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生殖道细胞学检查、HPV分型一、生殖道细胞学检查女性生殖道细胞通常包括阴道、宫颈管、子宫及输卵管的上皮细胞。
临床上常通过阴道脱落上皮细胞检查反映其生理及病理变化。
生殖道脱落细胞主要来自阴道上段和宫颈阴道部，也可来源于子宫、输卵管、卵巢及腹腔上皮。
生殖道上皮细胞受卵巢激素影响具有周期性变化，妊娠期亦有变化。
因此，检查阴道脱落细胞可反映体内性激素水平，又可协助诊断生殖器不同部位的恶性肿瘤及观察其治疗效果，是一种简便、经济、实用的辅助诊断方法。
但生殖道脱落细胞检查找到恶性细胞也只能作为初步筛选，不能定位，需要进一步检查才能确诊；而未找到恶性细胞也不能完全排除恶性肿瘤可能，需结合其他检查综合考虑。
（一）涂片种类及标本采集采集标本前24小时内禁止性生活、阴道检查、阴道灌洗及用药，取标本的用具必须无菌干燥。
1．阴道涂片主要了解卵巢或胎盘功能。
已婚妇女一般用干燥木刮板在阴道侧壁上1/3处轻轻刮取分泌物及细胞，避免将深层细胞混入影响诊断；对无性生活的妇女，阴道分泌物较少，可用无菌棉签先蘸生理盐水湿润，伸入阴道侧壁上1/3处涂抹，取出棉签，薄而均匀地涂于玻片上，并置于95%乙醇中固定。
2．宫颈刮片是筛查早期子宫颈癌的重要方法。
取材应在宫颈外口鳞-柱状上皮交接处。
该方法获取细菌数目较少，制片也较粗劣，故多推荐涂片法。
3．宫颈管涂片是筛查早期子宫颈癌的重要方法。
先将宫颈表面分泌物拭净，用小型刮板进入宫颈管内，轻轻刮取一周制涂片。
但最好使用“细胞刷”刮取宫颈管上皮。
将“细胞刷”置于宫颈管内，达宫颈外口上方10 mm左右，在宫颈管内旋转360°后取出，旋转“细胞刷”将附着于小刷子上的标本均匀地涂布于玻片上，或立即固定或洗脱于保存液中。
小刷子的摩擦力可使上皮细胞脱落，取材效果优于棉拭子。
涂片液基细胞学特别是薄层液基细胞学检查（TCT）所制备单层细胞图片效果清晰，阅片容易，与常规制法比较，改善了样本收集率并使细胞均匀分布在玻片上。
细胞学标本采集工作规范正确地采集细胞学标本是细胞学诊断的先决条件，也是提高检出率的重要环节，必须重视。
1、细胞学标本采集资质要求：细胞学所有标本必须由具备操作资质的临床医师执行；2、穿刺细胞学标本、胸水、腹水、脑脊液的采集要严格执行无菌操作，应尽快送交病理科验收，检液量以200～500ml为宜。
因故延时送达时，需在标本中加入适量的40%的甲醛（加入量为送检胸水、腹水量的1/5）。
3、黏膜、皮肤表面刮取（刷取、拉取）物和分泌物的涂片有临床医师制作，固定后送交病理科检查。
4、痰标本必须新鲜，咯痰前应先潄口，要求患者从呼吸道深部咯出，痰中不应含食物碎渣。
5、阴道排出物、子宫颈刮取物涂片通常由妇产科医师制作，由子宫颈外口上皮移行带刮取细胞涂片。
（一）标本采集原则1、正确选择采集部位，尽可能自病变区直接采取标本。
2、必须保持标本新鲜，防止细胞自溶、变质或腐败。
3、尽可能避免干扰物，如血液、黏液等混入标本内。
4、采集方法应简便，使病人少受痛苦，且不致引起严重的并发症或促使肿瘤扩散。
（二）常用的标本采集法1、直视采集法：用于外阴、阴道、宫颈、鼻腔、鼻咽、口腔、肛管及皮肤等部位，可用刮片、擦拭、刷洗或吸管吸取物作涂片；用内窥镜（用于食管、胃、气管及肺内支气管、膀胱等部位病灶）直接刷取物作细胞涂片。
2、自然分泌物采集法：包括痰液、尿液、前列腺分泌液、乳头溢液等。
3、灌洗法：通过向与外界相通的空腔器官内灌注生理盐水等，运用冲洗、振动、揉捏等方法，使空腔器官表面细胞脱落，后将灌洗液取出，经处理后检查。
4、摩擦法：此法主要采用摩擦工具，在摩擦病变区的黏膜表面后直接涂片。
常用的摩擦工具有网套、海绵摩擦器、气囊等。
此法用于食管、胃等部位。
5、细针穿刺法：用于深部组织或器官的肿块或其他病灶。
胸水、腹水及阴道后穹窿术亦用此法。
（三）注意事项1、所采集的标本力求有足够的细胞数量。
2、每例标本应按常规填写细胞病理学检查申请单。
3、对临床送检的标本，病理科或细胞室要对标本与送检单等进行仔细检查、验收，并编号登记，切勿颠倒错号。
脱落细胞检查概述（一）脱落细胞学概念脱落细胞学和细针吸取细胞学属于细胞病理学的一个分支，是采集人体各部位的上皮细胞，经染色后用显微镜观察其形态，协助临床诊断疾病的一门学科。
