生物必修二染色体变异

第二节染色体变异考点一、染色体变异变异类型： 1、染色体结构变异 2、染色体数目变异1、染色体结构变异概念：由染色体结构的改变而引起的变异。

基因突变是染色体上某一位点基因的改变，是微小区段的变异，是分子水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异，染色体变异中的结构变异和数目变异都属于细胞水平上的变化。

2．种类：(1)缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异。

(2)重复：染色体中增加某一片段引起的变异。

(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。

(4)倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异3．结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

注意：1．基因突变只是基因碱基对的替换、增添或缺失，不改变基因的数量和排列顺序；而染色体结构的改变，引起染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，对生物个体往往是不利的，有的甚至会致死。

2．每个物种染色体的大小、形态和结构都是相对稳定的。

3．染色体变异可以用显微镜直接观察。

而基因突变在光学显微镜下不可见。

4.易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。

交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组考点二、染色体数目的变异一、染色体数目的变异1.类型：（1）细胞内个别染色体数的增加或减少。

如21三体综合征。

（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。

如三倍体无子西瓜等。

2.染色体组的概念：细胞中在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育遗传、变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。

3、构成一个染色体组应具备的条件①一个染色体组中不含同源染色体。

②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。

③一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

4、要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑①细胞中同源染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。

生物必修二染色体变异笔记(一)生物必修二染色体变异笔记1. 什么是染色体变异？染色体变异指的是在染色体的结构或数量上的变异。

它可以是自然产生的、遗传的或者是环境因素引起的。

2. 常见的染色体变异有哪些？以下是常见的染色体变异：•数目变异：比如三体综合征，其表现为一个人体内拥有三条21号染色体。

•结构变异：比如易位、缺失、重复、倒位等。

•减数分裂不分离：两条染色体之间的某些区域没有正确分离，导致染色体上出现多余或缺失染色质的现象。

•外显子变异：染色体编码基因的元件中，外显子是编码蛋白质的部分。

染色体上外显子的变异可能会导致某种蛋白质的缺失或功能发生改变。

3. 染色体变异与疾病染色体变异与一些疾病可能会有直接的关系。

例如，先天性心脏病、唐氏综合症等都与染色体变异有关。

4. 染色体变异的检测方法目前，人类染色体变异的检测主要有以下几种方法：•常规染色体分析：通过人的细胞培养和染色体制片，直接观察染色体形态和结构变异。

•FISH技术：利用荧光标记的DNA探针来摸索染色体上的特定序列，并确定染色体是否发生变异。

•PCR检测：以DNA为模板，使用特异性引物扩增目标基因或序列，以检测DNA序列的变异，包括单碱基多态性和染色体变异等。

5. 染色体变异的治疗与染色体变异有关的疾病目前尚无治愈方法，目前主要的治疗方式是对症治疗。

例如，唐氏综合征的治疗正处于探索阶段，通过早期的康复训练和医疗干预，可以有效地改善患者的生活质量。

6. 染色体变异的影响染色体变异会对个体的生长发育、生殖能力、免疫力等产生直接或间接的影响。

例如，三体综合征患者的染色体数目增加了一条21号染色体，会导致患者智力障碍、先天性心脏病和其他症状；单纯性卵巢发育不全是因为女性患者部分或全部的染色体缺失或缺失性变异，导致女性的卵巢功能严重受损，造成生殖障碍。

7. 染色体变异的防治大多数染色体变异是由不可控制的自然因素引起的，因此难以进行有效的预防。

但是，化学物质、辐射和某些病毒可以增加染色体的变异，并可能导致一些严重的疾病，因此应该尽量避免接触这些有害物质。

生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在生物体的染色体结构或数量上发生的突变或变异。

2. 结构变异：染色体的部分区域发生改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、插入等。

3. 数量变异：染色体的数量发生改变，包括多倍体和单倍体。

4. 三种常见的结构变异是染色体缺失、倒位和重复。

- 染色体缺失指的是染色体上的一部分丢失了，这可能导致基因缺失或缺失的基因表达异常。

- 倒位是指染色体上的一个片段与同一染色体的另一部分发生了颠倒，这可能导致基因顺序改变或颠倒。

- 重复是指染色体上的一个片段出现了重复，这可能导致基因数量增加或产生突变。

5. 多倍体指的是染色体数量多于正常的倍数，例如3倍体、4倍体等，多倍体可导致
基因的副本数量增加，可能对生物体的表现产生影响。

6. 单倍体指的是染色体数量少于正常的倍数，例如单染色体、单倍体等。

7. 染色体变异可能导致基因功能的改变或丢失，进而影响生物体的性状、适应性和遗
传稳定性。

8. 染色体变异可能是自然突变或因环境因素引起的诱变所致。

它们在进化中的积累可
能会导致物种的分化和多样性的产生。

9. 染色体变异可以通过细胞遗传学技术（如染色体显微镜观察、细胞染色体带分析等）来检测和研究。

10. 染色体变异对于物种进化、遗传疾病的发生和遗传改良都具有重要意义，因此深入了解染色体变异的机制和影响是生物学研究的重要内容之一。

第2节染色体变异一、染色体结构的变异1．染色体结构变异的类型[连线]2．染色体结构变异的结果(1)染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。

(2)大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

二、染色体数目变异1．变异类型和实例(1)组成写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 。

(2)组成特点4．多倍体(1)概念⎩⎨⎧起点：受精卵染色体组数：三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

(3)人工诱导(多倍体育种)(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。

(2)特点⎩⎨⎧植株长得弱小高度不育(3)应用：单倍体育种。

①方法：花药――→离体培养单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理染色体数目加倍得到正常纯合子②优点：明显缩短育种年限。

