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分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用【摘要】目的分析孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用。
方法选取2021年5月-2023年5月本院200例孕中期孕妇开展研究，均接受唐氏筛查，以筛查结果为依据，将200例产妇为30例高风险组，170例低风险组，观察两组不良妊娠结局，探讨高风险组不良/正常结局的相关指标。
结果高风险组的不良妊娠结局发生率更高（P＜0.05）；高风险不良/正常结局的MSAFP、AFP和β-HCG 均有差异（P＜0.05）。
结论孕中期孕妇采取唐氏筛查有助于评估妊娠结局。
【关键词】孕中期；唐氏筛查；产前诊断在产前诊断中唐氏筛查应用广泛，采集孕妇血液，展开化验，既可以检查相关指标，例如F-βHCG、uE3和MSAFP等，又能评估先天性损伤，包括开放性神经管缺损、18/21-三体综合征等[1]。
全面分析孕妇情况，涵盖孕周、年龄和体重等，预测胎儿健康情况，判断其有无神经缺陷和先天性疾病[2]。
唐氏筛查操作便捷、具有较强经济性，带来创伤较小，孕妇接受度高。
本次研究以孕中期孕妇为对象，唐氏筛查的应用效果。
1 资料和方法1.1一般资料选取2021年5月-2023年5月本院200例孕中期孕妇开展研究，均接受唐氏筛查，以筛查结果为依据，将200例产妇为30例高风险组，平均年龄（28.76±4.13）岁，170例低风险组，平均年龄（28.76±4.13）岁。
两组一般资料（P＞0.05），具有可比性。
1.2方法200例孕妇均接受唐氏筛查，采集静脉血，含量为30ml，借助电化学发光法，对F-βHCG和MSAFP等血清标准物展开检验。
分析孕妇一般资料，包含孕周、年龄和体重等，将风险值计算出来。
高风险孕妇判断标准为MSAFP MOM高于2.5，低风险孕妇为MSAFP MOM小于等于2.5，若检验结果为高风险，应加大观察力度[3]。
1.3观察项目和指标评价妊娠结局：包括胎儿死亡、先天性疾病和流产/早产。
QF-PCR检测22q11.2微缺失方法建立及产前诊断应用研究的开题报告一、研究背景22q11.2微缺失是一种遗传性疾病，也被称为DiGeorge综合征，velocardiofacial综合征或Conotruncal Anomaly Face syndrome。
该疾病是由22号染色体上q11.2区域的微缺失所引起的，患者具有多个临床表现，如唇颚裂、心脏畸形、智力低下等。
其中，心脏畸形作为最常见的表现，占所有患者的75-85%。
目前，22q11.2微缺失的诊断主要依靠FISH、MLPA或SNP-Array等检测方法。
然而，这些方法存在着一些不足，如技术复杂、操作时间长、高成本等。
为此，我们计划建立一种简单、快速、准确的QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法，并将其应用于产前诊断中，为患者提供更加便捷、有效的医疗服务。
二、研究内容1. 建立QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法利用引物对22q11.2微缺失区域进行扩增，采用QF-PCR技术进行检测。
通过比较患者和对照样本的扩增产物大小，确定是否存在22q11.2微缺失。
其中，对检测结果进行验证和比对，以确保检测准确。
2. 优化QF-PCR反应体系优化QF-PCR反应体系，包括引物浓度、MgCl2浓度、dNTPs浓度等，以提高QF-PCR反应的灵敏度和特异性，降低假阳性率。
3. 对建立的方法进行验证选取正常人和已知具有22q11.2微缺失的患者进行验证，比较建立的QF-PCR方法与传统的FISH或MLPA方法的结果，验证该方法的准确性和可靠性。
4. 将该方法应用于产前诊断中通过对高危孕妇进行基因检测，及时发现患有22q11.2微缺失的胎儿，为患者提供更精准的产前诊断结果。
三、研究意义本研究的意义在于：首次基于QF-PCR技术，建立了一种简单、快速、准确的22q11.2微缺失检测方法，并将其应用于产前诊断中，具有较高的临床应用价值。
同时，本方法具有操作简便、成本低廉等优点，可以满足不同医疗机构和医生对实验室检测方法的需求，为广大患者提供更好、更及时的医疗服务。
苏州大学硕士学位论文FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用姓名：赵丽申请学位级别：硕士专业：妇产科学指导教师：李红;薛永权20040401ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的麻Ｊ；｛Ｉｊ中文提要ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用中文提要目的：探讨荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）在遗传病及产前诊断中的应用价值。
方法：采用着丝粒探针、专一序列探针、整条染色体涂染探针对３６例常规染色体分析疑有染色体异常患者的外周血细胞和５７例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行常见或相应染色体异常的检测．并与常规细胞遗传学（ＣＣ）相比较。
