新生儿先天性皮肤缺损32页PPT

新生儿皮肤缺失新生儿什么样的皮肤最健康健康足月新生儿的皮肤是红润，光滑的，有的皮肤表面有少许胎脂，肩背部有少许胎毛，皮下有丰满的脂肪。

甚至有的宝宝生后头几天的皮肤好象很粗燥，甚至有脱皮，有皱折的地方还会有皲裂。

这是因为宝宝的皮肤长期在羊水中浸泡，出生后干燥，在还没有脱落以前，看上去非常粗燥。

但是过几天之后就会很光滑了。

而早产儿刚出生时皮肤看起来很薄嫩，象凝脂般，透明，颜色红;皮肤发亮，可出现水肿;皮肤表面胎脂多，胎毛多;皮下脂肪薄，可有较多胎脂，象我们常吃奶油蛋糕上的奶油。

胎脂看上去粘粘的，是由皮脂腺分泌皮脂和脱落表皮细胞形成，具有保护皮肤、防止感染和保暖的作用，出生后逐渐被皮肤吸收。

一般不要特意用水洗去或擦去，那样可能会削弱了胎脂对皮肤的保护和保暖功能，又很容易损伤皮肤甚至诱发感染。

但如果耳朵后、腋下或其它皱褶处胎脂较厚，可在生后6小时后用熬熟冷却的麻油、豆油等植物油或有专门护理皮肤的宝宝皮肤清洁霜轻轻擦去。

什么是新生儿皮肤缺失新生儿皮肤缺失起因：先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。

是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传。

亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

该病与鱼鳞病情况相类似，先天性皮肤缺失预后极差，死亡率极高。

新生儿皮肤缺失的症状：顾名思义，新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失，身体组织直接呈现。

患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，现象为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。

缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。

可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。

新生儿皮肤缺失怎么治疗西医治疗先天性皮肤缺损常采用创伤外科的方法，即进行清创植皮手术。

这不仅会使创面加深，面积增大，给患儿带来痛苦。

其治疗方法如下：1、清创。

由于入院时间迟早不一，故入院时各病例创面情况有所不同，本组8例病例中，感染创面5例。

05
家长心理调适与沟通技巧
面对孩子皮肤问题时心态调整
保持冷静
遇到孩子皮肤问题，家长首先要保持冷静，不要惊慌失措，以免 给孩子带来不必要的恐慌和压力。
正确认知
了解新生儿皮肤问题的常见性和可治疗性，避免过度担忧和焦虑 。
积极面对
将皮肤问题视为孩子成长过程中的一个挑战，以积极的心态去面 对和解决。
积极寻求专业帮助，不盲目自行处理
鼓励表达
鼓励孩子表达自己的感受和需要，以便更好地了解孩子的病情和需 求。
培养自信
在治疗过程中，给予孩子充分的关爱和支持，帮助孩子建立自信心 和战胜疾病的勇气。
分享经验，互相支持，共同成长
与其他家长交流
参加亲子活动、交流会等，与其他家长分享经验和心得，互相支 持和鼓励。
学习新知识
通过阅读相关书籍、观看视频等方式学习新生儿皮肤护理知识，提 高自己的护理水平。
环境因素
气候、湿度、光照等环境因素 对新生儿皮肤有影响，需注意
调节。
护理因素
新生儿皮肤护理不当可能导致 皮肤问题，如使用刺激性强的 洗涤剂、尿布更换不及时等。
营养因素
新生儿营养状况对皮肤健康有 影响，需保证充足营养摄入。
02
新生儿常见皮肤问题类型
生理性黄疸
原因
新生儿肝脏功能未完全发育，处理胆 红素能力不足导致。
新生儿皮肤发育过程
表皮层发育
新生儿表皮层逐渐增厚， 角质层细胞逐渐增多，皮 肤屏障功能逐渐完善。
真皮层发育
新生儿真皮层中的胶原纤 维和弹力纤维逐渐增多， 皮肤弹性和韧性增强。
皮下组织发育
新生儿皮下脂肪组织逐渐 增多，起到保暖和缓冲作 用。
影响因素及注意事项

