第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状⑵病因基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）４．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别第二节染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、概念缺失2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。
）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。
）（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。
）3.染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。
问：图一中细胞含有几个染色体组？（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。
问：图二中细胞含有几个染色体组？（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。
染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。
人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。
第五章基因突变及其他变异1. 生物的变异（2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。
减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。
下列叙述正确的是A.图甲所示的变异属于基因重组B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代【答案】D【解析】图甲看出，一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A 错误；观察染色体的最佳时期是中期，B 错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生13 和2 和1 和23 和12 和3 六种精子，C 错误；该男子减数分裂时能产生正常的精子13，自然可以产生正常的后代，D 正确。
【试题点评】通过染色体变异和精子形成过程图例的分析，考察了学生对染色体变异和基因重组的区别、减数分裂过程、非同源染色体自由组合等知识的理解和应用能力。
(2013四川卷)5．大豆植株的体细胞含40条染色体。
用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。
下列叙述正确的是（）A.用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性B.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体C.植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低D.放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向【答案】A【命题思路】本题借“物理因素诱发基因突变”创设情境，实际考查《分子与细胞》和《遗传与进化》两大模块基础知识的理解推理能力、获取信息的能力和综合应用能力，属于能力立意题。
【解析】植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点断裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C 错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。
(2013安徽卷)4.下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3：1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤C．③④D．④⑤【答案】C【解析】①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。
③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。
故选C。
④一对等位基因杂合子的自交后代出现3 ：1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。
⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21-三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。
【试题点评】本题主要考查减数分裂与变异之间的联系，重点考察了学生对减数分裂过程的理解，难度适中。
（2013海南卷）22.某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中【答案】D【解析】据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。
由于密码子具有兼并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。
生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码，故C正确。
由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离。
故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
【试题点评】本题将基因突变，蛋白质合成及减数分裂相关知识综合一起对学生进行考试考查。
难度较小。
（2013上海卷）14．若不考虑基因突变，遗传信息一定相同的是A．来自同一只红眼雄果蝇的精子B．来自同一株紫花豌豆的花粉C．来自同一株落地生根的不定芽D．来自同一个玉米果穗的籽粒【答案】C（2013上海卷）17．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。
表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加【答案】C（2013山东卷）27.（14分）某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。
基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。
若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由变为。
正常情况下，基因R在细胞中最多有个,其转录时的模板位于（填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh 型细胞，最可能的原因是。
缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。
现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。
（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）实验步骤：①②观察、统计后代表现性及比例结果预测：Ⅰ若，则为图甲所示的基因组成；Ⅱ若，则为图乙所示的基因组成；Ⅲ若，则为图丙所示的基因组成。
【答案】（1）GUC UUC 4 a（2）1/4 4:1（3）（减数第一次分裂时）交叉互换减数第二次分裂时染色体未分离（4）答案一①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为1:1II. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1III. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为1:0【解析】（1）由起始密码子（mRNA上）为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。
对M基因来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的即是G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA 复制后，R基因最多可以有4个。
（2）F1为双杂合子，这两对基因又在非同源染色体上，所以符合孟德尔自由组合定律，F2中自交后性状不分离的指的是纯合子，F2中的四种表现各有一种纯合子，且比例各占F2中的1/16，故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)*4=1/4；F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，他们分别与mmhh测交，后代宽叶高茎：窄叶矮茎=4:1。
（3）减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体的分离，而现在出现了Hh，说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；配子为中应只能含一个基因H，且在4号只有一条染色体的情况下，说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。
