18三体综合症风险值是多少

为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。

该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。

第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。

二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。

三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。

包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

（二）孕周<12 周的孕妇。

（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。

（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。

（五）双胎妊娠的孕妇。

（六）合并恶性肿瘤的孕妇。

五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

正常的唐氏筛查报告单
首先，正常的唐氏筛查报告单包括孕妇的基本信息，如姓名、年龄、孕周、孕
次等。

接着是唐氏筛查的具体结果，通常包括唐氏综合征的风险值，比如1/1000、1/2000等。

此外，报告单还会注明该结果是否为正常范围内，以及医生的解读意见。

在正常的唐氏筛查报告单中，唐氏综合征的风险值通常会被注明为一个很小的
分数，比如1/1000或者更小。

这意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性非常低。

医
生会根据风险值的大小，结合孕妇的年龄、孕周等因素，给出最终的解读意见。

如果风险值在正常范围内，医生通常会给出“低风险”或“正常”的结论，这对于孕妇来说是一个很好的消息。

正常的唐氏筛查报告单的结果对于孕妇来说是一个很大的安慰，也意味着胎儿
在染色体方面没有明显异常。

然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一项筛查性检查，不能100%排除胎儿染色体异常的可能。

如果唐氏筛查结果异常，医生通常会建议
进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检，以明确胎儿是否存在染色体异常。

总之，正常的唐氏筛查报告单对于孕妇和胎儿的健康至关重要。

孕妇在接受唐
氏筛查后，应及时向医生咨询结果，并根据医生的建议进行后续检查。

希望每一位孕妇都能顺利度过孕期，迎接健康的宝宝的到来。

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胎儿21三体风险结果评估
导语：胎儿的健康是家人最关心的问题，在怀孕的期间孕妇会做一系列的检查来观察孩子的健康状况，同时看看孩子是不是会带有先天疾病，其中有一种就
胎儿的健康是家人最关心的问题，在怀孕的期间孕妇会做一系列的检查来观察孩子的健康状况，同时看看孩子是不是会带有先天疾病，其中有一种就是检查孩子是不是唐氏综合症，也就是说是不是天生痴呆，下面就来看看具体的评估过程。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为：&gt；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

认为80%的唐氏综合征发生在&gt；35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低
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简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。

任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。

因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。

产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。

目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。

而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。

母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。

唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。

早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。

中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。

因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。

筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。

该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。

唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。

一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。

临界值为1/275。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１　王丽娟２　方卉３　黎福成１　郭辉２　景象一１　高慧２马迪２　袁鹏辉３　金鑫荣３　李茹１ （１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州　３１００３０）【摘要】　１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。

完全１８ 三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。

本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

【关键词】　１８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４ 通信作者：李茹，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。

检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。

本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。

根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。

黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果摘要：目的：应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值，并分析筛查结果。

方法：随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，以电化学发光法，对所有孕妇实施二联检查，主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。

结果：786例孕妇中，共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险，阳性率为1.93%。

有15例孕妇遵循医生建议，进一步做羊水穿刺检测。

经过染色体核型分析，确诊10例。

有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险，阳性率为0.25%。

有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险，阳性率为1.02%。

有1例低风险孕妇，因B超检查结果显示畸形，做染色体后确诊唐氏综合征。

结论：孕中期孕妇产前二联筛查中，应用电化学发光法检测的安全性较高，且能够从相对全面的角度上了解筛查结果，及时发现唐氏综合征风险，在降低缺陷儿方面的作用比较明显，可将其广泛应用于临床中。

关键词：电化学发光法；孕中期；产前筛查近年来，唐氏儿的发生率有所上升[1]。

与此同时，越来越多的孕妇在孕中期开始加强对唐氏综合征筛查的重视。

在孕中期产前诊断中，唐氏综合征筛查是关键环节，也是孕妇是否行羊水穿刺的依据。

产前筛查，是非创伤性的简便检查方式[2]。

目前，产前筛查中比较常用的方法是电化学发光法。

通过电化学发光法，能够筛查出唐筛高风险，为孕妇是否做羊水穿刺检查提供依据。

本次研究为明确电化学发光法检测对孕周期孕妇产前筛查的结果，展开如下探讨。

1 资料与方法1.1一般资料随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，将其纳入到试验中展开探究。

在上述入选孕妇中，最低年龄孕妇是22岁，最高年龄孕妇是38岁，年龄平均值（30.26±2.54）岁；最低孕周是15周，最高孕周是20周，孕周平均值（17.59±2.65）周。

纳入标准：（1）入选对象均为一胎孕妇；（2）入选对象均处于妊娠中期（15周-20周）；（3）入选对象接受并且认可本次研究；（4）研究经过院内伦理委员会批准。

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【摘要】目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果.方法选择2012年10月1日～2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15～20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测.再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危.并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺.分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果.结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6％.在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例.对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿.对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常.296例DS高风险孕妇中,孕15～15+6周的检出率为50％,孕16～16+6周的检出率为100％,孕17～17+6周的检出率为100％,孕18～18+6周的检出率为100％,孕19～20周的检出率为0％,孕16～18+6周的检出率(100％)显著优于孕15～15+6周及19～20周,差异均有统计学意义(均P＜0.05).孕16～18+6周高风险率(3.70％)及假阳性率(3.65％)明显低于孕15～15+6周(6.78％、6.64％)及19～20周(6.78％、5.70％),差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2015(012)004【总页数】4页(P91-94)【关键词】唐氏综合征;妊娠;孕中期;产前;血清筛查【作者】柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【作者单位】浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R714.55唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。

为什么要做唐氏筛查唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

检查时要注意的问题做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

关于MOM的解释MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。

而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。