第10章 基因突变
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第十章DNA的生物合成一、遗传学的中心法则和反中心法则:DNA通过复制将遗传信息由亲代传递给子代;通过转录和翻译,将遗传信息传递给蛋白质分子,从而决定生物的表现型。
DNA的复制、转录和翻译过程就构成了遗传学的中心法则。
但在少数RNA病毒中,其遗传信息贮存在RNA中。
因此,在这些生物体中,遗传信息的流向是RNA通过复制,将遗传信息由亲代传递给子代;通过反转录将遗传信息传递给DNA,再由DNA通过转录和翻译传递给蛋白质,这种遗传信息的流向就称为反中心法则。
二、DNA复制的特点:1.半保留复制:DNA在复制时,以亲代DNA的每一股作模板,合成完全相同的两个双链子代DNA,每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链,这种现象称为DNA的半保留复制(semiconservative replication)。
DNA以半保留方式进行复制,是在1958年由M. Meselson 和F. Stahl 所完成的实验所证明。
2.有一定的复制起始点:DNA在复制时,需在特定的位点起始,这是一些具有特定核苷酸排列顺序的片段,即复制起始点(复制子)。
在原核生物中,复制起始点通常为一个,而在真核生物中则为多个。
3.需要引物(primer):DNA聚合酶必须以一段具有3'端自由羟基(3'-OH)的RNA作为引物,才能开始聚合子代DNA链。
RNA引物的大小,在原核生物中通常为50~100个核苷酸,而在真核生物中约为10个核苷酸。
4.双向复制:DNA复制时,以复制起始点为中心,向两个方向进行复制。
但在低等生物中,也可进行单向复制。
5.半不连续复制:由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA链,因此两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。
以3'→5'方向的亲代DNA链作模板的子代链在聚合时基本上是连续进行的,这一条链被称为领头链(leading strand)。
医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1。
名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因.2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
第十一章基因信息的传递一、选择题【A1型题】1.DNA复制的主要方式是A.半保留复制B.全保留复制C.滚环式复制D.混合式复制E.D环复制2.关于原核生物DNA聚合酶Ⅲ的叙述正确的是A.具有5'—3'外切酶活性B.具有核酸内切酶活性C.具有3'—5'外切酶活性D.底物为NTPE.不需要引物3.原核生物DNA聚合酶Ⅰ不具有下列哪种作用A.聚合DNAB.修复作用C.校读作用D.连接作用E.切除引物4.真核生物DNA聚合酶中,同时具有引物酶活性的是A.DNA聚合酶αB. DNA聚合酶βC. DNA聚合酶γD. DNA聚合酶δE. DNA聚合酶ε5.DNA聚合酶的共同特点不包括A.以dNTP为底物B.有模板依赖性C.聚合方向5'→3'D.需引物提供3'羟基末端E.不耗能6.在原核生物中,RNA引物的水解及DNA片段的延长是依赖于A.核酸酶HB. DNA聚合酶ⅠC. DNA聚合酶ⅡD. DNA聚合酶αE. DNA聚合酶β7.拓扑异构酶的作用是A.解开DNA双螺旋使其易于复制B.使DNA解链时不致于缠结C.使DNA异构为RNA引物D.辨认复制其始点E.稳定分开的DNA双链8.单链结合蛋白(SSB)的生理功能不包括A.连接单链DNAB.参与DNA的复制与修复C.防止DNA单链重新形成双螺旋D.防止单链模板被核酸酶水解E.激活DNA聚合酶9.关于大肠杆菌DNA连接酶的叙述正确的是A.促进DNA形成超螺旋结构B.除去引物,填补空缺C.需ATP供能D.使相邻的两个DNA单链连接E.连接DNA分子上的单链缺口10.原核生物DNA复制需要多种酶参与①DNA聚合酶Ⅲ②DNA解旋酶③DNA聚合酶Ⅰ④引物酶⑤DNA连接酶A.①②③④⑤B.②④①③⑤C.②④⑤①③D.①③②⑤④E.⑤③②①④11.关于DAN复制中生成的冈崎片段A.是前导链上形成的短片段B.是滞后链上形成的短片段C.是前导链模板上形成的短片段D.是滞后链模板上形成的短片段E.前导链和滞后链上都可形成短片段12.端粒酶的作用是A.防止线性DNA分子末端缩短B.促进线性DNA分子重组C.促进DNA超螺旋构象的松解D.促进细胞染色质的分解E.促进细胞染色体的融合13.紫外线辐射造成的DNA损伤,最易形成的二聚体是A.CTC.TTD.TUE.CU14.亚硝酸盐造成DNA损伤是A.形成TT二聚体B.使G的N-7烷化C.使C脱氨成UD.转换T为CE.取代A并异构成G15.DNA点突变的形式不包括A.重排B.转换C.颠换D.缺失E.插入16.不参与DNA损伤修复的酶是A.光复活酶B.引物酶C. DNA聚合酶ⅠD.DNA连接酶E.核酸内切酶17.DNA的切除修复不包括下列哪一步A.识别B.切除C.修补D.异构E.连接18.逆转录的遗传信息流向是A.DNA→DNAB.DNA→RNAC.RNA→DNAD.DNA→蛋白质E.RNA→RNA19.逆转录酶不具有下列那种特性A.存在于致癌的RNA病毒中B.以RNA为模板合成DNAC.RNA聚合酶活性D.RNA酶活性E.可以在新合成的DNA链上合成另一条互补DNA链20.DNA分子中能被转录的链称为A.编码链B.