结果：本组３６例常规染色体分析有异常患者进行相应的ＦＩＳＨ检测，发现ｌＯ例４５，ＸＯ，３例４５，ＸＯ／４６，ＸＸ，ｌ例４５，ＸＯ／４６，Ｘｒ（Ｘ），ｌ例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），１３例４７，ＸＸＹ，２例４７，ＸＹＹ，１例４７，ＸＸＸ，１例４６，ＸＸ，ｔ（４；７），１例４７，ＸＸＹ’ｉｎｖ（７），１例４６，ＸＹ＇ｉｎｖ（７），ｌ例４７，ｘｘ，＋２ｌ，１例４７，ＸＸ＋ｍａｒｋ。
进行产前诊断的５７例孕妇，ＦＩＳＨ检测其羊水细胞珍断出三例染色体异常患儿，分别是ｌ例４７，ＸＸ，＋１８；１例４６，ＸＹ（大Ｙ）；ｌ例４６，ＸＹ，ｔ（Ｙ，１５）。
其中有两例Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征患者，ＦＩＳＨ技术检测其为嵌合体，而常规核型分析则未能检测出：另有三例常规核型分析分别是４５，ＸＯ／４６，Ｘｒ（？Ｘ），４６，ＸＹ，ｉｎｖ（？７）及４６，ｘＹ’ｔ（？Ｙ，ｔＳ），我们通过相应的ＦＩＳＨ技术为其准确定性。
结论：ＦＩＳＨ方法不仅具有与ＣＣ法一样的准确性，同时可以提高ＣＣ法异常染色体的检出率．因此能作为ＣＣ法的必要补充用于遗传病及产前诊断中。
关键词：遗传病：染色体异常；细胞遗传学；荧光原位杂交；产前诊断；羊水细胞作者：赵丽指导老师：李红薛永权Ｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（ＦＩＳＨ）ｔｏｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｓａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（ＦＩＳＨ）ｔｏｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｓａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄ：Ａｐｐｒｏｐｒｉａｔｅｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｌａｂｅｌｅｄｐｒｏｂｅｓ（ｉｎｃｌｕｄｉｎｇａ－ｓａｔｅｌｌｉｔｅｓＤＮＡｐｒｏｂｅ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｏｂｅａｎｄｗｈｏｌｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇｐｒｏｂｅ）ｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｈｙｂｒｉｄｉｚｅｗｉｔｈｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍ３６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｈｏｗｅｒｅｓｕｓｐｅｃｔｅｄｈａｖｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｂｙｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ（ＣＣ）ａｎｄａｍｎｉｏｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｆｒｏｍ５７ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｈｉｇｈｒｉｓｋ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｍｏｎｇ３６ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ４５，Ｘ［１０ｃａｓｅｓ］、４５，Ｘ／４６，ｘｘ［３ｃａｓｅｓ］、４５，Ｘ／４６，Ｘｒ（ｘ）【ｌｃａｓｅｓ］、４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）［１ｃａｓｅｓ］、４７，ＸＸＹ［１３ｃａｓｅｓ】、４７，ＸＹＹ［２ｃａｓｅｓ］４７，ＸＸＸ［１ｃａｓｅｓ］，４６，ＸＸ，ｔ（４；７）［１ｃａｓｅｓ］、４７，ｘｘｙ，ｉｎｖ（７）［１ｃａｓｅｓ］、４６，ＸＹｉｎｖ（７）［ｔｃａｓｅｓ］、４７，ＸＸ，＋２１［１ｃａｓｅｓ］、４７，ＸＸ，＋ｍａｒｋ［１ｅａｓｅｓ］ｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＦＩＳＨ．Ａｍｏｎｇｔｈｅ５７ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，ｔｈｒｅｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙＦＩＳＨ，ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｒｅ４７，ＸＸ＋１８；４６，ｘＹ．