18三体综合征

18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析袁红;朱鹏;任景慧;肖伟伟;李启运;林秀华;曾君;戴勇【摘要】目的:评估孕中期超声检查对18-三体胎儿的诊断价值.方法:回顾分析本院13年间57例经染色体核型分析确诊为18-三体综合征胎儿的声像图资料,探讨对诊断该病有意义的声像图指标.结果:声像图异常包括室间隔缺损、脉络丛囊肿、宫内生长受限、重叠指、草莓头、单脐动脉、足畸形、羊水过多、小脑发育不良、耳位低置、小下颌和鼻骨发育不良,分别占46％、44％、42％、40％、33％、33％、26％、23％、21％、16％、12％、11％.声像图异常占89％,82％的胎儿均表现为2种及2种以上异常指标.结论:孕中期超声检查对诊断18-三体综合征具有一定的意义,结合染色体核型分析可提高18-三体综合征的产前诊断率,并能降低出生率.【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2015(026)008【总页数】4页(P581-584)【关键词】胎儿疾病;超声检查,产前【作者】袁红;朱鹏;任景慧;肖伟伟;李启运;林秀华;曾君;戴勇【作者单位】深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市坪山新区人民医院中心实验室,广东深圳518000;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R714.5;R445.118-三体综合征又称Edwards综合征，活产新生儿发病率为1/6 000[1]。

临床表现为严重心脏畸形、肢体异常、神经系统异常、发育迟缓和智力低下等。

早期宫内诊断和有效的干预对降低其出生率十分重要。

超声技术监测宫内胎儿发育意义重大，但国内回顾性分析50例以上18-三体综合征超声影像学资料的报道罕见。

本文结合国内外文献，回顾性分析57例18-三体综合征胎儿的超声影像学资料，评价孕中期超声检查对该病产前诊断的价值。

什么是爱德华综合征（18三体），它有什么危害？
发生的原因？该如何预防？
1.爱德华综合征（Edwardsyndrome)又称18三体综合征，是由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。

2.爱德华综合征危害有：胎儿宫内生长迟缓严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别患者活到儿童期。

其畸形主要表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显，95%以上有先天性心脏病。

此外患儿同时伴有智力低下、肌张力亢进，头长、枕部凸出，颈短,眼距宽,眼球小、小口、小颌、唇裂和腭裂，手有特殊握拳等情况。

3.爱德华综合征发生的原因：是由于生殖细胞减数分裂染色体不分离或合子形成后有丝分裂时染色体不分离等原因造成。

从产生的直接原因来看该病可以发生于任何孕妇。

具体来说孕妇存在以下情况时会导至其发生率明显增高：（1）年龄大于等于35岁且随着年龄的增加发生率会进一步增加；（2）服用过具有致畸作用的药物；（3）食用过农药残留超标、含有不安全食品添加剂、防腐剂等物质的食品；（4）接触有毒有害物质（如：吸烟、饮酒、工业“三废”）；（5）病原微生物感染等等。

4．最好的预防方法：避免上述情况的发生，怀孕后按时进行产前筛查和产前诊断，避免爱德华综合征患儿的出生。

18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者拥有三个性染色体，即XXY。

这种疾病会对患者的身体和心理产生一系列影响，因此对于18三体综合征的诊断和治疗，医学界一直在探索和研究。

在诊断18三体综合征时，医生通常会通过一系列的检查和测试来确认患者的病情，其中就包括一些标准值的测定。

下面将详细介绍18三体综合征的标准值。

1. 身高，18三体综合征的患者在生长发育过程中，身高通常会受到一定程度的影响。

根据医学研究，18三体综合征的患者在成年后的平均身高约为165厘米。

而正常人的平均身高则为170厘米左右。

因此，身高是诊断18三体综合征的重要参考标准之一。

2. 性腺功能，18三体综合征的患者通常会出现性腺功能异常的情况，表现为睾丸体积减小、性激素水平异常等。

医生会通过血液检查和影像学检查来确定患者的性腺功能情况，以此作为诊断和治疗的依据。

3. 心脏功能，18三体综合征的患者在心脏功能方面也存在一定的风险。

心脏疾病是18三体综合征患者的常见并发症之一，因此医生会对患者进行心脏功能的详细检查，包括心电图、超声心动图等，以确保患者的心脏健康。

4. 学习能力，18三体综合征的患者在学习能力方面通常会有一定的差异。

他们可能在语言、记忆、注意力等方面存在一定的障碍。

因此，医生会对患者进行智力测试和心理评估，以了解患者的学习能力水平，为其提供相应的教育和康复帮助。

5. 血液指标，除了上述几项标准值外，医生还会对18三体综合征患者的血液指标进行详细检查，包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等。

这些指标可以帮助医生了解患者的身体健康状况，为其制定个性化的治疗方案提供依据。

总之，诊断和治疗18三体综合征需要综合考虑患者的身体、心理和生活各个方面的情况。

通过对上述标准值的测定和分析，医生可以更准确地了解患者的病情，为其制定个性化的治疗方案，帮助其提高生活质量，减轻疾病带来的影响。

希望通过不断的研究和临床实践，能够为18三体综合征的患者带来更多的希望和福祉。

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生活常识分享18三体综合症风险值是多少
导语：在怀孕期间，要注意很多方面的问题，这样就是为了让宝宝健康的出生，在怀孕期间要通过很多的检查，这样才能确定自己和宝宝是否健康，通常要
在怀孕期间，要注意很多方面的问题，这样就是为了让宝宝健康的出生，在怀孕期间要通过很多的检查，这样才能确定自己和宝宝是否健康，通常要做的唐氏筛查中18三体综合症风险值是多少呢，下面来介绍。

18-三体综合征：
临介风险范围为：1/1000-1/350;
高风险范围为：大于等于1/350;
低风险范围为：小于1/1000
18三体综合症风险值是多少？上面给大家介绍了，不知大家对这些有所了解了吗，唐氏筛查是必须要做的，因为这是对高危人群检查的最重要的项目，可以通过这些数值看是否出现了问题，好及时的去解决问题。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１　王丽娟２　方卉３　黎福成１　郭辉２　景象一１　高慧２马迪２　袁鹏辉３　金鑫荣３　李茹１ （１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州　３１００３０）【摘要】　１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。

完全１８ 三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。

本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

【关键词】　１８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４ 通信作者：李茹，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ １８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。

检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。

本综述根据既往文献报道，对１８ 三体、嵌合１８ 三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。