孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
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孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。
观察阳性率、检出率以及假阳性率。
结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。
二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。
随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。
二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。
二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。
结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。
【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。
这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。
为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。
所以，研究产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析
各地中位数参数以及系统内置参数进行比较 。使用 SPSS 21. 0 统计软件进行分析， Graph Pad Prism6. 0 制图， 检验水准 α = 0. 05 。 2 2． 1 结果 不同年龄组唐氏筛查与羊水细胞染色体分析 接受唐氏筛查孕妇 26 841 例， 年 48 岁 ） ， 25 30 岁年龄组
唐氏综合征又名 Down's 综合征， 是一种染色体 异常所致的出生缺陷， 主要表现为智力低下、 发育迟 缓， 常伴有多种先天畸形， 其出生率约占新生儿的 ［1 ］ 1 / （ 600 800 ） 。据测算， 每个唐氏患儿的一生给 家庭带来的经济负担为 39. 06 万元， 我国每年唐氏 ［2 ］ 儿的疾病负担高达 81. 39 亿元 。有效的产前筛查 减少家庭社会负担的重要 和诊断是降低出生缺陷、 措施， 笔者现就来我院参与唐氏筛查和诊断的对象 分析相关参数， 旨在探讨孕中期唐氏 结果作一描述， 筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果 。 1 1． 1 资料与方法 一般资料 2012 年 1 月至 2014 年 1 月， 对来 ， 我院行产 前 检 查 的 孕 妇 经 知 情 同 意 进 行 孕 中 期 20 + 6 周） 唐氏筛查， 共筛查对象 26 841 例； 对 筛查高风险者于 20 24 周行羊膜 / 脐血穿刺术分析
［5 ］ ［3 ］ ［4 ］ ， 如金华 、 湖南岳 ［6 ］ ［7 ］ 、 兰州 、 河南 ， 现采用 Friedman 秩和检验对
羊水细胞染色体核型， 患者予以随访， 并到我院新生儿科、 妇幼信息科缺陷 儿信息追踪登记。 1． 2 仪器设备 PerkinElmer 公司的 VICTOＲ2 D 仪器。 1． 3 1． 3． 1 方法 孕周的确定 孕周规律者以末次月经确定 不规律者采用 B 超测胎儿双顶径确定。 孕周， 唐氏筛查方法 应用 PerkinElmer 公司的 2 VICTOＲ D 仪器， 运用时间荧光免疫分辨法检测甲
孕中期唐氏筛查法的应用及临床意义探析
世界最新医学信息文摘 2017年 第17卷 第41期139投稿邮箱：zuixinyixue@·临床报道·孕中期唐氏筛查法的应用及临床意义探析热美莲，赵彦霞（新疆昌吉州奇台县妇幼保健院，新疆 奇台 8318000 引言唐氏综合征，临床又称之为21-三体综合征，在先天胎儿缺陷中比较常见，临床尚未有具体的治疗方法[1]。
所以，产前实施唐氏综合征筛查，可有效降低唐氏综合症患儿出生率。
本次实验以我院2490例孕中期的孕妇，作为本次实验对象，探讨孕中期行唐氏筛查法的临床意义。
现报道如下：1 资料与方法1.1 一般资料。
本次实验选择的2490例孕中期孕妇，均在2013年03月至2017年01月间就诊于我院，年龄20-40岁，在14-20周孕中期实施唐氏筛查，年龄>35岁的孕妇行羊水穿刺。
所有孕妇均对此次实验知情，并在知情的情况下，签署知情同意书。
1.2 方法。
准备时间分辨荧光免疫检测设备及其相关配套试剂，根据唐氏筛查具体过程予以严格操作。
所有孕妇均抽取3ml 静脉血，予以唐氏筛查，抽血之后，血清分离，若是无法在规定的时间内全部检查完成，则将其血液标本置于零下20度环境下储存，7d 内必须做完全部检查。
孕中期行甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联唐氏综合症中期筛查，使用时间分辨荧光法，对三联项目予以检查，标本监测时，先做6点标准曲线，同时做高、中、低水平质控血清，将质控结果绘制成图，并分析三个水平风险率。
分析风险的软件，则使用Perkin Elmer 分析软件进行分析，将风险分析结果输入计算机，并结合孕妇吸烟史、年龄、有无糖尿病史、体质量等内容，进行全方位的综合分析。
1:250切割之为唐氏综合征高风险，高风险单项结果值：甲胎蛋白<0.65MOM、游离雌三醇<0.65MOM、游离β-人绒毛膜促性腺激素>2.5MOM。
1.3 统计学分析。
采用SPSS 21.0软件对数据进行统计分析。
孕中期胎儿唐氏综合征筛查效率与筛查孕周选择
孕中期胎儿唐氏综合征筛查效率与筛查孕周选择
陈惠娟;吕时铭
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2009(31)8
【摘要】目的研究在不同孕周进行唐氏综合征血清学筛查是否存在效率差异,并探讨筛查的最佳孕周段.方法回顾性分析2005至2007年绍兴地区36309例孕妇孕中期(15～20周)母血清AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查、染色体核型分析及随访资料.比较不同孕周组和孕周段的检出率及假阳性率.结果所有筛查孕妇中提示高风险的有2050例,其中确诊为唐氏综合征10例.在孕15周漏诊1例;总检出率为90.91%.总假阳性率为5.62%.17及18孕周组假阳性率为3.65%,显著低于其他孕周组(均P<0.01);16～18孕周段检出率为100%,假阳性率为4.50%,明显优于其它孕周段.结论在现有孕中期母血清AFP/Free-p-hCG二联体系下进行唐氏综合征筛查,16-18孕周段可能为最佳筛查时期.