（大Ｙ）；４６，ＸＹ，ｔ（Ｙ；１５）ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ‘‰・ｐｐ¨ｎＩ啪ｏｆｎ……ｎ￥１１ｕ晰ｄ山ｂｏｎｔｃｃｈｒｍｌｏｇｙ（ｎｓＨ）ｔｏＩｋｄｉｌｇｒ∞￥１ｓｏｆｃｈ㈣∞眦ｔｂｎｏｒｍｔｌｉｔｙｉｎＥｅｍｌｌｃｄ…：ａｎｄ唑”ｍ‘壁！！竺６些“竺Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：（１）ＳｏｍｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃａｎｂｅｄｅｔｅｃｔｅｄｐｒｅｃｉｓｅｌｙａｎｄｒａｐｉｄｌｙｂｙＦＩＳＨ．（２）ＴｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｓｉｍｐｒｏｖｅｄｂｙＦＩＳＨ．（３）ＦＩＳＨｉｓａｎｅｃｅｓｓａｒｙｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｔｏｔｈｅｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓＫｅｙｗｏｒｄｓ：Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ；ｃｅｌｌｇｅｎｅｔｉｃｓ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ａｍｎｉｏｃｙｔｏＷｒｉｔｔｅｎｂｙＺｈａｏＬｉＳｕｐｅｒｖｉｓｅｄｂｙＬｉＨｏｎｇＸｕｅＹｏｎｇｑｕａｎＹ６４５５３６苏州大学学位论文独创性声明及使用授权的声明学位论文独创性声明本人郑重声明：所提交的学位论文是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。
FISH技术快速诊断唐氏综合征的临床应用王青;王贵杰;陈耀平;魏军【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2015(37)3【摘要】目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术快速诊断唐氏综合征(DS)的临床应用价值.方法选取疑似唐氏综合征患者117例,采集外周血,分别进行染色体核型分析和间期细胞FISH试验,分析两种方法的检测结果.结果①疑似唐氏综合征(21-三体)患者117例,染色体核型分析与FISH试验结果均显示21-三体99例、正常核型18例,两种方法检测染色体数目异常的结果一致.②99例唐氏综合征患者中,染色体核型分析显示单纯型21-三体94例、易位型21-三体3例、嵌合型21-三体2例,FISH显示单纯型21-三体97例、嵌合型21-三体2例.结论 FISH技术适宜于染色体数目异常、不宜用于染色体结构异常的诊断,作为DS的快速诊断方法,可以在基层推广应用,对控制和降低边远地区的出生缺陷、提高人口素质具有重要意义.【总页数】3页(P293-295)【作者】王青;王贵杰;陈耀平;魏军【作者单位】宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004【正文语种】中文【中图分类】R714.5【相关文献】1.利用实时荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征的研究 [J], 黄仲军;朱健生;尹耕心;国天义;翟勇;汪竞成;徐东岚;杜华荣;傅克勤2.多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用 [J], 钟泽艳;万均辉;田佩玲;韦相才;张清健;李铭臻;黄立英;邓文国3.FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用 [J], 万均辉;钟泽艳;田佩玲;韦相才;张清健;李铭臻4.评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性 [J], 贺方华;李华锋;李琳5.杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究 [J], 苗明珠;卢守莲;王珏;黄欢;周国华;洪蕾;曹郡;孙丽洲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告罗海艳;邹永毅;阳彦;陈佳;黄婷;刘艳秋【期刊名称】《实验与检验医学》【年(卷),期】2022(40)5【摘要】目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。
方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测,以及羊水行染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)与核型分析,并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。
结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体,2例孕妇为47,XXX 三体。
