孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

格式：pdf
大小：169.91 KB
文档页数：2

下载文档原格式

孕中期母血清产前筛查3142例结果分析

超发现胎儿脊髓膨出ｌ例。结论：孕中期进行产前筛查非常必要，对预防和减少出生缺陷有重要作用。
【关键词】产前筛查；孕中期；唐氏综合征；１８一三体；神经管缺陷
Ｐｒｅｎａｔａｌｓｅｒｕｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇ：ａｎａｎａｌｙｓｉｓｏｎｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆ３１４２ｐａｔｉｅｎｔｓ
ｃｏｍｂｉｎｉｎｇｗｉｔｈＢｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｎｄａｍｎｉｏｔｉｅｌｆｕｉｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：ＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｏｆＡＦＰ，ＦｒｅｅＢ —ＨＣＧａｎｄ
ａｌｐｈａ— ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ（ＡＦＰ），ｈｕｍａｎｃｈｏｉｒｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎｂｅｔａｓｕｂｕｎｉｔ（ＦｒｅｅＢ —ＨＣＧ），ｆｒｅｅｔｈｒｅｅｆｅｍａｌｅｌａｃｏｈｏｌ（ｕＥ３），
【摘要】目的：通过对孕妇孕中期血清甲胎蛋白（ＡＦＰ）、绒毛膜促性腺激素Ｂ亚单位（Ｆｒｅｅ母一ＨＣＧ）、游离雌三醇
（ｕＥ３）检测，结合Ｂ超和羊水细胞染色体检查，进行以唐氏综合征（ＤｏｗｎｓＳｙｎｄｒｏｍｅ，Ｄｓ）为主的疾病筛查。方法：采用芬

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果摘要：目的：应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值，并分析筛查结果。

方法：随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，以电化学发光法，对所有孕妇实施二联检查，主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。

结果：786例孕妇中，共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险，阳性率为1.93%。

有15例孕妇遵循医生建议，进一步做羊水穿刺检测。

经过染色体核型分析，确诊10例。

有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险，阳性率为0.25%。

有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险，阳性率为1.02%。

有1例低风险孕妇，因B超检查结果显示畸形，做染色体后确诊唐氏综合征。

结论：孕中期孕妇产前二联筛查中，应用电化学发光法检测的安全性较高，且能够从相对全面的角度上了解筛查结果，及时发现唐氏综合征风险，在降低缺陷儿方面的作用比较明显，可将其广泛应用于临床中。

关键词：电化学发光法；孕中期；产前筛查近年来，唐氏儿的发生率有所上升[1]。

与此同时，越来越多的孕妇在孕中期开始加强对唐氏综合征筛查的重视。

在孕中期产前诊断中，唐氏综合征筛查是关键环节，也是孕妇是否行羊水穿刺的依据。

产前筛查，是非创伤性的简便检查方式[2]。

目前，产前筛查中比较常用的方法是电化学发光法。

通过电化学发光法，能够筛查出唐筛高风险，为孕妇是否做羊水穿刺检查提供依据。

本次研究为明确电化学发光法检测对孕周期孕妇产前筛查的结果，展开如下探讨。

1 资料与方法1.1一般资料随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，将其纳入到试验中展开探究。

在上述入选孕妇中，最低年龄孕妇是22岁，最高年龄孕妇是38岁，年龄平均值（30.26±2.54）岁；最低孕周是15周，最高孕周是20周，孕周平均值（17.59±2.65）周。

纳入标准：（1）入选对象均为一胎孕妇；（2）入选对象均处于妊娠中期（15周-20周）；（3）入选对象接受并且认可本次研究；（4）研究经过院内伦理委员会批准。

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

本组２９８５例筛查出唐氏综合征高风险１６３例（５．４６％），１８三体综合征高风险４３例（１．４４％），神经管缺陷高风险６６例（２．２１％）。以上筛查出的２７２例胎儿出生缺陷高危孕妇中，在知情同意且自愿原则下，有１９８例行羊水穿刺或Ｂ超检查进行
河北联合大学学报（医学版）２０１３年５月第１５卷第３期
ＪｏｕｍＭｏｆＨｅｂｅｉＵｎｉｔｅｄｕｎｉｖｅ碍（ＨｅａｌｔｈＳｃｉｅｎｃｅｓ）２０１３Ｍａｙ，１５（３）
诊并有效干预的目的。
１对象与方法
早期１— ２个月由卵黄囊合成，之后由胎儿肝脏合成，通过羊膜扩散到母体血液中，并通过胎儿尿液到达羊水。羊水和母体血
清中的ＡＦＰ升高与胎儿畸形有关，特别是神经管缺陷，若胎儿
１．１研究对象
２０１１年６月一２０１２年６月来我院就诊的２９８５
患有ＤＳ，ＡＦＰ的浓度则会降低。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的
妇女都有可能生出“ 唐氏儿” 。生唐氏儿的概率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐筛检查可筛检出６０％一７０％

