第十章 基因突变 (复 习 题)

DNA 基因突变复习课（学生练习纸）一、基因突变的实质（以替换、增加为例说明哪种突变方式对基因表达产物影响更大？）（附：UCA——丝氨酸；UGC——半胱氨酸；AAU——天冬酰胺）替换CA ATT ACC T CA ATTGT TAA TGG A GT TAA mRNA ACC GCA AUU氨基酸苏氨酸丙氨酸异亮氨酸增加ACC GCA ATT ACC T GCA ATTTGG CGT TAA TGG A CGT TAA mRNA ACC GCA AUU氨基酸苏氨酸丙氨酸异亮氨酸例1：若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（）A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能例2:某人体检结果显示,其红细胞有的是正常的圆饼状,有的是弯曲的镰刀型.出现镰刀型红细胞的直接原因是( ).A. 环境影响B. 细胞分化C. 基因突变D. 蛋白质差异变式训练:人发生镰刀型贫血症的根本原因在于突变, 其突变方式是( )A. 增添或缺失某个碱基对B. 碱基对发生替换C. 缺失一小段DNAD. 增添一小段DNA二、基因突变的原因例3：下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的( )A.射线的辐射作用B.杂交C.激光照射D.秋水仙素处理三、基因突变的时间例4：基因突变易发生在（）A．DNA→RNA的过程中 B． DNA→DNA的过程中C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中四、基因突变的类型例5：用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。

以下说法正确的是（）A.射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代B.射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代C.射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代D.射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代五、基因突变的特点例6(2011年高考）：基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是（）A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率例7：下列关于基因治疗的说法正确的是（）A．基因治疗只能治疗一些遗传病B．基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因。

1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

:2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。

3．基因突变是随机发生的、不定向的。

4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

一、基因突变的实例^实例：镰刀型细胞贫血症。

(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状。

这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

(2)病因图解：①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。

②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的碱基对发生变化。

(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构发生改变而产生的一种遗传病。

二、基因突变的原因、特点、时间、对后代的影响和意义①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化意义的原始材料。

三、基因重组1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型比较。

3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。

1．判断正误：(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。

(×)解析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。

(2)基因突变不一定遗传给后代。

(√)…(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。

(×)解析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。

(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。

(×)解析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，任何部位都有可能发生基因突变。

(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。

(×)解析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。

第十章基因突变(Gene Mutation)复习及导言第一节概念、特性和类别一、基因突变概念二、特性三、类别第二节时期、部位和频率一、突变发生时期和部位二、突变频率第三节机制一、基因突变的方式二、基因突变的机制(一)化学诱变机制(二)物理诱变机制(三)DNA损伤修复中产生突变1.DNA损伤的类型2.DNA损伤修复的方式(四)自然突变机制第四节基因突变诱发、检出和应用一、诱发二、检出三、应用※复习与回顾1. 遗传学概念？研究生物遗传(heredity)与变异(variation)的科学。

2. 遗传的三大规律？分离、自由组合、连锁与交换(含性连锁)三大定律。

3. 这些遗传规律的基础是什么？基因在染色体上，在细胞分裂中的染色体行为，配子竞争及繁殖特点。

4. 基因的结构特点？DNA序列，内含子及外显子，基因连续与否，基因位点固定与否，基因完整与否。

※导言Proface1. 性状变异类型Types of character variation：•(1)遗传变异heritable variation：高秆基因突变成矮杆基因，迟熟基因突变成早熟等，高产与抗病基因的组合。

•(2)不遗传的变异unheritable variation：如环境影响发育而形成的性状变异。

•如何识别？2. 遗传变异发生的主要途径：•(1)突变(mutation)：遗传物质的可遗传改变。

特点：新基因、新性状。

类型：染色体畸变(chromosomal aberration)、基因突变(gene mutation)•(2)重组(recombination)：遗传物质的重新组合。

特点：不产生新基因，但是可产生新基因型、新性状。

※第一节基因突变的概念、特性、类型Section 1. Concept, properties and classification of gene mutation 一、概念 概念：基因内部化学结构的改变，是一个基因(gene)变成它的等位基因(allele)的过程。

