18三体综合症的表现

什么是爱德华综合征（18三体），它有什么危害？
发生的原因？该如何预防？
1.爱德华综合征（Edwardsyndrome)又称18三体综合征，是由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。

2.爱德华综合征危害有：胎儿宫内生长迟缓严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别患者活到儿童期。

其畸形主要表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显，95%以上有先天性心脏病。

此外患儿同时伴有智力低下、肌张力亢进，头长、枕部凸出，颈短,眼距宽,眼球小、小口、小颌、唇裂和腭裂，手有特殊握拳等情况。

3.爱德华综合征发生的原因：是由于生殖细胞减数分裂染色体不分离或合子形成后有丝分裂时染色体不分离等原因造成。

从产生的直接原因来看该病可以发生于任何孕妇。

具体来说孕妇存在以下情况时会导至其发生率明显增高：（1）年龄大于等于35岁且随着年龄的增加发生率会进一步增加；（2）服用过具有致畸作用的药物；（3）食用过农药残留超标、含有不安全食品添加剂、防腐剂等物质的食品；（4）接触有毒有害物质（如：吸烟、饮酒、工业“三废”）；（5）病原微生物感染等等。

4．最好的预防方法：避免上述情况的发生，怀孕后按时进行产前筛查和产前诊断，避免爱德华综合征患儿的出生。

18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者拥有三个性染色体，即XXY。

这种疾病会对患者的身体和心理产生一系列影响，因此对于18三体综合征的诊断和治疗，医学界一直在探索和研究。

在诊断18三体综合征时，医生通常会通过一系列的检查和测试来确认患者的病情，其中就包括一些标准值的测定。

下面将详细介绍18三体综合征的标准值。

1. 身高，18三体综合征的患者在生长发育过程中，身高通常会受到一定程度的影响。

根据医学研究，18三体综合征的患者在成年后的平均身高约为165厘米。

而正常人的平均身高则为170厘米左右。

因此，身高是诊断18三体综合征的重要参考标准之一。

2. 性腺功能，18三体综合征的患者通常会出现性腺功能异常的情况，表现为睾丸体积减小、性激素水平异常等。

医生会通过血液检查和影像学检查来确定患者的性腺功能情况，以此作为诊断和治疗的依据。

3. 心脏功能，18三体综合征的患者在心脏功能方面也存在一定的风险。

心脏疾病是18三体综合征患者的常见并发症之一，因此医生会对患者进行心脏功能的详细检查，包括心电图、超声心动图等，以确保患者的心脏健康。

4. 学习能力，18三体综合征的患者在学习能力方面通常会有一定的差异。

他们可能在语言、记忆、注意力等方面存在一定的障碍。

因此，医生会对患者进行智力测试和心理评估，以了解患者的学习能力水平，为其提供相应的教育和康复帮助。

5. 血液指标，除了上述几项标准值外，医生还会对18三体综合征患者的血液指标进行详细检查，包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等。

这些指标可以帮助医生了解患者的身体健康状况，为其制定个性化的治疗方案提供依据。

总之，诊断和治疗18三体综合征需要综合考虑患者的身体、心理和生活各个方面的情况。

通过对上述标准值的测定和分析，医生可以更准确地了解患者的病情，为其制定个性化的治疗方案，帮助其提高生活质量，减轻疾病带来的影响。

希望通过不断的研究和临床实践，能够为18三体综合征的患者带来更多的希望和福祉。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１　王丽娟２　方卉３　黎福成１　郭辉２　景象一１　高慧２马迪２　袁鹏辉３　金鑫荣３　李茹１ （１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州　３１００３０）【摘要】　１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。

完全１８ 三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。

本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

【关键词】　１８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４ 通信作者：李茹，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。

检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。

本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。

据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。

3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。

6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。

一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。

最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。

母亲年龄是影响发病率的重要原因。

根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。

随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。

临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。

因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。

常染色体畸变诊断详述*导读：常染色体畸变症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。

最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

常染色体畸变的鉴别诊断：1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。

新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。

染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。

临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门;身材矮，四肢短;肌张力低下，关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。

50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。

2、18三体综合征：又称Edwrd综合征。

新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。

核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。

临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。

过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短;皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足：男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。

18三体胎儿孕妇表现有哪些
孕妇在整个孕期可谓是提心吊胆的，因为一天看不到胎儿的情况，一天不能放心，好在现在有唐筛，可以及时发现胎儿有异常的状况，及时采取措施。

18三体胎儿就是唐筛中能查出的，那么，大家想要知道18三体胎儿孕妇表现有哪些？
18三体胎儿孕妇表现有哪些
18三体胎儿没有什么症状的，但是做b超有可能会看有可能会出现骨骼，泌尿系统，心脏畸形等。