【总页数】3页(P1079-1080,1089)
【作者】陈惠娟;吕时铭
【作者单位】绍兴市妇幼保健院;310006,杭州,浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.淮安市孕中期妇女不同孕周血清唐氏综合征筛查结果分析 [J], 郑云会;杨士军;符晓艳
2.低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较 [J], 李超;李建平;马健
3.孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析 [J], 许佳;刘轶;牟凯
4.孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较 [J], 巩敏红;王玉
5.孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较 [J], 巩敏红;王玉
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早、中孕期联合序贯筛查唐氏综合征结果分析
早、中孕期联合序贯筛查唐氏综合征结果分析胡鲤萍;吴智梅;张志梅【期刊名称】《四川解剖学杂志》【年(卷),期】2022(30)3【摘要】目的:探讨早中孕联合序贯筛查方法在分析唐氏综合征(DS)中的应用价值.方法:对2019年11月至2020年10月于本院进行DS血清学筛查病例进行回顾性分析.在早孕期(9~13周)对2114例患者血液样本进行DS筛查;在中孕期(15~20周)对2360例患者血液样本进行DS筛查;其中早孕期DS筛查结果为低风险,继续做中孕期DS筛查的病例有1371例.利用Life Cycle软件综合计算DS风险值.结果:2114例患者早孕期筛查标本中,高风险144例,诊断阳性3例,随访阳性3例,假阳性率6.68%;2360例中期DS筛查标本中,高风险149例,诊断阳性2例,随访阳性2例,假阳性率6.23%;分阶段序贯筛查方案的1371例样本中,高风险52例,诊断阳性2例,随访阳性2例,假阳性率3.65%.结论:相比仅进行早孕期筛查和仅进行中孕期筛查,早、中孕期联合序贯筛查假阳性率低,能减少DS儿的出生,对DS筛查更有应用价值.【总页数】3页(P46-48)【作者】胡鲤萍;吴智梅;张志梅【作者单位】厦门长庚医院检验科;厦门长庚医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.孕早中期阶段性序贯唐氏综合征血清学筛查的效果分析2.早孕期血清PAPP-A 检测联合中孕期血清AFP检测对\r唐氏综合征筛查效果的研究3.台山地区妊娠妇女B超NT结合中孕期血清学指标序贯筛查唐氏综合征的应用研究4.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析5.早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的价值分析
高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的价值分析李琦雯;何凤娟【期刊名称】《医药前沿》【年(卷),期】2022(12)3【摘要】目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的临床价值。
方法:选取2019年6月—2020年12月宿迁市第一人民医院收治的高龄孕妇487名作为观察组,选择同期的500名低龄孕妇为对照组。
两组均给予唐氏综合征筛查,统计两组筛查结果,并且比较分析两组随访结果。
结果:两组均顺利完成筛查,本次研究共筛查出136名高风险孕妇,其中观察组105名,高风险率为21.56%(105/487);对照组31名,高风险率为6.20%(31/500)。
观察组的105名高风险孕妇中,8名确诊唐氏综合征(DS)、2名确诊18-三体综合征(trisomy 18 syndrome,ES);382名低风险孕妇中,2名确诊DS。
对照组的31名高风险孕妇中,2名确诊DS、1名确诊ES;469名低风险孕妇中,1名确诊DS。
观察组的高风险率高于对照组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。
结论:对高龄孕妇妊娠中期行唐氏综合征筛查是必不可少的,可以将唐氏筛查的结果作为基本依据,采取适当的干预措施,从而降低唐氏综合征婴儿的出生率。
【总页数】3页(P48-50)【作者】李琦雯;何凤娟【作者单位】宿迁市第一人民医院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R714【相关文献】1.广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析2.妊娠中期HCG 与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析3.低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较4.外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
唐筛分析报告
唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。
通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。
本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。
以下是分析报告的具体内容。
2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。
这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。
3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。
唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。
这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。
通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。
3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。
通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。
3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。
常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。
4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。
从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。
