2018生物对点训练：13-2 人类遗传病 a 含解析

高考生物易错知识强化练习：人类遗传病及伴性遗传（含答案）1．（全国卷Ⅰ5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。

该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。

控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。

下列叙述错误的是A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子【答案】C2．（江苏卷25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。

人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。

已知I1、I3为M型，I2、I4为N型。

下列叙述正确的是A．Ⅱ3的基因型可能为L M L N X B X BB．Ⅱ4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D．Ⅲ1携带的X b可能来自于I3【答案】AC3．（浙江4月选考8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【答案】A4．（浙江4月选考17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是A．1/12B．1/8C．1/6D．1/3【答案】A5．（江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D6．如图为受一对等位基因控制的某遗传病的家族系谱图。

下列叙述正确的是A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ代中女孩的患病率低于男孩的B．若该病为常染色体显性遗传病，则图中个体共有3种基因型C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ代中可能出现正常纯合子D．若该病致病基因为位于性染色体同源区段的显性基因，则Ⅲ代中不可能出现患病男孩【答案】D7．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

课后定时检测案25 人类遗传病基础对点练——考纲对点·夯基础考点一人类遗传病（Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误.答案:D2．［2019·江苏省苏北四市调研］关于人类“21三体综合征"“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂"的叙述,正确的是( ）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病.答案：B3．［2019·黑龙江省大庆实验中学模拟］下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是( ）A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D．伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者解析：调查某单基因遗传病的发病率，应在人群中随机调查，以多个患者家系为样本,则可判断遗传病的遗传方式，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，B 正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病，C错误；伴X染色体显性遗传病的特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D错误.答案：B考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划（Ⅰ）4．[经典高考］21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析:21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到C．染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D．B超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体,多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成的异常精子所致，A错误;21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常后代,C正确；B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时地发现染色体组成是否正常,D错误。

第23讲人类遗传病1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型(1)单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。

②分类(2)多基因遗传病①概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。

②特点：在群体中发病率比较高。

③病例：先天性发育异常、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。

②病例⎩⎪⎨⎪⎧ 染色体结构异常：如猫叫综合征染色体数目异常：如21三体综合征 思考 不携带致病基因有可能患遗传病吗？提示：有可能。

染色体异常遗传病。

二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤：4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

思考 B 超和基因诊断的对象一样吗？提示：B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。

三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

高考警示 染色体组≠基因组，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

考点人类常见遗传病类型及监测和预防1．常见人类遗传病的分类及特点2.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

高考警示性染色体在减数分裂时分裂异常分析巧学助记巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

[考法综述]高考对该考点的考查，主要围绕人类遗传病的类型和特点以及病因分析展开，有时涉及人类遗传病的检测、基因组计划和人类遗传病的调查等，形式以非选择题为主，难度适中。

命题法1人类遗传病的概率分析及优生措施1.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子答案 B解析由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。

2．小芳女土很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种常染色体隐性遗传病)的致病基因携带者。

请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率分别是()A．1/2和7/16 B．1/2和7/32C．1/4和9/16 D．1/4和7/16答案 A解析生男生女概率均为1/2，异卵双胞胎是一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)的概率＝(1/2)×(1/2)×2＝1/2；两个孩子都正常的概率＝(3/4)×(3/4)＝9/16，所以至少有一个孩子患病的概率＝1－9/16＝7/16。

人类遗传病练习一、单项选择题1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。

答案D2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。

则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。

此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。

A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。

现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。

那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。

由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。

就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。

人类遗传病与伴性遗传选择题1 下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列2 下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）A. 多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C. 多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高D. 既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常3 双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是（）A.若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是23D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体4 人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--．据此所作判断正确的是（）A. 该患儿致病基因来自父亲B. 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C. 精子21号染色体有2条而产生了该患儿D. 该患儿的母亲再生一个三体综合征婴儿的概率为50%5 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C. 研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调査D. 研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查67下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A ．①②B ．③④C ．①②③D ．①②③④8下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是( )A ．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B ．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C ．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D ．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病9迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。

高一生物人类遗传病试题1.在下列4个遗传系谱中（图中深颜色表示患者），只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病是（）【答案】B【解析】A中的疾病也可能由X染色体上的隐形基因决定，A错。

B中，女儿患病，父亲健康，只可能由常染色体上隐性基因决定，B对。

C中，女儿患病，父亲也患病，也可能由X染色体上的隐形基因决定，C错。

D中，母亲患病，儿子患病，女儿健康，也可能由X染色体上的隐形基因决定，D错。

【考点】本题考查伴性遗传、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，遗传系谱图的分析能力。

2.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病是遗传病。

（2）写出下列个体的可能的基因型是Ⅲ一8__________，Ⅲ一10 __________。

（3）Ⅲ一10的致病基因最终来自。

（4）若Ⅲ一8和Ⅲ一10结婚，生育子女中只患一种病的概率是。

【答案】（1）常染色体隐性（2）aaX B X B或aaX B X b AAX b Y或Aa X b Y（3）Ⅰ-2（4）5/12【解析】（1）分析题图，根据5号和6号个体正常，而他们的女儿9号患甲病，故甲病为常染色体隐性遗传病；他们的儿子10号患乙病，由题意，乙病为伴性遗传病，则乙病为X染色体隐性遗传病。

（2）Ⅲ一8患甲病，不患乙病，由于2号患甲乙两种病，4号患甲病且为乙病的携带者，Ⅲ一8的基因型可能为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b；Ⅲ一10患乙病不患甲病，由于其父母都正常，则基因型为1/3AAX b Y或2/3Aa X b Y。

（3）由于乙病为X染色体隐性遗传病，则Ⅲ一10的乙病基因一定来自5号，5号的乙病基因来自2号。

（4）先分析甲病，Ⅲ一8的基因型为aa，Ⅲ一10的基因型为1/3AA或2/3Aa，后代患甲病的概率为2/3×1/2=1/3；分析乙病，Ⅲ一8的基因型为1/2X B X B或1/2X B X b，Ⅲ一10的基因型为X b Y，后代患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。

1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。

2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是()A．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab或X aB X aBB ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为X Ab Y 且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ－3的基因型为X Ab X aB ，选项A 、B 正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ－3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ－1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C 项错误；Ⅱ－2的基因型为X aB Y 或X ab Y ，若Ⅱ－1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14，D 项正确。

高二生物人类遗传病试题1.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育【答案】D【解析】病情诊断可以帮助分析遗传方式和发病率，故A正确。

遗传方式分析和发病率测算可以更好进行优生优育，故B正确。

提出防治措施可以避免生下有遗传病后代，故C正确。

晚婚晚育是计划生育的手段，与优生优育和预防遗传病无直接关系，故D错。

【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。

2.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询范畴的是A．详细了解家庭病史B．对胎儿进行基因诊断C．推算后代遗传病的再发风险率D．提出防治对策和建议【答案】B【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。

基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，故选B。

【考点】本题考查人类遗传病的监测和预防等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

3.人的血友病基因位于X染色体上，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。

一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。

如果他们再生一个男孩，表现型正常的概率是（）A．9/16B．3/4C．3/8D．3/16【答案】C【解析】血友病属于伴X隐性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。

一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。

对此可以判断出双亲的基因型父亲： AaXBY 和母亲AaXBXb 男孩中患血友病的概率是1/2，苯丙酮尿症的几率为Aa×Aa 1/4 不患病几率为3/4，所以正常概率是3/8，C选项正确。

【考点】考查人类遗传病相关知识。

意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力。