新生儿先天性巨结肠的诊断与治疗

小儿巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，通常会导致结肠扩张和便秘。

超声检查是一种无创、无痛、可重复使用的检查方法，可以用于诊断小儿巨结肠。

以下是小儿巨结肠的超声诊断标准：一、结肠形态异常超声检查时，观察小儿腹部肠管形态，正常结肠呈弯曲管状，内部回声不均匀，蠕动时可见蠕动波。

而小儿巨结肠患儿的结肠会扩张增厚，肠管内积气积液，导致肠管内径增宽，与正常肠管相比有明显差异。

二、结肠蠕动异常正常小儿结肠蠕动正常，能够促进肠道内气体和液体排出体外。

而小儿巨结肠患儿的结肠蠕动减弱或消失，导致肠道内气体和液体积聚，使结肠扩张。

超声检查时可以观察到小儿结肠蠕动情况，判断是否存在蠕动波或蠕动减弱。

三、直肠肛管异常小儿巨结肠会导致直肠肛管部位出现病变，超声检查时可以观察到直肠肛管扩张、积液、积气等情况。

同时还可以观察到直肠壁肌肉层厚度和连续性是否正常，判断是否存在肌肉肥厚、僵硬等情况。

四、其他异常除了上述三个方面外，超声检查还可以观察到其他异常情况，如腹腔内其他脏器是否有异常病变，如肠套叠、肠扭转等。

同时还可以测量小儿腹部肠管的直径和厚度，评估病情严重程度。

综上所述，小儿巨结肠的超声诊断标准主要包括结肠形态异常、结肠蠕动异常、直肠肛管异常以及其他异常等方面。

通过超声检查可以观察到小儿肠道病变情况，为临床医生提供诊断依据和治疗方案。

需要注意的是，超声检查并不是唯一的诊断方法，还需要结合其他检查方法如X光、CT等来综合判断病情。

此外，超声检查也有其局限性，如对于某些较小的病变或病变早期难以观察到，因此需要结合临床经验和患者具体情况来制定检查方案。

同时，对于某些特殊类型的小儿巨结肠，如先天性巨结肠等，可能需要采用其他特殊检查方法如磁共振成像等来诊断。

总之，超声检查是小儿巨结肠诊断中常用的方法之一，通过观察小儿肠道病变情况可以为临床医生提供重要的诊断依据和治疗方案。

先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠的症状先天性巨结肠是什么？很多人都不清楚先天性巨结肠这个病，也不知道这个病是由于什么原因引起的。

但是其实这个病对于宝宝来说，还是需要及早治疗的，如果处理不当的话还可能会引发其他的并发症。

所以，有人想知道，先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠又称为希尔施普龙病，是一种小儿常见的先天性肠道疾玻患有此病的婴幼儿其远端结肠神经节细胞缺乏，导致肠管会出现持续痉挛的现象，导致粪便淤滞于近端结肠，近端结肠会出现肥厚、扩张的情况，此病也因此而得名。

此病的发病率为2000～5000个新生儿中出现1例，而这个发病率仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中排第二名。

自从1691年首先报告本病以来，虽然对人类此病的认识和发展已有几百年的历史了，但是直到现在，这个病的病因目前还不是特别明确，目前多数学者认为这个病的出现与遗传有着密不可分的关系。

不过，现在的科学技术不断在发展，而且近年来对于专家学者此病的研究不断加深扩大，相信在不久的将来就能够得到确切的病因。

先天性巨结肠的症状如果能够了解先天性巨结肠的症状，就能够有利于家长及早发现辨别孩子的病情，能够及早进行检查和治疗，也能够阻止病情向更加严重的方向去发展。

那么，大家想问，先天性巨结肠的症状有哪些呢？首先，患有这个病的新生儿会有不排胎便或胎便排出延迟的情况出现。

由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量留于结肠形成腹胀，而约有72%需要经过处理（塞肛，洗肠等）才能够排便。

经过治疗之后，有的患儿可以维持数天或1周排便功能，但这之后多数患儿又会出现便秘的情况，仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后才出现症状。