根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。
5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。
这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。
•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。
•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。
6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
孕中期产前筛查结果的应用分析
明显高于其它 风湿疾 病组 。ａｔＭＣ ａｔＣ Ｐ和 Ｒ ｎ — Ｖ、ｎｉ Ｃ ｉ — Ｆ三个 检测指标两两 组合检 测时 ， 发现 以 ａｔＭ Ｖ或 ａｔＣ Ｐ为 ｎｉ Ｃ — ｎ －Ｃ ｉ
Ｉ 诊断标准时 ， 检测的敏感度 和特异性均 达到 了理想的水
表 ２ 联 检 ａｔＭ Ｖ、ｎｉ Ｃ ｎｉ Ｃ ａｔＣ Ｐ和 Ｒ — ． Ｆ的敏 感度 和 特 异性
：７ ２ ０判 断 为 Ｎ Ｄ高 危 。 Ｔ
３ 讨 论
Ｄ 是染色体畸变引起的疾 病 ， Ｓ 在我 国发 病率约为 １８０ ／０
力差 给社会 、 家庭带来极大的精神 和经济负担 。神经管畸形
导致母亲生殖细胞形成过程 中第 ２ 号染色 体变 异成 三体所 １
致 。Ｄ 是一种严重 的先天性智 力障 碍 ， Ｓ 同时多伴 有严重 的 心脏病及多发畸形 ， 出生后患儿 的存活率 较高 ， 因其生活 能
（ Ｔ 是我 国最常见 的先天畸形 ， Ｎ Ｄ） 发病原 因不清 ， 境 因素 环
表 ２ Ｄ Ｓ风 险 率 与 孕妇 年龄 及 胎 儿 异 常 的 关 系
１ ２ 方法 ．
抽 取孕妇静脉 血 ２ ｌ ｍ ， ｍ 一３ ｌ室温 下静 置 ３ ｍｉ ０ ｎ
组 别
＞３ ５
／
＜ ５多 ３
胎儿 胎 儿 眙儿
后离 心 （０ ０／ ｌ ，０ ｉ） 离 血 清 ， 于 一２ ￣ ３ ０ ｒｍ ｎ １ ｒ ｎ 分 ａ 置 ０Ｃ保存 待
丘 ８ ｉ ｅｔ ｌｎ ｔ ｎ ｇ ｒ ｈ ｕ ａ ｉ ， ｈ ｔ［ ］ Ａ ｔ ｔ ｅ ｖ ｎ ｎｔ ａｉ － ａ ｏ ｔｅ ｆ ｅｍ ｔ ｄ ， ｒ ￣Ｊ ． ｒ ｒｉ ｍ ｉ ｏ ｅ ｕ ａ ｉ ｎｏ Ｒ ｏｌ ｏ ｒ ｉ ｔ ｉ ｈ ｓ ｉ
Ｉ 诊断标准时 ， 检测的敏感度 和特异性均 达到 了理想的水
表 ２ 联 检 ａｔＭ Ｖ、ｎｉ Ｃ ｎｉ Ｃ ａｔＣ Ｐ和 Ｒ — ． Ｆ的敏 感度 和 特 异性
：７ ２ ０判 断 为 Ｎ Ｄ高 危 。 Ｔ
３ 讨 论
Ｄ 是染色体畸变引起的疾 病 ， Ｓ 在我 国发 病率约为 １８０ ／０
力差 给社会 、 家庭带来极大的精神 和经济负担 。神经管畸形
导致母亲生殖细胞形成过程 中第 ２ 号染色 体变 异成 三体所 １
致 。Ｄ 是一种严重 的先天性智 力障 碍 ， Ｓ 同时多伴 有严重 的 心脏病及多发畸形 ， 出生后患儿 的存活率 较高 ， 因其生活 能
（ Ｔ 是我 国最常见 的先天畸形 ， Ｎ Ｄ） 发病原 因不清 ， 境 因素 环
表 ２ Ｄ Ｓ风 险 率 与 孕妇 年龄 及 胎 儿 异 常 的 关 系
１ ２ 方法 ．
抽 取孕妇静脉 血 ２ ｌ ｍ ， ｍ 一３ ｌ室温 下静 置 ３ ｍｉ ０ ｎ
组 别
＞３ ５
／
＜ ５多 ３
胎儿 胎 儿 眙儿
后离 心 （０ ０／ ｌ ，０ ｉ） 离 血 清 ， 于 一２ ￣ ３ ０ ｒｍ ｎ １ ｒ ｎ 分 ａ 置 ０Ｃ保存 待
丘 ８ ｉ ｅｔ ｌｎ ｔ ｎ ｇ ｒ ｈ ｕ ａ ｉ ， ｈ ｔ［ ］ Ａ ｔ ｔ ｅ ｖ ｎ ｎｔ ａｉ － ａ ｏ ｔｅ ｆ ｅｍ ｔ ｄ ， ｒ ￣Ｊ ． ｒ ｒｉ ｍ ｉ ｏ ｅ ｕ ａ ｉ ｎｏ Ｒ ｏｌ ｏ ｒ ｉ ｔ ｉ ｈ ｓ ｉ
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析随着科学技术的不断发展，孕妇能够实现更加全面的产前检查，其中唐氏综合征三联筛查便是一种常见的产前检查方法。
孕中期唐氏综合征三联筛查在中期孕妇血液中检测bhCG、PAPP-A和NT指标，以帮助医生评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。
本文将从筛查方法、筛查效率和筛查结果三个方面进行分析和探讨。
一、孕中期唐氏综合征三联筛查方法1.1 测量指标孕中期唐氏综合征三联筛查所测量的指标共有三个：•β-hCG（孕酮β亚单位）浓度•孕期辅助蛋白-A（PAPP-A）浓度•胎儿颈部透明度（NT值）1.2 筛查时间孕中期唐氏综合征三联筛查的时间一般在孕期的14周到20周进行。
这个时间段被认为是最适合进行唐氏综合征筛查的时间，因为此时胎儿的器官已经开始形成并逐渐成熟，而且NT值也处于可测量的范围内。
1.3 手段和安排孕中期唐氏综合征三联筛查作为一项检测项目，通常需要孕妇到医院进行检查。
检测时医护人员会给孕妇抽血以测量β-hCG和PAPP-A的浓度，同时使用超声波技术测量胎儿的NT值。
随后，取得的数据会放到计算机中进行计算分析。
在计算中，会将孕妇的年龄、孕周、孕期计入考虑，并根据测量结果确定该孕妇胎儿是否存在唐氏综合征风险。
二、孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率2.1 筛查效率的评价标准筛查效率的评价标准为：预测唐氏综合征的阳性率（预期患病率）；预测非唐氏综合征的误诊率；唐氏综合征阴性率（疾病不发现率）。
2.2 孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率与多个因素有关。
首先，孕妇的年龄是确定胎儿是否有唐氏综合征风险的一个重要因素，因为唐氏综合征的患病率与孕妇的年龄呈正相关。
其次，NT值的大小也是影响筛查效果的因素之一，如果胎儿的NT值偏大，则意味着唐氏综合征风险也相对较高。
最后，还需要考虑血液中β-hCG和PAPP-A的含量，如果这两项数据都偏高或偏低，也可能会影响筛查效果。
妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析
妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析作者：刘梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。
方法：收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。
结果：3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%；年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄【关键词】唐氏综合征；筛查；妊娠结局【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】唐氏综合征（Down’s syndrome， DS）即21-三体综合征，为临床常见遗传病，由染色体异常所致[1]。
DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点，为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。
DS临床治疗尚无行之有效的疗法，故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。
本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查，旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值，现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，年龄20～45岁，平均年龄（26.75±3.26）岁；孕周14～26周，平均孕周（20.32±6.23）；年龄≥35岁153例，年龄1.2方法所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液，分离血清，分离标本置于-25℃冰箱保存，于一周内送检筛查中心进行检测，筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3，并做好质控。
测定方法采用时间分辨免疫荧光法，所用试剂均购自Wallac 公司，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。
低龄妊娠中期妇女唐氏筛查的结果分析
妇 孕 中期 进 行 产 前 筛 查 ， 取 得 一 定 成 效 。现 对 ２ １ 并 ０ ０年 １ ～８
月 １４ ０例低 龄孕 妇 妊 娠 中期 产 前 筛 查 结 果 分 析 如 下 。 ５
１ 资 料 与 方 法
特 征 为 严 重 的 先 天 智 力 障 碍 伴 特 殊 面 容 ， 常 伴 有 各 种 先 天 畸 并
产 前 筛 查 是 对 孕 妇 进行 某 些 先 天 性 异 常胎 儿 “ 险 ”பைடு நூலகம்度 风 程
亡 ， 常 只 有几 天存 活 期 。本 院 从 ２ １ 通 ０ ０年 １月 开 始 对 低 龄 孕
的筛 查 ， 的是 预 防和 减 少 出生 缺 陷 。 目前 筛 查 的项 目在本 单 目
位 主要 是 唐 氏 综 合 征 （ Ｓ 、 放 性 脊 柱 裂 （ Ｂ 、８三 体 综 合 Ｄ ）开 ＯＳ ） １一 征 （ ｒ ｏ １ ） Ｓ是 新 生 儿 中最 常 见 的染 色 体 疾 病 ， 主 要 Ｔ ｉ ｍｙ ８ 。Ｄ ｓ 其
ｗｏ ｎ （ ３ ｅ ｒ ｌ ）ｉ ｎ ｒ ｕ ｅ ｉ ｅ ｄ ａ ｎ ｓｓｏ ｗｎ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ＤＳ Ｔｒｓ ｍｙ ８， ｐ ｎ ｓ ｉ ａ ｂ ｆ ａ （ Ｂ ａ ｄ ｍｅ ＜ ５ ｙ ａ ｓｏ ｄ ｎ ｉ ｔａ ｔ ｒｎ ｉｇ ｏ ｉ ｆＤｏ ｙ ｄ ｏ （ ）， ｉｏ ｌ ｏ ｅ ｐｎ ｉ ｄ ｉ ＯＳ ） ｎ ｏ ｈ ｒｓ ｖ ｒ ｏ ｇ ｎ ｔ ｌ ｅ ｅ ｔ ， ｎ ｈ ａ ｇ ｆｄ ｆｅ ｅ ｔｈ ｇ — ｉｋ ｖ ｌ ｅ ． ｅｈ ｄ Ｔｈ ｅ ｕ ＡＦＰ，ｕ ｎ ｔ ｅ ｅ ｅ ｅ ｃ ｎ ｅ ｉ ｆ ｃｓ ａ ｄ ｔ ｅ ｒ ｎ ｅ ｏ ｉ ｒ ｎ ｉ ｈ ｒ ａ ｕ ｓ Ｍ ｔ ｏ ｓ ａｄ ｆ ｓ ｅ ｓ ｒ ｍ Ｅ３ ａ ｄ Ｔ—
孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析
２ ０， ３ ７ ７ ７ ８． ０１ （ ）： ３ － ３
［ ］ 潘 理 平 ， 沂 ， 学 渊 ． ０ ５ ２０ ９ 张 谢 ２ ０ ￣ ０ ６年住 院 药房 合 理 应 用 分 析 ［］ Ｊ．
海 军 总 医院 学 报 ， ０ ７ ２ （ ） １ －８ ２ ０ ，０ １ ：６１．
Ｅｏ ｌ ］徐 年卉 ， 国生 ， 洁 ， ． 理 应 用 抗 菌 药 物 管 理 工 作 的 经 验 探 林 付 等 合 讨 ［］ 中华 医 院感 染 学 杂 志 ，０ ２ １ （ ） １ ３１４ Ｊ． ２ ０ ，２ ２ ：４—４ ．
药 物 的监 督 管理 力度 ， 时 加 强 对 临 床 医 生 和 药 师 的 培 训 ， 同 加
快 知 识 更 新 速 度 ， 照 安 全 、 效 、 理 、 济 的 用 药 原 则 ， 断 按 有 合 经 不
提 高 合 理 用 药 水 平 参 考 文 献
［ ］ 张 晓 丽 ， 薇 薇 ， 晓 红 ， ． 科 下 呼 吸 道 感 染 菌 群 分 布 及 耐 药 １ 周 王 等 儿 性 分 析 ［］ 国 际 检 验 医学 杂志 ，０ ０ ３ （２ ：４ ２１ ２ ． Ｊ． ２ １ ， １ １ ） １２ —４ ３
１３ 方 法 早 上 空 腹 采 静 脉 采 血 ３ ｍＬ 离 心 分 离 血 清 ， ． ，
一
２ Ｏ℃保 存 ， 用 时 间 分 辨 技 术 严 格 按 说 明 书 操 作 ， 据 年 龄 利 根
分为＜３ ５岁 、 ３ ≥ ５岁 ２个 组 。 通 过 筛 查 软 件 分 析 得 到 神 经 管 缺 陷 （ ＴＤ 、 Ｓ高危 或 低 危 人 群 结 果 。 Ｎ ）Ｄ
０ ６ ， Ｓ ５ ９ 。２组 总 统 计 例 数 分 别 是 ： ３ ．６ Ｄ ．２ ＜ ５岁 ４ １３ ９ 例， ３ ≥ ５岁 ３ Ｏ例 。２ ８ 高 风 险 孕 妇 中 １０例 接 受 羊 水 或 脐 ７例 ７ 血 穿 刺 ， 断 为 ＤＳ３ ， 色 体 核 型 分 析 确 诊 ＮＴ 诊 例 染 Ｄ ５例 ， 他 其
［ ］ 潘 理 平 ， 沂 ， 学 渊 ． ０ ５ ２０ ９ 张 谢 ２ ０ ￣ ０ ６年住 院 药房 合 理 应 用 分 析 ［］ Ｊ．
海 军 总 医院 学 报 ， ０ ７ ２ （ ） １ －８ ２ ０ ，０ １ ：６１．
Ｅｏ ｌ ］徐 年卉 ， 国生 ， 洁 ， ． 理 应 用 抗 菌 药 物 管 理 工 作 的 经 验 探 林 付 等 合 讨 ［］ 中华 医 院感 染 学 杂 志 ，０ ２ １ （ ） １ ３１４ Ｊ． ２ ０ ，２ ２ ：４—４ ．
药 物 的监 督 管理 力度 ， 时 加 强 对 临 床 医 生 和 药 师 的 培 训 ， 同 加
快 知 识 更 新 速 度 ， 照 安 全 、 效 、 理 、 济 的 用 药 原 则 ， 断 按 有 合 经 不
提 高 合 理 用 药 水 平 参 考 文 献
［ ］ 张 晓 丽 ， 薇 薇 ， 晓 红 ， ． 科 下 呼 吸 道 感 染 菌 群 分 布 及 耐 药 １ 周 王 等 儿 性 分 析 ［］ 国 际 检 验 医学 杂志 ，０ ０ ３ （２ ：４ ２１ ２ ． Ｊ． ２ １ ， １ １ ） １２ —４ ３
１３ 方 法 早 上 空 腹 采 静 脉 采 血 ３ ｍＬ 离 心 分 离 血 清 ， ． ，
一
２ Ｏ℃保 存 ， 用 时 间 分 辨 技 术 严 格 按 说 明 书 操 作 ， 据 年 龄 利 根
分为＜３ ５岁 、 ３ ≥ ５岁 ２个 组 。 通 过 筛 查 软 件 分 析 得 到 神 经 管 缺 陷 （ ＴＤ 、 Ｓ高危 或 低 危 人 群 结 果 。 Ｎ ）Ｄ
０ ６ ， Ｓ ５ ９ 。２组 总 统 计 例 数 分 别 是 ： ３ ．６ Ｄ ．２ ＜ ５岁 ４ １３ ９ 例， ３ ≥ ５岁 ３ Ｏ例 。２ ８ 高 风 险 孕 妇 中 １０例 接 受 羊 水 或 脐 ７例 ７ 血 穿 刺 ， 断 为 ＤＳ３ ， 色 体 核 型 分 析 确 诊 ＮＴ 诊 例 染 Ｄ ５例 ， 他 其
孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析
孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析张艳梅;杨亚滨;高立峰【期刊名称】《中国妇幼保健》【年(卷),期】2008(23)11【摘要】目的:探讨大庆地区孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。
方法:采用酶联免疫法对3168例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-HCG)定量测定,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,对高危孕妇进行遗传咨询,诊断胎儿是否患唐氏综合征。
结果:筛查3168例孕妇,唐氏综合征高危者169例,阳性率5·33%。
发生唐氏综合征3例、心脏畸形3例、多发畸形2例、胎儿脑积水2例,无脑儿1例、其它异常4例。
结论:孕中期母体血清筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。
【总页数】2页(P1490-1491)【关键词】唐氏综合征;产前筛查;甲胎蛋白;人绒毛膜促性腺激素【作者】张艳梅;杨亚滨;高立峰【作者单位】哈尔滨医科大学附属五院妇保科【正文语种】中文【中图分类】R715【相关文献】1.无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用 [J], 惠淑宁;芮淑贤;马燕琼;张少亚;高婷婷;张慧萍2.低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较 [J], 李超;李建平;马健3.高龄孕妇胎儿唐氏综合征中孕期产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析 [J], 周希亚;戚庆炜;蒋宇林;边旭明;刘俊涛4.无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用效果观察 [J],5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
Ｃｈｏ ｎｇｑ ｉ ｎ ｇ Ｍｅ ｄｉ ｃ ａｌ Ｕｎｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ， Ｃｈｏ ｎｇｑ ｉ ｎ ｇ ４ ００ ０１ ６， Ｃｈｉ ｎ ａ）
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｃ ｏ ｍｐ ａ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｄ ｏ ｕ ｂ ｌ ｅ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ａ ｌ ｐ ｈ ａ — ｆ ｅ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ（ ＡＦ Ｐ） ａ ｎ ｄ ｆ ｒ ｅ ｅ Ｂ ＿ ｈ ｕ ｍａ ｎ
Ｃｏ ｍ ｐａ ｒ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｄ ｏ ｕｂ ｌ ｅ ａ ｎｄ ｔ ｒ ｉ ｐｌ ｅ ｐｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕｍ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎｇ ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｓ ｙ ｎｄｒ ｏ ｍｅ ｄｕ ｒ ｉ ｎｇ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ
李 剑 ， 骆 建云 ， 漆 洪波
（ 重 庆 医科 大 学附属 第一 医院妇产 科产 前诊 断 中心 ， 重庆 ４ ０ ０ ０ １ ６ ）
摘 要： 目的 比较 妊 娠 中期 孕 妇 血 清 甲胎 蛋 白（ ＡＦ Ｐ ） 、 游离８ 人绒毛膜促性腺激素（ ｆ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ） 二联和 Ａ Ｆ Ｐ 、 ｆ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ 及 游 离雌
ｃ ｈ ｏ ｒ ｉ ｏ ｎ ｉ ｃ ｇ ｏ ｎ ａ ｄ ｏ ｔ ｒ ０ ｐ ｈ ｉ ｎ （ ｆ ｌ ？ 一 ｈ ＣＧ）ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｐ ｌ ｅ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ＡＦ Ｐ， ｆ Ｂ — ｈ ＣＧ ａ ｎ ｄ ｕ ｎ ｃ ｏ ￣ｕ ｇ ａ ｔ ｅ ｄ ｅ ｓ ｔ ｒ ｉ ｏ ｌ （ ｕ Ｅ３ ）ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ
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李 剑 ， 骆 建云 ， 漆 洪波
（ 重 庆 医科 大 学附属 第一 医院妇产 科产 前诊 断 中心 ， 重庆 ４ ０ ０ ０ １ ６ ）
摘 要： 目的 比较 妊 娠 中期 孕 妇 血 清 甲胎 蛋 白（ ＡＦ Ｐ ） 、 游离８ 人绒毛膜促性腺激素（ ｆ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ） 二联和 Ａ Ｆ Ｐ 、 ｆ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ 及 游 离雌
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唐氏综合征的孕中期筛查
唐氏综合征的孕中期筛查蒋涛;孙亦骏;杨吟秋;张瑾;黄美莲【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2002(10)6【摘要】目的探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。
方法应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。
结果在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义(χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。
结论αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷。