（二）脱落细胞学检查的优点和不足1.优点简单易行，对设备要求不高，安全性强；对患者造成的痛苦少，可反复取材检查；诊断迅速，癌细胞检出率较高，特别适用于大规模防癌普查和高危人群的随访观察。
2.不足①有一定的误诊率，这是由于细胞病理学检查的局限性，只能看到少数细胞，不能全面观察病变组织结构；②具体部位难确定；不易对癌细胞作出明确的分型。
正常脱落细胞形态（一）正常脱落上皮细胞正常脱落的上皮细胞主要来源于复层鳞状上皮（扁平上皮）和柱状上皮。
1.鳞状上皮细胞复层鳞状上皮，一般有10多层细胞。
被覆于全身皮肤、口腔、喉部、鼻咽的一部分、食管、阴道的全部以及子宫颈。
鳞状上皮细胞分为基底层细胞、中层细胞和表层细胞。
（1）基底层细胞1）内底层细胞：细胞呈圆形或卵圆形，直径12～15μm；胞质巴氏染色呈深蓝、暗绿和灰蓝色，HE染色呈暗红色；胞核圆形或卵圆形，居中，染色质细颗粒状；核与胞质比（即核的直径与细胞质幅缘之比，简称核胞质比）约1:（0.5～1）。
2）外底层细胞：细胞呈圆形或椭圆形，直径15～30μm；胞质较丰富，巴氏染色呈浅蓝色，HE染色呈暗红色；核圆形、居中或偏位，染色质疏松细颗粒状；核与胞质比1:（1～2）。
（2）中层细胞：位于鳞状上皮中部。
细胞呈圆形、梭形或多角形，直径30～40μm；胞质巴氏染色呈浅蓝色或淡绿色，HE染色呈淡红色；胞核较小居中，染色质疏松呈网状；核与胞质比1:（2～3）。
（3）表层细胞：位于上皮的最表面，细胞扁平，呈不规则多边形，细胞体积增大，直径40～60μm。
根据细胞成熟程度，又分为角化前、不完全角化和完全角化细胞。
1）角化前细胞：细胞核圆而小，直径6～8μm，染色较深，但染色质仍均匀细致呈颗粒状；胞质巴氏染色呈浅蓝色或淡绿色，HE染色呈淡红色；核胞质比为1:3～5。
脱落细胞学标本收集注意事项痰液、尿液、浆膜腔积液等细胞学检查标本的采取方法和质量直接影响着检查的阳性率，为了提高癌细胞的检出率，促进临床与病理细胞室的工作，特将标本收集注意事项说明如下。
送痰细胞学检查须知咳痰前先将口水、鼻涕排净。
痰液必须从肺部深处用力咳出，量不在多，一口痰即可。
吐在痰盒里(不超过1~2h)尽快送到病理室。
冬天防冻，夏天防腐。
痰少者晨起漱口，深呼吸几次后再咳痰。
痰多者可随时咳痰。
当天送一次，一般以血丝痰为好。
常规送痰三次，每天一次。
痰盒盖上贴编号小条，写患者姓名。
送尿液细胞学检查须知男性病人：收集晨起之后第一次中段尿，然后喝水一杯，过一小时，收集第二次全部尿。
分别瓶装，容器须清洁。
如用大试管收集量在10ml左右。
或者在病人来院就诊时排尿弃去，喝水一杯，过一小时收集全部新鲜尿，尿量至少需50ml，不够者可过些时候再尿一次。
必要时，可在就诊当日收集中段尿，立即送检。
女性病人：洗涤外阴之后，平卧，用清洁的容器置于阴道口上，在尿道口之下接取其中段尿或全部尿。
或让病人自己用毛巾洗净外阴，将一个纱布球塞入阴道，然后接取其中段尿或全部尿。
注意：排尿困难者可采取导尿的方法采集。
浆膜腔积液细胞学检查须知每次送检的积液不得少于20~50ml，标本瓶内宜放少许防腐剂及抗凝剂(肝素)，以防止污染及凝固。
细针穿刺细胞学及妇科细胞学采集标本须知涂片需均匀，涂在玻片中段2/3，立即固定于95%酒精内。
细胞在玻片上不易过厚，亦不可太薄。
往玻片上涂布细胞时，勿用力挤压或摩擦，防止细胞由于挤压损伤或变形。
做好标记，刻写号码，防止交叉错号。
（赵云）。
脱落细胞检查标本采集和涂片制作方法一、标本采集正确地采集标本是细胞学诊断的基础和关键之一，故要准确地选择部位，尽可能在病变区直接采集细胞。
采集的标本必须保持新鲜，尽快制得，以免细胞自溶或腐败。
尽可能避免血液、粘液等混入标本内，采集方法应简便，操作轻柔，避免病人痛苦和引起严重并发症及促进肿瘤扩散，下面介绐几种常用的标本采集方法。
（一）直视采集法外阴、阴道、阴道穹窿、宫颈、口腔、肛管、鼻腔、鼻咽部、眼结膜及皮肤等部位，可以直接用刮片刮取、吸管吸取、刷洗、食管、胃、直肠、气管和肺内支气管则使用纤维内镜在病灶处直接刷取细胞制片。
（二）自然分泌液的采集法1．痰液涂片检查：痰兴高采烈为支气管等呼吸的分泌物，对支气管肺癌和其它呼吸道疾病细胞学诊断具有重要价值。
2．尿液涂片检查：收集尿液中脱落的泌尿道细胞成分，作泌尿道肿瘤和某些疾病的细胞学诊断。
3．乳头溢涂片检查：用于导管内乳头状瘤和乳腺癌细胞学检查。
