血友病关节病的多种影像对照研究

血友病性膝关节炎的X线诊断及文献复习(附6例报告)作者：黄柳明韦学来源：《右江医学》2012年第02期【关键词】血友病；膝关节；骨关节病；X线诊断文章编号：1003-1383(2012)02-0252-02 中图分类号：R 554+.1 文献标识码：Bdoi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.02.052血友病(Hemophilia)是一组性染色体连锁隐性遗传性疾病，由女性遗传，显现于男性。

由于患者先天血液中凝血因子Ⅷ缺乏，造成凝血活酶生成障碍而导致出血。

关节出血是血友病特有症状之一，约有70％～85％的出血发生在关节内［1］，由血友病导致的关节病变及骨病变，称血友病性骨关节病（Hemophilic arthropathy），该病主要发生于下肢关节，常以膝关节受累为主，本文收集诊断明确的6例血友病性膝关节炎病例，进行回顾性分析，旨在提高对血友病性膝关节炎X线表现的认识，现报道如下。

资料与方法1.一般资料本组病例6例，共12个膝关节，患者均为男性,年龄14～42岁，平均年龄26岁。

患者病史及临床表现均符合血友病遗传家族史，其中4例患者系表兄弟关系，所有患者在幼儿期即已出现易出血，且血液不易凝结，并于轻微外伤后出现关节肿胀、疼痛、瘀斑；4例膝关节外观呈青紫色，局部明显有压痛，牙龈渗血不止3例。

较大年龄者双下肢不同程度肌肉萎缩，双侧膝关节畸形。

实验室检查：血液第Ⅷ因子缺乏，激活的部分凝血活酶时间(APTT)延长，诊断为血友病。

2.检查方法 6例患者均行DR检查，并摄双膝关节正侧位片。

重点观察膝关节构成骨骨质形态、结构、密度；关节面及关节面下骨质情况；关节间隙的改变；关节周围软组织形态、密度等。

所有X线平片均经两位高年资主治医师分别阅片确认。

结果6例患者12个膝关节关节囊软组织不同程度肿胀、密度增高，关节囊内血肿，关节周围软组织萎缩。

膝关节间隙增宽或变窄，股骨髁间凹加深，骨性关节面凹凸不平，部分病例出现关节面下穿凿样骨质缺损，骨质增生、硬化。

血友病性关节炎的X线表现目的观察血友病性关节炎的X线表现。

方法对12例并发关节症状的血友病患者进行X线检查,分别摄取膝关节、肘关节、踝关节X线片,观察关节骨端骨质的X线表现。

结果股骨髁间凹变深变宽是血友病性关节炎的X线特征性表现。

四肢长骨和骨盆可出现多房性、囊性不规则骨质破坏区。

结论血友病性关节炎有其典型的X线表现,但同时也要注意与其他疾病相鉴别。

标签：血友病;凝血时间;X线检查血友病是一组遗传性出血性疾病。

它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。

根据缺乏凝血因子的不同可分为A、B、C三类。

前两者为连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

其中血友病C极少发生骨骼改变,而血友病A和B的特点为关节囊内的长期、反复出血导致骨骼发生改变,称之为血友病性关节炎。

常累及膝、肘、踝关节,而以膝关节受累最为常见。

1 资料与方法1.1 一般资料12例患者,均为男性,最小9岁,最大27岁,平均20.5岁。

1.2 病史及临床表现患者均符合血友病遗传家族史,绝大部分患者临床症状在幼儿期即已出现,容易出血,且血液不易凝结,反复皮下血肿、瘀斑、关节肿痛。

实验室检查:患者凝血时间明显延长,偶尔会出现不同程度贫血,而出血时间、凝血酶原时间和血小板计数可正常。

查體均有关节肿痛、活动受限、肌肉痉挛等症状,尤以膝关节较为明显。

患者膝关节外观呈青紫色,局部明显有压痛,其中部分患者出现不能站立、行走,膝关节周围肌肉已有明显萎缩。

1.3 检查方法12例患者均行X线检查,摄取双膝关节正位X线片,部分患者加照了肘、踝关节的正侧位片。

2 结果X线表现为:早期仅有关节周围软组织肿胀,密度增高,病变进展可出现关节骨端骨质疏松,骨骺及骨端体积增大,关节面粗糙,甚至穿凿样骨质缺损,关节间隙变窄,骨质囊性改变,严重者出现多房性囊性不规则溶骨性骨质破坏区,称为血友病性假肿瘤[1]。