【总页数】2页(P47-48)【关键词】唐氏综合征;孕中期;筛查;αAFP;FreeβHCG;优生学【作者】蒋涛;孙亦骏;杨吟秋;张瑾;黄美莲【作者单位】南京市妇幼保健院新生儿筛查中心【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值 [J], 王宏婵;魏立亚2.孕中期胎儿唐氏综合征筛查效率与筛查孕周选择 [J], 陈惠娟;吕时铭3.血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征筛查中的应用价值研究 [J], 嵇建锋4.NIPT联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值 [J], 张晨晖;朱波;汪海;董叶;林梦梦;夏淑琦;郑加永5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析
２ 结果
４ ８
９
１ Ｏ Ｏ
２１ ． ຫໍສະໝຸດ Ｏ Ｏ １一 ８ 三体高风险
１
３ 讨 论
２１ 筛查对象的年龄分布和异常核型分布 见表 １ ． 。 ２ 产前筛查指标与羊水染色体分析 见表 ２ ． ２
作 者单位 ： １７０ 广州市黄埔 区妇幼保健院 ５００
２ Ｏ世纪 ８ 年代 ， ｌ 等报道 ．怀有 Ｄ Ｏ Ｗａ ｄ ｓ胎儿 的 孕妇 ． 血清 Ａ Ｐ Ｆ 水平下降 ，Ｃ ｈ Ｇ水平则升高。１９ 年 ９２ Ｈ ｄｏ ａｄｗ的研 究 结 果证 实 了应 用 Ａ Ｐ Ｉ ３和 ｈ Ｇ， Ｆ 、Ｅ ｘ Ｃ 并 结合母亲年龄作为产前筛查 Ｄ Ｓ的有效性。应用二联 或三联生化指标进行产前筛查唐 氏综合征 已被广泛 使 用 。我 国近 年 陆续 有资 料 报 道 Ｉ， 已被 逐 步应 用 ４其 ］ 于临床， 并得到迅速发展 。 我 院从 ２０ ０５年 起 对黄 埔 区辖 区 内建 立孕 产 妇保 健 手 册或 进 行 产 检 的孕 ９～２ ０周 的孕 妇进 行 Ｐ Ｐ — Ａ Ｐ Ａ＋ｆ ｅ Ｂ Ｈ Ｇ或 Ａ Ｐ＋ｆ ｅ ． Ｇ ＋ｕ ３筛查 。结 ｒ ．Ｃ ｅ Ｆ ｒ １ ＨＣ ｅ３ Ｅ 果在 １ １ 例孕妇中． ５ ３ 筛查 出 Ｄ ｓ高风险 ４ 例 ．８ 三 ８ １一 体 高风 险 １ ，神 经 管畸 形高 风险 ９例 ．阳性率 例 ４ ％． ． 与文献报道基本一致Ｉ。 ４ ５ 从表 １ ２ ］ 、 中发现 ， 我们
维普资讯
实用 医学杂 志 ２０ ０７年第 ２ 卷 第 １ 期 ３ ４
孕早 中期 １ １ 母 血 唐 氏综 合 征 产前 ３ ５例 筛查 实 验分 析
刘艳 琳
摘
冯素娥
要 目的 ： 通过 对孕母血 清标记 物指标检 测 ， 出唐 氏综合征 （ ｓ 患儿及其 他异 常胎 儿 ， 少先 天性缺 检 Ｄ） 减
４ ８
９
１ Ｏ Ｏ
２１ ． ຫໍສະໝຸດ Ｏ Ｏ １一 ８ 三体高风险
１
３ 讨 论
２１ 筛查对象的年龄分布和异常核型分布 见表 １ ． 。 ２ 产前筛查指标与羊水染色体分析 见表 ２ ． ２
作 者单位 ： １７０ 广州市黄埔 区妇幼保健院 ５００
２ Ｏ世纪 ８ 年代 ， ｌ 等报道 ．怀有 Ｄ Ｏ Ｗａ ｄ ｓ胎儿 的 孕妇 ． 血清 Ａ Ｐ Ｆ 水平下降 ，Ｃ ｈ Ｇ水平则升高。１９ 年 ９２ Ｈ ｄｏ ａｄｗ的研 究 结 果证 实 了应 用 Ａ Ｐ Ｉ ３和 ｈ Ｇ， Ｆ 、Ｅ ｘ Ｃ 并 结合母亲年龄作为产前筛查 Ｄ Ｓ的有效性。应用二联 或三联生化指标进行产前筛查唐 氏综合征 已被广泛 使 用 。我 国近 年 陆续 有资 料 报 道 Ｉ， 已被 逐 步应 用 ４其 ］ 于临床， 并得到迅速发展 。 我 院从 ２０ ０５年 起 对黄 埔 区辖 区 内建 立孕 产 妇保 健 手 册或 进 行 产 检 的孕 ９～２ ０周 的孕 妇进 行 Ｐ Ｐ — Ａ Ｐ Ａ＋ｆ ｅ Ｂ Ｈ Ｇ或 Ａ Ｐ＋ｆ ｅ ． Ｇ ＋ｕ ３筛查 。结 ｒ ．Ｃ ｅ Ｆ ｒ １ ＨＣ ｅ３ Ｅ 果在 １ １ 例孕妇中． ５ ３ 筛查 出 Ｄ ｓ高风险 ４ 例 ．８ 三 ８ １一 体 高风 险 １ ，神 经 管畸 形高 风险 ９例 ．阳性率 例 ４ ％． ． 与文献报道基本一致Ｉ。 ４ ５ 从表 １ ２ ］ 、 中发现 ， 我们
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实用 医学杂 志 ２０ ０７年第 ２ 卷 第 １ 期 ３ ４
孕早 中期 １ １ 母 血 唐 氏综 合 征 产前 ３ ５例 筛查 实 验分 析
刘艳 琳
摘
冯素娥
要 目的 ： 通过 对孕母血 清标记 物指标检 测 ， 出唐 氏综合征 （ ｓ 患儿及其 他异 常胎 儿 ， 少先 天性缺 检 Ｄ） 减
中孕期母血清学三联筛查与四联筛查的效能对比
【 Ｋｅ ｙ ｗ０ ｒ ｄ ｓ ］ Ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ； Ｔ ｉ ｒ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ； Ｑｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ
唐氏综合征又称２ １ 一 三体综合征 词 】 孕 中期 产 前 筛查 ；三联 筛查 ；四联 筛查
中 图分类 号 ：Ｒ ７ １ ４ ． ５
文献 标识 码 ：Ｂ
文章编 号 ：１ ６ ７ １ — ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ７ ）２ ２ — ０ ０ ２ １ — ０ ３
Ｃｏ ｍｐ ａ ｉｓ ｒ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈｅ Ｅ ｆ ｔ ｌ ｃ ａ ｃ ｙ ｏ ｆ Ｔｒ ｉｐ ｌ ｅ Ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ Ｑｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ Ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ Ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ
生 ，其 中唐 氏儿 出生２ ０ ０ ０ ０ ￣ ３ ０ ０ ０ ０ 个 ，给家庭和 社会带 来了沉重 的经 济负担和精 神负担 。我国 目前预防 缺陷儿 出生 的方法主要是产 前筛查 和 产前诊断 。 产 前筛查是利用 孕妇外周 血清 中的标 志物进行检 测 ，国 内目前的
胎儿的孕妇血清浓度 ｌ 。 母 体 血 清 中抑 制 素 Ａ 水 平 的检 测 对 实 验 室 的检 测 条 件 要 求 不
Ｓ ＨＡ Ｄｅ — ｓ ｈ ｕｎ ， Ｌｉ － ｍｉ ｎ