4．前列腺液涂片检查：采用前列腺按摩法取得分泌物，作前列腺细胞学诊断。
（三）灌洗洗向空腔器官或腹腔、盆腔（剖腹探查时）灌注一定量生理盐水冲洗，使其细胞成分脱落于液体中，收集灌洗液离心制片，作细胞学检查。
（四）磨擦法利用磨擦工具在病变部位磨擦，将擦取物直接涂片。
常用磨擦工具有海棉磨擦器、线网套、气囊等。
可分别用于鼻咽部、食管和胃部病灶的取材。
（五）针穿抽吸法当有胸腔、腹腔、心包腔及关节腔积液时，可用针穿抽吸部分积液作细胞学检查。
此外某些深部组织器官，如淋巴结、甲状腺、软组织、肝等亦可作细针穿刺吸取部分细胞进行涂片诊断。
二、涂片制作方法（一）涂片前准备工作及涂片方法1．涂片前准备工作（1）保证标本新鲜，取材后尽快制片。
（2）涂操作要轻巧，避免挤压以防止损伤细胞。
涂片要均匀，厚薄要适度，太厚细胞堆叠，太薄细胞过少，均影响诊断。
（3）玻片要清洁无油渍，先用硫酸洗涤液浸泡冲洗，再用75%乙酸浸泡。
（4）含蛋白质的标本可直接涂片，缺乏蛋白质的标本，涂片前先在玻片上涂薄层粘附剂，以防止染色时细胞脱落，常用粘附剂为蛋白甘油，由等量生鸡蛋白和甘油混合而成。
宫颈脱落细胞检查方法很多女性朋友们都在为一些妇科病所困扰着，因为女性本身的生殖道的结构，就会很容易导致一些细菌侵袭到我们人体的，女性又是比较脆弱的人群，所以要时刻注意自己的身体健康，那么很多有宫颈问题的人们，对于宫颈脱落细胞检查方法有所了解吗，下面来介绍。
一、标本采集（二）宫颈刮片（1）检查前24小时内免性交、阴道冲洗、上药或检查。
（2）患者取截石位，窥阴器暴露宫颈，轻轻拭去宫颈口及其周边分泌物，查雌激素水平者，取阴道侧壁上1/3部的分泌物。
检查癌细胞者，在宫颈口用木刮板（尖端朝宫颈口、斜面朝宫颈），旋转360度，刮片时用力过重可损伤出血，用力过轻可能刮下的细胞过少，二者均影响阅片结果。
（3）刮取的细胞立即顺同一方向涂于干净玻片上，不可重复涂抹，以免细胞破坏。
（4）玻片立即放在95%酒精中固定，不可久留于空气中，以免细胞干燥、皱缩、变形，如标本混有血，应置于醋酸酒精之中固定。
（5）详细填写涂片检查请求单，注明涂片号及病历号，无病历号者需注明详细地址。
（二）宫颈管涂片先将宫颈表面分泌物拭净，使用“细胞刷”刮取宫颈管上皮。
将“细胞刷”置于宫颈管内，达宫颈外口上方10mm，在宫颈管内旋转360℃后取出，旋转“细胞刷”将附着于小刷子上的标本洗脱于保存液中。
涂片时用薄层液基细胞学制片法。
二、染色常用巴氏（Papanicolaou）染色法，既可用以检查雌激素水平又可寻找癌细胞。
其它如绍氏（Shorr）法、龙胆紫染色法等也较常用。
有宫颈问题的人们一般去医院检查的时候都会做宫颈脱落细胞的检查，这种检查可以有效的检查出了宫颈的问题是否正常的，其实女性朋友们在忙碌的同时一定要有时间来照顾好自己的身体，本来就比较容易得病的，也要及时的发现自己的异常情况，这样的话我们就可以时刻保持健康。
宫颈脱落细胞标本采集方法及注意事项1. 嘿，姐妹们，采集宫颈脱落细胞标本可重要啦！就像我们每天要打扮得美美的一样重要哦！先用扩阴器轻轻地把阴道口撑开，哎呀，就像打开一扇神秘的门。
记得动作要轻柔呀，可别弄疼自己了！然后用专门的刷子在宫颈表面轻轻旋转几圈，这就像是给宫颈来个温柔的按摩呢。
例子：“你想想，如果动作粗鲁，那宫颈多可怜呀，就像我们被粗暴对待一样难受呢！”2. 采集的时候一定要选个自己舒服的姿势哦。
你可以躺着，让自己放松下来，就像躺在云朵上一样。
然后医生会很细心地操作，放心啦。
而且采集的过程很快的哟，就像一阵风一样飞过。
例子：“难道你还怕这一会儿的时间吗？很快就好啦，别怕！”3. 要注意哟，采集前几天可别同房呀！这就好比跑步前要做好热身准备一样。
如果同房了，那可就会影响结果啦，那不就白折腾了嘛！例子：“你难道想让自己的努力都白费呀，所以一定要忍住别同房哟！”4. 还有还有呀，要是赶上生理期，那可千万不能采集呀！这就跟下雨天不能出去玩是一个道理呀！等生理期过了再去，别着急。
例子：“生理期的时候去采集，那不就乱套了嘛，别犯傻哦！”5. 在采集过程中，要和医生好好配合呀，就像和好朋友一起完成一件事情一样。
有什么不舒服的就说出来，可别忍着哟。
例子：“你不说，医生怎么知道你难受呀，所以大胆说呀！”6. 采集完后，也别大意哦。
该注意的还是得注意，就像比赛结束了还得关注成绩一样。