一般需要做唐筛，如果出现高风险的，需要做无创DNA或者羊水穿刺来确诊的。

如果确诊为18三体综合症，孩子的智力低下，会给家庭和社会造成负担。

一般需要做引产的。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。

具体B超表现要看是什么系统发育异常，比如可能有发育迟缓、外貌异常等表现。

唐筛18三体高风险怎么办
唐筛检查称为唐氏综合症筛查，这是一种目前比较常用的筛查唐氏综合症的方法，准妈妈在进行唐筛检查后出现18三体高风险这种情况时先不要太担心，因为唐筛检查存在很大缺陷。

这种检查主要根据准妈妈的年龄、激素、体重、孕周等方面的水平综合考虑推测结果，其误诊和漏诊的几率是非常高的。

总之，其准确率在60％左右，也就是说，即便进行唐筛检查没有风险也不能准确的代表胎儿就没有患上先天性染色体异常性疾病。

而在出现唐筛18三体高风险这种情况时，还可以通过其他检查方法来进行进一步确诊。

18三体胎儿孕妇表现有哪些？这是一种胎儿重大畸形的疾病，可以通过唐筛检查出。

因此孕妇对于唐筛这项检查一定要重视，若是唐筛不确定有没有风险，建议听从医生的，再做一次检查。

排除误诊的情况，若是胎儿有重大残疾，一定要及早采取措施。

18三体21三体哪个严重
人类的配子在过程中需要经过复杂的减数分裂过程，在经历这一过程时就有出现错误的可能。

在人类漫长的繁衍的历史中，染色质出现过多种多样的错误，而且出现的错误越严重对胎儿的危害越严重。

在目前能够顺利出生的胎儿中以染色体加倍最为严重，那么18三体21三体哪个严重？
18三体21三体哪个严重
21三体和18三体，都是常染色体先天畸形，都有多发畸形生长缓慢和智力缺陷的表现，只是程度轻重不一。

18三体的先天畸形也有智力低下的情况，但程度比较轻，四肢肌张力比较高，容易合并先心病，唇腭裂，隐睾等。

21三体主要表现为天生智力低下，面部扁平，发育迟缓，大多患儿天生夭折一般只能存活到20-24岁。

18三体及21三体的预防
目前对于染色体疾病尚无有效治疗方法，最好方法就是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防的方式如下
1、遗传咨询：双亲可到专业机构进行核型分析，请医生通过系谱分析等方法推断孕育患儿的风险，提早准备以避免患儿的出生。

2、产前诊断：已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

染色体疾病通常会对机体产生严重的影响，这种影响表现在患者身体的各个方面，而不是一种单一的异常。

而且因为是患者体内几乎每一个细胞的染色体都处于异常的状态，所以很难进行有效的治疗。

目前为了避免悲剧的发生，孕妈妈只能在产前及时筛查。

18q缺失综合征是由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病。

该综合征以女性好发，发病与母亲年龄无关。

临床主要表现为出生时低体质量，严重智力障碍；特征性面部畸形；小头畸形、眼裂水平位、眼窝内陷、鲤鱼状嘴；耳轮过度发育，形成深沟；两乳头距离远；手指细长但指尖隆起，形如垂滴的水珠；约有50%的患者骨、关节畸形，且指端螺纹明显多于正常人；男性患者可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良等。

病历摘要患儿男性，3岁。

主因生长发育落后6月余，于2008年8月13日至我院门诊就诊。

该患儿于就诊前6个月时即约2岁6月龄时被发现运动及语言发育较同龄正常儿童迟滞，但未予重视，仅自行间断协调性训练及早期教育训练6个月，但运动及语言能力仍无明显进步。

期间症状无进行性加重及发育倒退现象，语言能力仅局限于讲两个字的简单词语，语言功能和智力发育明显迟缓；无抽搐及震颤发作，跑跳欠稳，步行尚可，无明显抽搐。

体格检查：神志清楚，营养中下等；呈特殊面容（鼻梁扁平、眼距宽，耳位低，大耳廓，鱼状嘴），牙齿发育不良；听力正常，语言交流较差；动作欠协调，四肢肌张力稍低。

Gesell发育量表测试：动作61分、应物49分、言语42分、应人62分（以上测试均评分<85分为异常），为中度智力发育迟缓。

实验室检查：采集患儿外周血置37℃恒温培养箱中，无菌培养人体外周血淋巴细胞72h，于细胞周期进行至分裂高峰中期时加入秋水仙素终止液，经过低渗、固定、玻片处理、滴片、G显带技术等一系列过程，制作染色体标本，检测结果显示为46XY，del（18）（q22.1），第18号染色体长臂部分缺失（图1），其父母常规外周血染色体检测均为正常核型。

16导联脑电图扫描仪同步检测左右侧额、中央、顶、枕、前颞、中颞及后颞区清醒期和各睡眠期脑电波，显示患儿清醒期哭闹状态下的主要脑电波背景为6~8Hz的θ和α波混合活动，而且4~5Hzθ波电活动明显增多；右侧额区睡眠期不典型尖波或尖慢复合波阵发出现（图2）。