此外膝关节与肘关节的X线表现还有股骨髁间凹加深、变宽,胫骨髁间隆突扁平,肱骨鹰嘴窝加深。

∙标准与讨论∙血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组DOI ：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.05.002通信作者：杨仁池，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院，300020，Email ：rcyang65@Consensus of Chinese expert on the diagnosis and treatment of hemophilia （version 2017）Thrombosis and Hemostasis Group,Hematology Society of Chinese Medical Association.Hemophilia Treatment Center Collaborative Network of China Corresponding author:Yang Renchi,Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Tianjin 300020,China.Email:rcyang65@一、定义血友病是一种X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A 和血友病B 两种。

前者为凝血因子Ⅷ（F Ⅷ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（F Ⅸ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起［1］。

二、流行病学血友病的发病率没有种族或地区差异。

在男性人群中，血友病A 的发病率约为1/5000，血友病B 的发病率约为1/25000。

所有血友病患者中，血友病A 占80%~85%，血友病B 占15%~20%。

女性血友病患者极其罕见。

由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。

World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2016 V o1.16 No.86224投稿邮箱：sjzxyx88@1 材料与方法1.1 一般资料本组15例均为男性，年龄1~46岁，平均17岁。

初次发病年龄最小为1岁，最大为46岁。

其中12例在出现明显关节改变前有不同程度出血病史。

1.2 实验室检查15例通过血液检查确诊为血友病，其中13例为A 型，缺乏凝血因子Ⅷ（AGH）；2例为B 型，缺乏凝血因子Ⅸ（PGT）。

1.3 病变部位15例均采用西门子Siemens.aristos FX PLUS X 光机及Siemens.Ysio X 光机，行相应关节X 摄片检查。

病变均累及膝关节，7例为双膝关节；同时累及肘关节6例，肩关节1例，踝关节2例，1例并发腘窝区血友病性假瘤。

2 X 线表现2.1 关节周围软组织改变关节囊软组织肿胀，边界清晰。

关节囊膨隆，滑膜炎性渗出引起的增生，密度增高，本组15例均有此改变。

2.2 关节改变早期可见关节间隙增宽，但骨性关节面无异常改变；后期随关节软骨受累，关节间隙变窄，并可出现股骨髁间凹及肱骨鹰嘴窝变宽、变深，边缘不光滑。

部分可出现关节强直。

本组6例有不同程度的关节间隙变窄，12例出现股骨髁间凹加深、增宽改变，4例出现尺骨鹰嘴窝改变。

1例出现关节纤维强直；1例出现关节骨性强直。

2.3 骨质破坏病变侵蚀关节面下骨质时，可出现骨质破坏。

本组15例均出现不同程度骨质破坏。

2.4 关节骨骺加速发育可见骨骺、干骺端增大变方，部分骨骺不匀称性增大，形成关节外翻或内翻畸形。

骨骺尚未闭合的青少年可见骺核较大，密度增高、不均匀且形态不规则。

本组8例出现关节骨骺及干骺端改变。

2.5 血友病性假瘤受累骨呈单房或分房囊状改变，皮质菲薄，边缘可有骨质增生硬化，本组5例出现骨内假瘤。

可伴发病理性骨折、骨膜反应及软组织内无痛性肿块，骨膜增生钙化可呈半月形及骨膜三角（骨膜下假瘤）。

核磁共振影像在血友病性关节病中的应用价值探讨目的：探讨采用核磁共振影像诊断血友病性关节病的价值。

方法：采集本院收治血友病患者12例，分别进行X线检查和MRI检查，观察两种检查结果。

结果：X线以及核磁共振检查相同病例其对病理改变以及分期结果均有明显差异（P＜0.05）。

结论：经X线与核磁共振影像检查结果对比可见，核磁共振对诊断血友病性关节病更为直观、准确。

标签：核磁共振影像；X线检查；血友病性关节病血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍的出血性疾病，终生具有自发或轻微损伤及小手术后出血不止的倾向[1]。