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

筛查是预测唐氏综合征的有效指标，合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。结
【键词】氏综合征；前筛查；色体；天缺陷关唐产染先
【中图分类号】１．Ｒ７５５
【文献标识码】Ａ
【文章编号】１７ — ２０２００（一３ — ３６３７１（０９）１ａ）０３０
异常１９例，异常检出率为１．％。中，氏综合征３例，８三体１，Ｔ３２９其唐１一例ＮＤ２例。氏筛查高风险度组和低风险度唐组的妊娠不良结局分别为３．％和８１％，５７４．６差异有显著性（＜．）Ｐ００。结论：中期血清标记物三项联合检测的产前５孕
踪胎儿的情况。结果：前筛查２６７例孕妇，产１筛查高风险孕妇１６例，８阳性率为７１％，中唐氏综合征筛查高风险．１其孕妇１２例。高风险孕妇中有１３例接受羊水或脐血穿刺产前诊断，５４占筛查高风险孕妇的７．８６８％。发现胎儿染色体
唐氏综合征（ｏｎｓｓｎｒｍｅＤＳ又称先天愚型或２一Ｄｗｙｄｏ，）１三体综合征，胎儿先天缺陷中最常见的原因之一．出生是其率占活产新生儿的１８０１７０１估计，国目前大约有／０～／０１。据我
１一８三体高风险孕妇。以ＡＰｉ２７ＭＯＭ倍或风险值 ≥１２０Ｆ＞．／７

遗传与优生学：唐氏综合征产前筛查

因此建议唐氏综合征血清学筛查所有的孕妇都应实行。
唐氏筛查的时期和指标
唐氏筛查有早期和中期之分，其中以中期筛查为多，产前筛查安全无创伤，孕妇容易接受。
早期筛查主要采用游离绒毛膜促性腺激素(Free βHCG)和血浆妊娠相关蛋白(PAPPA)二联标志物方案。中期筛查有采用游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)二联标志物筛查方案和 Free β-HCG、AFP、游离雌三醇(μE3)三联标志物筛查方案。现在普遍使用三联方案。
3 双顶径(Biparietal Diameter, BPD)
4 头围(Head Circumference，HC)
对于异常头型，BPD估计GA会产生较大误差，此时应测量HC估计GA。测量方法是利用超声直接获得 HC数值，记为HC(measured)，或通过测量颅骨的前后径和最大横径，应用简便的公式计算，记为 HC(drived)。
唐氏综合征(Down’S syndrome,DS)又称先天愚型或 21-三体综合征，是胎儿先天缺陷中最常见的一种染色体病，本病是 2 1 号染色体三体引起的先天畸形，也是智力低下最常见的遗传性病因。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。
唐氏综合征目前缺乏有效的治疗手段，因此孕妇产前筛查唐氏综合征和羊水产前诊断是防止和降低患儿出生的有效方法。
通常，当孕妇月经周期不规则，或遗忘末次月经日期时，则需根据超声检查胎儿发育推断GA。
超声估计GA的方法很多，现对其常用的指标作一综述：
1 孕囊(Gestational Sac，GS) 由于GS 个体变异较大，形态受膀胱、直肠的充盈
度影响，根据GS估计GA的准确性较差，可作为估计GA的辅助指标。 2 头臀径(Crown-rump Length，CRL) CRL被认为是孕早期估计GA最准确的指标。

正常的唐氏筛查报告单

正常的唐氏筛查报告单
首先，正常的唐氏筛查报告单包括孕妇的基本信息，如姓名、年龄、孕周、孕
次等。

接着是唐氏筛查的具体结果，通常包括唐氏综合征的风险值，比如1/1000、1/2000等。

此外，报告单还会注明该结果是否为正常范围内，以及医生的解读意见。

在正常的唐氏筛查报告单中，唐氏综合征的风险值通常会被注明为一个很小的
分数，比如1/1000或者更小。

这意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性非常低。

医
生会根据风险值的大小，结合孕妇的年龄、孕周等因素，给出最终的解读意见。

如果风险值在正常范围内，医生通常会给出“低风险”或“正常”的结论，这对于孕妇来说是一个很好的消息。

正常的唐氏筛查报告单的结果对于孕妇来说是一个很大的安慰，也意味着胎儿
在染色体方面没有明显异常。

然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一项筛查性检查，不能100%排除胎儿染色体异常的可能。