ｆ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｘ ｉ ａ ｎ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ｓ ＇ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｘ ｉ ａ ｎ ２ ５ ２ ５ ０ ￣Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） 【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ Ｊ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｅ ｉｃ ｆ ａ ｃ ｙ ｏ ｆ ｔ ｒ ｉ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｑ ｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｆ ｏ ｒ ｍ ａ ｔ ｅ ｎａ ｒ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｄ ｕ ｒ ｉ ｎ ｇ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎ Ｊ ｕ ｌ ｙ
13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析
２ ｃ ｓ ｓ ｆＤＳｗｅ ｅｆｕ ｄ ｉ ｅｓ ｒ ｅ ｉ ｇｎ ｇ ｔ ｅ ｐ ｅ ｎ ｎ ｉ ｓＣｏ ｃ ｕ ｉ ｎ Ｔｈ ｅ ｕ ｔ ｉ ａ ｅ ａ ｅ ｒ ｏ ｎ ｔ ｃ ｅ ｎ ｎ ｅ ａ ｉ ｒ ｇ ａ ｃ ｅ ． ｎ ｌ ｓｏ ｏ ｎ ｈ ｖ ｅｒ ｓ ｌｓ ｎ ｔ ｓｐ ｐ ｒ ｉ ｈ
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ＤＯ １ ． ６ ／ｍ ．ｉｓ．０ ７ １４ ．０ ２０ ．３ ｈ ０３ ０ｃ ａｊｓｎ１０ － ２ ５２ １ ．２０ ７ ７ ．
２ ０ 年 １ 一 ０ ９年 ５ ０７ 月 ２０ 月在本 院
作 者单 位 ：５１ ０ 广 州市 番 禺 何 贤纪 念 医 院检 验 Ｉ ０ ４
科
进行产前 检查 的孕妇 １７ ６ ， ３ ３ 例 取得知情 同意 ，自 愿接受本 筛查 ，年龄 ２ ４ 岁 ，平 均年龄 ２ 岁 ， ０ ５ ７
国际医药卫生 导报 ２ １ ０ ２年 第 １ 卷 第 ２ ８ 期
Ｉ Ｇ Ｊ ｎ ａｙ２ １ ，Ｖ １ ８ Ｎ ． ＭＨ Ｎ， ａ ｕ ｒ ０ ２ ｏ． ｏ２ １
１７ ６ ３ 例孕 中期唐 氏综合 征筛 查结果 分 析 ３
何 桂儿 王蕴端 黄 霜 王 晶 晶 黄 志 成
【 摘要 】 目的 检测孕 中期妇女血清 中甲胎蛋 ￣（ Ｆ ） 绒毛膜促性腺激 素（ Ｇ 和游离 雌 Ａ Ｐ、 ＨＣ ） 三 醇（Ｅ ） ｕ ３的含量 ， 经试剂配套 软件 进行发病风险评价 ， 探讨其在唐 氏综合征筛查 中的应用 价值 。 方法 应用酶联免疫法 定量检测 孕中期孕妇 的血清标志物 甲胎蛋 白（ Ｆ ） Ａ Ｐ 、绒毛 膜促 性腺激素 （ Ｇ 和游离雌 三醇（Ｅ ） 结合 孕妇 的年龄 、 ＨＣ ） ｕ ３， 孕周 、 体重等 因素 ， 利用配套软件进 行对唐 氏综合 征 的风 险值进行评估 。 筛查 结果 为高 风险的孕妇进行遗传 咨询 ， 对 在知情 同意情 况下进行羊水 细胞染 色体检查 ， 并对筛查 的孕妇追踪 到产后 一个月 。 结果 １７ ６ 孕 １ ３３例 ５～２ 周 的妇女进行 ０ 上述 ３ 血清标记物检测 ， 项 筛查 出各类风险人群 １ １ 例 ， 中 Ｄ 高风险 ７ ８ 、 Ｎ Ｄ高风 险 ０７ 其 ｓ ２例 Ｏ Ｔ １ ８ 、１ 三体高风 险 １ １ ，在 阳性孕妇 中发 现唐 氏综合征 ５ 、１ ３例 ８ ５例 例 ８三体 ４ 、脑积水 ４ 、 例 例
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孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析[摘要] 目的了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。
方法采用时间分辨免疫荧光法对9 061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率，以1∶270作为高风险的切割值，并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊，对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。
结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824，与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。
②高龄孕妇（预产年龄≥35 岁）怀有唐氏儿的机率较高约为1/172，不宜再进行产前筛查，应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。
③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%，假阳性率为4.6%，筛查效率为1/53。
结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高，筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女，但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略，进一步提高筛查效率。
[关键词] 唐氏综合征；游离雌三醇；检出率；假阳性率；筛查效率[中图分类号] R714.55 [文献标识码] A [文章编号]1674-0742（2015）03（a）-0186-03Analysis of Triple Prenatal Serum Screening for Down Syndrome During the Second Trimester PregnancyXU Jia LIU Yi MOU KaiPrenatal Diagosis Center，Zibo maternal and child health hospital，Zibo，Shandong Province，255000 China [Abstract] Objective To explore the efficiency of triple serum screening of alpha- fetotrotein（AFP），free β-human chorionic gonadotropiin （f-β-HCG）and unconjugated estriol （uE3）for Down syndrome （DS）during the second trimester pregnancy. Methods Serum AFP，fβ-HCG and uE3 of 9061 singleton pregnant women were detected by time-resolved fluorescence immunoassay and analyzed by lifecycle3.0 software. Triple serum screening were employed to evaluate fetal degrees of DS risk. Screening positive rates，detective rates，false positive rates and Odds of being affected given a positive result （OAPR）？