关节出血是血友病最常见的现象，约占总病例数的2/3，关节内反复出血，导致关节退行性改变，称之为血友病性关节病。

好发部位依次为膝关节、肘关节和踝关节。

随着凝血因子浓制剂的应用，国内虽有血友病患者成功手术的报道，但目前国内一般仍视血友病为手术禁忌证[2-3]。

临床误诊的主要原因是缺乏对本病的警惕和认识，病史采集不全面，对本病影像学特征性表现认识不足，依赖玻片法凝血时间检查等。

因此笔者采用核磁共振影像对血友病性关节病进行诊断，其临床诊断效果较好，特分析如下。

1 资料与方法1.1 一般资料本研究血友病性关节病患者共12例，均为男性。

患者初次引发血友病时间为2～15岁，平均年龄（8±2.1）岁，12例患者均表现为关节轻微外伤后出现明显疼痛、创伤面肿胀、关节活动面受限等而来本院就诊。

来本院就诊年龄为4～18岁，平均年龄（14±3.7）岁。

入院后经实验室检查均出现凝血时间延长，凝血象显示凝血因子Ⅷ缺乏甲型血友病9例，凝血象显示凝血因子IX 缺乏乙型血友病3例。

12例患者共引发21处关节病变，其中膝关节为11处，肘关节6处，踝关节4处。

1.2 检查方法1.2.1 X线组X线摄影使用Toshiba KXO-15R型X线机，对12例患者的21个病变关节型行常规正、侧位摄影。

1.2.2 核磁共振组检查使用GE signa couter 0.5T超导磁共振仪，膝关节线圈，采用常规自旋回波（SE）序列，矢状面行T1WI、T2WI成像，横断面、冠状面行T1WI成像。

血友病性关节病的影像研究进展罗丽华;章春泉【摘要】血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病,以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血难止为特征.血友病性关节病是血友病患者常见的并发症,以往仅限于临床检查的评价.随着影像技术与诊断水平的提高,影像检查和评估系统能早期、客观地对血友病性骨关节病进行全面评估,在血友病骨关节病的诊断、分期、治疗、随访等方面起到至关重要的作用.文章就血友病性关节病的影像研究进展作一综述.【期刊名称】《实用临床医学》【年(卷),期】2018(019)012【总页数】3页(P102-104)【关键词】血友病性关节病;X线;超声;MRI;影像评分系统【作者】罗丽华;章春泉【作者单位】南昌大学研究生院医学部,南昌330006;南昌大学第二附属医院超声科,南昌330006【正文语种】中文【中图分类】R445;R55血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血难止为特征，其中关节出血最为常见[1-2]，占所有出血的70%～80%[3]。

长期反复、大量的出血将导致滑膜、关节软骨以及软骨下骨质的一系列病理改变，甚至出现关节强直、畸形[4]。

目前，影像学检查能够对血友病性关节病的严重程度进行等级评估，是监测血友病疗效、关节病变进展的重要手段。

笔者就血友病性关节病的影像研究进展作一综述。

1 血友病性关节病的病理改变血友病性关节病的基本特点为关节腔内长期、反复大量出血，引起滑膜增生及含铁血黄素的沉积，而增生的滑膜侵蚀关节软骨是导致血友病的病理基础，铁的沉积刺激产生滑膜炎，伴随着多种破坏性酶类和细胞因子积聚，导致关节的退变和毁损。

一般将本病的病理过程分为3期：1)单纯积血期。

关节内出血导致关节内压力上升，引起滑膜增厚及关节囊肿胀，而关节结构基本保持正常。

2)关节炎期。

主要表现是关节内反复出血，而出血又不能很快被吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚，进而关节软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，股骨髁间凹增宽、加深，关节面粗糙。

学术论著中国医学装备2023年7月第20卷第7期 China Medical Equipment 2023 July V ol.20 No.7①苏北人民医院影像科 江苏 扬州 225001②苏北人民医院血研所 江苏 扬州 225001*通信作者：*****************作者简介：李洁，女，(1981- )，硕士，副主任医师，从事医院医学影像诊断及研究工作。