如果唐氏筛查结果异常，医生通常会建议
进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检，以明确胎儿是否存在染色体异常。

总之，正常的唐氏筛查报告单对于孕妇和胎儿的健康至关重要。

孕妇在接受唐
氏筛查后，应及时向医生咨询结果，并根据医生的建议进行后续检查。

希望每一位孕妇都能顺利度过孕期，迎接健康的宝宝的到来。

5539例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析

ｏｆｔｉｍｅ — ｒｅｓｏｌｖｅｄｉｍｍｕｎｏｌｆｏｕｒｏｍｅｔｒｉｃａｓｓａｙ．ＲｉｓｋｏｆｆｅｔａｌＤｏｗｎ’
作者介绍：柴晓静．Ｅｍａｉｌ：ｃｈａｉｘｉａｏｊ＠１６３．ｃｏｍ
ｉｎｔｈｅＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔｌａｏｆＬａｎｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｆｒｏｍ２００９ｔｏ２０１２ａｎｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｐｏｓｓｉｂｌｅｉｓｒｋｆａｃｔｏｒｓｆｏｒｈｉｇｈｒｉｓｋｐｒｅｇｎａ学第一医院２００９年到２０１２年５５３９例孕妇孕中期唐氏筛查结果，试图找出高危孕妇的可能危险因
素。方法：采用时间分辨法检测孕妇外周血中游离Ｂ绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的浓度，配合孕妇的年龄、孕周、体质量等，
Ｍｅｔｈｏｔｉｓ：Ｓｅｒｕｍａｌｐｈａ－ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎａｎｄｆｒｅｅ — Ｂｈｕｍａｎｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎｉｎｐｒｅｎａｇｎｔｗｏｍｅｎｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｐｉｎｒｃｉｐｌａ
【关键词】唐氏筛查；高危分析
【中国图书分类法分类号】Ｒ１７５．５

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

脐血染色体核型分析以确诊。使用ＳＰＳＳ１６．０软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为５．１９％，其中经羊水或脐血染色体核型分析检出４例染色体异常胎儿，其中３例唐氏综合征、ｌ例１８三体综合征，唐氏综合征
ＺＨＡＮＣｈａｎｇ－ｗｅｎ，ＪＩＡＮＧＧｕａｎｇ－ｔｉａｎ，，ＢＩＡｉ－ｆｅｎ，，ＨＵＨａｎ — ｂｉｎＱＩＵＸｕｅ－ｆｅｎｇ
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｔｅｇｒａｔｅｄＴｒａｄｉｔｏｎａｌａｎｄＷｅｓｔＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０８００，Ｃｈｉｎ［Ａｂｓｔｒａｃｔｌ０ｂｊｅｅｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｓｅｃｏｎｄ－ｔｒｉｍｅｓｔｅｒｍａｔｅｎａｒｌｓｅｒｕｍｍａｒｋｅｒｓｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ，

7944例孕中期妇女唐氏筛查结果分析

参考文献
［１］张景鸿，李超乾．支气管哮喘气道高反应性机制的研究进展［Ｊ］．中国呼吸与危重监护杂志，２０１１，１０（３）：３０４－３０７．
［２］ＬｉｅｅａｒｄｉＧ，ＳａｌｚｉＵｏＡ，ＳｏｉｆａＭ，ｅｔａ１．ＢｒｏｎｅｈｉＭａｓｔｈｍａ［Ｊ］．Ｃｕｒｔ
［ＤＯＩ］１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００８－９８１０．２０１３．０３．０７９
７９４４例孕中期妇女唐氏筛查结果分析
江苏省无锡市妇幼保健院检验科（２１４００２）
唐氏综合征（Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）、先天性神经管缺陷（ＮＴＤ）、１８三体综合征是当今世界范围内发生率较高的新生儿染色体异常疾病，是造成出生缺陷的重要原因。唐氏综合征、ｌ８三体综合征的产生主要是由于生殖细胞在进行减数
ＯｐｉｎＡｎａｅｓｔｈｅｓｉｏｌ，２０１２，２５（１）：３０－３７．
ｍｏｒｔａｌｉｔｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｃｕｔｅｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｉｎｔｒａｅｅｒｅｂｒａｌｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ［Ｊ］．
ＪＣｌｉｎＮｅｕｒｏ８ｃｉ，２０１２，１９（６）：８１０￣１３．