此外，腹胀也是此病的早期症状之一，约占87%。

新生儿期的腹胀可突然出现，也可逐渐增加，这主要视梗阻情况而定。

到了婴幼儿时期，帮助排便的方法的效果越来越差，便秘加重，腹部会逐渐膨隆，经常还会伴有肠鸣音亢进。

此外，病儿也可能出现腹泻，又或者是腹泻、便秘交替的情况，便秘严重的婴幼儿可能会数天，甚至是1～2周或更长时间不排便。

先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。

有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。

这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。

近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。

2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。

现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。

(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。

Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。

随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。

在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。

同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。

Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。

什么是新生儿先天性巨结肠如何治疗新生儿先天性巨结肠是一种罕见但严重的疾病。

在这篇文章中，我们将探讨这种疾病的定义、症状和治疗方法。

新生儿先天性巨结肠是一种胎儿发育异常的情况，导致结肠无法正常收缩和排便。

这个问题通常出现在婴儿出生后的第一天或第二天。

巨结肠的主要特征是结肠的扩张和积聚大量粪便。

这种情况可能会导致肠道穿孔、感染和肠道梗阻，危及婴儿的生命。

最明显的症状是婴儿在出生后无法正常排便。

他们可能会有腹胀、呕吐、喂养困难和腹部肿块。

婴儿的腹部也可能会变得非常紧张和敏感。

如果婴儿表现出这些症状，家长应该立即寻求医疗帮助。

治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法是通过手术来修复结肠的功能。

手术的目标是清除积聚的粪便，修复结肠的形状，确保正常的功能恢复。

手术通常会在婴儿出生后的前几天内进行，以减少并发症的风险。

手术的方法有多种选择，主要取决于病情的严重程度和结肠的受累范围。

一种常见的方法是结肠切除术，其中移除受影响的结肠段，并将两端连接起来。

这种方法可以恢复结肠的正常功能，并预防再发。

手术后，婴儿需要在医院接受一段时间的康复护理。

这可能包括肠道灌洗、抗生素治疗和饮食调整。

医生将密切关注婴儿的进食量、排便情况和腹部症状，以确保术后康复的顺利进行。

尽管手术是治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法，但术后的关注和护理同样重要。

家长需要密切关注婴儿的症状，并按照医生的建议进行护理。

定期回访医生，并遵循医生的建议，以确保婴儿的健康和康复进展正常。

除了手术治疗外，其他辅助治疗方法也可以帮助婴儿恢复。

这包括腹部按摩、物理疗法和药物治疗。

这些治疗方法可以帮助促进肠道功能的恢复，并缓解婴儿的不适。

在治疗过程中，家长在心理和情绪上也需要关注。

面对婴儿的疾病和手术，家长可能会感到担忧和焦虑。

寻求医生和家庭支持团队的帮助是至关重要的。

这些专业人士可以给予家长正确的信息和支持，帮助他们应对这一困难的时期。

在治疗过程中，家长应该密切关注婴儿的进食和排便情况，并及时报告任何异常症状。

先天性巨结肠的治疗进展曹丹先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease ,HD）国际通用的病名为“赫什朋病”或无神经节细胞症。

国内常称为先天性巨结肠症。

常见病因：巨大结肠远端无神经节功胞肠段丧失蠕动功能，近端结肠由于肠内容物无法排出而发生继发性扩大。

所以，巨结肠症不是“因”而是“果”。

本病的主要临床表现为：①不排胎便或胎便排出延迟；②腹胀；③肠梗阻；④肛门指检：有明显的裹手感，当手指退出后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀好转；⑤婴幼儿全身情况不良，呈贫血状，胃纳差。

后期常并发小肠结肠炎及肠穿孔。

在消化道畸形中，HD发生率仅次于直肠肛门畸形。

临床分型主要分为三型：①短段型；②常见型；③长段型。

以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。

另外，全结肠型占3%-5%。

1、治疗方法：1.1 保守治疗：主要包括口服润滑剂或缓泻剂，塞肛，药物灌肠。

1.2 中西医结合治疗：主要有扩张直肠肛管，内服中药等。

1.3 结肠造瘘：主要适用于患儿病情较重，保守治疗无效又不能耐受根治手术者，可先行造瘘，待患者症状解除，全身状态恢复后，可考虑行二次根治术后再行关瘘。

1.4 根治手术：随着医疗水平的不断进步，对先天性疾病的发现及治疗也在不断的提高，现将本病近年来多采用的根治手术综述如下：1.4.1 拖出型直肠结肠切除术（Swenson）：此术式为HD根治术的首创手术，左下腹正中切口，游离结肠和直肠，膀胱上方离断直肠，切除病变肠管；将远端结肠和直肠从肛门翻转拖出，再将近端结肠从直肠前壁拖出；于肛门外吻合结肠、直肠，直肠前壁距齿状线2-3 cm，后壁距齿状线0.5 cm。

