰可使用强心中药参桂胶囊。
三、心内膜炎,指心脏的内膜,瓣膜或血管内膜的炎症,由于长期受到血流的冲击,会造内膜粗糙,并形成赘生物,致病菌在赘生物中繁殖,又把细菌、毒素释放到血液中,患儿可出现败血症,肝脾肿大,心功能不全,有时赘生物脱落形成栓塞,如皮肤出血点,肺栓塞、偏瘫等。
四、晚期形成了肺动脉高压,由于病情延误,时间长了以后就造成肺动脉高压,也就失去了手术的机会。
肺动脉高压一般分为可逆性的和不可逆性的,可逆性的肺动脉高压手术以后高压可以降下来。
不可逆性的叫做梗阻性的肺动脉高压,如肺动脉压力不断升高超过体循环压力,则会产生血液从右向左分流,患儿出现青紫,即使做了手术,肺部已经形成病理性改变,肺小动脉已经关闭了,已经失去手术的机会了。
五、缺氧发作,约20%-70%患儿有缺氧发作史,临床表现为发病突然,呼吸急促困难,紫绀明显加重,重症发生昏厥,抽搐,因严重缺氧而致低氧血症死亡。
缺氧发作时间长短不一,一般常能自然缓解,但可经常发作。
六、脑血栓和脑脓肿为法乐四联征最严重的并发症之一。
由于法乐四联征患儿长期缺氧,紫绀,因而红细胞增多,血球压积增高,血液粘稠,血流速度缓慢,为脑血管内形成血栓创造条件,如继发感染可形成感染性血栓,或由于脑组织缺氧,脑组织软化,引起细菌感染形成脑脓肿,表现为剧烈头痛,呕吐,意识障碍,偏瘫等。
传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
(1)无分流型(无青紫型)即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流,不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
腹部血管、器官腹主动脉:AA腹腔动脉:CA下腔静脉:IVC肝左叶:LL肝右叶:RL尾状叶:CL方叶:QL肝圆韧带:HUL肝镰状韧带:FL肝静脉韧带:VL奇静脉:Az.V肝动脉:HA肝静脉:HV门静脉:PV肝门:Portq Hepatis肝管:HD肝总管:CHD肝外胆管:EHBD胆总管:CBD胆囊:GB胆囊管:CD螺旋状瓣:Spiral Valve 乏特氏壶腹:Vater's Ampulla胰腺:P胰管:PD副胰管:SD胰头:PaH胰体:PaB胰尾:PaT钩突:Uncinate Process 脾脏:SP 脾动脉:SpA脾静脉:SPV肾上腺:AG肾:K肾盂:RP肾盏:RC锥体:Py肾柱:RCo肾动脉:RA肾静脉:RV输尿管:Ur膀胱:BL尿道:Urethra睾丸:Ts附睾:Ep鞘膜:Tunica Vaginas输精管:DD精囊:SV阴囊:S精索:Spermatic Cord前列腺:Pro妇产科子宫:U输卵管:Uterine Tube卵巢:OV卵巢动脉:OA子宫颈:C子宫腔:Uterine Canal子宫内膜:En子宫直肠窝陷凹:Rectouterine Fossa阴道:Vagina胚胎:Embryo卵黄囊:YS羊膜:Am羊膜腔:Am C蜕膜:Decidua绒毛:Villus绒毛膜:C胎盘:Pl胎儿:F胎心:F Ht胎头:FH脐带:UC卵泡:Follicle附件:Adnexa羊水:AF宫内节育器:IUD妊娠囊:GS顶臀长度:GRL双顶径:BPD枕额径:OFD头围:HC胸围:ThC腹围:AC胃、肠及滋养血管胃:STO贲门:C胃底:SF角区:AR胃体:SB幽门:Py幽门窦:Py An幽门管:Py C胃大弯:GreaterCurvature of Stomach胃小弯:Lesser Curvatureof Stomach胃左动脉:LGA肠系膜:Mesentery肠系膜上动脉:SMA肠系膜下动脉:IMA肠系膜上静脉:SMV肠系膜下静脉:IMV肠:Bo十二指肠:Du小肠:Small