Key words Neonate congenital skin defect MEBO
新生儿先天性皮肤缺损不甚多见，是与胎儿在母体宫内感染有关的一种先天性疾病。我院自1990年应用MEBO治疗，全部治愈。
一、临床资料
2.暴露疗法 由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈。
3.抗生素的使用 新生儿免疫力低，白细胞吞噬能力下降，感染机会增多。我们对本组8例先天性皮肤缺损的新生儿，常规应用青霉素240万u/d，用药一周后，病情稳定即可停药。
四、曲型病例
例1 章××，女，5小时，住院号271906。出生后发现双下肢先天性皮肤缺损，5小时后即住入我院治疗，双下肢皮肤缺损面积为15%。清创后，外涂MEBO(3-5小时涂刮1次)，一周后出现皮岛，二周后皮岛连接成片，25天创面全部愈合。
例2 胡××，男，12天，住院号291342。右下肢先天性皮肤缺损，面积8%。在外院雷凡奴尔纱布包扎治疗12天后创面感染转入我院。常规清创后，外涂MEBO(3-5小时涂刮1次)，17天创面全愈。
［2］曲云英，等，MEBO抗感染机理研究，中国烧伤创疡杂志，1996，1∶22
治疗新生儿先天性皮肤缺损
8例临床分析
浙江医科大学附属儿童医院(310003) 赵 雄
内容摘要 新生儿先天性皮肤缺损是一种不甚多见的先天性疾病，以往均采用手术植皮治疗。自1990年5月至1996年12月，我们应用MEBO治疗8例，取得了较好疗效，值得大力推广应用。
报告1例新生儿皮肤再生不良.患儿男,出生1 h.生后即被发现左上肢皮肤缺损,分娩时无外伤史.给予0.1％利凡诺溶液及莫匹罗星软膏外用.10 d后缺损处被新生组织填充,表面光滑,略凹陷,颜色较周围正常皮肤暗.

基因突变
单个或多个基因的变异可能导致遗传性疾病，如囊性纤维化 、镰状细胞贫血等。
环境因素
01
02
03
化学因素
孕期接触有害物质、农药 、重金属等可能导致诞生 缺陷。
物理因素
放射线和电磁辐射等物理 因素可能对胎儿产生不良 影响。
生物因素
孕期感染某些病毒和细菌 可能增加诞生缺陷的风险 。
母体因素
年龄
高龄产妇和低龄产妇的胎 儿诞生缺陷风险较高。
新生儿干预
对于确诊存在健康问题的婴儿，需要采取相应的干预措施。这些干预措施包括药物治疗、手术治疗、 康复训练和家庭护理等。通过及时有效的干预，可以改进婴儿的健康状态，减轻家庭和社会负担。
PART 05
诞生缺陷的社会影响与政 策
社会负担与经济成本
诞生缺陷给家庭和社会带来巨大 的经济负担，包括医疗费用、康
产前诊断
产前诊断是指在孕期对胎儿进行详细的医学检查，以确诊胎儿是否存在遗传性疾病或先天性缺陷。产前诊断的方 法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。通过产前诊断，可以为夫妇提供更为准确的遗传咨询和生育建议。
新生儿筛查与干预
新生儿筛查
新生儿筛查是指在婴儿诞生落后行的一系列检查，以评估婴儿是否存在潜伏的健康问题。新生儿筛查 的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍和先天性心脏病等。通过新生儿筛查， 可以及早发现并干预潜伏的健康问题，避免对婴儿造成不可逆的侵害。
提倡健康生活方式
鼓励备孕夫妇养成健康的生活习惯 ，如公道饮食、适量运动、避免有 害物质等，下落诞生缺陷的产生风 险。
建立社会支持体系
政府、企业和社会组织应共同参与 ，提供经济支援、康复服务、心理 支持等综合措施，帮助诞生缺陷患 儿家庭应对困难。

