孕中期产前筛查唐氏综合征的临床价值

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。

观察阳性率、检出率以及假阳性率。

结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。

二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。

随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。

二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。

二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。

结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。

【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。

这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。

为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。

所以，研究产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果摘要：目的：应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值，并分析筛查结果。

方法：随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，以电化学发光法，对所有孕妇实施二联检查，主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。

结果：786例孕妇中，共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险，阳性率为1.93%。

有15例孕妇遵循医生建议，进一步做羊水穿刺检测。

经过染色体核型分析，确诊10例。

有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险，阳性率为0.25%。

有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险，阳性率为1.02%。

有1例低风险孕妇，因B超检查结果显示畸形，做染色体后确诊唐氏综合征。

结论：孕中期孕妇产前二联筛查中，应用电化学发光法检测的安全性较高，且能够从相对全面的角度上了解筛查结果，及时发现唐氏综合征风险，在降低缺陷儿方面的作用比较明显，可将其广泛应用于临床中。

关键词：电化学发光法；孕中期；产前筛查近年来，唐氏儿的发生率有所上升[1]。

与此同时，越来越多的孕妇在孕中期开始加强对唐氏综合征筛查的重视。

在孕中期产前诊断中，唐氏综合征筛查是关键环节，也是孕妇是否行羊水穿刺的依据。

产前筛查，是非创伤性的简便检查方式[2]。

目前，产前筛查中比较常用的方法是电化学发光法。

通过电化学发光法，能够筛查出唐筛高风险，为孕妇是否做羊水穿刺检查提供依据。

本次研究为明确电化学发光法检测对孕周期孕妇产前筛查的结果，展开如下探讨。

1 资料与方法1.1一般资料随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，将其纳入到试验中展开探究。

在上述入选孕妇中，最低年龄孕妇是22岁，最高年龄孕妇是38岁，年龄平均值（30.26±2.54）岁；最低孕周是15周，最高孕周是20周，孕周平均值（17.59±2.65）周。

纳入标准：（1）入选对象均为一胎孕妇；（2）入选对象均处于妊娠中期（15周-20周）；（3）入选对象接受并且认可本次研究；（4）研究经过院内伦理委员会批准。

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析叶强;韦懿【摘要】目的分析孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果.方法研究选取孕妇998名进行研究,采用NIPT检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清AFP、游离的AFP、uE3以及游离β-hCG水平;以血清学和NIPT同时阳性为高风险.进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生后l周的母婴情况.研究使用SPSS 20.0行统计分析.结果研究中受试对象中单纯NIPT检测的高风险检出14例,检出率为1.40％;联合血清学检查高风险的孕妇检出12例,阳性率为1.20％.NIPT联合血清学检测高风险的12例孕妇平均孕周17.5 ±3.2周,孕妇平均年龄26.4±3.0岁;低风险组平均18.1 ±2.0孕周,孕妇年龄为25.2 ±3.2岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P＜0.05.高风险孕妇中10例接受了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为6例,总的异常发生率为0.60％;2例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生l周情况,未见唐氏综合征患儿出现.NIPT对唐氏综合征的检出阳性预测值为100％.结论孕中期NIPT联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐.【期刊名称】《标记免疫分析与临床》【年(卷),期】2018(025)007【总页数】3页(P984-986)【关键词】孕中期;NIPTT;血清学检测;唐氏综合征;筛查【作者】叶强;韦懿【作者单位】自贡市妇幼保健院检验科,四川自贡643000;自贡市妇幼保健院检验科,四川自贡643000【正文语种】中文唐氏综合征严重危害母婴身心健康，孕中期筛查已经成为全球各国各地公认的预防唐氏综合征的方法［1］，传统唐氏筛查主要通过检测母亲的血清生化指标或联合超声测量胎儿颈部透明层的厚度等方法来进行唐氏综合征的筛查［2，3］，随着学科以及相关技术的发展，目前唐氏筛查在我国已成为产前检查的重要项目之一，《高通量测序产前筛查技术管理规范（试行）》中就建议，如果孕妇被检出属于唐氏筛查临界风险，建议孕妇应进行无创胎儿DNA检测（non-invasive prenatal testing，NIPT作为后续检查，NIPT如果检出高风险，随后应行侵入性产前诊断［4，5］。