由于本手术分离面广泛，出血量较大，术后并发症较多，故现较少采用。

1.4.2 改良Swenson术：(1)左下腹经腹直肌切口进腹，在预计保留结肠处的系膜缘和对侧系膜缘各缝一丝线做为拖出时的标记。

在直肠后间隙进行分离，向尾端分离至尾骨尖。

先天性巨结肠病人护理汇报人：2023-12-15•先天性巨结肠概述•术前护理准备•术后护理措施目录•康复期护理指导•家属参与和自我管理教育01先天性巨结肠概述先天性巨结肠是一种常见的消化道畸形，由于肠道神经节细胞缺失导致肠道功能异常，表现为肠梗阻、腹胀、呕吐、排便异常等症状。

先天性巨结肠的发病原因尚不完全清楚，可能与遗传、环境、孕期感染等因素有关。

定义与发病原因发病原因定义临床表现与诊断方法先天性巨结肠的临床表现包括肠梗阻、腹胀、呕吐、排便异常等。

根据病情轻重，可能出现营养不良、发育迟缓等症状。

诊断方法先天性巨结肠的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。

影像学检查包括腹部X线平片、钡剂灌肠造影等，可以观察肠道形态和功能异常，为诊断提供依据。

先天性巨结肠的治疗方法包括保守治疗和手术治疗。

保守治疗包括饮食调整、药物治疗等，适用于病情较轻的患者。

手术治疗是根治先天性巨结肠的有效方法，根据病情选择合适的手术方式。

治疗方法先天性巨结肠的预后取决于病情轻重和治疗方式。

经过及时有效的治疗，大部分患者可以治愈，但部分患者可能存在肠道功能不全或并发症的风险。

预后评估治疗方法与预后评估02术前护理准备与患者建立良好的信任关系，提供心理支持和安慰，减轻焦虑和恐惧。

建立信任关系沟通技巧家属支持运用温和、清晰的语言与患者沟通，解释手术过程和可能的风险，以及术后恢复需要注意的事项。

鼓励患者家属参与心理护理，给予患者更多的关心和支持。

030201心理护理与沟通技巧进行必要的术前检查，如血常规、尿常规、心电图等，确保患者身体状况适合手术。

术前检查术前需进行肠道准备，如灌肠等，以减少肠道内的细菌数量，降低术后感染的风险。

肠道准备根据医生指导，术前需服用一些药物，如抗生素等，以预防感染。

术前用药术前检查与准备事项术前需调整饮食，避免摄入过多刺激性食物，以减轻肠道负担。

饮食调整对于营养不良的患者，需进行适当的营养支持，如输注营养液等，以增强身体抵抗力。

婴儿巨结肠超声诊断标准
婴儿巨结肠是指婴儿出生后大肠膨胀、积食及排便不畅，导致肛门括约肌松弛、大便难以排出的一种疾病。

超声诊断婴儿巨结肠可以根据以下标准：
1. 直径增大的结肠段：超声可以测量结肠直径，并判断是否增大。

2. 结肠内容物增多：巨结肠可以导致结肠内积食物增多，超声可以观察到结肠内的内容物。

3. 肠壁增厚：婴儿巨结肠时，结肠壁可能会增厚，超声可以测量结肠壁的厚度。

4. 肠蠕动减弱：婴儿巨结肠时，肠蠕动可能会减弱或消失，超声可以观察肠管内的蠕动情况。

5. 肛门括约肌松弛：超声可以检查肛门括约肌的张力情况，松弛的肛门括约肌是婴儿巨结肠的一个特征。

需要注意的是，超声诊断只是辅助性的方法，最终的诊断还需要结合临床症状、体格检查、X线检查等综合评估。

如果医生怀疑婴儿患有巨结肠，通常会进行多种检查手段来确诊。

先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识（全文）前言先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。

