先天巨结肠症临床分析【摘要】先天性巨结肠症或称赫希施普龙病是一种比较多见的胃肠道发育畸形，其发病率与先天性肛门、直肠畸形不相上下，目前一般估计本病的发病率为1/5000，性别的发生率有显著差异，男性较女性多见，平均男与女之比为4：1。
【关键词】先天性巨结肠症；诊断；治疗1 材料本组185例hd病例中，男153例，女32例，男女比4.78：1，与文献报道相符。
有家族史者为o例，与文献报道不相符。
考虑可能与病例较少，家族史记录不详细以及不包括行其他术式的患者有关。
2 病理主要病理变化有神经节细胞缺如、胆碱能神经系统异常、肾上腺素能神经系统异常、肤能神经系统变化、其他组织变化。
本组185例hd患者术后行病理检查，157例病变肠段均表现有神经节细胞缺如而明确诊断，另有28例因狭窄段太短，未能切除，仅送扩张段病检发现有神经节细胞，未能进一步确诊。
3 临床表现3.1新生儿巨结肠三分之二的病例，在出生后1-6天内发生急性肠梗阻。
本组新生儿巨结肠91例（49.2%），其中85例有胎粪排出延迟，胎粪排出时间一般为3-4d，最长时间达7d，69例有呕吐，79例有腹胀，19例有急性肠梗阻，91例直肠指检发现壶腹空虚，粪便停留在扩张的乙状结肠内。
3.2典儿和儿童巨结肠小儿全身情况大多数较差：消瘦、面色苍白、有贫血。
本组185例患儿中，其中婴儿和儿童巨结肠占94例（50.8%），37例有胎粪排出延迟，92例有腹胀，93例有便秘，19例有呕吐，2例有急性肠梗阻，94例直肠指检发现壶腹空虚，粪便停留在扩张的乙状结肠内。
3.3特殊类型先天性巨结肠本组14例为全结肠无神经节细胞症，出生后48小时无胎粪排出9例（643%），14例有腹胀（100%），8例有便秘（57.1%），8例有呕吐（57.1%），2例有急性肠梗阻（14.3%）。
3.3.2短段型ho无神经节细胞段局限于直肠末端6-8cm之内者称为短段型hd。
本组短段型hd46例（24.9%）。
