游离雌三醇在孕中期胎儿唐氏综合征筛查中的应用

CHINESE COMMUNITY DOCTORS中国社区医师2021年第37卷第4期唐氏综合征是遗传性疾病的一种，由染色体数量异常所致[1-2]。

有研究显示，活产儿中，0.13%～0.17%会出现唐氏综合征[3]。

目前，临床对于唐氏综合征，尚无特效治疗方案，疾病的发生会对患者的身心健康水平以及家庭生活质量造成严重影响[4]。

因此，加强疾病的预防干预，十分必要。

随着生活质量的提高，使得人们优生优育意识也在不断提高，多数产妇能够通过产前筛查来对唐氏综合征的发生进行预测，从而促进妊娠结局的改善，提高胎儿的出生质量[5-6]。

绒毛活检、羊水穿刺是对唐氏综合征诊断的金标准，但是其均属于有创操作，多数孕妇难以接受，应用具有一定的局限性[7-8]。

随着临床研究的深入，使得唐氏筛查的应用价值得以提高。

唐氏筛查具有无创、简便、经济等特点，在产前筛查中应用较为广泛[9]。

本研究探究孕中期实施唐氏筛查在产前检查中的应用价值，现报告如下。

资料与方法2018年2月-2020年8月收治孕中期孕妇110例，根据年龄不同分为两组，各55例。

低龄组年龄20～35岁，平均(28.56±3.58)岁；初次妊娠39例，多次妊娠16例；孕周15～20周，平均(18.17±1.69)周；体重指数23.0～29.0kg/m 2，平均(26.51±1.87)kg/m 2。

高龄组年龄36～45岁，平均(39.63±2.15)岁；初次妊娠40例，多次妊娠15例；孕周15～20周，平均(17.98±1.77)周；体重指数23.5～29.5kg/m 2，平均(26.46±1.94)kg/m 2。

两组除年龄外，孕周、体重指数等一般资料比较，差异无统计学意义(P ＞0.05)，具有可比性。

纳入标准：①临床资料完整；②孕妇签署知情同意书。

排除标准：①精神或智力障碍；②严重器质性疾病；③合并乳腺癌等恶性肿瘤；④胎儿宫内异常；⑤多胎妊娠；⑥血液系统疾病；⑦难以对本研究积极配合者。

孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析作者：王书平来源：《中国保健营养·下旬刊》2013年第11期【摘要】目的分析讨论孕中期血清标志物产前筛查对降低以唐氏综合征为主的出生缺陷的作用。

方法用化学发光法对1026例孕中期孕妇血清中的甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3进行产前筛查，应用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。

结果高风险发生率1026例孕妇中筛查出52例，高风险发生率5.07%，其中唐氏综合征高风险43例，占4.19%，开放性神经管畸形高风险9例，占0.87%。

1026例孕妇中35岁以下的孕妇876例，阳性32例占3.65%，35岁以上的孕妇150例，阳性20例占13.33%，两组之间阳性检出率差异有统计学意义（P【关键词】孕中期；血清标志物；产前筛查；出生缺陷文章编号：1004-7484（2013）-11-6336-02随着社会的进步，人们对产前检查越来越重视，据统计，我国每年大约出生100万例出生缺陷患儿，出生缺陷已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一[1]。

唐氏综合征是新生儿先天缺陷中发病较高的一种，目前我国大约有60万唐氏综合征患者。

由于该病无法治疗，给社会和家庭造成很大的经济负担[2]，因此防止此类患儿出生是我们亟待解决的问题。

产前检查可以尽早的发现胎儿是否有缺陷，从而降低出生缺陷的发生率，现就孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用做以下的讨论分析：1资料与方法1.1一般资料选取我院2012年1月——2013年3月间的1026例孕中期孕妇为讨论对象，其中小于35岁的876例，大于35岁的150例。

所有筛查孕妇的孕周，月经规律者以末次月经计算，月经不规律者通过B超测定胎儿双顶径确定孕周，并记录孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史。

1.2方法空腹采集静脉血液4ml，分离血清，用西门IMMULITE-2000化学发光仪进行检测血清中的AFP、HCG和uE3，试剂为西门子套试剂，严格按照试剂说明书执行检测。