唐氏筛查结果如何看男女

唐氏筛查结果如何看男女唐氏筛查是现代人比较熟悉的一种检查。

现在的人对生育这件事都非常重视，每个家庭都希望生育一个聪明健康的宝宝，这样的话最好是在孕期做好唐氏筛查。

通过唐氏筛查可以知道孕妇怀上的宝宝到底是不是一个禺型儿，可以有效避免禺型儿的出生。

唐氏筛查还可以看男女，那么唐氏筛查结果如何看男女呢？一、唐氏筛查结果如何看男女首先看b-HCG的MOM值：0.4以下，绝大多数是男孩；1.0以上，绝大多数是女孩；介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看，更为准确：b-HCG的MOM值越低( 0.4)，AFp的MOM值越高( 1)，就越可能是男孩；b-HCG的MOM值越高( 0.8)，AFp的MOM值越低( 1)，就越可能是女孩。

另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值却都偏低。

二、唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

三、唐氏筛查什么时候做唐氏筛查什么时候做最好？怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。

这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。

唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

本文详细介绍了唐氏筛查如何看男女，也介绍了唐氏筛查是什么，唐氏筛查最好是什么时候做才好。

如果你是一位孕妇，那么你一定希望自己生下的宝宝健康聪明，那么唐氏筛查你最好是做一下，这样可以排除禺型儿的可能性，对孕妇有利无害哦。

孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析
杨琴;刘前程
【期刊名称】《河南中医》
【年(卷),期】2014(0)B11
【摘要】目的分析绵阳地区孕妇唐氏综合征胎儿的发病率,评价孕中期妇女进行唐氏综合征筛查的临床价值.方法：采用时间分辨免疫荧光分析法孕中期孕妇血清标本进行AFP 和F-β-HCG 检测,计算胎儿染色体病的发病风险,对筛查高风险孕妇经遗传咨询,自愿选择进行产前诊断.结果：筛查阳性率为10.18%,其中DS
8.15%;18-三体0.23%;NTD 1.80%.确诊阳性率2.89%.结论：孕中期妇女进行唐氏综合征筛查结合产前诊断对及早发现胎儿染色体异常具有重要临床价值,能有效降低病残儿出生率,有利于本地区人口质量的提高.
【总页数】2页(P193-194)
【关键词】唐氏筛查;甲胎蛋白;人绒毛膜促性腺激素
【作者】杨琴;刘前程
【作者单位】四川绵阳市人民医院,四川绵阳621000
【正文语种】中文
【中图分类】R715.3
【相关文献】
1.1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析 [J], 李盛初
2.低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较 [J], 李超;李建
平;马健
3.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
4.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩
5.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

ＣｈｏｎｇｑｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ４０００１６，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｃｏｍｐａｒｅｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｖａｌｕｅｏｆｄｏｕｂｌｅｓｅｒｕｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆａｌｐｈａ — ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ（ＡＦＰ）ａｎｄｆｒｅｅＢ＿ｈｕｍａｎ
ＣｏｍｐａｒａｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｄｏｕｂｌｅａｎｄｔｒｉｐｌｅｐｒｅｎａｔａｌｓｅｒｕｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒＤｏｗｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ
李剑，骆建云，漆洪波
（重庆医科大学附属第一医院妇产科产前诊断中心，重庆４０００１６）
摘要：目的比较妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离８人绒毛膜促性腺激素（ｆｐ — ｈＣＧ）二联和ＡＦＰ、ｆｐ — ｈＣＧ及游离雌
ｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒ０ｐｈｉｎ（ｆｌ？一ｈＣＧ）ａｎｄｔｒｉｐｌｅｓｅｒｕｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆＡＦＰ，ｆＢ — ｈＣＧａｎｄｕｎｃｏ￣ｕｇａｔｅｄｅｓｔｒｉｏｌ（ｕＥ３）ｆｏｒＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ

两种孕中期唐氏综合征产前筛查分析系统的比对分析

前筛查分析系统筛查结果存在差异，需进一步规范管理。
关键词唐氏综合征产前筛查比对分析
产前三联筛查是指在妊娠ｌ～０周时，抽取孕５２妇血液定量检测血清甲胎蛋白（Ｆ）游离人绒毛膜ＡＰ、促性腺激素ｐ亚基（．Ｃ及游离雌三醇（３，ｐｈＧ）Ｅ）其检测结果再结合孕妇的年龄、体重及采血的准确孕周，应用计算机软件分析胎儿患某些疾病的危险系数，从而提示胎儿的健康情况的一种筛查方法。产前筛查分析系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成．检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物的量．将检测数据合并孕妇年龄、体重及采血的准确孕周输入筛查分析软件中，即可得胎儿患唐氏综合征、８三体综合征、开放性脊椎裂的危险１一度。产前筛查是提高人口素质的重要措施，且方法经济、简便、安全，成为很多医疗单位普遍开展的检查项目。目前我国的产前筛查正处于一个起步推广发展阶段，本研究通过比对分析，探讨产前筛查结果的影响因素。
腺激素Ｂ亚基（－ＣＴ离雌三醇（Ｅ）计算相应的中位数倍数（３１ｈＧ）Ｌ游ｔ３，ｘ中倍数）再对测试结果和中倍数应用ＳＳ，ＰＳ１．３Ｏ统计软件进行统计分析。结果：两实验室ＡＰｔ３检测结果差异有显著性；Ｆ、Ｅｘ两实验室计算的ＡＰ１ｈＧ中Ｆ、一Ｃ３倍数差异有显著性；同一测试结果，对分别应用不同的筛查分析软件计算的中倍数差异均有显著性。结论：同产不
２结果
２１原始检测数据比对分析两个实验室间ＡＰ和．ＦｐｈＧ检测结果均具有良好相关性（＝．７ｒ｝ — Ｃ０９，ＢＧ８－ｌｃ

2008年武汉地区孕妇唐氏筛查及产前诊断结果分析

［］２孙卫民，王慧琴．细胞因子研究方法学［］北京：民卫生出版Ｍ．人
社，９９４３—４３１９，４５．
１］ｏｎＰＤｉｇｒＤａｋｒｅａ．ｔｌｋｎ８ｐｄｃｏａ３ＪｒＧ，ｅｎｈ，ｅＢｃｅｌ１Ｉｅｅｉ，ｒｕｔｎｉｐ－ｅＪＷｎｒｕ－ｏｉｎ
见表１。
表１唐氏综合征筛查和染色体异常检出情况
项目筛查数
＜３５ ≥ ３５
唐氏征高危孕妇染色体检出
鳖壹塑墨堡墼墨圣鱼堂型堂
唐氏筛查９９０８高风险数５０４
３２２ｌ８ｌ１８１ｌ５．９５９．２３
染色体异常是先天性多发畸形，智力及身体发育迟缓的重要的原因之一。唐氏综合征（ｏｎＳＤｗ ’ ｓｃｏｅ居儿科常见染色体异常疾病之首。用孕ｙｌｍ）ｎｒ妇孕中期血清标志物ＡＰＦｅ．．ｃ行产前筛查Ｆ，ｒｅｈＧ进Ｂ是产前诊断方法之一，断为高风险的孕妇，知判根椐情同意的原则再进行羊水染色体核型分析。１资料与方法１１对象．２０年１一１，０８月２月在本院进行唐氏综合征筛查的９９０例，８年龄在２ — ５岁，周在１ — ０４孕４
ｔｎｎｅｏｇｃｒｉｕｎｒｙａｓ［］Ａｅｐｒｉ，９３１８ｉｔｕｄｒｉａｏｌａｙｂｐｓＪ．ｍＲｓｉＤｓ１９，４ｅｓｇｎｄｐｍｏ
（）８０４：９．

孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析

ｄｆｅｅｃｆａｎｒｌａｅｂｔｅｉｅｅｔａｅｇｏｐＭｅｈｄＳｒｍｌｈ－ｅｏｒｔｉＡＦ，ｕｃｎｕａｅｓｒｏ（）ａｄｉｒｎｅｏｂｏｍａｒｔｅｗｅｎｄｆｒｎｇｒｕ．ｔｏｓｅｕａｐａｆｔｐｏｅｎ（Ｐ）ｎｏｊｇｔｄｅｔｉｌｕｆｆｎ
文献标识码：Ａ文章编号：６３４３（０２０ — ７７０１７ — １０２１）７０８ —２关键词：氏综合征；产前诊断；妊娠中期唐Ｄ：０３６／ｉｎ１７ —１０２１．７０８ＯＩ１．９９ｊｓ．６３４３．０２０．０．ｓ
Ａｂｔａｔ０ｂｅｔｅＴｏｅｐｏｅｔｅｃｉｉａｖｌｅｏｗｎｓｓｎｒｍｅｓｒｅｉｇｉｈｎｒｕｅｉｅｄａｎｓｓａｄａａｙｅｔｅｓｒｃ：ｊｃｉｖｘｌｒｈｌｃｌａｕｆＤｏｙｄｏｃｅｎｎｎｔｅｉｔａｔｒｎｉｇｏｉｎｎｌｚｈｎ
测，计算风险值。结果６１例孕妇筛查结果为高风险，并２阳性率为４２％，出ＮＴ高风险孕妇３８例，．１检Ｄ７筛查阳性率为１４，．Ｏ检出爱德华综合征（ｓ高风险孕妇３Ｅ）６例，筛查阳性率为０２（６１４）在不同年龄的高风险分组中，于或等于３．４３／４７２，大５岁组与其他组别作统计比较，氏综合征（ｓ风险率差异有统计学意义（唐Ｄ）Ｐ＜００）各年龄组胎儿神经管缺陷（Ｄｓ风险率差异无统．５，ＮＴ）计学意义（Ｐ＞Ｏ０）结论．５。产前筛查对于宫内诊断具有重要的临床价值，高风险对产前诊断起重要的指导作用。