保持下面干净清爽很重要呢。
例子：“不然感染了咋办呀，多麻烦呀，所以要听话哦！”7. 总之呀，宫颈脱落细胞标本采集虽然不是什么难事，但每一个细节都不能马虎哟！这可关系到我们自己的健康呢。
姐妹们，一定要重视起来呀！结论：采集宫颈脱落细胞标本需要认真对待每一个环节，这样才能确保结果准确，保障我们的健康。
遗传学常见名词及解释A埃姆斯测验法Ames test Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
氨基酸amino acids是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。
氨酰基- tRNA aminoacyl-tRNA tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。
氨酰基- tRNA 合成酶aminoacyl-tRNAsynthetase催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。
因有20种氨基酸，故有20种氨基酰-tRNA合成酶。
AP位点AP site 即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。
癌cancer 一种恶性肿瘤，细胞正常分裂失去控制，异常分裂且可在生物体内扩散。
暗修复dark repair 即切除修复(excision repair)。
B白化albino一种常染色体隐性遗传突变。
动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。
并联X染色体attached X果蝇的一对X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。
巴氏小体Barr body在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。
编码序列coding sequence mRNA分子的部分，在翻译时它对应于多肽的氨基酸序列。
并发系数coefficient of coincidence用来衡量干涉的程度，即实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/ ), 当0<s<1为正干涉；s=0为完全干涉;s> 1为负干涉;s=1为无干涉。
保守序列，共有序列consensus sequence普遍存在的共同序列，在不同的基因中具有相同的功能，如启动子、操纵子和剪切位点等。
保守复制conservative replication已被否定的一种DNA复制模型，认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。
变性denaturation在一定条件下（高温或变性剂等）DNA双螺旋解链的过程。
表达的序列标签EST (expressed sequencetag)来源于cDNA克隆的序列标志位点，用于基因组分析中的基因等位和鉴别。
表达文库expression library文库的载体带有转录信号，使任何被克隆的插入序列转录mRNA，最后产生蛋白质产物。
表达载体expression vector载体带有细菌5′调节区，在细菌中可以使外源插入基因转录和翻译。
表现度expressivity特定的基因型表达成表型的程度。
半染色体转变half-chromosomeconversion一种类型的基因转变，推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子，表现非孟德尔等位比例。
臂内倒位paracentric inversion倒位片段在一条染色体上，倒位片段不含着丝粒。
臂间倒位pericentric inversion一个倒位片段涉及到染色体的两个臂，含着丝粒。
部分显性partial dominance即不完全显性。
表型phenotype由基因型产生的外在的遗传性状。
表型模拟（拟表型）phenocopy 环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。