世界最新医学信息文摘 2017年 第17卷 第41期139投稿邮箱：zuixinyixue@·临床报道·孕中期唐氏筛查法的应用及临床意义探析热美莲，赵彦霞（新疆昌吉州奇台县妇幼保健院，新疆 奇台 8318000　引言唐氏综合征，临床又称之为21-三体综合征，在先天胎儿缺陷中比较常见，临床尚未有具体的治疗方法[1]。

所以，产前实施唐氏综合征筛查，可有效降低唐氏综合症患儿出生率。

本次实验以我院2490例孕中期的孕妇，作为本次实验对象，探讨孕中期行唐氏筛查法的临床意义。

现报道如下：1　资料与方法1.1　一般资料。

本次实验选择的2490例孕中期孕妇，均在2013年03月至2017年01月间就诊于我院，年龄20-40岁，在14-20周孕中期实施唐氏筛查，年龄>35岁的孕妇行羊水穿刺。

所有孕妇均对此次实验知情，并在知情的情况下，签署知情同意书。

1.2　方法。

准备时间分辨荧光免疫检测设备及其相关配套试剂，根据唐氏筛查具体过程予以严格操作。

所有孕妇均抽取3ml 静脉血，予以唐氏筛查，抽血之后，血清分离，若是无法在规定的时间内全部检查完成，则将其血液标本置于零下20度环境下储存，7d 内必须做完全部检查。

孕中期行甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联唐氏综合症中期筛查，使用时间分辨荧光法，对三联项目予以检查，标本监测时，先做6点标准曲线，同时做高、中、低水平质控血清，将质控结果绘制成图，并分析三个水平风险率。

分析风险的软件，则使用Perkin Elmer 分析软件进行分析，将风险分析结果输入计算机，并结合孕妇吸烟史、年龄、有无糖尿病史、体质量等内容，进行全方位的综合分析。

1:250切割之为唐氏综合征高风险，高风险单项结果值：甲胎蛋白<0.65MOM、游离雌三醇<0.65MOM、游离β-人绒毛膜促性腺激素>2.5MOM。

1.3　统计学分析。

采用SPSS 21.0软件对数据进行统计分析。

妇幼保健孕中期产前筛查中血清标志物AFP、uE3、f-ph〇G的临床意义来素琴王琪兰州市第一人民医院，甘肃兰州730050【摘要】目的：探讨孕中期产前筛查血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛促性腺激素游离丨亚单位(f-[3hCG)的临 床意义。

方法：选取我院门诊2013年1月至2015年12月接受产前检查的孕妇200例，用时间分辨荧光免疫分析技术测定孕妇血清 中AFP、uE3、f-[3hCG的水平。

其中以唐氏综合征(DS)风险大于1 : 270的为筛查阳性,爱德华综合征(ES)风险大于1 : 350为阳性,对于筛查出的高危孕妇进行羊水穿刺和B超检查以确定诊断，并随访孕妇的任娠结果。

结果：200例孕妇中35岁以下的有145例, 其中阳性的有6例，阳性率为4.14%,35岁以上的孕妇有55例,其中阳性的有14例，阳性率为25.45%。

对于高危孕妇进行羊水穿刺 确诊,其中3例为138的患儿,£8的有2例,神经管缺陷(^1>0的有1例。

〇8的检出率为82.76%。

结论：孕中期血清学检查7^、uE3、f-[3hCG是一种较为理想的产前检查模式，减少了假阳性率，值得在临床中推广应用。

【关键词】产前筛查;AFP;uE3;f-[3hCG;临床意义产前筛查是指通过经济、简便、对于胎儿无损伤的方式 进行检查,通过定量的检测孕妇血清中标志物的浓度，再结 合孕妇的年龄、孕龄等计算出产妇的风险值。

