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肝豆状核变性的临床表现与脑CT分析【摘要】目的：分析肝豆状核变性的临床表现与脑ct征象。
方法：回顾分析36例肝豆状核变性患者临床资料及ct检查资料。
结果：病变分布于豆状核13例（36.11%），丘脑内囊后肢7例（19.44%），苍白球6例（16.67%），尾状核头部6例（16.67%），豆状核尾状核联合病变2例（5.56%），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（5.56%）。
脑萎缩30例（83.33%），脑室扩大28例（77.78%）。
脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（66.67%）。
脑白质脱髓鞘6例（16.67%），脑干低密度影3例（8.33%），小脑齿状核低密度影3例（8.33%）。
结论：ct诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。
【关键词】肝豆状核变性；ct；诊断analysis of clinical manifestations and brain ct of hepatolenticular degenerationli zhanjun,li kunwei ,qin peixin【abstract】objective to analyse clinical manifestations and brain ct of hepatolenticular degeneration . method retrospectively analysed the clinical date ct sign of 36 cases with hepatolenticular degeneration. results lesions of13cases（36.11%）were in beans shape distribution nuclear, 7cases（19.44%）were in internal capsule thalamus hind legs,6 cases（16.67%）were in globus pallidus, 6 cases（16.67%）were in head of caudate nucleus, 2 cases（5.56%）were in bean shape nuclear joint caudate nucleus, 2 cases（5.56%）were in globus pallidus joint capsule thalamus hind legs. 30 cases （83.33%）were encephalatrophy, 28 cases（77.78%）were ventriculomegaly, brain basal ganglia of 24 cases（66.67%）saw bilateral symmetry low density, 6 cases（16.67%）were brain demyelinated white matter, 3 cases（8.33%）were brainstem low density, 3 cases（8.33%）were cerebellum dentate nuclear low density. conclusion ct diagnosis of liver degeneration showed a significant positive signs, contribute to early clinical diagnosis.【key words】 hepatolenticular degeneration;ct; diagnosis 【中图分类号】r324 【文献标识码】b【文章编号】1005-0515(2011)08-0194-02肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，hld)又称wilson病(wd)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致多系统损害疾病，其遗传缺陷位于染色体13的长链上。
肝豆状核变性病人肝\脾\脑CT改变临床研究(牡丹江市中医医院黑龙江牡丹江157000)【摘要】对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。
本病脑ct改变的主要表现为对称性底节区异常信号(或低密度)，此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。
【关键词】肝豆状核变性；ct【中图分类号】r473【文献标识码】a【文章编号】1004-5511（2012）04-0220-01 肝豆状核变性［1］是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。
现对我院近5年收治的21例肝豆状核变性患者回顾性研究。
结果如下。
14岁以下发病15例，l5-34岁发病6例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号(或低密度)，此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。
肝豆状核变性又称wilson 病，系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，疾病危害严重，临床诊断困难，误诊率较高,延误病人治疗，特别是指导病人不要和另外一个含有隐性基因的病人生育，避免后代发病，那么及时诊断就显得尤其重要。
本课题就该病临床诊断做了系统研究。
本病的诊断既往主要根据青少年发病、锥体外系症状、精神改变或原因不明的肝硬化、角膜k—f环阳性、血铜氧化酶低。
目前分子生物学迅速发展，对md已可作基因诊断。
但这种检查只有少数医院能做，血铜氧化酶及血清铜、尿铜的测定也不普及。
头颅ct 或mri对md的诊断具有重要意义，阳性率高，本组头颅mrl25／25例异常，头颅ct6／7例异常，影像学阳性率达96.77％，尤其表现为双侧对称性底节区异常信号或低密度更具诊断意义。
头颅mri 示双豆状核及尾状核头对称性异常信号，双侧脑室对称性扩大，再查血铜氧化酶l2”／l，眼科裂隙灯查角膜k—f环阳性，确诊为md。
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，又称 Wilson 病 (Wilson disease, WD)，是因铜转运 ATP 酶 B（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。
主要为肝脏和神经系统病变，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F 环）等表现。
临床表现复杂，易漏诊、误诊。
表 1. 2021 版、2022 版指南简要对比肝豆状核变性临床表现、辅助检查1）临床表现Wilson 病的临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。
女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等（具体临床表现见表2）。
表 2. wilson 病患者各器官系统临床表现2）辅助检查角膜 K-F 环：K-F 环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环，一般在手电筒侧光照射下肉眼可见，如未见到，需要采用眼科裂隙灯检查明确角膜 K-F 环。
铜代谢相关生化检查：血清铜蓝蛋白：Wilson 患者一般＜ 200 mg/L（正常值 200～500 mg/L）；24 h 尿铜：Wilson 患者 24 h 尿铜≥ 100 ug（正常人小于 100 ug）。
颅脑 MRI：壳核、尾状核头部、丘脑、中脑、脑桥及小脑 T1 低信号、T2 高信号，少数情况下可出现 T1 高信号或 T1、T2 均低信号。
T2 加权像时，壳核和丘脑容易出现混杂信号，苍白球容易出现低信号，尾状核等其他部位多为高信号。
此外，可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大及额叶皮质软化灶等。
MRI 病灶可随着治疗逐渐变浅变小。
血尿常规：肝硬化伴脾功能亢进时，血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。