结论QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍体数目异常,排除样本母体细胞污染,同时可额外检出母体的性染色体数目异常,对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。
【总页数】4页(P547-549)【作者】罗海艳;邹永毅;阳彦;陈佳;黄婷;刘艳秋【作者单位】江西省妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R394-33【相关文献】1.QF-PCR 在21-三体和性染色体多倍体异常遗传病诊断中的应用2.QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用3.用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常4.QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用5.BoBs技术快速产前诊断胎儿性染色体罕见结构异常2例因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用潘锦梅;梁西岚;黎洛冰;刘沃满;陈小乐【摘要】目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果.方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较.结果1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00％)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例.漏检23例,均为嵌合体或结构异常.结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2019(013)008【总页数】3页(P59-61)【关键词】荧光定量聚合酶链式反应技术;产前诊断;染色体非整倍体疾病;敏感性【作者】潘锦梅;梁西岚;黎洛冰;刘沃满;陈小乐【作者单位】525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction)是目前临床应用较多的一种产前染色体异常的筛查和诊断方法, 能快速、准确、自动化的进行唐氏综合征及其他染色体非整倍体检测［1］。
本院2016 年3 月～2018 年3月共对1940 例病例样本行21、18、13、X 及Y 染色体非整倍体的QF-PCR 技术诊断, 并将诊断结果与核型分析结果进行比较。
QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用罗海艳; 刘艳秋; 邹永毅; 陈佳【期刊名称】《《江西医药》》【年(卷),期】2019(054)010【总页数】4页(P1174-1177)【关键词】QF-PCR; 母体细胞污染; STR; 快速产前诊断【作者】罗海艳; 刘艳秋; 邹永毅; 陈佳【作者单位】江西省妇幼保健院产前诊断中心南昌 330006【正文语种】中文【中图分类】R714.5染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的一类重要遗传性疾病，包括染色体数目异常与结构异常。
常见的胎儿染色体数目异常有21三体综合征(Down’s Syndrome)，18 三体综合征(Edwards’Syndrome)，13 三体综合征(Patau’ Syndrome)，XXY(Klinefelter’ Syndrome)、XYY(XYY Syndrome)XXX(Jacobs Syndrome)，45,XO(Turner’s Syndrome)等 [1,2]。
近年来，随着分子遗传学诊断技术的迅速发展，荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR（qPCR）技术、多重连接探针扩增（MLPA）技术、染色体微阵列分析（CMA）等已逐渐成熟，并广泛应用于临床，为传统的细胞染色体核型分析提供了有效的补充[3,4]。
不管使用细胞遗传学还是分子遗传学分析方法，排除胎儿产前诊断样本中的母体细胞污染（maternal cell contamination，MCC）都是保证产前诊断结果准确性的重要前提[5,6]。
一个STR基因座代表一条染色体，因而个体STR基因座的等位基因数量与染色体数目具有对应关系[7]。
荧光定量PCR（QF-PCR）技术基于STR位点，使用多重PCR扩增和毛细管电泳分离技术，根据STR等位基因的个性化信息，可区别母源性污染、鉴定染色体的双亲来源。
不仅能排除胎儿产前诊断标本中的MCC，也可快速诊断出目标染色体的非整倍体数目异常，在临床上得到了广泛应用[8]。
荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用摘要】目的探讨FISH技术在产前诊断中的应用前景。
方法应用国产探针(CSP18 /CSPX/CSPY探针组和 GLP13 /G LP21探针组 ) 对 50例羊水中的细胞进行检测, 从而判断胎儿13、18、21、X和Y染色体的数目有无异常，同时与50例羊水染色体培养结果进行对比。