9033例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果分析

9033例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果分析姜淑芳;付玉荣;马莹;周红辉;车洪智;刘柯君;高志英;卢彦平【摘要】目的探讨降低唐氏综合征产前血清学筛查的筛查阳性率(SPR),提高血清学筛查临床效能的方法.方法回顾性分析2013年4月-2014年4月9033例孕中期唐氏综合征血清学筛查的结果、各基础数据和方程曲线的变化情况,以本实验室数据为基准数据,对于重要调节参数进行模拟调整,结合产后随访结果评估孕中期血清学筛查唐氏综合征的准确性.结果 9033例孕妇孕中期血清学筛查的筛查阳性率为6.69％(604/9033),检出率(DR)为75％(3/4),假阳性率(FPR)为6.65％(601/9033).甲胎蛋白(AFP)的中位数倍数(MOM)值中位数偏低,SPR偏高;人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGβ)MOM值中位数偏高,SPR偏高;游离雌三醇(uE3)MOM值中位数略微偏低,SPR略微偏高.综合三种因素,认为筛查阳性率处于偏高的状态.模拟调整AFP和free hCGβ的MOM值方程及体重校正方程,重新评估样本的风险值,高风险孕妇比率降为4.11％(371/9033),FPR降为4.07％(368/9033),并且按调整方程后的筛查结果经随访与原方程一致.结论根据本实验室人群的数据进行本地化设置,定期对孕妇的AFP、free hCGβ、uE3的MOM值分布及体重进行校正,对降低唐氏综合征产前血清学筛查FPR具有重要意义.%Objective To reduce the screening positive rate (SPR) and improve clinical efficiency of maternal serum screening for Down'ssyndrome.Methods Nine thousand and thirty-three cases of second trimester maternal serum screening for Down's syndrome were included from Apr.2013 to Apr.2014 in the present study.The screening results,all basic data and equation curves were analyzed retrospectively.Based on the data from the authors' laboratory,the important adjustment parameterswere bined with postnatal follow-up results,the quality and clinical performance of second trimester serum screening for Down's syndrome were evaluated.Results The SPR of second trimester serum screening for Down's syndrome was 6.69％(604/9033),the detection rate (DR) was 75％(3/4),and FPR was 6.65％(601/9033).The median multiple of median (MOM) of alpha-fetoprotein (AFP) was low and SPR was high,and MOM of free human chorionic gonadotropin β subunit (free hCGβ) were high and SPR was high,while MOM of unconjugated estriol (uE3) were a little bit low,and SPR was slightly high.Considering these three factors,it is believed that the screening positive rate is high.By the simulation adjustments of MOM value equations (AFP and free hCGβ) and weight correction equation,the SPR reduced to 4.11％(371/9033) after recalculating the risk,FPR declined to 4.07％(368/9033),and no more Down's syndrome fetus were missed compared with postnatal follow-up results.Conclusion Based on a localized setting depending on the local laboratory data,we suggest that the MOM value distributions(AFP,free hCGβ and uE3) and maternal weight should be regularly adjusted since it is a useful way to reduce the false-positive rate and improve clinical efficiency of maternal serum screening for Down's syndrome.【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2017(042)004【总页数】5页(P342-346)【关键词】产前筛查;唐氏综合征;检出率;假阳性率【作者】姜淑芳;付玉荣;马莹;周红辉;车洪智;刘柯君;高志英;卢彦平【作者单位】100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科;100853北京解放军总医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R714.53唐氏综合征(又称21-三体综合征)是发生率最高的染色体病，主要表现为多发畸形、智力发育障碍和特殊面容，目前因缺乏有效的治疗措施而成为一个严重的公共卫生问题和社会问题，是产前血清学筛查的主要目标疾病[1]。