第20讲基因突变和基因重组a题组一基因突变的特征和原因❶下列关于基因突变的叙述,正确的是（）A.基因突变是DNΛ分子上碱基对的缺失、增添和替换引起的核甘酸序列的变化B.血友病、色盲、多指、白化病等的致病基因的出现说明基因突变具有不定向性C.分裂间期较分裂期更易发生基因突变,主要是因为间期持续的时间更长D.基因突变必然形成新基因,但其控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变❷[2021 •珠海质量监测]某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。

下列解释不合理的是（）A.该基因可能发生了碱基的替换B.该基因的脱氧核甘酸数目没有改变C.该突变不会导致生物性状发生改变D.该突变可能导致终止密码子提前出现❸[2021 •山东济南商河一中月考]某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，形成了它的等位基因E1,导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换,下列叙述正确的是（）A.基因E2形成E∣时,该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变B.基因E2突变形成E1,该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的C.基因E2形成E∣时,一定会使代谢加快,细胞中含糖量增加,采摘的果实更加香甜D.在自然选择作用下,该种群基因库中基因E2的基因频率会发生改变❹某病毒变异株编码S蛋白的S基因的位点①缺失6个连续的碱基，位点②碱基C被替换为碱基Ao 下列叙述错误的是（）位点① 位点②睦因图 K20-1A.位点①和位点②的变异都属于基因突变B.位点①的变异只能导致缺失2个密码子并有1个密码子改变C.位点②的变异可能导致S蛋白的氨基酸种类或数目改变D.在没有诱变因素存在时,S基因也能自发产生突变a题组二细胞癌变❺[2021 •安徽皖江名校联考]美国弗吉尼亚大学研究人员发现了一种名为RI10GD12的基因，该基因有助于避免癌细胞扩散,他们发现携带该基因的癌细胞会失去转移能力。

下列关于RH0GD12基因功能的描述,较为合理的是（）A.RH0GD12基因可能与细胞膜上的糖蛋白的合成有关B. RII0GD12基因能使癌细胞膜与外界进行物质交换的速率下降C. RII0GD12基因能使癌细胞迅速分化为正常的组织细胞D. RII0GD12基因能阻止DNA 复制,进而抑制癌细胞分裂❻[2021 •辽宁丹东一模]“为什么癌细胞大量消耗葡萄糖却不能高效产能？”该疑问被称为“瓦 博格效应”。

第十章基因突变(一) 名词解释：1.转换（Transition）：同型碱基的置换，一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。

2.颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换。

3.基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系。

4.正向突变(forward mutation)：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。

回复突变5.无义突变（nonssense mutation）：碱基替换导致终止密码子（UAG UAA UGA）出现，使mRNA的翻译提前终止。

6.错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。

有些错义突变严重影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。

7.移码突变（frameshift）：增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。

移码突变8.产生的是mRNA上氨基酸三联体密码的阅读框的改变，导致形成肽链的不同，是蛋白质水平改变。

or在DNA分子的外显子中插入或缺失1个或2个或4个核苷酸而导致的阅读框的位移。

从插入或缺失碱基的地方开始，后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不同于原来的，遗传性状发生很大差异。

9.转座子（transposon）：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位。

10.回复突变(back mutation)：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。

11.自交不亲和性(self incompatibity)：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。

12.致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。

13.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。

(二) 是非题：1.基因突变是指组成基因的DNA分子内部的组成和结构发生变化。

基因突变试题及答案高中一、选择题1. 基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）。

A. 基因突变只能发生在有丝分裂间期B. 基因突变具有不定向性C. 基因突变具有普遍性D. 基因突变具有可逆性答案：B、C2. 基因突变的特点是（）。

A. 基因突变具有低频性B. 基因突变具有可逆性C. 基因突变具有不定向性D. 基因突变具有普遍性答案：C3. 基因突变发生的时期是（）。

A. 有丝分裂间期B. 减数第一次分裂间期C. 减数第一次分裂前期D. 减数第二次分裂后期答案：A、B4. 基因突变的特点是（）。

A. 基因突变具有低频性B. 基因突变具有可逆性C. 基因突变具有不定向性D. 基因突变具有普遍性答案：A、C、D5. 下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）。

A. 基因突变只能发生在有丝分裂间期B. 基因突变具有不定向性C. 基因突变具有普遍性D. 基因突变具有可逆性答案：B、C二、填空题6. 基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，基因突变具有______、______、______等特点。