新生儿先天性皮肤缺损
1
概况
先天性皮肤缺损又称先天性皮肤发育不良， 是一种新生儿时期较罕见疾病。1767年由国 外学者首次报道。因该病多为散发病例，西 班牙研究者认为目前该病发病率约为2.8／万。 国内外文献多为病例报道。
2
病因
病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎 儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感 染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关， 也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确 定。
诊断要点：1.好发于出生后1～5周的婴儿，偶见于成人。2.发病突然、 急骤。初为口周充血，24～48小时累及全身，为弥漫水肿性红斑，有压痛。 在红斑基础上可出现松弛性大疱。皮肤很快发生松弛剥脱。留下亮红的裸露 区，如烫伤。尼氏征阳性，表皮稍用力摩擦即大片剥脱。除唇炎、口腔炎及 结膜炎外无明显粘膜损害。3.可伴有发热、厌食、呕吐等全身症状，有时合 并败血症和蜂窝织炎，死亡率较高。
3
易患因素
易患因素包括胎儿皮肤与羊膜粘连、宫腔狭窄、 母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等。 国外学者对一个五代家系研究后发现该病可能与 BMS1基因突变有相关性,指出病因可能与遗传有关。 该病60％发生于头部,25％位于四肢,12％可涉及躯 干,常对称分布,有时呈多处发病。可伴有其他发育 异常,也可伴发大疱性表皮松解症,但较少见。
尼氏征：Nikolsky征的中文简称，又称棘层细胞松解现象检查法，是皮肤科常用 的体格检查方法之一，用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下。
临床上尼氏征阳性的皮肤病有：大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤 综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症、家族性慢性良性天疱疮等。
尼氏征阴性的皮肤病有： 类天疱疮、 疱疹样皮炎、大疱性多形红斑等。
20

面的参考。
03
诊断与治疗进展
建立了基于基因检测和临床表现的综合诊断体系，提高了诊断的准确性
和时效性；同时，探索了多种治疗方法，如基因治疗、药物治疗和手术
治疗等，取得了一定的疗效。
未来发展趋势预测
深入研究发病机制
随着基因测序技术的不断发展和成本降低，未来将进一步 揭示小儿先天性外胚层发育不良综合征的发病机制，为精 准治疗提供理论支持。
安全防护
家居布置应避免尖锐物品 和易碎品，确保患者在活 动时的安全。
营养饮食调整建议
均衡饮食
提供均衡的饮食，包括蛋白质、脂肪、碳 水化合物、维生素和矿物质等营养素。
易消化食物
选择易消化、吸收的食物，减轻患者胃肠 道负担。
增加热量摄入
适当增加高热量食物的摄入，以满足患者 生长发育和综合征患儿及其家 庭往往面临较大的心理压力，因此需要提 供心理支持和辅导。包括心理咨询、家庭 教育和心理干预等，以帮助患儿及其家庭 积极应对疾病带来的挑战。
04
并发症预防与处理策略
常见并发症类型及危害程度
感染
营养不良
由于皮肤和黏膜屏障功能受损，患者易发 生各种感染，如皮肤感染、呼吸道感染等 ，严重感染可危及生命。
遗传咨询与产前诊断
遗传咨询
对于先天性外胚层发育不良综合征的 高危家庭，遗传咨询可以帮助他们了 解疾病的遗传风险、再发风险和预防 措施。
产前诊断
通过基因检测等手段，可以在胎儿出 生前进行诊断，为家庭提供生育决策 的依据。同时，产前诊断也有助于早 期干预和治疗，改善患儿的预后。
03
临床治疗与干预措施
手术治疗适应证
对于先天性外胚层发育不良综合 征患儿，手术治疗主要适用于严 重畸形或功能障碍的情况，如严 重的唇裂、腭裂、小耳畸形等。