18-三体综合 征、21-三体综合征、神经管缺陷是我国新生儿中常见的先天 性的缺陷类疾病。

目前产前筛查主要是针对DS、ES、NTD s3 种先天性的缺陷疾病进行筛查,只能通过筛查减少患儿的出 生。

AFP、uE3、f-卩hCG是产前检查中常用的血清标志物，且 其对于胎儿无损伤，减少了不必要的侵人性的操作,也降低 了先天愚型的出生。

本文选取了 2013年1月至2015年12 月我科门诊收治的200例孕妇，探讨血清标志物AFP、uE3、f-(3hCG的临床意义。

孕中期母血清AFP、HCG、uE3检测在唐氏综合征筛查的应用分析作者：张虹静方鲁冯洋来源：《中国实用医药》2014年第27期【摘要】目的分析于怀孕中期检测母血清甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）在唐氏综合征筛查中的应用价值。

方法给予行产前检查的3023例孕中期（14～20周）妇女血清甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇检测，使用Prisca 4.0产前危险评估软件进行分析计算，筛查出高危孕妇并抽取高危孕妇外周血液以提取胎儿DNA来进一步明确诊断。

结果试验中筛查出172例高危孕妇，经过染色体核型分析确诊唐氏综合征胎儿4例， 18三体综合征胎儿2例， XXY 体胎儿1 例，唐氏综合征患儿的检出率为100%。

结论检测孕中期母血清AFP、HCG、uE3是预防唐氏综合征患儿出生的有效手段，应当推广使用。

【关键词】产前筛查；孕中期；血清标志物；唐氏综合征随着社会的不断发展女性工作愈加繁忙，致使高龄产妇不断增多，而孕妇接受的外界不良刺激也激增，胎儿出现染色体异常的比率就明显增加[1]。

唐氏综合征（down's syndrome）又叫做21三体综合征、先天愚型，是最常见的染色体非整倍体疾病。

患儿有严重的先天性智力障碍并伴有各种先天畸形，给父母带来很大的经济和精神压力，患儿自身生活也相当不便[2]。

目前该病还没有有效的治疗方法，唯一的办法就是产前的筛查和及时确诊，从而依据孕妇的意愿决定是否终止妊娠。

近年来本院采取检测孕中期妇女血清AFP、HCG、uE3来对唐氏综合征进行筛查，现将结果报告如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料选取2010年1月～2014年3月来本院行产前检查的3023例孕中期妇女，所有孕妇均为单胎，孕周14～20周；年龄17 ～ 41岁，平均年龄（27.1±3.8）岁。

其中187 例为妊娠年龄>35岁的孕妇，占总人数的6.19%。

Inhibin-A及其在中孕期唐氏综合征筛查中的应用满婷婷【摘要】唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800.该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点.由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法.因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施.迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查.抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率.以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2011(003)002【总页数】8页(P21-28)【关键词】抑制素A;唐氏综合征;孕中期;产前筛查【作者】满婷婷【作者单位】广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东,广州,510623【正文语种】中文唐氏综合征，也称先天愚型或21-三体综合征，是一种最常见的常染色体疾病，在新生儿中的发病率为1／600～1／800，随母亲年龄的增大而逐渐增高。

唐氏综合征患儿以智力低下、生长发育迟缓、异常头面部特征为主要临床表现，智力发育不全是本病最突出的症状。

该病患儿长大后生活不能自理，且至今尚无有效的治疗方法，惟一可行的措施是进行唐氏综合征的产前筛查以确定高风险人群，并对其做进一步的产前诊断降低该病患儿的出生率。

目前，临床上主要通过母体血清标志物检测和胎儿超声检查的方法，进行唐氏综合征的产前筛查，以降低唐氏患儿的出生率。

现已广泛使用的血清标志物包括AFP （甲胎蛋白）、PAPP-A（妊娠相关蛋白-A）、HCG（人绒毛膜促性腺激素）、uE3（游离雌三醇）、Inhibin-A（抑制素A）。

超声测量的指标主要有胎儿颈透明层厚度（Nuchal Translusence，NT）、鼻骨。

不同因素对孕中期唐氏筛查结果影响的分析摘要】目的：探讨不同因素对孕中期唐氏筛查结果产生的影响。

方法：于2016年5月至2017年10月之间，选取在医院内进行唐氏筛查的3000例妊娠为14-20周的孕妇作为研究对象，并且根据患者以及患者家属的意愿，对患者进行血清甲胎蛋白、游离β－人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平检测，然后再根据孕妇的年龄、孕周和体质量等数据分析孕妇的高危例数和阳性率。