结果严格按照实验流程操作, 50例羊水的FISH均检测成功，与胎儿羊水染色体核型分析的结果相比较, 准确率为100%。
但部分F I S H检测结果中出现少量带有异常杂交信号的核。
结论 F I S H技术相比羊水培养具有时间周期短，准确率高等特点，具有重要的应用价值，但并不能完全取代羊水培养在产前诊断中的作用。
【关键词】荧光原位杂交产前诊断羊水【Abstract】 Objective To study application of fluorescence in situ hybridization(FISH) technology in prenataldiagnosis. Methods Applying national probe (probe group CSP18 /CSPX/CSPY and probegroup GLP13 /GLP21)to detect fifty amniotic fluid cells, then deciding whether the numbers of chromosomal 13,18,21,X,Y are normal,and comparing with consequence of fifty amniotic fluid cell culture. Results According to experiment flow-sheetstrictly, fift FISH detects are successful, and its accuracy rate is 100% compared with consequence of fifty amnioticfluid chromosomal karyotype analysis. But part of FISH detects appeared few hybridization signal. ConclusionFISH technology has a few features including short time cycle and high accuracy rate compared with amniotic fluidculture. Although FISH has important application value, it cant’t totally displace effect of mniotic fluid culture inprenatal diagnosis.【Key words】fluorescence in situ hybridization prenatal diagnosis amniotic fluid 我国计划生育政策执行30多年来，人口数量得到了显著控制，目前的计生工作重点已经从单纯的控制人口数量转变到提高人口素质。
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的一类重要遗传性疾病,包括染色体数目异常与结构异常。
常见的胎儿染色体数目异常有21三体综合征(Down ’s Syndrome),18三体综合征(Edwards ’Syndrome),13三体综合征(Patau ’Syndrome),XXY(Klinefelter ’Syndrome)、XYY (XYY Syndrome)XXX (Jacobs Syndrome),45,XO (Turner ’s Syndrome)等[1,2]。
近年来,随着分子遗传学诊断技术的迅速发展,荧光原位杂交(FISH )技术、实时荧光PCR (qPCR )技术、多重连接探针扩增(MLPA )技术、染色体微阵列分析(CMA )等已逐渐成熟,并广泛应用于临床,为传统的细胞染色体核型分析提供了有效的补充[3,4]。
不管使用细胞遗传学还是分子遗传学分析方法,排除胎儿产前诊断样本中的母体细胞污染(maternal cell contamination ,MCC )都是保证产前诊断结果准确性的重要前提[5,6]。
一个STR 基因座代表一条染色体,因而个体STR 基因座的等位基因数量与染色体数目具有对应关系[7]。
荧光定量PCR (QF-PCR )技术基于STR位点,使用多重PCR 扩增和毛细管电泳分离技术,摘要：目的使用定量荧光PCR (QF-PCR )技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC ),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。
方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR )位点比对排除MCC 以确保标本适用于后续产前检测,同时对胎儿及对应孕妇样本行13,18,21,X ,Y 五条染色体非整倍体的快速诊断,并与核型分析结果进行比较。
结果发现1例绒毛样本完全为母体组织,3例胎儿样本存在一定比例的MCC 。
发现胎儿染色体非整倍体数目异常样本共计20例(3.7%),其中21三体12例,18三体2例,13三体2例,XO 单体2例,XYY 1例,21三体嵌合体1例。
荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术（FISH）是一种基因诊断技术，常用于产