Intestine空肠:Jejunum空肠:Ileum盲肠:Cecum阑尾:Ap大肠:Large Intestine结肠:Co结肠肝曲:HepaticFlexure Colon结肠脾曲:SpelenicFlexure Colon升结肠:AsC横结肠:TrC降结肠:DeC乙状结肠:Sigmoid Colon直肠:Rectum髂总动脉:CIA髂内动脉:IIA髂外动脉:EIA锁骨下动脉:SCA腋动脉:Ax.A大隐静脉:GSV颅脑大脑:Cerebrum大脑镰:FC大脑导水管:CerebralAqueduct小脑:Ce小脑幕:TC丘脑:Th延髓:MO侧脑室:LV第三脑室:V3透明隔:SP大脑动脉环:Willis'Artery Circle大脑前动脉:ACA大脑中动脉:MCA大脑后动脉:PCA基底动脉:Basilar Artery前交通动脉:AnteriorCommunicating Artery后交通动脉:PosteriorCommunicating Artery眼、面颈部、涎腺、乳腺椎动脉:VA颈内静脉:IJV颈外静脉:EJV眼球:Eyeball角膜:Cornea前房:AC睫状体:Ciliary Body视网膜:Retina脉络膜:Choroid巩膜:Sclera玻璃体:Vitreous晶状体:Lens视神经:ON唾液腺:Salivary Gland腮腺:Parotid颌下腺:SubmaxillaryGland舌下腺:Sublingual Gland甲状腺:Thyroid甲状旁腺:Parathyroid乳腺:Breast肌肉、关节及其他肌肉:M腱:Tendon筋膜:Fascia脊柱:Spine淋巴结:Ly N结节:N脓肿:ABS积液:Eff腹水:ASC坏死:Nec转移灶:Met钙化:Cal结石:ST肿瘤:T血肿:HMA肌瘤:Myo血栓:Th血管瘤:Ang纤维化:Fib疤痕:Sc囊肿:Cy半月板:Meniscus粪石:Fe脂肪瘤:lipoma错构瘤:Hamartoma胸腔积液:Hydrothorax 异物:FB栓塞:Embolism超声心动图术语超声心动图:EchocardiogramM型超声心动图:ME二维超声心动图:2DE多普勒超声心动图:DE 脉冲多普勒超声心动图:PWDE连续多普勒超声心动图:CWDE彩色多普勒血流显像:CDFI经胸超声心动图:TTE经食道超声心动图:TEE 介入性超声心动图:Interventional Echocardiogram心脏学造影:CE解剖术语胸壁:CW左房:LA左室:LV右房:RA右室:RV乳头肌:PM左室前壁:LVAW左室后壁:LVPW左室侧壁:LVLW左室下壁:LVIW左室流出道:LVOT左室流入道:LVIT室间隔:IVS漏斗部:Inf圆锥部:C室上嵴:SVC膜部:MembranousPortion窦部:Sinusal Portion肌部:Muscular Portion心尖:AP右室前壁:RVAW右室流出道:RVOT右室流入道:RVIT主动脉:AO升主动脉:AAO降主动脉:DAO主动脉弓:AOA主动脉窦:AS乏氏窦:VS主动脉瓣:AV主动脉瓣环:AVA右冠瓣:RCV左冠瓣:LCV无冠瓣:NCV肺动脉:PA肺动脉分叉:PAB肺动脉瓣:PV肺动脉瓣环:PVA二尖瓣:MV二尖瓣前叶:AML二尖瓣后叶:PML二尖瓣环:MVA三尖瓣:TV三尖瓣环:TVA心包:P壁层心包:PP脏层心包:VP心内膜:EN心外膜:EP腱索:CT左室假腱索:LVFCT上腔静脉:SVC冠状窦:CS测量术语心脏指数:CI左房内径:LAD右房内径:RAD左室舒张末期内径:LVDd左室收缩末期内径:LVDs主动脉瓣环内径:AOAD主动脉内径:AOD左室流出道内径:LVOTD右室流出道内径:RVOTD左室舒张末期容量:EDV左室收缩末期容量:ESV左室短轴缩短率:FS左室射血分数:LVEF左室每博出量:SV左室排出量:LVCO体表面积:BSA室间隔舒张期厚度:IVSTd二尖瓣口直径:MVOD二尖瓣口面积:MVAO血流速度峰值:Vp血流平均值:Vm肺循环量:QP体循环量:QS压差:PG病名先天性心脏病:CHD室间隔缺损:VSD室间隔膨胀瘤:IVSAN卵圆孔未闭:Fossa