结果：经过对选取的3000例孕妇进行调查分析发现，唐氏综合征高危的孕妇180例，占6.0%；18-三体综合征高危的孕妇108例，占3.6%；神经管缺陷高危孕妇30例，占0.99%。

并且其中对处于高危的169例孕妇进行产前诊断，检测出唐氏综合征的有2例、18-三体综合征的有1例，其他的高危患者有1例，剩下的165例孕妇为假阳性，而孕妇的年龄、体质与唐氏综合征和18-三体综合征筛查阳性率成正相关，与神经管缺陷筛查阳性不惧相关性。

结论：孕妇的年龄、体质对唐氏筛查的结果影响较大，导致假阳性率较高，因此需要加强各个方面的控制，减少对筛查结果造成的影响。

【关键词】不同因素；孕中期；唐氏筛查结果[ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2018）23-0255-02随着我国二胎政策的放开，我国高龄产妇的数量逐渐增多[1]。

而随着社会水平的提高，人们对于孕妇产前检查逐渐重视，其中唐氏筛查是一种最方便、最快捷、无创伤的方法[2]。

但是检查的结果也会受到多种因素的影响，本次实验主要是探究不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响。

1 资料与方法1.1资料数据于2016年5月至2017年10月之间，收治医院内3000例妊娠处于14-20周的孕妇作为研究对象。

并且在研究前，医护人员需要提前取得患者及患者家人的同意，患者必须提前知情，自愿参加本次的临床研究，并签订临床研究知情同意书。

且研究对象不患有其他的一些重大疾病，防止对研究的结果产生影响。

妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性作者：刘艳丽来源：《医学信息》2014年第09期摘要：目的对AFP、u E3和β-HCG用于唐氏综合症和神经管缺损筛查进行性回顾分析，探讨筛查可靠性，以获得本地区正常唐氏综合症筛查的风险值，建立本院有效的优生优育监测手段。

方法对2009～2012年本院和妇幼保健站就诊的2015例妊娠中期（14～21w）妇女采用化学发光法检测AFP、u E3和β-HCG，对唐氏综合症高风险者取羊水进行细胞染色体确诊。

结果 2015例中共筛出4例异常，经确诊其中3例为21三体综合症征，1例脊柱裂。

结论建议本地区AFP、u E3和β-HCG 的MOM值用于唐氏综合症的孕中期筛查具有一定的可行性和实用性，但需要不断的进行完善。

关键词：AFP；u E3和β-HCG1进行唐氏综合症筛查的原因唐氏综合症是一种常染色体21号多了一条（完全型三体、易位型三体或嵌合型三体）而引起的一种先天性疾病。

其临床表现为：明显的智力障碍、特殊面容（小头，宽眼距，张口，流涎，伸舌等）发育迟缓，生活不能自理，同时伴有复杂的心血管疾病、消化系统、五官等重要脏器的畸形，50%的患儿在5岁之前死亡，8%活过40岁，患者的平均年龄为16.2岁。

需要家人的长期照顾，除患者自身痛苦外，还给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

目前此疾病还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查和诊断性检测，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏综合症患儿的出生。

2如何进行筛查？我院唐氏综合症产前筛查的原理是利用孕妇15～18w时的血清进行甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（u E3）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）三种标记物组合检测。

经贝克曼库尔特公司的唐氏综合症产前筛查中文软件系统，结合孕妇体重、年龄、准确孕周等参数来综合计算21三体、开放性神经管缺陷MOM值和各自胎儿患病的风险率。

AFP+u E3+β-HCG筛查法即三联试验。

适用于孕中期筛查，一般为14～21w，但从孕妇AFP、u E3和β-HCG的代谢和临床实验室的体会还是认为在15～18孕周进行检测最佳。

妊娠中期检测母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用目的：探讨妊娠中期母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用。