HSCR 的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。

根据无神经节细胞肠段的范围，HSCR的临床分型包括：①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端；③长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠；④全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30 cm以内的回肠；⑤全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。

HSCR的诊断及治疗复杂，其术前的检查及诊断、手术方法的选择及术后并发症的处理等仍面临困难及挑战[1,2]。

这份专家共识基于并融合近些年国内外的临床研究及综述，利用PubMed、万方医学网等数据库系统地搜索并整理2000～2016年间所有的中文及英文相关文献，并将所有的证据基于GRADE系统(表1、表2)进行分级，包括证据推荐强度及质量分级(风险评估)，旨在为HSCR的诊疗提供相对权威的指导。

表1GRADE系统证据质量等级表2GRADE系统证据推荐强度其他以肠神经元发育异常为主要病变的疾病，包括肠神经元发育不良症、肠神经节细胞发育不成熟症、肠神经节细胞减少症、肛门内括约肌失迟缓症等，统称之为"巨结肠同源病"[3,4,5]。

由于目前该类疾病谱的诊断及治疗方面尚有许多不完善之处，因此暂不纳入本次共识范围。

1．HSCR的诊断1.1 症状HSCR最常见的症状为：新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。

1.1.1 新生儿肠梗阻大多数的HSCR患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等[6]。

新生儿HSCR出生后48 h内未排出墨绿色胎便者占50%，24 h内未排胎便占94%～98%[7]。

治疗先天性巨结肠的进展研究【摘要】消化道畸形中有一种较为普遍的病症称为先天性巨结肠症，英文简称hd，现在，针对这一病症的诊断方法、治疗效果、避免术后并发症出现等都有显著性的增强。

本文主要对治疗先天性巨结肠的进展进行综述。

【关键词】小儿；先天性巨结肠；治疗中图分类号 r72 文献标识码 a 文章编号 1674-6805（2013）8-0155-02小儿若有先天性的肠道发育异常则会引发先天性巨结肠，最显著的特点就是肠道的部分缺少神经节细胞，临床特征是以便秘和腹胀为主的功能不完全性或完全性肠梗阻[1]。

现对治疗先天性巨结肠的进展综述如下。

1 扩肛（非手术）治疗在非手术治疗中，较为普遍的治疗方法便是扩肛法，若婴儿和新生儿属于是超短段型及短段型，那么就应采用扩肛法予以治疗[2]。

这主要是为了使短段病变区内的肠壁肌层得到扩张，有内括约肌，扩肛棒是主要治疗工具，部分报道中将特制气囊作为其工具，扩张时间每次坚持15～30 min[3]。

扩肛棒要保证一直处于直肠的敏感地带，有选择的进行刺激，同时给予适当的压力，若出现排便反射说明患儿的治疗效果较好，坚持扩肛治疗3～6个月，甚至12个月。

治疗可以每天进行，也可2天接受1次治疗[4]。

采用扩肛治疗的优势：治疗地点不限，可在家中也可在门诊，没有损伤，出现并发症的可能小，费用低廉，若患儿没有明显的好转迹象，可进行直肠肌层局部切除。

2 灌肠法治疗为了验证灌肠法的效果，王乐纯等[5]把56例常见的先天性巨结肠患儿以随机的方式分成灌肠机全自动行回流灌肠（试验组）及原始回流灌肠法（对照组），在检测的开始和结束全部对患儿灌肠的血浆蛋白、血渗透压、血电解质变化予以了解，对灌肠液进行收集，对大便菌落情况予以计数，患儿的年龄如果偏大，那么要对其灌肠舒适程度进行评价，手术进行中对灌肠效果予以评价，统计并发症出现概率、住院天数、术后排便时间和灌肠时间，对患儿在试验组的舒适性、有效性、安全性进行评估，其结果表明，试验组的情况要优于对照组，也就说明灌肠机全自动回流灌肠不仅省时省力、操作简单，还具有安全性高、舒适度大的优点。