前诊断中检测染色体异常，特别是常见的三体综合征（唐氏综合征）、爱德华兹综合征和帕塔综合征。
以下是在产前诊断中应用FISH技术的专家共识：
1. FISH技术可以在短时间内提供准确的染色体异常诊断结果，对于怀疑胎儿存在染色体异常的孕妇进行快速筛查非常适用。
2. FISH技术相对于传统的染色体分析技术，具有更高的敏感
性和特异性。
它可以在单个细胞水平上检测染色体数目和结构异常，可检测到低于5%的减数分裂异常。
3. FISH技术可以通过使用特定的探针来检测染色体上的特定
基因或DNA序列，对染色体重排、微缺失和微重复等非整倍
体异常进行检测。
4. FISH技术与其他产前诊断技术（如羊水穿刺和绒毛活检）
相比，具有较低的侵入性，不会对胎儿产生明显的损害风险。
5. FISH技术的主要局限性是只能同时检测一小部分染色体异常，无法全面覆盖所有染色体异常。
因此，对于初步筛查结果异常的孕妇，可能需要进一步进行常规染色体分析。
6. FISH技术的检测结果需要由具有丰富经验的专业技术人员
进行解读和分析。
因此，在实际应用中需要高质量的实验室设备和专业技术的支持。
综上所述，FISH技术在产前诊断中具有重要的应用价值，可以作为一种快速、敏感和可靠的检测方法，帮助医生准确地评估胎儿染色体异常的风险。
然而，该技术的有限应用范围和结果的解读需要专业技术人员的支持，需要在临床中慎重使用。
FISH在唐氏综合征产前诊断中的应用价值陈必良;张建芳;赵海波;燕凤;宋晖;刘淑娟【摘要】目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术在唐氏综合征产前诊断中的应用价值.方法:采用位点特异性探针(DSCR2) 对40 例羊水细胞和10 例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞FISH实验.结果:检测出患儿2例,其中1 例为标准21 三体,1 例为嵌合体.检测结果与染色体核型分析及随访相符.结论:FISH 技术应用于产前诊断唐氏综合征,具有快速、准确的优势,并且可使诊断时间提早到孕50～70d,在高危孕妇的产前筛查中具有良好的应用前景.【期刊名称】《陕西医学杂志》【年(卷),期】2010(039)002【总页数】3页(P172-173,187)【关键词】唐氏综合征;产前诊断;荧光原位杂交【作者】陈必良;张建芳;赵海波;燕凤;宋晖;刘淑娟【作者单位】第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032;第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032;第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032;第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032;第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032;第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032【正文语种】中文【中图分类】R715.5唐氏综合征(Down syndrome)又称 21三体综合征,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,新生儿发病率为1/700～1/800。
临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷[1]。
目前,对于此病尚无有效的治疗手段。
因此,在孕期能及早、准确的做出诊断、防止患儿出生是降低患病率的重要措施。
通过取绒毛、羊水或脐血培养,对分裂中期细胞进行核型分析是目前产前确诊唐氏综合征的常规方法。
但该方法耗时长,且培养过程中易因污染或操作技能等原因导致失败而无法分析。
我们应用近几年发展起来的荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对40例羊水和10例绒毛进行FISH分析,探讨其在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。
应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征吴韶清;廖灿;易翠兴;李东至;宋淑本;胡舜妍;周剑英【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2005(13)11【摘要】目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。
方法对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照。
结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。
3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。
FISH检测与常规核型分析结果一致。