抑制素A对于提高妊娠孕中期唐氏综合征筛查的临床意义张继华;朱博;孙成德;孙旌凯;李克田【摘要】目的:采用孕妇血清四联[甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素β亚单位β-HCG、游离雌三醇uE3、抑制素A(Inhibin-A)]筛查妊娠孕中期妇女1720例,用以探讨抑制素A对于产前筛查唐氏综合征相较以往传统三联筛查方法对于提高临床检出率的意义.方法:检测2011-07 ～2014-06我院1720例单胎妊娠孕中期妇女静脉血清中甲胎蛋白、抑制素A、绒毛促性腺激素β及游离雌三醇水平,并结合妊娠妇女预产期、年龄、体重、生理周期及采血时的孕周计算出胎儿发生唐氏综合征的风险率.结果:①三联筛查(甲胎蛋白AFP、绒毛促性腺激素β、游离雌三醇)对于1720例妊娠孕中期妇女5％假阳性率为72％,3％假阳性率为64％,1％假阳性率为52％,②四联筛查(抑制素A inhibin-A、甲胎蛋白AFP、绒毛促性腺激素β、游离雌三醇u E3)对于520例妊娠孕中期妇女5％假阳性率为83％,3％假阳性率为77％,1％假阳性率为63％.结论:血清整合四联疗法抑制素A对于孕中期妊娠妇女唐氏综合征筛查降低假阳性率,提高筛查效率具有重要临床意义.【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2017(040)005【总页数】3页(P120-121,123)【关键词】唐氏综合征;四联筛查;血清抑制素A【作者】张继华;朱博;孙成德;孙旌凯;李克田【作者单位】佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院核医学科,黑龙江佳木斯154003【正文语种】中文【中图分类】R715.5唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21染色体三体综合征即先天愚型，是一种最常见的先天性智能发育不全性疾病[1]。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１１年第３卷第２期·综述· Ｉｎｈｉｂｉｎ Ａ及其在中孕期唐氏综合征筛查中的应用满婷婷　综述　廖灿 审阅（广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３）通讯作者：廖灿．Ｅ ｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ．【摘要】　唐氏综合征，也称先天愚型或２１ 三体综合征，是最常见的常染色体疾病之一，在新生儿中的发病率为１／６００～１／８００。

该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。

由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致，因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。

因此，为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。

迄今为止，可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。

抑制素Ａ是近年来新发现的一种标志物，它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。

以下将系统介绍抑制素Ａ的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

【关键词】　抑制素Ａ；唐氏综合征；孕中期；产前筛查 唐氏综合征，也称先天愚型或２１ 三体综合征，是一种最常见的常染色体疾病，在新生儿中的发病率为１／６００～１／８００，随母亲年龄的增大而逐渐增高。

唐氏综合征患儿以智力低下、生长发育迟缓、异常头面部特征为主要临床表现，智力发育不全是本病最突出的症状。

该病患儿长大后生活不能自理，且至今尚无有效的治疗方法，惟一可行的措施是进行唐氏综合征的产前筛查以确定高风险人群，并对其做进一步的产前诊断降低该病患儿的出生率。

目前，临床上主要通过母体血清标志物检测和胎儿超声检查的方法，进行唐氏综合征的产前筛查，以降低唐氏患儿的出生率。

现已广泛使用的血清标志物包括ＡＦＰ（甲胎蛋白）、ＰＡＰＰ Ａ（妊娠相关蛋白 Ａ）、ＨＣＧ（人绒毛膜促性腺激素）、ｕＥ３（游离雌三醇）、Ｉｎｈｉｂｉｎ Ａ（抑制素Ａ）。

超声测量的指标主要有胎儿颈透明层厚度（ＮｕｃｈａｌＴｒａｎｓｌｕｓｅｎｃｅ，ＮＴ）、鼻骨。

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义余奇松　陈　萍　李敏清　谢湘芝　梁一丹(广西医科大学第一附属医院　南宁　530021)摘要　目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS )筛查及产前诊断的实用价值。