2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

中图分类号：Ｒ５９６．１文献标识码：Ａ文章编号：１６７４ — １１２９（２０１３）０５ — ０４９４ — ０２
ＤｏＩ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１６７４ — １１２９．２０１３．０５．０３７
旦患儿出生．会给家庭和社会带来极大的精神
和经济负担自２００９年西安交通大学附属３２０１
医院开展ＤＳ孕中期血清学产前筛查与产前诊断
以确诊胎儿ＤＳ或其他染色体异常
１．４统计学方法２结果２．Ｉ筛查阳性情况２６６６例孕妇中．筛查高风险孕妇２１８例，阳性率８．２％。其中ＤＳ、１８一三体综合征使用ＳＰＳＳ１３．０软件进行统计分析，采用ｘ检验，Ｐ＜Ｏ．０５有统计学差异。
面容特殊，常伴有多种先天畸形。它的发病率居染
色体异常疾病之首．是导致新生儿出生缺陷的常
见遗传性疾病。该病目前无有效预防和治疗手段，
一
征的风险值大于或等于３３４为高危。判定为高风
险的孕妇建议羊水细胞培养做染色体核型分析，
１－３判断标准ＤＳ高风险的截断值为１：３８０．大于或等于ｈ３８０为高危：ＮＴＤ风险以ＡＦＰ的ＭＯＭｆ

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

综合征高风险的截断值为１：２０大于或等于１：５５，２０为高风险。１一体综合征高风险的截断值为１：３０大于或等于８三５，１：５为高风险。当ＡＦ３０Ｐ的中位值倍数（ＭＯＭ）于或等于大
（Ｓ、８三体综合征和神经管缺陷（ＴＤ的危险概率。唐氏Ｄ）１一Ｎ）
情上的伤害是无法估算的］。而ＮＴＤ是一组高发的严重先
天畸形，占先天畸形的２～３。以上两种先天性缺陷约ＯＯ
（．１河北省邯郸市中心医院检验科
摘要：目的
０６０；．北省邯郸市传染病医院５０１２河
０６０）５０１
评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白（Ｐ和游离绒毛膜促性腺激素（ｒｅ￣Ｇ）联法在筛查胎儿唐氏综ＡＦ）Ｆｅ一ＨＣ两
按照试剂盒说明书进行，查指标为甲胎蛋白（Ｐ和游离绒筛ＡＦ）
毛膜促性腺激素（ｒｅｆＧ）Ｆｅ－ＨＣ。ｌ１２２仪器与试剂测定方法采用时间分辨免疫荧光技术，．．
以及避孕药和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，ＳＤ
Hale Waihona Puke ・２４・１４
国际检验医学杂志２１年１０１１月第３卷第１２８期

颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值评估

颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值评估颈项透明层（NT）是胎儿颈部在超声检查时的一个形态结构，在怀孕的不同阶段具有不同的厚度。

通过测量胎儿颈部的NT厚度，可以提供一定程度的胎儿唐氏综合征的风险评估。

而血清三联指标包括人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕酮（PAPP-A）和α-胎蛋白（AFP），通过对孕妇血液中这三种指标的检测，可以更细致地评估胎儿的唐氏综合征风险。