结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
【总页数】3页(P52-54)【关键词】荧光原位杂交;唐氏综合征;G显带;羊水细胞【作者】吴韶清;廖灿;易翠兴;李东至;宋淑本;胡舜妍;周剑英【作者单位】广州市妇婴医院优生围产研究所【正文语种】中文【中图分类】R596.11【相关文献】1.用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征 [J], 王民;李庆峰;乔福元2.荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征 [J], 贺方华;李琳;陈洋;李华锋3.评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性 [J], 贺方华;李华锋;李琳4.优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床应用 [J], 全超;吴亦波;余进进5.荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征 [J], 吴爱华;孟金萍;张爱东;李叔平;衣敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
细胞遗传学单选题1. 下面哪一项染色体异常属于结构畸变（） [单选题] *A.Down综合征B.克氏综合征C.Wolf-Hirschhorn综合征(正确答案)D.特纳综合征2. 下面哪项技术不能检出22q11.2微缺失综合征() [单选题] *A.荧光原位杂交B.染色体核型分析(正确答案)C.染色体微阵列分析V-seq3. 在流产胚胎组织遗传病因研究中，发现导致流产的最常见的原因是（） [单选题] *A.基因组异常B.染色体非整倍体(正确答案)C.异倍体D.嵌合体4. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由()决定是否实施产前诊断技术。
[单选题] *A.医生B.孕妇(正确答案)C.医院D.计生部门5. 早孕期介入性产前诊断方法首选（） [单选题] *A.TA.-CVS(正确答案)B.TC-CVSC.羊膜腔穿刺D.脐血管穿刺6. 羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率应在（）%以上，术后一周内胎儿丢失率小于0.5%。
[单选题] *A.98B.99(正确答案)C.90D.957. 介入性产前诊断技术不包括（） [单选题] *A.TA-CVSB.羊膜腔穿刺C.NIPT(正确答案)D.脐血管穿刺8. 目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为（） [单选题] *A.TA-CVSB.TC-CVSC.孕中期羊膜腔穿刺(正确答案)D.脐带血穿刺9. 细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是？ [单选题] *A.Q带B.G带(正确答案)C.带D.R带10. 光学显微镜下看到有染色体的细胞处于有丝分裂的哪一阶段() [单选题] *A.前期B.中期(正确答案)C.后期D.末期11. 下列说法不正确的是() [单选题] *A.染色质是细胞间期核内伸展开的DNA、蛋白质纤维B.染色体是高度螺旋化的DNA、蛋白质纤维C.染色质和染色体是同一种物质，但形态结构不同D.染色质和染色体是两种不同的物质(正确答案)12. 关于羊水细胞培养，下列说法不正确的是() [单选题] *A.要选择能支持细胞体外良好生长的羊水培养基B.细胞接种、体外培养全过程要注意无菌操作C.接种后要尽早观察细胞贴壁生长状况(正确答案)D.混有母血的羊水标本，在体外培养时应增加换液次数，尽可能去除红细胞，降低对羊水细胞生长的抑制作用13. 当羊水标本出现异常和正常二种核型时，哪一种情况提示可能存在染色体异常的真性嵌合() [单选题] *A.异常核型来源于单个细胞B.异常核型来源于多个细胞，这些细胞都来自单个细胞集落C.异常核型来源于多个细胞，这些细胞来自多个细胞集落，但都在一个细胞培养皿中D.以上都不对(正确答案)14. 关于减数分裂，下列说法不正确的是() [单选题] *A.生物细胞中染色体数目减半的分裂方式B.减数分裂I是亲代遗传物质进行交换的阶段，形成的二个子细胞都为单倍体，其中的每条染色体由二条姐妹染色体单体构成C.减数分裂II是姐妹染色单体之间发生分离的阶段，形成的二个子细胞都为单倍体，每个子细胞的染色体数是正常二倍体体细胞的一半D.生物细胞中染色体数目不变的分裂方式(正确答案)15. 关于原位细胞培养，下列说法正确的是() [单选题] *A.原位细胞培养法是将细胞接种到T型培养瓶中B.当染色体核型分析出现嵌合，原位细胞培养法便于判断异常细胞的集落来源(正确答案)C.原位法和培养瓶法的细胞收获步骤相同D.原位细胞培养法收获时需要使用胰酶消化16. 用绒毛和羊水标本进行染色体核型分析时，对二者不同之处的描述不正确的是() [单选题] *A.绒毛和羊水的采集孕周不同：绒毛在早孕期采集，羊水在中孕期采集B.绒毛和羊水的培养方法不同：绒毛要用直接法培养，羊水要用培养瓶法培养。