瘙痒
多数患者伴有不同程度的瘙痒，尤其在 冬季加重。
红斑
皮肤可出现红斑，多分布于四肢伸侧和 躯干部位。
毛发异常
部分患者可出现毛发稀少、干枯易断等 异常表现。
组织病理学检查
03
表皮角化过度
颗粒层减少或消失
真皮浅层血管周围炎细胞浸润
病理切片显示表皮角化过度，角质层显著 增厚。
颗粒层细胞减少或消失，导致皮肤屏障功 能受损。
医生需要对患者的四肢缺损程度、伴随的其他异常以及患者的整体健 康状况进行全面评估。这有助于制定合适的治疗方案，并预测患者的 预后情况。
手术与非手术治疗选择
手术治疗
对于四肢缺损综合征的患者，手术治疗是主要的治疗方法。 手术的目的包括矫正畸形、恢复肢体功能、改善外观等。具 体的手术方式应根据患者的具体情况而定，如截骨矫形术、 关节融合术、肢体延长术等。
发病原因
IHLLDS的发病原因尚未完全明确，多数研究认为与基因突变有关，涉及角蛋白 、脂质代谢、免疫调节等多个方面。
临床表现及分型
临床表现
患者出生时即可见皮肤弥漫性红斑、鳞屑和角化过度，类似鱼鳞病样改变。同时，患者毛发稀疏、易断，可伴有 指甲营养不良。四肢缺损表现为手指或脚趾缺失、畸形或发育不良。此外，患者还可出现智力障碍、癫痫等神经 系统症状。
非手术治疗
除了手术治疗外，患者还可以选择非手术治疗方法。这包括 物理治疗、康复训练、心理治疗等。这些方法可以帮助患者 减轻症状、提高生活质量，并在一定程度上改善患者的预后 情况。
05
并发症预防与处理
感染防控措施
01
02
03
严格无菌操作
在医疗过程中，严格遵守 无菌操作规范，避免交叉 感染。
定期消毒

1、年龄 不同年龄可发生不同皮肤病 2、遗传 遗传皮肤病在新生儿期发病 3、内分泌障碍 由母体内分泌影响，使皮
脂腺功能旺盛，发生婴儿脂溢性皮炎 4、维生素缺乏 如皮肤干燥症 5、感染 脓疱病、鹅口疮 6、护理因素 痱子、尿布皮炎 7、环境条件 汗疱疹
2
常见表现
1、自觉症状：痒、痛、烧灼、蚁行和麻木， 在新生儿期表现哭闹不安。
25
26
尿疹
主要发生在新生儿肛门周围及臀部等尿布遮盖 部位，表现为红色斑疹或丘疹，多由于尿片更换 不及时，新生儿臀部皮肤长时间与尿液、粪便等 物质接触引起。主要是选择透气性好的尿片或使 用布尿布，勤换尿片，每日用清水清洗臀部、外 阴及其周围皮肤，注意保持尿片遮盖部位皮肤干 燥，大便后用清水清洁肛门及其周围皮肤。如果 几天内这种尿疹没有消退趋势甚至有扩散现象或 出现破损、水泡、糜烂、渗出等情况时应及时前 往医院诊治。
31
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大疱性表皮松解症(EB)
是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常 脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。 这种病不传染。
大疱性表皮松解症有3种类型：单纯型，交 界型和营养不良型。区别在于水疱在皮肤 中的深度，单纯型EB的水疱在表皮层；交 界型EB的水疱在基底膜的透明板处；营养 不良型EB是一种会结疤的EB，水疱在皮肤 的深层组织，在真皮上层的致密板处。
4
治疗特点
1、内服药疗法：对感染性皮疹可用抗细菌、 抗真菌药物；非感染性根据性质采用相应 治疗，如过敏性的选用抗过敏的药物、皮 质类固醇激素；维生素缺乏性给予补充维 生素。
2、外用药物：主要治疗方法 3、治疗原则：选择适当作用药物和剂型，
达到最佳治疗目的。
5
不同皮损剂型的选择

新生儿先天性皮肤缺损
26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
ห้องสมุดไป่ตู้END
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃

先天性皮肤缺损（皮肤再生不良）
治疗：预防感染，促进愈合。如有畸形，应 手术矫形。
★预防感染， 湿敷：复方黄柏液，硼酸， 外用抗生素软膏
★促进愈合：表皮生长因子，成纤维细胞生长 因子
★手术矫形
患儿，5天，胸腹部脓疱、脱屑5天。 一般状态较好，无发热。 皮肤科情况：胸腹部散在数个针尖至粟粒大小脓疱，脓疱基底无红晕，部
分有领圈样脱屑及色素增加。 检查：脓疱涂片：少量中性粒细胞，无细菌及嗜酸性粒细胞。
是“新生儿毒性红斑吗？”
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
先天性皮肤缺损（皮肤再生不良）
诊断 鉴别诊断 ★先天性大疱性表皮松解症
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
新生儿红斑狼疮
病因：
★可能母体的RO抗体（IgG）经胎盘转移给胎儿，日照后
产生皮疹。
★随着婴儿生长，抗体可被代谢，皮疹消退。
治疗： 可自愈 对症处理，保护皮肤
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。