而在双胎妊娠的情况下，唐氏筛查的价值更是需要进一步评估和探讨。

双胎妊娠的唐氏筛查面临着更高的风险和复杂性。

双胎妊娠由于胎儿数目的增加，会导致更多的混合性胎儿DNA，增加了胎儿染色体异常的风险。

双胎妊娠给孕妇本身和胎儿带来的身体负担也更大，孕妇需要更频繁地接受检查和观察，以及更多的身体状况的关注和干预。

在双胎妊娠的唐氏筛查中，结合NT和血清三联指标进行综合评估显得尤为重要。

NT在双胎妊娠的唐氏筛查中的价值首先在于其对唐氏综合征风险的初步评估。

通过超声检查测量双胎的NT厚度，可以初步判断双胎的唐氏综合征风险。

一般来说，NT厚度超过3mm会被认为是异常，增加了胎儿患唐氏综合征的风险。

而在双胎妊娠中，更加需要准确的评估胎儿的唐氏综合征风险，以便及早采取相应的干预和治疗措施。

NT在双胎妊娠的唐氏筛查中可以作为重要的初步评估指标，有助于及早发现高风险胎儿，以便及时采取相应的措施。

而血清三联指标在双胎妊娠的唐氏筛查中的价值则在于其对唐氏综合征风险的更精准评估。

在双胎妊娠中，胎儿数目的增加会导致胎儿染色体异常的风险增加，因此需要更加准确的风险评估指标。

血清三联指标可以对孕妇血液中的hCG、PAPP-A和AFP进行检测，通过分析这三种指标的水平来评估胎儿患唐氏综合征的风险。

在双胎妊娠中，血清三联指标可以提供更加细致和准确的风险评估，有助于区分高风险胎儿和低风险胎儿，以便及时进行进一步的检查和干预。

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

性皮炎患者纳入较多。对于阴囊湿疹，者只选择了２例慢生作
氟米松是一种中等强度、部使用的甾体药物，合成的局是二氟糖皮质激素，有抗炎、组胺、管收缩和抗组织增生等具抗血
期间未见明显皮肤萎缩、细血管扩张、毛等局部或全身不毛多
孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析
杨华（湖北省宜昌市三峡大学仁和医院检验科
【要】目的摘
４３０）４１０
探讨孕中期（４０周）清标记物甲胎蛋白（Ｐ和游离８人绒毛膜促性腺激素（－Ｇ）１￣２血ＡＦ）一￣ＨＣ
切。
Ｅｉ颜艳，梅，ｌ鞠于建斌，．方氟米松软膏治疗湿疹皮炎莛等复皮肤病临床疗效观察Ｅ］中华皮肤科杂志，０６３（・Ｊ．２０，９２：
１一７１６ｌ１．
Ｅ］陈小红，世瑜．杨酸在银屑病治疗中的作用Ｅ］国卟２彭水Ｊ．
在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法
采用化学发光法分别对３５４例孕中期妇女的血清ＡＰＨＣ８Ｆ、Ｇ
２项指标进行检测，合孕妇年龄、重、周等因素，用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率，１：５结体孕利以２０作
１２方法．
１７０，主要特征是严重的智力低下、特的面部和身体畸／５［其独
形，Ｏ５％合并先天性心脏病、化道畸形、消白血病等。由于该疾
为高风险的切割值，并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果３５４例孕妇筛出唐氏综合８
征高风险孕妇１０（．）筛出１－体高危孕妇３５例４２，８三７例（．３）筛出神经管缺陷高危孕妇４１Ｏ，２例（．）结１２。论ＡＦ、一Ｇ可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征，Ｐ８ＨＣ能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断，低唐氏综合症降
患儿和神经管缺陷的出生率。【键词】ＡＦＰ；关ＨＣＧ；唐氏综合征；产期筛查
Ｄ１：Ｏ３６／．ｓｎ１７ — ４５２１．７０６０ｌ．９９ｊｉｓ．６２９５．００１．５
中图分类号：４６６Ｒ４．
作用，低浓度即可产生药效，含Ｃ上三甲基醋酸基团，很但＿很
肥厚斑块的患者。不同部位皮损间疗效差异达到统计起点。
参考文献
难经皮吸收。水杨酸具有角质促成、质剥脱及脱屑作用，角轻度的抗细菌、真菌及消炎止痒作用。同时有助于稳定皮肤中抗的保护性酸性皮层，杨酸的加入可促进糖皮质激素穿透到角水质层的陈层部位，时加快和增强了糖皮质激素的药效。对于同慢性肥厚皮损及角质肥厚部位皮损，效满意。特别是手部湿疗疹，般药膏渗透性较差，院选用复方氟米松软膏，效确一本疗
文献标志码：Ｂ
文章编号：６２９５（００１－８６０１７—４５２１）７１８—２
孕中期产前筛查就是对ｌ～２４０孕周孕妇进行唐氏综合征
（ｓ和神经管缺陷的筛查。唐氏综合征，名２一体综合其５岁者３５１，９．％，于或等于３２例占８２大５抽取孕妇空腹静脉血２ｍＬ，用ＤＰ采Ｃ公司ＩＩ — ｖ
岁者６３例，１８。占．
或先天性愚型，一种常见的染色体疾病，生儿发病率约为是新
医学皮肤性病学分册，００２（）１２１５２０，６３：７—７．
（收稿日期：ＯＯ０一Ｏ２ｌ一３ｌ）
有研究表明，皮质激素与水杨酸合用，皮质激素的穿糖糖透率可提高近３倍；组应用复方氟米松软膏治疗湿疹皮炎本
检验医学与临床２１００年９月第７卷第１７期
ＬｂＭｅｌ，ｅｔｍｂｒ２１，１７Ｎ．ａｄＣｉＳｐｅｅ００Ｖｏ．，ｏｎ
表１皮炎温疹的症状体征及疗效评价标准
３讨
论
良反应。可能与用药时间不长、未将面部等皮肤薄嫩的部立且人选观察有关。出于经济方面考虑，２１４例中手部湿疹、圣神