方法：用时间分辨荧光免疫分析法，对笔者所在医院门诊及各县市医院产检23 580例孕妇在妊娠中期进行血清三联标志物人绒毛膜促性腺激素-β（f-β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）进行检测，评估唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）、18-三体综合征（Trisomy-18）、神经管缺陷（neural tube defect，NTDs），并对高危疑似孕妇进行超声、羊水或脐血染色体核型分析确诊，随访出生婴儿的健康情况，统计数据并进行三联标志物应用分析。

结果：对23 580例孕妇进行血清三联标志物检测，共检测出高危孕妇1551例，检测阳性率为6.58%；≥35岁的孕妇198例（21.18%，198/935），0.05），具有可比性。

所有孕妇均签署知情同意书。

1.2 检测方法检测前，完善孕妇的出生详细日期、体重、人种及妊娠次数等资料，在其妊娠中期（以经期计算或B超测定胎儿顶骨间距来确定胎儿胎龄）抽取静脉血检测，采用珀金埃尔默PerKinElmer的1235 Auto DELFIA全自动时间分辨免疫分析仪进行检测，采用珀金埃尔默PerKinElmer的LifeCycle 3.2风险计算分析系统。

试剂是用珀金埃尔默PerKinElmer Wallcaoy公司生产f-AFP/f-β-hCG、uE3，由杭州博圣生物科技有限公司经销。

常规空腹抽取孕妇静脉血5 ml于真空管中，2 h 内2000 r/10 min离心后分离血清进行β-hCG、AFP、uE3的检测。

不能当天检测的标本，2 ℃～8 ℃保存放置不超过5 h。

长期保存需-70 ℃。

对于结果超过3种疾病高风险切割值的孕妇，建议其进行羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析，以确诊胎儿是否有染色体异常疾病，对孕妇进行随访，记录胎儿情况。

孕期唐氏综合症筛查的方法及意义一、什么是唐氏综合症唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。

正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。

主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏综合症的原因大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。

它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。

因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。

三、唐氏综合症的筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。

只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。

而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。

产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG 双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

检查的时间：一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。

如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。

孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。

早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）及人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白A（）、抑制素A（Inhibin A）、游离βhCG、及尿β等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。

·临床研究·孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨陈　熙　肖克林　熊礼宽＊　梁　卉　邵聪文　蓝慧娟深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室（５１８１３３）摘　要　目的：比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案，探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。

方法：回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料，早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查，早孕筛查采用二联法检测（ＰＡＰＰ－Ａ、Ｆｒｅｅβ?ｈＣＧ），中孕筛查采用三联法检测（ＡＦＰ、Ｆｒｅｅβ?ｈＣＧ和ｕＥ３）。

早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案，即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据，联合计算筛查风险值，以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。

结果：共计７５５９例孕妇，早孕筛查或中孕筛查有≥１次高风险孕妇３４１例，早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为１５７例，联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为８７．５％（１４／１６），早中孕联合筛查的假阳性率为１．９％（１４３／７５４３），传统血清学筛查的假阳性率为４．３４％（３２７／７５４３），差异有统计学意义（Ｆｉｓｈｅｒ确切概率法，Ｐ＜０．００１）。

结论：早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比，检出率一致，但假阳性率明显减低，可有效减少侵入性产前诊断的实施率。