表型性决定phenotypic sexdetermination环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。
表型方差phenotypic variance (V P)对一个性状观察到的总方差。
表观遗传epigenetic inheritance一种可遗传的基因修饰的过程，但不改变生物的DNA序列。
如副突变，X染色体的失活，亲本印迹。
部分二倍体merogenate具有全部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞，也称部分合子。
部分合子merozygote同部分二倍体。
苯丙酮尿病phenylketonuria (PKU)由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病，为常染色体隐性遗传。
报告基因reporter gene一种表型表达易于测定的基因，用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。
半保留复制模型semiconservativereplication model在DNA复制两条子DNA链中，每条双链都含有一条亲代的单链。
半不连续（复制）semidiscontinuous DNA 复制时前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称半不连续复制。
孢子spore（1）在植物或真菌中，有性孢子是减数分裂产生的单倍体细胞；（2）在真菌中无性孢子是起配子作用或作为新单倍体个体的原始细胞的体细胞。
孢子体sporophyte二倍体，在植物生活周期中的无性世代，它通过减数分裂产生单倍体的孢子。
变种variant一个个体与群体中其他的一般个体明显不同。
变异variation在一个群体中亲代与子代之间或个体之间的差异。
摆动假说wobble hypothesis由Francis Crick提出，推测反密码子的5′端（密码子的3′端）要求不象前两个碱基严格，可和密码子3’端三种不同的碱基配对。
半合子基因hemizygous gene在雄体中的X连锁基因。
因只有一条X染色体，所以无与之互补的等位基因，故称半合子基因。
不均一核RNA heterogeneous nuclearRNA(hnRNA)在核内存在的一大群不同大小的RNA分子，包括mRNA前体和其他类型的RNA。
不等交换unequal crossover也称非法交换，指发生在联会时略有参差的两个染色体片段之间的交换。
C常染色体autosome性染色体以外的任何染色体。
串珠学说bead theory已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。
它既是突变单位又是重组单位。
C值 C value生物单套染色体所含的DNA总量。
CAA T元件CAAT element 真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守序列是5′-GGCCAA TCT-3′。
cDNA克隆cDNA clone将cDNA片段插在载体上转化细菌，扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
cDNA文库cDNA library 各cDNA分子克隆的聚集，各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。
成簇的重复序列clustered repeatedsequence重复序列串联排列在一起。
超效等位基因hypermorph一种突变基因，效应与野生型基因相同，但表达量远远高于正常基因的产物。
超敏感位点hypersensitive sites(hypersensive regions)具有转录活性的基因周围的DNA区域对Dnase I 降解高度敏感。
超倍体hyperploid含有少量额外染色体的非整态体。
重叠群contig一套重叠的染色体克隆或基因组克隆称为重叠群。
重组体、重组子recombinant通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。
重组率recombinant frequency(RF)重组细胞或个体的比例。
