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第九章 基因突变

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第九章基因突变
一、名词解释
1．基因突变
2．转换与颠换
3．移码突变
4．致死突变
5．无义突变
二、选择题
1．在下列生殖细胞中，哪种生殖细胞与22A+Y的结合会产生
先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）
A.23A＋X
B.22A＋X
C.21A＋Y
D.22A
＋Y
2．萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种
子一般是不育的，但偶尔会发现个别种子种下去能产生可育的后
代，最可能的原因是（）
A、基因的自由组合
B、染色体加倍
C、染色体结构变异
D、基因突变
3．有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而
致。

而某基因芯片用来检测由基因转录出的信使RNA，在芯片相
应位置上哪个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以
判断这人带有致病基因（）
A、CTT
B、CAT
C、 GTA
D、GAA
4．发生基因突变以后的基因应该是（）
A.显性基因
B.隐性基因
C.原有基因的等位基因
D.有害
基因
5．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一
个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。

基因中发生改变的是（）
A．G≡C变为T = A B．A = T变为C≡G C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D．胸腺嘧啶变为腺嘌呤
6．一只正常的雌蝌蚪在外界条件的影响下，变成了一只能生育的雄蛙，用这只雄蛙与正常的雌蛙交配，其子代中（）A. 雌∶雄=1∶1 B. 雌∶雄=2∶1 C. 雌∶雄=3∶1 D. 雌∶雄=1∶0
7．杂交水稻之父袁隆平在稻田中找到一株“野败”（雄性不育），培育出高产的杂交水稻。

这株“野败”的产生是由于（）A．基因重组 B．基因突变 C．环境改变 D．杂交
8．下列有关基因重组的说法，不正确的是（）
A.基因重组能够产生多种基因型
B.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
C.基因重组是生物变异的根本来源
D.基因重组发生在有性生殖的过程中
9．在自然界中，多倍体形成的过程顺序是（）
①减数分裂过程受阻②细胞核内染色体数目加倍③形
成染色体数目加倍的生殖细胞④有丝分裂过程受阻⑤形成染色体数目加倍的合子⑥染色体复制过程受阻 A. ①②⑤③
B. ④⑤③⑥
C. ⑥②③⑤
D. ④②③⑤
10．细菌的可遗传变异来源于（）
①基因突变②基因重组③染色体变异
A．① B．①② C．①③ D．①②③
三、简答题
1．为什么多数突变是有害的？
2．你知道那些途径可以产生同源三倍体？同源三倍体在减数分裂中染色体的联会与分离有何特点？为什么会出现高度不育？
3．通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？
4．试述基因突变的特征。

5．有很多突变对于野生型基因是隐性的，也就是说，在一个含有突变型和野生型基因的二倍体细胞中，野生型的特性能够得到表达。

请根据对突变过程的认识解释这一事实。

四、问答题
1．已知鼠的皮毛是由复等位基因系列控制的：Ay等位基因纯合体在胚胎发育早期是致死的，当Ay同其它等位基因构成杂合体时表现为黄色。

野生型灰色和黑色分别由等位基因A和a控制。

等位基因的显性顺序如下：Ay>A>a。

在杂交AyA×Aya中，成活F1的期望表现
型和基因型比例各为多少？
2．用纯种的高秆（D）抗锈病（T）小麦和矮秆（d）易染锈病（t）
小麦品种作亲本培育矮秆抗锈病小麦品种，其过程是：
A B C
高杆抗锈病×矮杆抗锈病→F1→配子→幼苗→
（1）F1的基因型是___________。

（2）过程B和C分别叫做___________、___________。

（3）经C过程培育的幼苗基因型及比例为
_____________________________。

（4）完成过程D常用的药物是______________。

参考答案
一、名词解释
1．基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一
个基因变成它的等位基因。

也称点突变。

从分子水平上看，基因突变
则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的
变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基
因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。

2．转换与颠换：一个碱基对被另一碱基对代替，包括转换突变
和颠换突变，前者指嘌呤被嘌呤替换，嘧啶被嘧啶替换的形式；后者
指嘌呤被嘧啶替换或嘧啶被嘌呤替换的形式。

3．移码突变：在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。

4．致死突变(lethal mutation): 指能造成个体死亡或生活力明显下降的突变。

即影响生物体的生活力，导致个体死亡的一类突变。

5．无义突变：由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。

二、选择题
1-5 ABBCA 6-10 DBCDA
三、简答题
1．大多数基因突变对生物的生长发育是有害的，因为如何一种生物的基因型，都是长期自然选择的结果，它们的遗传物质及其控制下的代谢过程，均已达到相对平衡和协调状态，并对外界环境具有较好的适应性，如果某基因发生突变，原有的协调关系就会遭到破坏或削弱，生物的正常代谢关系就会被打乱，从而引起程度不同的有害后果，如生活力和可育性降低，寿命缩短，甚至死亡。