无意义链C.模板链D.互补链E.反义RNA链21.转录与复制有许多相似之处,但不包括A.均需依赖DNA为模板的聚合酶B.以DNA单链为模板C.遵守碱基配对原则D.有特定的起始点E.以RNA为引物22.转录过程中需要A.引物B.dNTPC.RNA聚合酶D.连接酶E.解旋酶23.利福霉素抗结核杆菌的机理是A.与δ亚基结合,抑制RNA聚合酶与模板的结合B.与β亚基结合,阻碍磷酸二酯键的形成C.使RNA聚合酶解聚D.使启动子构象改变E.以上都不是24.真核生物中合成hnRNA的酶是A.RNA聚合酶ⅠB. RNA聚合酶ⅡC. RNA聚合酶ⅢD.核心酶E.以上都不是25.真核生物中合成tRNA的酶是A.RNA聚合酶ⅠB. RNA聚合酶ⅡC. RNA聚合酶ⅢD.核心酶E.以上都不是26.α-鹅膏覃碱可强烈抑制A.蛋白质合成B. hnRNA的合成C.cDNA合成D.45SrRNA合成E.核苷酸合成27.RNA合成的原料是A.dNTPB.dNDPC.NMPD.NTPE.NDP28.新合成的mRNA链的5'端最常见的核苷酸是A.ATPB.TTPC.GMPD.CTPE.GTP29.真核生物的mRNA帽子结构最常见的是A.GpGB.m6ApppGC.m7GpppGD.pppGmE.GpppA30.外显子是指A.基因突变序列B.mRNA5'端的非编码序列C.断裂基因中的编码序列D.断裂基因中的非编码序列E.成熟mRNA中的编码序列31.真核细胞hnRNA的内含子切除需A.snRNPB.限制性核酸内切酶C.RNaesPD.RibozymeE.蛋白水解酶32.成熟tRNA分子3'末端CCA序列的形成A.通过转录合成B.通过剪切加工形成C.由核苷酸转移酶催化合成D.通过碱基修饰形成E.通过基因突变形成33.核酶的特点不包括A.是一种变构酶B.化学本质是核糖核酸C.一级结构在进化上高度保守D.具有自催化剪切作用E.二级结构呈“锤头”或“发夹”状34.能代表多肽链合成起始信号的遗传密码A.UAGB.GAUC.AUGD.UAAE.UGA35.遗传密码的特点不包括A.通用性B.连续性C.特异性D.简并性E.方向性36.参与多肽链释放的蛋白质因子是A.RFB.IFC.eIFD.EF-TuE.EFG37.原核生物翻译时的启动tRNA是A.Met-tRNA MetB. Met-tRNA i MetC.fMet-tRNA i MetD.Arg-tRNA ArgE.Ser-tRNA Ser38.关于氨基酸的活化正确的是A.活化的部位为氨基B.氨基酸与tRNA以肽键相链C.活化反应需GTP供能D.在胞液中进行E.需核糖体参与39.核糖体循环是指A.活化氨基酸缩合形成多肽链的过程B.70S起始复合物的形成过程C.核糖体沿mRNA的相对移动D.核糖体大小亚基的聚合与解聚E.多聚核糖体的形成过程40.多肽链的延长与下列哪中物质无关A.GTPB.转肽酶C.EF-TD.EF-GE.ATP41.能识别终止密码的是A. EF-GB.polyAC.RFD.m7GTPE.IF42.翻译后的加工修饰不包括A.新生肽链的折叠B.N端甲酰蛋氨酸或单氨酸的切除C.氨基酸残基侧链的修饰D.亚基的聚合E.变构剂引起的分子构象改变43.分子病是指A.细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病B.蛋白质分子的靶向输送障碍C.基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变D.朊病毒感染引起的疾病E.由于染色体数目改变所致疾病44.关于镰刀型红细胞贫血病的叙述错误的是A.血红蛋白β-链编码基因发生点突变B.血红蛋白β-链第6位残基被谷氨酸取代C.血红蛋白容易互相粘着D.红细胞变成镰刀状E.红细胞极易破裂,产生溶血性贫血45.氯霉素抑制细菌蛋白质生物合成的机制是A.与核糖体大亚基结合,抑制转肽酶活性B.引起密码错读而干扰蛋白质的合成C.激活蛋白激酶使起始因子磷酸化而失活D.与小亚基结合而抑制进位E.通过影响转录来抑制蛋白质的合成46.基因表达中的诱导现象是指A.阻遏物的生成B.细菌利用葡萄糖作碳源C.细菌不能利用乳酸作碳源D.由底物的存在引起酶的合成E.低等生物可以无限制地利用营养物47.操纵子模型主要用于说明A.蛋白质生物合成的机制B.基因表达的调控机制C.DNA的复制机制D.mRNA的成熟机制E.RNA逆转录48.乳糖操纵子的诱导剂是A.乳糖B.葡萄糖C.β-半乳糖苷酶D.果糖E.cAMP49.色氨酸操纵子的控制区不包括:A.增强子B.调节基因C.启动基因D. 操纵基因E.衰减子50.色氨酸操纵子的阻遏剂是A.乳糖B.葡萄糖C.色氨酸合成酶D.σ因子E.色氨酸51.关于同源结构域的叙述错误的是A.至少由两段保守的α-螺旋构成B.螺旋间通过成环连接C.其识别螺旋能识别特异的DNA序列D.其侧链基团能与DNA小沟的碱基相互作用E.能与DNA骨架的磷酸基形成氢键52.关于锌指模体的叙述正确的是A.凡含Zn2+的蛋白质均可形成B. 凡含Zn2+的酶皆可形成C.必须有Zn2+和半胱氨酸或组氨酸形成配位键D.DNA与Zn2+ 结合就可形成E.含有很多半胱氨酸通过二硫键形成【A2型题】53.在一DNA复制体系中,以同位素32P标记的а-磷酸基dNTP为原料合成DNA,从原代起至少在第几代可以得到两条链均带有32P标记的子代DNA双链A.第二代B.第三代C.第四代D.第六代E.第八代54.进行DNA复制试验时,保留全部DNA复制体系成分但以DNA聚合酶Ⅱ代替DNA连接酶,试分析可能会出现什么后果A. DNA高度缠绕,无法作为模板B. DNA被分解成无数片段C. 无RNA引物,复制无法进行D. 随从链的复制无法完成E. 冈崎片段的生成过量55.