OvalisOpening房间隔缺损:ASD房间隔膨胀瘤:IASAN心内膜垫缺损:ECD完全型心内膜垫缺损:CECD部分型心内膜缺损:PECD左室右房交通:LVRAC法洛氏三联:F3法洛氏四联:F4法洛氏五联:F5右室双出口:DORV大动脉转位:TGA心室右袢:D心室左袢:L永存动脉干:PTA单心室:SV单心房:SA三心房:CTA双腔心:CB动脉导管未闭:PDA主动脉-肺动脉间隔缺损:APSD主动脉弓离断:IAA主动脉缩窄:AC主动脉瓣闭锁:AVA四叶动脉瓣:QAV二叶动脉瓣:BAV马氏综合症:MS主动脉瘤:AAN主动脉夹层动脉瘤:DAAN主动脉窦瘤破裂:RASA冠状静脉窦隔缺损:CSSD冠状动脉瘘:CAF冠状静脉瘘:CAVF冠状动脉瘤:CAAN肺动脉瓣闭锁:PA特法性肺动脉扩张:IDPA右室流出道狭窄:RVOTS肺动脉瘘:PAVF三尖瓣下移畸形:Ebstein's Abnormality双腔右室:DCRV三尖瓣闭锁:TA二尖瓣瓣上环:SMR完全型肺静脉异位引流:TAPVC部分型肺静脉异位引流:PAPVC永存左上腔静脉:PLSVC下腔静脉缺如:AIVC永存欧氏瓣:PEV原发性肺动脉高压:PPH艾森曼格氏综合征:Eisenmenger's Syndrome二尖瓣裂:MVC共同房室瓣:CAV右位心:Dextrocardia二尖瓣狭窄:MS二尖瓣关闭不全:MI二尖瓣脱垂:MVP三尖瓣狭窄:TS三尖瓣关闭不全:TI主动脉瓣狭窄:AS主动脉瓣关闭不全:AI肺动脉瓣狭窄:PS肺动脉瓣关闭不全:PI感染性心内膜炎:IE二尖瓣腱索断裂:RMVCT二尖瓣赘生物:MMV二尖瓣该钙化:MVC二尖瓣环钙化:MVAC主动脉瓣钙化:AVC主动脉瓣环钙化:AVAC主动脉根部退行性扩张:ARDD肥厚型心肌病:HCM梗阻性肥厚型心肌病:HOCM非对称性肥厚型心肌病:ASHCM扩张型心肌病:DCM限制型心肌病:RCM心内膜心肌纤维化:EMF 心内膜弹力纤维增生症:EFE冠心病:CAD急性心肌梗塞:AMI陈旧性心肌梗死:OMI 左室室壁瘤:LVAN真性室壁瘤:TVAN假性室壁瘤:PVAN室间隔破裂:RIVS游离壁破裂:RFW乳头肌功能不全:DMP 心包积液:PE包裹性心包积夜:LPE心包增厚:TP缩窄性心包炎:CP心包缺如:AP心脏填塞:CT心包肿瘤:PT心包囊肿:PC心包钙化:CP胸腔积液:TE纵隔肿瘤:MT心脏肿瘤:CT 左房粘粘瘤:LAM 心脏囊肿:CC。
心肌炎指心肌中有局限性或弥漫性的急性、亚急性或慢性的炎性病变。
近年来病毒性心肌炎的相对发病率不断增加。
病情轻重不同,表现差异很大,婴幼儿病情多较重,成年人多较轻,轻者可无明显病状,重者可并发严重心律失常,心功能不全甚至猝死。
急性期或亚急性期心肌炎病的前驱症状,病人可有发热、疲乏、多汗、心慌、气急、心前区闷痛等。
检查可见期前收缩、传导阻滞等心律失常。
谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶增高,血沉增快。
心电图、X线检查有助于诊断。
治疗包括静养,改进心肌营养、控制心功能不全与纠正心律失常,防止继发感染等。
病因症状预防治疗检查诊断并发症心肌炎是心肌发生的局限或弥漫性炎症,可原发于心肌,也可是全身性疾病的一部分。
病因有感染、理化因素、药物等,最常见的是病毒性心肌炎,其中又以肠道病毒,尤其是柯萨奇B病毒感染最多见。