重组recombination 由于染色体的自由组合或交换在后代中产生新的基因组合。
重组修复recombinational repair通过重组酶类进行重组的过程来修复DNA的损伤。
recon 重组的最小单位，现在认为是一个核苷酸对。
重组子、交换子重组DNA recombinant DNA在体外将外源DNA和载体分子连接产生的复合DNA分子。
重复duplication 染色体结构变异的一种，即染色体组多了一段染色体片段。
常染色质euchromatin在分裂期发生凝聚，而在间期不凝聚的染色质。
雌雄嵌合体gynandromorph一种雌性和雄性结构嵌合的个体。
这些病例常是性染色体的嵌合体，如有些细胞含有雌性的染色体，有些细胞含有雄性的染色体。
插入序列insertion sequence (IS) 在原核生物中的一种最简单的转座因子，它插入基因后使基因失活，它不带有抗性基因。
操纵基因operator在操纵子中，与启动子相连的调节位点，可供反式调节蛋白（如阻遏蛋白）识别结合来调节原核基因的转录。
超显性overdominance 杂合子的适应性超过两种纯合子的现象。
初级不分离primary nondisjunction一种罕见的现象，姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极，结果产生了异常的配子。
次级不分离secondary nondisjunction初极不分离产生的雌性后代中X染色体再度不分离。
穿梭载体shuttle vector 一种克隆载体，可在两种或多种宿主中克隆，常勇于重组DNA在E.coli中克隆，再到另一种生物中（如酵母）表达。
初级转录本primary transcribe见前体RNA分子。
超螺旋supercoil DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺。
旋超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种，负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。
超感染superinfection噬菌体感染一个已有原噬菌体的细胞。
超抑制基因supersuppressor 一种突变能抑制其他多种突变，最典型的是无义突变。
纯合子homozygote具有纯合基因的个体。
错义突变missense mutation一种突变使某个密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。
粗线期pachynema 减数分裂前期中的一个阶段，同源染色体配对交换。
从性性状sex-influenced traits一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。
沉默子、沉默基因silencer 见沉默元件(silencer element)。
一种转录调控元件，特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。
沉默突变silent mutation即同义突变，突变虽然替换了碱基，但氨基酸序列未变，保持野生型的功能。
测交Test-cross将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。
纯种繁殖系或品系pure-breeding line orstrain一群遗传上相同的个体，它们互相杂交产生的后代表型相同。
长分散重复序列LINE(long interspersedrepeated sequences)人类中中等重复序列的分散家族，长几千个bp，在基因组中多于2万个拷贝。
D等位基因allele一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
等位基因频率allelic frequencies在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
等位排斥allelic exclusion杂合状态的免疫球蛋白基因座中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
