第十章 基因突变

第十章基因突变(Gene Mutation)复习及导言第一节概念、特性和类别一、基因突变概念二、特性三、类别第二节时期、部位和频率一、突变发生时期和部位二、突变频率第三节机制一、基因突变的方式二、基因突变的机制(一)化学诱变机制(二)物理诱变机制(三)DNA损伤修复中产生突变1.DNA损伤的类型2.DNA损伤修复的方式(四)自然突变机制第四节基因突变诱发、检出和应用一、诱发二、检出三、应用※复习与回顾1. 遗传学概念？研究生物遗传(heredity)与变异(variation)的科学。

2. 遗传的三大规律？分离、自由组合、连锁与交换(含性连锁)三大定律。

3. 这些遗传规律的基础是什么？基因在染色体上，在细胞分裂中的染色体行为，配子竞争及繁殖特点。

4. 基因的结构特点？DNA序列，内含子及外显子，基因连续与否，基因位点固定与否，基因完整与否。

※导言Proface1. 性状变异类型Types of character variation：•(1)遗传变异heritable variation：高秆基因突变成矮杆基因，迟熟基因突变成早熟等，高产与抗病基因的组合。

•(2)不遗传的变异unheritable variation：如环境影响发育而形成的性状变异。

•如何识别？2. 遗传变异发生的主要途径：•(1)突变(mutation)：遗传物质的可遗传改变。

特点：新基因、新性状。

类型：染色体畸变(chromosomal aberration)、基因突变(gene mutation)•(2)重组(recombination)：遗传物质的重新组合。

特点：不产生新基因，但是可产生新基因型、新性状。

※第一节基因突变的概念、特性、类型Section 1. Concept, properties and classification of gene mutation 一、概念 概念：基因内部化学结构的改变，是一个基因(gene)变成它的等位基因(allele)的过程。

第十章 遗传物质的改变（二）基因突变1．名词解释：基因突变，自发突变，诱发突变，可见突变，生化突变，致死突变，回复突变，突变率。

2．进行Muller-5测验时，要检验的雄蝇与Muller-5雌蝇交配得到F 1后，一定要做单对交配（Pair mating ），看F 2的分离情况。

为什么一定要做单对交配？3．何以多倍体可以阻止基因突变的显现？同源多倍体和异源多倍体在这方面有什么不同？ 解：多倍体有剂量效应和补偿效应，以同源多倍体为甚，异源多倍体类似二倍体。

4．在鸽子中，有一伴性的复等位基因系列，包括B A ＝灰红色 B ＝野生型（蓝） b ＝巧克力色显性可以认为是完全的，次序从上到下。

我们已经知道鸟类的性别决定是：♂ZZ ，♀ZW 。

基因型B A b 的雄鸽是灰红色的，可是有时在它们的某些羽毛上出现巧克力斑点。

请对这现象提出两个说明，一个从染色体方面，一个从基因方面。

解：雄鸽的基因型是：bB Z Z A，灰红色雄鸽的某些羽毛上出现了巧克力色的斑点的原因，从染色体方面可能是带有B A 基因的一条Z 染色体失活了；从基因方面的原因可能是发生了基因突变。

5．如果在遗传型B A 的雌鸽中出现斑点，这斑点往往是巧克力色，但在这类鸽子中有时也可看到蓝色斑点。

这个事实对你的上述两个解释中的哪一个有利？ 解：雌鸽的基因型是：W ZAB 。

蓝色斑点可能是发生了回复突变的结果，这个事实支持从基因突变的角度对上一题的解释。

6．在一牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄犊。

这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由于隐性矮生基因的“携带者”的偶尔交配后发生的分离，还是由于非遗传（环境）的影响？你怎样决定？解：（1）如果是突变的直接结果，只有显性突变才在当代表现，并且是杂合体。

用这头矮牛与正常牛交配。

其后代矮牛与正常牛呈1；1。

（2）如果是隐性矮生基因携带者交配而分离的隐性纯合体，则矮牛与正常牛交配，后代全部正常：矮牛(aa)♂正常牛(AA)♀正常牛(Aa)。

第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。

由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。

1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。

基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。

在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。

2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。

基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。

(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。

例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。

a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。

位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。

(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。

极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。

突变的有害性是相对的，而不是绝对的。

(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。

这种现象称为突变的平行性。

第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。

基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。

在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。