原核生物DNA复制中① DNA聚合酶Ⅲ②解链酶③ DNA聚合酶④ DNA指导的RNA聚合酶⑤ DNA连接酶⑥ SSB 的作用顺序是A.④、③、①、②、⑤、⑥B.②、③、⑥、④、①、⑤C.④、②、①、⑤、⑥、③D.④、②、⑥、①、③、⑤E.②、⑥、④、①、③、⑤56.利用电子显微镜观察原核生物和真核生物DNA复制过程,都能看到伸展成叉状的复制现象,其可能的原因是A. DNA双链被解链没解开B.拓扑酶发挥作用形成中间体C. 有多个复制起点D.冈崎片段连接的中间体E. 单向复制所致57.真核生物的结构基因是断裂基因,其转录生成的hnRNA在核内经首尾修饰后,再形成套索RNA进行剪接,剪接后的产物是A. tRNAB. snRNAC. snRNPD. mRNAE. rRNA58.原核生物是以RNA聚合酶结合到DNA的启动区作为转录起始的。
2021年7月30日星期五多云文档名称:《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》文档作者:凯帆创作时间:2021.07.30第九章生化遗传学一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。
(一)选择题(A 型选择题)1.α珠蛋白位于号染色体上。
A.6 B.14 C.11 D.22 E.162.β珠蛋白位于号染色体上A.22 B.11 C.16 D.14 E.63.不能表达珠蛋白的基因是。
A.α B.ψα C.δ D.γ E.β4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A.α2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2E.α2β25.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2E.α2β26.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ27.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A.ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B.ζ2Aγ2、 C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.α2Aγ2、α2Gγ28.镰状细胞贫血的突变方式是。
A.GAG→GGG B.GAG→GTG C.GAG→GCG D.GAG→GAT E.GAG→TAG9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10.Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A.αα/αα B.––/α– C.––/αα或–α/–αD.–α/αα E.––/––11.Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一:医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。
转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3.基因突变的概念和方式和个方式特点。
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体,称为突变体,或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期,亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的,某一基因位点的这一等位基因发生突变时,不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变,当代就会表现出来,同原来性状并存,形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生,这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的,在多数情况下,正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的,可以多方向发生。
例如,基因A可以突变为a,也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因,同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变,对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡,这种导致个体死亡的突变,称为致死突变。
突变的有害性是相对的,而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的,一对等位基因一般总是其中之一发生突变,另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢,因显隐性而有所不同。
在自交的情况下,相对地说,显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现,第二代能够纯合,而检出突变纯合体则有待于第三代);隐性突变与此相反,表现的晚而纯合的快(在第二代表现,第二代纯合,检出突变纯合体也在第二代)。