[文章编号] 1672-8270(2023)07-0058-04 [中图分类号] R445.2 [文献标识码] AExploration of the clinical application value of ESWAN imaging technique in knee hemorrhage of hemophilia/LI Jie, YE Jing, HU Xiao-hua, et al//China Medical Equipment,2023,20(7):58-61.[Abstract] Objective: T o explore the clinical application value of enhanced gradient echo T 2star weighted angiography (ESWAN) in knee hemorrhage of hemophilia. Methods: A total of 28 male patients with hemophilia who were confirmed by hospital were selected. The knee-joints of all patients underwent the examinations of conventional magnetic resonance imaging (MRI) and ESWAN sequence. The hemosiderosis of knee-joints were detected, and the apparent lateral relaxation rate values (R2*) of the positions of the patellar cartilage of the knee-joints in the ESWAN amplitude maps and the International Hemophilia Prevention and Treatment Research Group (IPSG) score of the knee-joint were measured. The differences of detection rate of hemosiderosis between the two sequences and the correlation between the R2* and the IPSG score were respectively observed. Results: The examinations of the knee-joints of 28 patients with hemophilia (10 cases occurred at left knee-joint, and 18 cases occurred at right knee-joint) indicated: ①The conventional MRI appearances included irregular nodular synovial thickening with hemosiderosis, and subchondral erosion, cystic degeneration or cartilage loss in severe patients. ②The ESWAN appearances included synovial thickening, and hemosiderosis with low signal of the synovia, articular cartilage and subchondral bone. The average age and IPSG score of 28 patients with hemophilia were 27.51±11.67 years old and 2.41±0.68 scores, and there was no statistically significant correlation between them. The detection rate of hemosiderosis of ESWAN was significantly higher than that of conventional MRI (x 2=8.372, P <0.05). R2* value was 1.90±1.64 that was positive correlation with IPSG (r =0.48, P ＜0.05). Conclusion: ESWAN is very sensitive to hemosiderosis of hemophilic joints, which can show the involved extent of synovium, cartilage and bone, which is benefit to judge the degree of joint injury and to formulate the clinical treatment plans.[Key words] Hemophilia; Knee-joint; Synovial membrane; Enhanced gradient echo T 2 star weighted angiography (ESWAN)[First-author’s address] Department of Radiology, Northern Jiangsu People's Hospital, Y angzhou 225001, China.[摘要] 目的：探讨增强T 2*加权血管造影(ESWAN)磁敏感加权成像技术对血友病膝关节出血的临床应用价值。

血友病关节炎:血友病是一种遗传性全身出血性疾病。

由于缺乏某种凝血因子或凝血因子变异引起凝血异常而导致的大量出血。

一般根据其缺乏的凝血物质不同分为a、b、c三型，前两型多有骨关节的改变，后者极少侵及骨骼。

x线表现：血友病性骨关节病好发于承重的大关节，如膝、踝、肘、髋等，肩、腕关节少有受累。

早期改变为滑膜或滑膜下出血并破入关节，即关节积血。

x线表现关节囊肿胀、间隙增宽，由于滑膜、关节囊增厚和含铁血黄素沉积而使软组织密度异常增高。

关节积血吸收后可恢复正常表现。

滑膜和凝血块可发生钙化或合并骨膜下血肿的钙化。

由于反复的出血，造成滑膜、关节囊、关节软骨长期受含铁血黄素、纤维素及其他血中化学物质的侵袭，而产生粘连、坏死和破坏。

有些部位的破坏深至软骨下，使骨小梁发生坏死，吸收后形成囊变。

x线显示关节间隙狭窄、关节面变平、毛糙或凹凸不平，边缘出现假性骨刺和关节软骨下穿凿样透亮区。

常伴有不同程度的骨质稀疏。

破坏可波及骺板边缘，因此于干骺、骨干及骨膜等处也可见到。

在膝关节的中央部，其软骨长期受出血压迫，出现股骨髁间凹加深、变宽。

骨内出血常于骨骺或干骺形成清楚的破坏区，边缘绕有薄层硬化。

另外因反复关节出血、刺激，受累骨骺过早出现、联合，且因发育过大、不对称而引发关节的畸形及脱位，此变化在膝关节最明显。

病变晚期常继发关节退变甚至强直。

x线诊断要点：好发于四肢承重的大关节，关节囊肿胀、密度异常增高，关节间隙变窄，软骨下囊状吸收和骨端破坏，股骨髁间凹增宽、增深等。

鉴别：此病早期需同其他原因所致的关节肿胀、积液区别；慢性期主要与关节结核、骨性关节炎、类风湿性关节炎等鉴别；另外血友病性假肿瘤（骨内出血、骨膜下出血、邻近软组织出血）尚需与骨肿瘤区分，例如骨转移瘤、骨肉瘤、软骨瘤、骨巨细胞瘤、骨囊肿等。