答案：普遍性、低频性、不定向性7. 基因突变发生的时期是______和______。

答案：有丝分裂间期、减数第一次分裂间期8. 基因突变的结果是产生______或______。

答案：等位基因、复等位基因9. 基因突变是______的原材料，也是______的原材料。

答案：生物进化、生物变异10. 基因突变具有______性，能为生物进化提供______。

答案：不定向、原材料三、简答题11. 基因突变的特点有哪些？答案：基因突变具有普遍性、低频性、随机性、不定向性和多害少利性等特点。

12. 基因突变发生的时期有哪些？答案：基因突变主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。

13. 基因突变的结果是什么？答案：基因突变的结果包括基因结构的改变和基因型的变化，产生等位基因或复等位基因。

基因突变试题及答案详解一、选择题（每题2分，共10分）1. 基因突变是指：A. 基因序列的增加B. 基因序列的缺失C. 基因序列的替换D. 基因序列的重复答案：C2. 下列哪项不是基因突变的结果？A. 基因型的改变B. 表型的改变C. 染色体结构的改变D. DNA序列的改变答案：C3. 基因突变最可能发生在细胞周期的哪个阶段？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：B4. 基因突变的类型包括：A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 所有以上答案：D5. 基因突变对生物体的影响可能是：A. 无害B. 有害C. 有益D. 所有以上答案：D二、填空题（每题2分，共10分）1. 基因突变是指DNA分子中的______发生改变。

答案：碱基序列2. 基因突变可以导致氨基酸序列的______。

答案：改变3. 基因突变可以是______的，也可以是______的。

答案：自然发生的；人工诱导的4. 基因突变的检测方法包括______和______。

答案：PCR扩增；测序分析5. 基因突变可能导致______，从而影响生物体的适应性。

答案：表型变异三、简答题（每题5分，共20分）1. 简述基因突变的类型及其特点。

答案：基因突变的类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。

点突变是指单个碱基的改变，插入突变是指DNA序列中插入额外的碱基，缺失突变是指DNA序列中缺失一段碱基，倒位突变是指DNA序列中一段序列的方向发生改变。

2. 基因突变对生物体可能产生哪些影响？答案：基因突变可能导致生物体的表型发生改变，影响其生存和繁殖能力。

突变可能是无害的，但如果突变发生在关键基因上，可能导致疾病或死亡。

在某些情况下，突变可能对生物体有益，增加其适应性。

3. 基因突变的检测方法有哪些？答案：基因突变的检测方法包括PCR扩增、测序分析、基因芯片技术和基因编辑技术等。

这些方法可以检测出DNA序列的变化，从而确定基因突变的位置和类型。

第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。

由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。

1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。

基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。

在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。

2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。

基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。

(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。

例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。

a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。

位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。

(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。

极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。

突变的有害性是相对的，而不是绝对的。

(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。

这种现象称为突变的平行性。

第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。

基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。

在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。

2009高三生物考点必背知识：基因突变及其他变异（附配套练习）考点脉络：第一节、基因突变和基因重组考点狂背：1．基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2．诱发基因突变的因素包括物理因素、化学因素和生物因素。

3．基因突变的特点：基因突变在生物界中是普遍存在的；基因突变是随机发生的、不定向的（基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内不同的DNA 分子上，同一DNA 分子的不同部位，其中发生在体细胞中的突变一般不能遗传给后代，发生在生殖细胞中的突变可遗传给后代）；在自然状态下，基因突变的频率是很低的；基因突变往往是有害的（其有害有利取决于环境）。

4．基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

包括减数分裂过程中非同源染色体上非等位基因的自由组合，同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换。

基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

点击冲A ：一．选择题（每小题只有一个选项最符合题意）1．关于基因突变的下列叙述中，错误的是A ．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B ．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的C ．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起的D ．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的2．发生基因突变以后的基因应该是A.显性基因B.隐性基因C.原有基因的等位基因D.有害基因3．下列哪种情况能产生新的基因A.基因的自由组合B.基因分离C.基因突变D.同源染色体间交叉互换4．在一块栽种红果番茄的田地里，农民偶然发现有一株番茄结的果实是黄色的，该番茄自交后代仍是结黄果，这是因为该株番茄A．发生基因突变 B．发生染色体变异C．发生基因重组 D．生长环境发生变化5．人发生镰刀型贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是A．增添或缺失了某个碱基对 B．碱基发生替换性改变C．缺失了一小段DNA D．增添了一小段DNA6．人类的血管性假血友病基因位于Ⅻ染色体上，长度为180kb。