此医案仅证明中医可以治疗此类疾病，但医案仅供参考，切勿个人盲目用药，建议到正规中医治疗机构详细辩证论治。

疏肝化瘀导滞法治愈婴儿臌胀病案：黄某，男，1个月。

初诊：1981年7月21日。

主诉及病史：患儿系剖腹产，生后第2天发热，第13天发现脐部有化脓性分泌物，20天后即开始腹部胀满，绷急如鼓，进行性加重。

便溏日3～4次，日夜哭啼不安。

曾在某医院治疗效果不显，特请张师诊治。

诊查：诊见面色萎黄，形体消瘦，腹部膨隆，腹壁青筋显露，叩诊鼓音，听诊肠鸣音减退。

舌质红，苔薄，指纹浮紫。

辨证：气血郁滞。

为臌胀。

治法：疏肝化瘀导滞。

予四逆散加味。

处方：柴胡2g 枳实2g 赤芍3g 甘草1g 丹参3g 山楂3g 制大黄（后下）3g 2剂另：开胸顺气丸1瓶，每次15丸，日服3次，开水化服。

二诊：7月23日。

药后腹胀、打呢减轻，仍夜啼烦躁不安。

口唇发绀，肠鸣音活跃（24次/分）。

一诊方去丹参、山楂、制大黄，加沉香粉（分冲）1g，香附、郁金、陈皮各3g，炒谷芽9g。

4剂。

1三诊：7月27日。

腹胀大减，哺乳可，精神好，无惊哭，夜能安睡，腹部膨隆消失，肠鸣音减弱。

一诊方去大黄，加大腹皮、谷芽各5g，白芍、九香虫（炒研冲）各3g。

6剂。

四诊：8月6日。

腹部臌胀消失，腹软。

一诊方赤芍改为白芍，去大黄，加莪术、大腹皮、僵蚕、九香虫（炒研冲）、炒谷芽各5g。

6剂。

大黄䗪虫丸3瓶，每次6丸，日服3次，开水化服。

五诊：8月13日。

饮食睡眠尚可，便溏。

服三诊方药去丹参、山楂、甘草。

7剂。

另：化癥回生片2支，每次半支，早晚各服1次；木香槟榔丸2瓶，每次服10丸，日3次，开水化服。

六诊：8月20日。

吮乳及精神均好，体重增加1kg。

一诊方去丹参、山楂，加大腹皮、莪术、九香虫（炒研冲）各5g。

7剂。

8月31日至10月4日共4诊，都因患儿感冒夹湿腹泻而予解表除湿、导滞和中法，用楂曲平胃散加减进行治疗。

1981年10月7日作钡剂灌肠摄片复查，X片见：除直肠尚有1cm狭窄区外，原扩张之肠管有明显缩小，痉挛段缓解，22小时后透视，钡剂全部排空。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢先天性巨结肠症是怎么回事导语：先天性巨结肠症，对于这种疾病，也是跟我们的肠道有很大的关系的，而且新生儿都有可能出现这样的疾病。

先天性巨结肠症这种疾病对孩子的肠道先天性巨结肠症，对于这种疾病，也是跟我们的肠道有很大的关系的，而且新生儿都有可能出现这样的疾病。

先天性巨结肠症这种疾病对孩子的肠道消化能力是影响比较大的，所以妈妈们应该要及时的带孩子去医院检查身体，这样才能够避免疾病的加重。

现在就让我们一起来了解一下先天性巨结肠症的原因吧。

先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。

肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。

缓解数天后，腹胀、便秘又复出现，又需洗肠才能排便。

体检可完全正常，有时可扪到扩张的肠管横贯于上腹部。

如果看到有从右向左的蠕动波，可以推测是在无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。

腹胀缓解后可以进食，惟多数患儿由于呕吐、拒食而体重不增，发育较差。

在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。

如反复迁延，患儿日趋消瘦，并引起营养不良性水肿。

新生儿期，并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎。

发病较急，有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克，如不积极抢救，多于24h内死亡。

肠炎病变可产生腹腔渗液，出现腹膜刺激征，临床上很像化脓性腹膜炎。

如症状较轻，于新生儿期往往未能作出诊断。

到婴幼儿期表现为进行性便秘及腹胀。

轻症者常需泻药通便，重症者常需洗肠协助排便。

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