结合患者性别、出血史、家族遗传史、实验室检查和较有特征的x线征象，对正确诊断有帮助。

血友病性关节病6例影像学分析1 临床资料收集并分析我院近3年确诊为血友病性关节病6例，均为男性，均膝关节发病，临床症状均有膝关节肿痛、活动受限，体检：膝关节肿胀，局部见皮下瘀血；年龄5~18（10±4.6）岁，双侧发病2例、右侧单发3例、左侧单发1例；见图A、B、C、D。

2 讨论血友病是一种遗传性血液病，由于促凝血酶原激酶缺陷导致凝血时间延长，引起过度出血，分A、B、C 3型。

A、B型为女性遗传，男性发病，C型男、女均可累及。

A、B型病情相似，C型较轻。

受累关节主要为膝关节，其次为肘关节、踝关节、髋关节和腕关节，与这些关节活动度大容易受伤有关[1]。

影像学表现取决于出血的部位(关节内、骨膜下和骨内) 和不同的病理阶段，出血位于关节囊。

早期急性出血:因出血不凝，关节内压迅速增加，关节急骤肿胀、疼痛，活动受限，外观呈暗青色且有压痛。

X线的表现为关节肿大、密度增高，关节间隙增宽但关节软骨及周围骨质无破坏。

此期常不引起重视，易漏诊。

反复出血：血液中纤维素、血红蛋白分解产生的含铁血黄素以及其它化学性物质对骨膜、关节囊、关节软骨产生化学刺激作用，加上血肿本身的机械压迫，引起骨膜和关节囊的增厚及色素沉着，关节软骨坏死致软骨面凹凸不平及缺损。

有些部位的关节软骨破坏可深至软骨下，反复出血，使骨小梁发生坏死，继而吸收形成囊状骨破坏。

最终导致关节发生变形、变性，关节功能障碍及退行性改变。

X 线表现（图A所示）: 关节间隙变窄，关节面凹凸不平且缺损，股骨下端髁间凹增宽、加深，该征象较具特征性(本组6例中有5例出现)；骨端破坏、囊状吸收区以及关节边缘出现假性骨刺；关节囊肿大，密度增高，部分病例有钙化；另外还可出现方形髌骨。

含铁血黄素沉积在MRI图像上呈极低信号，有一定的特点，有助于诊断。

病变最终发展为骨性强直。

出血限于骨干，则在骨干内表现为周围有薄层硬化的溶骨性病变，类似骨囊肿及良性肿瘤。

骨膜下出血可引起骨膜反应，甚至可出现“骨膜三角”，血肿附近的骨皮质可有不规则破坏，有时尚有放射状骨针，类似恶性骨肿瘤，所谓“血友病性假肿瘤”，如图B所示。

·139CHINESE JOURNAL OF CT AND MRI, MAY. 2023, Vol.21, No.05 Total No.163【第一作者】马　娜，女，副主任医师，主要研究方向：肺部疾病影像诊断。

E-mail：*****************【通讯作者】许　力，男，主任医师，主要研究方向：血液病诊疗。

E-mail：******************of Image Scale in Severe Copyright ©博看网. All Rights Reserved.140·中国CT和MRI杂志　2023年05月 第21卷 第05期 总第163期（收稿日期：2022-11-08）（校对编辑：谢诗婷）蚀15.79%(12/76)、关节面不匀称及关节畸形5.26%(4/76)(图1)。

2.3 HA患者超声检查评分及检出率 全部76个关节的中位B超评分为5(0~10)分，其中0分9个，1分4个，2分15个，3分9个，4分9个，5分6个，6分9个，7分5个，8分6个，9分3个，10分2个；检出率关节渗出23.68%(18/76)、滑膜血流35.53%(27/76)、滑膜增生39.47%(30/76)、软骨破坏34.21%(26/76)、骨破坏18.42%(14/76)(图1)。

2.4 HA患者MRI检查评分及检出率 全部76个关节的中位MRI评分为5.5(0~11)分，其中0分3个，1分41个，2分36个，3分28个，4分18个，5分16个，6分9个，7分13个，8分9个，9分7个，10分3个，11分1个；检出率关节积液/出血51.31%(39/76)、滑膜增生31.58%(24/76)、含铁血黄素沉积15.79%(12/76)、软骨下皮质或关节表面侵蚀14.47%(11/76)、软骨下骨囊变22.37%(17/76)、软骨破坏15.79%(12/76)(图1)。