方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP 、Free 2β2HC G 药盒测定孕中期(15～21周)妇女血清AF P 、Free 2β2HCG 水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi 2calc 软件分析,得到该名孕妇怀DS 风险率。

对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B 超进行确诊。

阳性孕妇追踪到出生。

结果:产前筛查2689例孕妇,发现DS 3例,其他胎儿异常6例。

结论:孕中期血清AF P 、Free 2β2HC G 标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B 超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值。

关键词　唐氏综合征;产前筛查;染色体中图分类号:R714115 文献标志码:B 文章编号:10052930X(2008)022******* 唐氏综合征(Down ’s Sydrome ,DS )又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。

为了探讨孕中期血清AFP 、Free 2β2HCG 对DS 筛查及产前诊断的意义,我们于2004年6月至2006年6月对2689例孕中期孕妇进行了产前筛查,现将结果报道如下。

1　资料与方法111　资料来源:2004年6月至2006年6月到我院自愿进行产前筛查的15～21周孕妇2689例,年龄最小19岁,最大44岁。

112　标本收集、处理:抽取空腹孕妇静脉血2mL ,分离血清,放4℃冰箱,超过5d 需放-20℃保存。

在B 超引导下无菌操作抽取脐静脉血013mL ,加入R PM1640培养基5mL 中(内含16404mL 、小牛血清1mL 、适量P HA 、碳酸氢钠,p H值712～714),放入37℃CO 2培养箱中。

唐⽒综合征⼜叫 21-三体综合征，1866 年由英国的唐医⽣（全名⽐较长：John Langdon Haydon Down唐⽒综合征（Down's syndrome）。

唐医⽣当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的 1966三条，⽐正常⼈多⼀条⽽引起的⼀种先天性疾病。

唐⽒综合征患⼉智⼒低下，⽣活⽆法⾃理，并且会发⽣多系统的并发症，由于是先天缺陷⽆法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。

因此需要⼀种⽅法尽早发现唐⽒综合征患⼉，及时终⽌妊娠，减少这种患⼉的出⽣，唐⽒综合征筛查就是在这种背景下诞⽣的⼀种筛查⽅法。

1984 年后不断有学者发现，唐⽒患⼉母体⾎中⼀些⾎清标志物与正常母体中相应⾎清标志物浓度存在差异，因此可以通过测定这些标志物的浓度并综合其他信息，来预测胎⼉患唐⽒综合征的概率。

⼆. ⾎清标志物及筛查⽅法有哪些？1.这些⾎清标志物包括：妊娠相关⾎浆蛋⽩ A（PAPP-A）、绒⽑膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋⽩（AFP）、游离雌三醇（µE3）和抑制素A（Inhibin-A）。

2. 筛查⽅法：筛查可以在孕早期（10-13+6周）进⾏，主要是 PAPP-A 和β-hCG 两种⾎清标志物联合应⽤的⼆联筛查⽅法。

也可在孕中期（15-20+6周）进⾏，主要有 AFP、β-hCG 和µE3 三种⾎清标志物联合应⽤的三联筛查⽅法及 AFP、β-hCG、µE3 和 Inhibin-A 四种⾎清标志物联合应⽤的四联筛查⽅法。

三. 如何解读唐筛结果？1. 唐筛结果的风险度唐筛的结果以风险度表⽰，说明孕妇胎⼉是唐⽒患⼉的风险⾼低，不是⼀种确认结果。

如⼀个孕妇的唐筛风险度是 1：800 说明在 800 个同等条件的孕妇中，有⼀个唐⽒综合征患⼉出⽣。

需要注意的是，风险度⾼并不代表⼀定会⽣唐⽒患⼉，只是概率⾼；同样风险度低也不是⼀定不⽣唐⽒患⼉，只是概率较低。

2. ⾼危结果的处理流程通常风险度在 1：270 以上的为⾼危（⽅法学不同 cutoff 值可能会有区别）。