...查看详情1.症状:疲乏、发热、胸闷、心悸、气短、头晕,严重者可出现心功能不全或心源性休克。
2.体征:心率增快,与体温升高不成比例,心界扩大,杂音改变,心律失常。
...查看详情病毒性心肌炎是由亲心肌病毒引起的原发性心肌炎症,常累及心包,引起心包心肌炎。
因此,预防感染,积极治疗感染性疾病具有重要意义,特别是避免伤风感冒,治疗上感、慢性咽炎、扁桃体炎等,可起到预防心肌炎发生的作用。
另外,酒精一类的化学物质可以直接导致心肌炎病,因而不要酗酒。
心肌炎患者必须禁酒。
由于心肌炎“自身免疫反应”的存在,单纯的免疫水平高低并不是预防疾病的标准,盲目注射免疫类生物制剂(疫苗、免疫蛋白、干扰素、白介素等(不但不能起到预防心肌炎的作用,甚至可加重病情,弊大于利。
对于心肌炎的长期治疗要有充分认识。
由于心脏损害的...查看详情对于心肌炎的治疗目前临床尚无特效疗法,因而必须强调早期、综合治疗的方法。
患者一旦诊断为心肌炎,应立即采取以下治疗措施,以免延误病情,错过治疗的有利时机。
1.一般治疗包括以下几个方面:1.卧床休息早期、合理的休息极为重要,可使发生炎性病变的心肌尽快修复,防止病情进一步恶化。
心内膜弹力纤维增生症一概述心内膜弹力纤维增生症(endocardialfibroelastosis;EFE)又名心内膜硬化症,是指心内膜弥漫性的弹力纤维增生性疾病。
可伴有心肌退行性变。
心脏的四个心腔都可单独或联合受累,但以左室为多。
临床上分暴发型、急性型及慢性型,主要表现为充血性心力衰竭,暴发型可表现为心源性休克。
暴发型及急性型多于生后6个月内发病,慢性型多于6到12 个月内发病,为小儿原发性心肌病中较为常见的一种,又称原发性心内膜弹力纤维增生症。
先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症,称继发性心内膜弹力纤维增生症。
本病无明显地区性。
国内报道男性发病多于女性。
二病因至今病因仍未明,可能与以下因素相关:1.病毒感染:胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。
认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。
2•宫内缺氧致心内膜发育障碍。
3.遗传因素:9%病例呈家族性发病,认为本病系常染色体遗传。
4.遗传代谢性疾病:有报告心型糖原累积病、黏多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。
5•继发于血液动力学的改变:心室高度扩大时,心室壁承受之张力增加,血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生,认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。
三临床表现2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。
临床表现以充血性心力衰竭为主,常在呼吸道感染之后发生。
1.一般症状可按照症状的轻重缓急,发为三型:⑴暴发型:起病急骤,突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。
肺部有散在性喘鸣音或干性罗音,肝大,可见水肿,均系充血性心力衰竭的体征。
少数患儿呈现心源性休克,可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。
此型病儿的年龄多在6个月以内,可致猝死。
⑵急性型:起病也较快,但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧,常并发肺炎,伴有发热,肺部出现湿性啰音。