三、低温诱导植物染色体的数目变化 1．实验原理2．实验流程及结论根尖的培养及诱导⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧①培养方法：将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面②诱导时机：待洋葱长出 1 cm 左右的不定根时③诱导措施：将整个装置放入冰箱的低温室内（4 ℃），诱导培养36 h↓取材及固定⎩⎨⎧①取材：剪取诱导处理的根尖 0.5～1 cm②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h ， 以固定细胞的形态③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次↓制作装片⎩⎨⎧⎭⎬⎫①解离②漂洗③染色：使用改良苯酚品红染液④制片同“观察植物细胞的有丝分裂”↓观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察↓结论：低温能诱导植物染色体数目加倍判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。

() 2．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。

() 3．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。

第2节染色体变异1、什么叫染色体变异？生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。

2、染色体变异分为哪两类？（1）一类是细胞内个别染色体的增加或减少。

如：21三体综合征，是第21号染色体多了一条；唐纳氏综合症，也叫XO，是性染色体少了一条。

（2）另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。

如：四倍体无籽西瓜，多了两个染色体组；雄蜂，少了一个染色体组。

3、什么叫一个染色体组？什么叫二倍体？在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。

4、什么叫多倍体？产生多倍体的原因是什么？（1）体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，统称为多倍体。

（2）①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。

这样的配子与正常配子结合后发育的个体就是三倍体；两个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体就是四倍体。

②二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时染色体只复制未分离，也会形成四倍体。

5、三倍体高度不育的原因是什么？三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可遇的配子，所以三倍体高度不育。

6、多倍体有什么优点？茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

7、人工诱导多倍体的方法有哪些？原理是什么？（1）低温诱导。

（2）秋水仙素处理——这是目前最常用、且最有效的方法。

用低温或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，若细胞正在分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。

8、什么叫单倍体？有什么缺点？（1）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。

生物必修二染色体变异知识点染色体是存在于细胞核中的一种细胞器官，其作用是存储和传递物种基因信息。

在细胞分裂的过程中，染色体会进行一系列的变异，这些变异对于生物进化和疾病的发生都有重要的影响。

本文将介绍生物必修二中染色体变异的知识点。

一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，分为两种：单染色体和双染色体。

单染色体存在于原核细胞中，为环状结构，而双染色体存在于真核细胞中。

双染色体由两条相同的染色体复制体组成，每条染色体上有许多不同的基因。

二、染色体的变异1. 染色体数目变异染色体数目的变异是指一个生物体染色体数目的改变。

正常情况下，动物细胞中染色体的数目为偶数，如人类每个细胞核内有46条染色体。

但是有些生物具有不同奇数或偶数的染色体，如龙虾为92条，有些鲫鱼为104条。

这类染色体数目的变异称为多倍体变异。

多倍体变异可以增加物种的适应性和生存能力，但也可能导致生命活动的异常。

2. 染色体构造变异染色体结构的变异指染色体的形态、结构和大小等的改变。

常见的染色体构造变异有片段缺失、片段重复、倒位、交叉互换、环等。

这种变异可以导致基因的重组和变异，甚至导致染色体不稳定，从而引发某些疾病。

3. 染色体性别变异性染色体变异是指生物个体在性别决定的过程中发生的染色体变异。

如：雄性动物具有XY染色体，而雌性动物具有XX 染色体，这种性别染色体变异决定了动物的性别。

人类的性别决定机制是由父亲的精子携带的性别染色体决定的。

三、染色体变异的影响1. 进化变异染色体变异在物种进化过程中发挥了重要作用，它可以提高生物适应性和生存能力，产生新的亚种或新物种，更好地适应环境变化。

2. 疾病变异染色体变异也可能引起某些疾病的发生。

如唐氏综合症、华-富曼德症、埃及贫血症等都与染色体的变异密切相关。

3. 繁殖障碍染色体变异还会导致生殖系统的问题，例如染色体数目的异常、结构的异常或性别染色体的缺陷，可能导致生殖障碍甚至不孕不育。

四、结语总的来说，染色体变异在生物学中扮演着重要角色。

生物必修2知识点：五（2）染色体变异_症状：儿童哭声轻，音调高象猫叫，且两眼距离远，耳位低下，生长发育迟缓，且有严重的智力障碍。

B.染色体结构变异的四种类型①染色体缺失,如果蝇的缺刻翅②染色体增添,如果蝇的棒状眼.③染色体移接如夜来香的变异④染色体颠倒（2）染色体数目的变异指细胞内染色体数目增添或缺失的改变A.非整组变异:细胞内个别染色体的增加或减少B.整组变异:细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少二、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。

Eg：雌果蝇的一个卵细胞（配子）。

（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。

（3）确定某生物染色体组的数目的方法①、细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

②、根据基因型来判断。

在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。

如基因型AaaBBb.③、根据染色体的数目和染色体的形态来推算，如：果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，求染色体组的数目？3、二倍体（1）概念：由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有两个染色体组的称为二倍体(2n)（2）举例：人、水稻4、多倍体（1）概念：由受精卵发育的个体，体细胞具有三个或三个以上染色体组，统称为多倍体。

（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多（4）应用：人工诱导多倍体育种在育种工作中，用花药（花粉）离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等处理单倍体植株,使其恢复到正常植株的染色体数目，得到纯种植株，以其作为育种材料培育新品种称为单倍体育种。

6.判断单倍体还是几倍体的关键（1）由受精卵发育成个体，含有几个染色体组就叫几倍体。

（2）由配子发育成个体，无论含有多少个染色体组都叫单倍体。

强化训练1.（2012江苏T14，2分）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。