关键词　血清学筛查联合筛查产前诊断唐氏综合征ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－８１８９．２０１６．０７Ｓｔｕｄｙ　ａｎｄ　ａｐｐｌｙ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｗｉｔｈ　ｔｈｅ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ　ｆｏｒ　Ｄｏｗｎ＇ｓ　ｓｙｎｄｒｏｍｅＣＨＥＮ　Ｘｉ，ＸＩＡＯ　Ｋｅｌｉｎ，ＸＩＯＮＧ　Ｌｉｋｕａｎ＊，ＬＩＡＮＧ　Ｈｕｉ，ＳＨＡＯ　Ｃｏｎｇｗｅｎ，ＬＡＮ　ＨｕｉｊｕａｎＣｅｎｔｒａｌ　ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｂａｏａｎ　ｄｉｓｔｒｉｃｔ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ａｎｄ　ｃｈｉｌｄ　ｈｅａｌｔｈ　ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｓｈｅｎｚｈｅｎ，Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ５１８１３３＊Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ　ａｕｔｈｏｒ：Ｘｉｏｎｇ　Ｌｉｋｕａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｘｉｏｎｇｌｋ＠ｓｉｎａ．ｃｎＡｂｓｔｒａｃｔ　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ　ｃｏｍｐａｒｅ　ｔｈｅ　ｅｆｆｉｃａｃｙ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｗｉｔｈ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍｍａｒｋｅｒｓ　ｗｉｔｈ　ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ　ｔｏ　ｓｃｒｅｅｎ　Ｄｏｗｎ＇ｓ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｍｅｔｈｏｄ：７，５５９ｃａｓｅｓ　ｏｆ　ｐｒｅｇ－ｎａｎｔ　ｗｏｍｅｎ　ｗｉｔｈ　ｐｒｅｇｎａｎｃｙ　ｏｕｔｃｏｍｅ　ｗｅｒｅ　ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ　ａｎａｌｙｚｅｄ　ｆｒｏｍ　Ｊａｎｕａｒｙ　２０１２ｔｏ　Ｊｕｎｅ　２０１４．Ｔｈｅ　ｐａｒｔｉｃｉｐａｎｔｓｗｅｒｅ　ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ　ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　ａｎｄ　ｔｈｅ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ａｓ　ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄ．Ｔｈｅｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｈａｄ　ｕｓｅｄ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｄｕｐｌｅｘ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ（ｄｅｔｅｃｔｉｎｇ　ＰＡＰＰ　Ａ，ＦｒｅｅβｈＣＧ）；ｔｈｅ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｈａｄ　ｕｓｅｄ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｔｒｉｐｌｅ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ（ｄｅｔｅｃｔｉｎｇＡＦＰ，ＦｒｅｅβｈＣＧ　ａｎｄ　ｕＥ３）．Ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｗｉｔｈ　ｔｈｅ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｈａｄ　ｕｓｅｄ　ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍ　ｑｕａｄｒｕｐｌｅ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ　ｔｏ　ｃａｌｃｕｌａｔｅ　ｔｈｅ　ｒｉｓｋ　ｖａｌｕｅ，ｗｈｉｃｈ　ｉｎｃｌｕｄｅｄ　ＡＦＰ，ＦｒｅｅβｈＣＧ　ａｎｄ　ｕＥ３ｏｆ　ｔｈｅ　ｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ　ａｎｄ　ＰＡＰＰ　Ａ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍａｒｋｅｒｓ．Ｔｈｅ　ａｍｎｉｏｔｉｃ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ　ｋａｒｙｏ－ｔｙｐｅ　ａｎｄ　ｔｈｅ　ｏｕｔｃｏｍｅ　ｏｆ　ｐｒｅｇｎａｎｃｙ　ｗｅｒｅ　ａｐｐｌｉｅｄ　ａｓ　ｔｈｅ　ｇｏｌｄ　ｓｔａｎｄａｒｄ．Ｒｅｓｕｌｔ：Ｉｎ　ｔｈｅ　７，５５９ｃａｓｅｓ，３４１ｃａｓｅｓ　ｗｅｒｅ　ｄｅ－ｔｅｃｔｅｄ　ｗｉｔｈ　ｈｉｇｈ　ｒｉｓｋ　ｉｎ　ｅｉｔｈｅｒ　ｆｉｒｓｔ　ｏｒ　ｓｅｃｏｎｄ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｗｈｉｌｅ　ｔｈｅ　ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｒｅｐｏｒｔｅｄ　１５７ｃａｓｅｓ　ｗｉｔｈｈｉｇｈ　ｒｉｓｋ．Ｔｈｅ　ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ　ｒａｔｅｓ（ＤＲ）ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄ　ａｎｄ　ｔｈｅ　ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄ　ｗｅｒｅ　ｔｈｅｓａｍｅ（８７．５％，１４／１６）．Ｔｈｅ　ｆａｌｓｅ　ｐｏｓｉｔｉｖｅ　ｒａｔｅｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄ　ａｎｄ　ｔｈｅ　ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄｗｅｒｅ　１．９％（１４３／７５４３）ａｎｄ　４．３４％（３２７／７５４３），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ｗｈｉｃｈ　ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ　ｈａｄ　ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ　ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ（Ｆｉｓｈｅｒ＇ｓ　ｅｘａｃｔｔｅｓｔ，Ｐ＜０．００１）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｃｏｍｐａｒｅｄ　ｔｏ　ｔｈｅ　ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄ，ｔｈｅ　ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｆｉｒｓｔ　ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ａｎｄ　ｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ　ｍａｔｅｒｎａｌ　ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｍｅｔｈｏｄ　ｃａｎ　ａｃｈｉｅｖｅ　ｓｉｍｉｌａｒ　ＤＲ，ｂｕｔ　ｃａｎ　ｄｅｃｒｅａｓｅ　ｆａｌｓｅ　ｐｏｓｉｔｉｖｅ　ｒａｔｅ　ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ．基金项目：深圳市宝安区科技计划资助项目（２０１４０７９），深圳市出生缺陷研究医学重点实验室资助收稿日期：２０１５－０６－０３　修回日期：２０１６－０５－１０＊通讯作者：ｘｉｏｎｇｌｋ＠ｓｉｎａ．ｃｎ６７４中国计划生育学杂志２０１６年７月第２４卷第７期　Ｃｈｉｎ　Ｊ　Ｆａｍ　Ｐｌａｎｎ，Ｖｏｌ．２４，Ｎｏ．７，Ｊｕｌｙ　２０１６Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ　Ｓｅｒｕｍ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｐｒｅｎａｔａｌ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｄｏｗｎ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ 唐氏综合征是最常见的染色体数目异常而导致的疾病，在新生儿中的发病率为１／８００～１／６００［１］。