2．一是通过四倍体与二倍体杂交，形成同源三倍体；另一途经是由于减数分裂不正常，形成的配子染色体数目不减半，雌雄配子受精结合后，便发育成三倍体植株。

同源三倍体同源的染色体有三条，在减数分裂联会时，可以形成一个三价体，或一个二价体与一个单价体，后期Ⅰ时，二价体分离正常，1/1分离，单价体随机进入任一极或消失，三价体分离时，一般是两条进入一极，一条进入另一极，最
后形成的配子染色体数目绝大多数在2n与n之间，只有染色体数目为n或2n的配子才可育，概率为2×（1/2）n，所以同源三倍体高度不育。

3．因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变，但是一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才能回复为正常野生型。

4．①突变的稀有性：生物体自发突变的频率是很低的。

②突变的重演性和可逆性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生；基因突变的发生方向是可逆的。

③突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式即产生复等位基因。

④突变的有害性和有利性。

⑤突变的平行性：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。

5．野生型对应一个活性蛋白，突变型对应一个失活蛋白，因此正常情况下野生型是显性的。

四、问答题
P AyA（黄）×Aya（黄）
F1:
因为出生前有1/4后代死亡，观察到的表现型比应是2（黄）：1（野灰）。

但基因型比是AyA∶Aya∶♀配子♂配子
Ay
A
Aa=1∶1∶1。

1．（1）DdTt
（2）减数分裂；花药离体培养
（3）DT：Dt：dT：dt＝1：1：1：1 （4）秋水仙素。

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第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。

第九章遗传学习题答案

第九章遗传学习题答案

第九章突变和重组机理一、名词解释1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。

又分2种：转换和颠换。

2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。

3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。

4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。

5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。

6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。

7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。

8、显性致死：杂合态即有致死效应。

9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。

11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。

12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。

13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。

14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。

15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。

16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。

其作用与DNA复制无关。

17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。

18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。

影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。

二、选择填空1、紫外线照射主要引起（ B ）。

A DNA分子的断裂B 胸腺嘧啶二聚体C 尿嘧啶二聚体D DNA分子交连2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。

A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。

第九章 基因突变及其分子机制ppt课件

第九章 基因突变及其分子机制ppt课件

16
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
必修2第9讲基因突变和基因重组.ppt

必修2第9讲基因突变和基因重组.ppt


1.发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡 而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的基因突 变可以传递给后代。
2.基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的 改变，基因的数目和位置并未改变。
3.基因突变发生于所有生物中，一般发生于遗传物质的复制 过程中。
4.基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生 了新的表现型(或新品种)。
染a色．体如上果不F3带中隐有性1/3致左死右基的因野生。型果蝇，则说明 最初2号 b．如果F3中只有翻翅果蝇，则说明 最初2号染色体含有
隐性致死基因 。
明c．最如初果2号F3染中色除体翻上翅含果有蝇隐外性，突还变有基1/因3左右的。突变型，则说
【解析】 Ⅰ.检测X染色体上的突变情况：根据题 中信息可知，F2有四种基因型XBXB、X－XB、XBY、 X－Y，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为 3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没发生
D．图2所示的生物体中肯定存在某细胞含有4个b基因
【解析】由图3可知：合成黑色素需要A、b和C基 因同时存在，而图2所示的细胞中未标出C基因，故 不能确定该生物体能不能合成黑色素，A对。若图 2中的2个b基因都突变为B，则该生物体不能合成出 物质乙，C错误。RNA不含T，B错误。图2所示的 生物体中的细胞在分裂过程中，DNA分子要进行复 制，可以含有4个b基因，D正确。
①将诱变处理后的雄果蝇与翻翅平衡致死系的雌果蝇交 配，得F1，F1有 四 种类型的个体(不考虑雌雄差异)。 蝇②单在对F交1中配选，取分翻别翅饲养雄，果得蝇到，F再2，与F翻2有翅平三衡致死种系类的型雌的果个 体存活(不考虑雌雄差异)。
③在F2中选取翻翅雌雄个体相互交配，得到F3。 预期结果和结论：