孕中期18-三体综合征胎儿结构异常声像图分析邓凤莲; 段灵敏; 郭燕丽; 薛雅方; 刘建君; 王琰; 陈颖【期刊名称】《《重庆医学》》【年(卷),期】2019(048)014【总页数】4页(P2373-2376)【关键词】超声检查;产前; 18-三体综合征; 产前诊断【作者】邓凤莲; 段灵敏; 郭燕丽; 薛雅方; 刘建君; 王琰; 陈颖【作者单位】陆军军医大学第一附属医院/西南医院超声科重庆400038【正文语种】中文【中图分类】R445.118-三体综合征又称Edawards综合征，是一种仅次于21-三体综合征的染色体异常，其发病率为活婴的1/5 000～1/4 000。

死胎及死产率很高,存活者智力明显低下,预后极差。

超声检查是一种很好的无创性筛查技术，可以检出多种胎儿异常，近年来在国内外被广泛应用于产前筛查。

本研究对17例孕中期18-三体综合征的胎儿超声声像图进行回顾性分析，探讨18-三体综合征的超声表现，以期早期诊断18-三体综合征胎儿，有效指导临床产科处理，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2013年1月至2017年12月在本院产前诊断中心羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺染色体核型分析确诊为18-三体综合征并在超声科行系统超声检查的17例胎儿为研究对象，对其进行超声声像图的回顾性分析。

孕妇年龄为18～42岁,平均(30.6±7.3)岁，胎儿孕周18～28周,平均(24.0±2.9)周，孕周计算按胎儿双顶径、头围、腹围、股骨径及肱骨径。

所有病例均经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺后染色体分析证实。

所有研究对象中16例为单胎妊娠，1例为双绒双羊双胎，双胎之一为18-三体综合征。

筛查指征：超声发现胎儿异常11例，无创提示18-三体综合征3例，高龄6例(其中2例超声发现胎儿异常，1例无创提示18-三体综合征)。

1.2 方法采用GE Volusion E8和Philips iu22彩色多普勒超声诊断仪,二维凸阵探头，频率范围2～5 MHz；三维探头型号RAB2-5D，频率范围4.0～8.5 MHz。

18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，它会影响人体的免疫系统，导致免疫系统攻击自身组织和器官。

这种疾病通常会导致多个系统和器官的功能受损，严重影响患者的生活质量。

因此，了解18三体综合征的标准值对于及时诊断和治疗这种疾病至关重要。

一、免疫球蛋白水平。

在18三体综合征患者中，免疫球蛋白的水平通常会显著升高。

免疫球蛋白是免疫系统中的重要组成部分，它们可以帮助身体抵抗感染和疾病。

然而，在18三体综合征患者中，免疫球蛋白的异常水平可能会导致免疫系统的过度激活，从而导致自身免疫性疾病的发生和发展。

二、抗核抗体水平。

抗核抗体是一种特殊的抗体，它们会攻击细胞核中的蛋白质和DNA。

在18三体综合征患者中，抗核抗体的水平通常会显著升高。

这种情况可能会导致细胞核的损伤和炎症，进而影响多个器官和系统的功能。

三、血小板计数。

血小板是一种重要的血液细胞，它们参与了凝血过程和维持血管壁的完整性。

在18三体综合征患者中，血小板计数通常会下降。

这种情况可能会导致患者出现易出血和瘀斑的症状，严重影响患者的生活质量。

四、红细胞沉降率。

红细胞沉降率是一种常规的炎症指标，它可以反映血液中红细胞的沉降速度。

在18三体综合征患者中，红细胞沉降率通常会显著升高。

这种情况可能与炎症的存在有关，提示患者的免疫系统处于激活状态。

五、肾功能指标。

肾功能指标包括血清肌酐、尿素氮等指标，它们可以反映肾脏的滤过和排泄功能。

在18三体综合征患者中，这些指标通常会出现异常。

肾脏受累是18三体综合征的常见并发症之一，及时监测肾功能指标对于患者的治疗和管理至关重要。

六、心脏功能指标。

心脏功能指标包括心肌酶、心电图等指标，它们可以反映心脏的功能和健康状况。

在18三体综合征患者中，心脏功能指标通常会受到影响。

心脏受累是18三体综合征的严重并发症之一，及时监测心脏功能指标对于预防心脏并发症至关重要。

综上所述，了解18三体综合征的标准值对于及时诊断和治疗这种疾病至关重要。

18三体综合症介绍
相信很多人对18三体综合症还是比较陌生的，但是它的发病率却是很高的，这种染色体类型的疾病在孩子出生之后发育过程中的异常是非常明显的，我们可以从外貌和身体的各个部位都能够发现与正常人不一样的地方，接下来我们就为大家详细的介绍一下关于18三体综合症的问题吧。

患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形(动物样耳)，小颌(micrognathia),颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。

手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。

下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。

外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。

95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。

肾畸形，肾盂积水也很常见。

患儿智力有明显
缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

上面的这些内容就是关于18三体综合症的介绍了，患上这种疾病以后的治疗是非常麻烦的，很多患者会遭受痛苦，身体的畸形会让生活受到影响，这类型患者的心理也是比较自卑的，很容易产生心理疾病，而且死亡率还是比较高的。