游离雌三醇（uE3)检测及临床意义一、概述1、雌三醇(E3) 是三种主要的自然雌激素之一，是雌二醇的代谢产物，具有较弱的雌激素活性。

在非妊娠女性卵巢分泌雌二醇的量为100~600μg/d，其中10%代谢为雌三醇，男性中也可产生少量的雌三醇。

2、在中晚期妊娠妇女中，90%的雌三醇来自胎盘和胎儿，血液循环中的雌三醇主要与其他蛋白如白蛋白、性激素结合球蛋白结合，少量以游离状态存在妊娠时，胎盘和胎儿产生的雌三醇中只有游离型雌三醇(unconjugatedE3，uE3) 会进入母体循环系统，而结合型雌三醇则从尿液中排出。

3、随着妊娠进展，游离雌三醇的浓度会随之升高，持续到足月达到高峰，分娩后降为正常，而血液中游离雌三醇不经孕妇肾脏排泄，受干扰小，比起尿液中游离雌三醇更能准确反映胎儿胎盘单位功能的变化，临床常用于监测胎儿胎盘功能和胎儿状态的早期诊断。

二、临床意义1、游离雌三醇增高通常与疾病因素有关，多见于胎盘功能衰退疾病，以及胎儿先天性畸形疾病、过期妊娠、胎儿先天性心脏病、先天性肾上腺增生所致的胎儿男性化。

2、游离雌三醇降低的相关疾病：多见于妊娠期高血压、子病前期、胎儿宫内发育迟缓、无脑畸形、死胎、葡萄胎、肾上腺发育不全、唐氏综合征及 18-三体综合征等。

3、监测胎盘功能：胎盘功能不良、胎盘硫酸脂酶缺乏症以及妊娠期高血压疾病影响子宫胎盘血液循环者，均可出现游离型雌三醇值下降。

4、监护高危妊娠：定期动态监测孕妇血或尿液雌三醇含量，可帮助估计孕期游离型雌三醇明显降低，提示胎儿宫内窘迫，临床应严密监测胎动、胎心等指标并针对实际情况积极采取相应措施。

5、协助诊断胎儿疾病：胎儿宫内生长发育迟缓因孕妇吸烟过多或营养不良而影响胎儿发育者，游离型雌三醇下降；胎儿先天性肾上腺发育不全或因无脑儿等畸形影响肾上腺功能者，游离型雌三醇下降至约仅为正常值的10%左右。

6、在胎儿为唐氏综合征时，中期妊娠母体血清游离型雌三醇浓度会降低，所以可用于预报胎儿患唐氏综合征的风险。