were analyzed. Results The incidence of Down syndrome during the second trimester pregnancy in zibo is about 1/824 which in accordance withliterature reports. Therein，the incidence of Down syndrome in advance age pregnant women（above 35 years）is about 1/172. The detective rates，false positive rates and OAPR for DS is about 72.7%，4.6% and 1/53 respectively in using triple serum screening. Conclusion The triple serum screening strategy has a higher clinical value for Down syndrome during the second trimester pregnancy. The parameters which adopted inlifecycle3.0 software were suitable for the second trimester pregnant women in Zibo. More parameters，such as NT、InhA，or second trimester pregnancy combined with early pregnancy screening strategy could be added to further improve the efficiency of serum screening.[Key words] Down's syndrome；Unconjugated estriol；Detective rate；False positive rate；Odds of being affected given a positive result唐氏综合征（Down syndrome）又称21-三体综合征，属常染色体畸变，是新生儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1∶800～1∶1 000[1]，21-三体综合征存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
目前对这种疾病没有有效的治疗手段，唐氏综合征患儿的出生会给家庭及社会造成很大的负担；防止唐氏综合征患儿活产最有效的办法是进行产前筛查和产前诊断[2]，我国大多数地区采用孕中期筛查方法，筛查软件中内置的参数是源自欧美人群，可能因种族、体重差异等会影响到筛查结果，尽管商业的试剂和软件通常提供正常值，但只应短期内参考，因此，有必要评估目前使用的唐氏综合征筛查指标的参数是否适合淄博市人群。
该研究选取2012年9月―2013年9月的9 061份筛查资料进行回顾性分析，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料2012年9月―2013年9月接受来自淄博市六区三县，孕周为15～20+6 周（孕龄105～146 d）的单胎孕中期妇女的血清标本，共9 061份，其中5 864份直接在市产前诊断中心采集静脉血，其他3 197份由各助产医院采集静脉血后分离血清、冷冻保存，1周内递送至产前诊断中心，所有孕妇均签署知情同意。
1.2 试剂和仪器Perkinelmer 公司提供的（AFP + Free-β-HCG + uE3）三联试剂，Perkinelmer Auto-delfia 1235 型时间分辨荧光免疫检测仪，lifecycle 3.0风险测算软件。
1.3 方法孕中期（15 ～20+6 周）检测AFP + Free-β-HCG +uE3。
取孕妇静脉血3 mL，室温2 h 内分离血清，- 20℃冰箱保存待测。
采用时间分辨免疫荧光法检测，检测结果用中位数倍数（MOM）表示。
采用lifecycle 3.0软件，结合孕妇年龄、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、是否吸烟等有关因素，计算唐氏综合征发病风险率。
21-三体高风险的切割值为1∶270，对筛查出高风险的孕妇进行遗传咨询，在知情同意的条件下行无创产前检测或者介入性产前诊断。
1.4 随访通过电话、新生儿访视、新生儿查体、全市妇幼保健网络的出生缺陷监测记录等方式对所有进行筛查的孕妇进行妊娠结局追访。
其中因更换联系方式、变更住址、拒绝访视等原因，297人失访。
产前诊断检出唐氏儿并行引产术8例，筛查低风险未行产前诊断娩出唐氏儿3例。
1.5 统计方法应用SPSS 11.0统计分析软件对筛查结果进行统计学分析，计数资料用率表示，采用χ2检验，以α=0.05为检验水平，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果2.1 筛查对象的年龄分布与产前诊断情况9 061例受检孕妇的预产年龄<35岁和≥35岁的分别有8 546例和515例，<35岁和≥35岁组中筛查21-三体高风险的分别有340例和88例，检出的高风险孕妇分别有169例和47例进行了羊膜腔穿刺术，确诊唐氏儿5例和3例，具体参见表1。
经SPSS 11.0统计年龄<35岁和≥35岁组，羊穿异常率较低，χ2=1.209，P=0.000<0.05，差异有统计学意义。
表1 筛查对象的年龄分布与产前诊断情况分析[n（%）] 注：*其中包含单纯年龄高风险孕妇121例。
2.2 孕妇血清标记物筛查与胎儿核型分析经产前筛查检出8例唐氏儿，母亲预产年龄为（31.64±10）岁，AFP的MOM值范围为0.67～1.04，平均值为0.84，F-β-HCG的MOM值范围为1.75～7.48，平均值为3.62，uE3的MOM值范围为0.53～0.83，平均值为0.64。
检出的8例唐氏儿，其中有3例接受过无创DNA产前检测，无创DNA 产前检测提示“21三体高风险”，1例在中期血清学筛查时，隐瞒了孕早期NT检测3.8 mm的病史。
确诊的8例孕妇的血清三联标记物筛查与胎儿核型分析见表2。
表2 孕妇血清标记物筛查结果与胎儿核型分析注：*经NT校正后risk：1：45 #无创产前检测提示高风险。
产前筛查低风险未行产前诊断的而分娩出3例唐氏儿，母亲的预产年龄分别是35.48岁、29.35岁、42.85岁，说明血清学筛查在检出率方面存在局限性，提示预产年龄≥35岁的孕妇直接做产前诊断是有必要的。
分娩出唐氏儿的孕妇筛查结果分析见表3。
表3 娩出唐氏儿的孕妇血清标记物筛查结果3 讨论3.1 唐氏综合征高风险阳性率在9 061例筛查的妊娠妇女中，唐氏综合征高风险阳性率4.72%（428/9 061），其中预产年龄<35孕妇的高风险阳性率3.98%（340/8 546），高龄孕妇唐氏综合征高风险阳性率17.1%（88/515），假阳性率为4.63%（420/9 061）。
可以看出，高龄孕妇的筛查阳性率较高，总体筛查假阳性率<5%，阳性预测值与文献报道一致[3-4]，符合行业标准要求。