第十章 基因突变
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第十章基因突变(Gene Mutation)复习及导言第一节概念、特性和类别一、基因突变概念二、特性三、类别第二节时期、部位和频率一、突变发生时期和部位二、突变频率第三节机制一、基因突变的方式二、基因突变的机制(一)化学诱变机制(二)物理诱变机制(三)DNA损伤修复中产生突变1.DNA损伤的类型2.DNA损伤修复的方式(四)自然突变机制第四节基因突变诱发、检出和应用一、诱发二、检出三、应用※复习与回顾1. 遗传学概念?研究生物遗传(heredity)与变异(variation)的科学。
2. 遗传的三大规律?分离、自由组合、连锁与交换(含性连锁)三大定律。
3. 这些遗传规律的基础是什么?基因在染色体上,在细胞分裂中的染色体行为,配子竞争及繁殖特点。
4. 基因的结构特点?DNA序列,内含子及外显子,基因连续与否,基因位点固定与否,基因完整与否。
※导言Proface1. 性状变异类型Types of character variation:•(1)遗传变异heritable variation:高秆基因突变成矮杆基因,迟熟基因突变成早熟等,高产与抗病基因的组合。
•(2)不遗传的变异unheritable variation:如环境影响发育而形成的性状变异。
•如何识别?2. 遗传变异发生的主要途径:•(1)突变(mutation):遗传物质的可遗传改变。
特点:新基因、新性状。
类型:染色体畸变(chromosomal aberration)、基因突变(gene mutation)•(2)重组(recombination):遗传物质的重新组合。
特点:不产生新基因,但是可产生新基因型、新性状。
※第一节基因突变的概念、特性、类型Section 1. Concept, properties and classification of gene mutation 一、概念 概念:基因内部化学结构的改变,是一个基因(gene)变成它的等位基因(allele)的过程。
第十章 遗传物质的改变(二)基因突变1.名词解释:基因突变,自发突变,诱发突变,可见突变,生化突变,致死突变,回复突变,突变率。
2.进行Muller-5测验时,要检验的雄蝇与Muller-5雌蝇交配得到F 1后,一定要做单对交配(Pair mating ),看F 2的分离情况。
为什么一定要做单对交配?3.何以多倍体可以阻止基因突变的显现?同源多倍体和异源多倍体在这方面有什么不同? 解:多倍体有剂量效应和补偿效应,以同源多倍体为甚,异源多倍体类似二倍体。
4.在鸽子中,有一伴性的复等位基因系列,包括B A =灰红色 B =野生型(蓝) b =巧克力色显性可以认为是完全的,次序从上到下。
我们已经知道鸟类的性别决定是:♂ZZ ,♀ZW 。
基因型B A b 的雄鸽是灰红色的,可是有时在它们的某些羽毛上出现巧克力斑点。
请对这现象提出两个说明,一个从染色体方面,一个从基因方面。
解:雄鸽的基因型是:bB Z Z A,灰红色雄鸽的某些羽毛上出现了巧克力色的斑点的原因,从染色体方面可能是带有B A 基因的一条Z 染色体失活了;从基因方面的原因可能是发生了基因突变。
5.如果在遗传型B A 的雌鸽中出现斑点,这斑点往往是巧克力色,但在这类鸽子中有时也可看到蓝色斑点。
这个事实对你的上述两个解释中的哪一个有利? 解:雌鸽的基因型是:W ZAB 。
蓝色斑点可能是发生了回复突变的结果,这个事实支持从基因突变的角度对上一题的解释。
6.在一牛群中,外貌正常的双亲产生一头矮生的雄犊。
这种矮生究竟是由于突变的直接结果,是由于隐性矮生基因的“携带者”的偶尔交配后发生的分离,还是由于非遗传(环境)的影响?你怎样决定?解:(1)如果是突变的直接结果,只有显性突变才在当代表现,并且是杂合体。
用这头矮牛与正常牛交配。
其后代矮牛与正常牛呈1;1。
(2)如果是隐性矮生基因携带者交配而分离的隐性纯合体,则矮牛与正常牛交配,后代全部正常:矮牛(aa)♂正常牛(AA)♀正常牛(Aa)。
第十章基因突变(一) 名词解释:1.转换(Transition):同型碱基的置换,一个嘌呤被另一个嘌呤替换;一个嘧啶被另一个嘧啶置换。
2.颠换(Transversion):异型碱基的置换,即一个嘌呤被另一个嘧啶替换;一个嘧啶被另一个嘌呤置换。
3.基因突变(gene mutation):指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对应关系。
4.正向突变(forward mutation):野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。
回复突变5.无义突变(nonssense mutation):碱基替换导致终止密码子(UAG UAA UGA)出现,使mRNA的翻译提前终止。
6.错义突变(missense mutation):碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。
有些错义突变严重影响蛋白质活性,从而影响表型,甚至是致死的。
7.移码突变(frameshift):增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。
移码突变8.产生的是mRNA上氨基酸三联体密码的阅读框的改变,导致形成肽链的不同,是蛋白质水平改变。
or在DNA分子的外显子中插入或缺失1个或2个或4个核苷酸而导致的阅读框的位移。
从插入或缺失碱基的地方开始,后面所有的密码子都将发生改动,翻译出来氨基酸完全不同于原来的,遗传性状发生很大差异。
9.转座子(transposon):能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位。
10.回复突变(back mutation):突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。
11.自交不亲和性(self incompatibity):自花授粉不能受精(结实)或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。
12.致死突变(1ethal mutation):能使生物体死亡的突变称为致死突变。
13.同义突变(samesense mutation):碱基替换翻译出的氨基酸不改变。
(二) 是非题:1.基因突变是指组成基因的DNA分子内部的组成和结构发生变化。