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青少年小脑毛细胞型星形细胞瘤的CT、MRI诊断
关长群;周丽娟;杨本强
【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》
【年(卷),期】2003(014)001
【摘要】@@ 小脑毛细胞型星形细胞瘤较少见,是青少年时期最常见的星形细胞瘤中的一种类型.由于青少年小脑毛细胞型星形细胞瘤的CT、MRI表现酷似血管母细胞瘤等,容易误诊.
【总页数】2页(P51-52)
【作者】关长群;周丽娟;杨本强
【作者单位】沈阳军区总医院放射科,辽宁,沈阳,110016;沈阳军区总医院放射科,辽宁,沈阳,110016;沈阳军区总医院放射科,辽宁,沈阳,110016
【正文语种】中文
【中图分类】R739.41;R814.42;R445.2
【相关文献】
1.小脑毛细胞型星形细胞瘤MRI诊断价值 [J], 尚伟;刘安龙;李保庆
2.儿童小脑毛细胞型星形细胞瘤的CT及MRI表现 [J], 马平
3.青少年小脑毛细胞型星形细胞瘤的CT、MRI诊断 [J], 李春和;姚振威;冯晓源
4.儿童小脑毛细胞型星形细胞瘤的MRI诊断 [J], 王廷昱;韩向君;陈晶;陈泽谷;梁其洲
5.小脑毛细胞型星形细胞瘤的MRI诊断 [J], 何江波;何光武;耿道颖;汪守中;项华;成中意
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【影像思维培训】毛细胞型星形细胞瘤病例解析男，23，体检发现小脑病变1影像诊断：毛细胞性星形细胞瘤2影像分析：CT示左侧小脑（小脑蚓部）见类圆形囊性低密度病灶影，边界清，病灶周围无水肿，四脑室轻度受压；MRI示：病灶呈长T1、长T2信号，压水等信号，增强扫描囊壁明显强化，囊壁光整，其内未见强化，周围无水肿。
3鉴别诊断：1、室管膜瘤：幕下好发部位为第四脑室，肿瘤多为实性，可发生室管膜下转移 2、血管母细胞瘤：大囊小结节，囊与壁大小悬殊较大，瘤周可有水肿，钙化罕见，好发20-40岁，增强囊壁不强化，壁结节明显强化。
毛细胞型星形细胞瘤(pilocytie astrocytoma，PA)是Penfield于1937年根据肿瘤细胞两端胞突起为细长的毛发样胶质纤维丝而命名的一种少见的良性肿瘤，好发于儿童及青少年，约占原发性中枢神经系统肿瘤的1．5％，在组织学分类标准中被列为I级星形细胞肿瘤，2007年WHO定为I级中枢神经系统肿瘤。
由于毛细胞型星形细胞瘤的良性形态学特点及生物学表现与其他星型细胞瘤有很大的区别，临床治疗手段方法也不相同，因此正确的诊断对指导治疗意义重大。
近来的研究发现原归属于毛细胞型星形细胞瘤的一个亚型的黏液性毛细胞型星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma，PMA)，其预后和生物学特性与传统的毛细胞型星形细胞瘤有所不同，呈现更复杂多样的生物学特性，并且具有较强的侵袭性，较短的病程以及较低的生存率。
本文对有关毛细胞型星形细胞瘤的临床表现、病理及组织学特点等进行了综述，并着重介绍其MRI等的影像学诊断、鉴别诊断，以及黏液性毛细胞型星形细胞瘤的特殊影像学表现与鉴别。
临床特点毛细胞型星形细胞瘤是一种生长缓慢、边界清楚的良性胶质瘤，平均发病年龄为58个月。
因其手术切除效果好，复发及转移率较低，预后良好而有别于其他类型的星形细胞瘤。
该瘤临床表现缺乏特异性，主要与发病部位有关。
临床表现主要为头痛、头昏伴呕吐等颅内压增高症状，个别患者表现有癫痫，视物模糊，视物双影，月经紊乱，肌张力增高等。
放射科主治医师专业实践能力（神经系统及头颈部）-试卷3(总分66,考试时间90分钟)1. 案例分析题患者，男，48岁。
主诉为鼻塞、头痛3个月余，3个月前始出现鼻塞、流涕，偶有涕中带血，并伴有头痛，呈阵发性，既往体健，否认高血压、心脏病病史。
实验室检查未见明显异常。
1. 你认为应做哪些检查A. CTB. MRIC. ECTD. X线平片E. 放射性核素骨扫描2. 患者所做检查如图，你诊断为何种疾病A. 腺样体增生B. 咽部脓肿C. 鼻咽纤维瘤D. 喉癌E. 鼻咽癌3. 参考CT图像你的诊断依据是A. 鼻咽顶后壁软组织增厚达1．5cm，密度不均匀B. 咽隐窝消失，左右两侧轮廓不对称C. 咽旁、颈部淋巴结未见明显肿大D. 颅底及附近骨质有破坏E. MRI显示软组织及骨质较CT好4. 本病最好发生于哪些部位A. 鼻咽腔顶壁B. 侧壁、前壁和底壁C. 咽喉D. 椎前软组织E. 鼻黏膜5. 最常见的转移有哪些A. 肺转移B. 骨转移C. 淋巴结转移D. 血行播散E. 种植6. 需要与哪些病变鉴别A. 鼻咽纤维血管瘤B. 鼻咽淋巴瘤C. 椎体脓肿D. 咽部脓肿E. 喉癌患者，男，48岁。
因头晕、走路不稳入院，影像学检查如下图。
7. 该患者最有可能的诊断是A. 血管母细胞瘤B. 髓母细胞瘤C. 脉络膜丛乳头状瘤D. 转移瘤E. 毛细胞型星形细胞瘤8. 对该病最具有诊断价值的是A. 小病灶，大水肿B. 颅内高压C. 发病年龄D. 大囊小结节，“印戒征”E. 钙化9. 关于本病的特点，以下正确的是A. 绝大多数发生于颅后窝B. 老年男性多见C. 可呈实性，平扫呈结节状或分叶状略高密度，边界清楚，增强扫描明显均匀强化D. 需要与发生在后颅凹的星形细胞瘤鉴别E. 可有流空血管影患者，女，8岁。
因为癫痫、智力低下来院检查，影像学检查如下图。
10. 该患者的诊断是A. 灰质异位B. 脑膜膨出C. 蛛网膜囊肿D. 脑裂畸形E. 脑软化灶11. 该病最常见的临床表现是A. 癫痫B. 头痛、呕吐C. 内分泌失调D. 性早熟E. 智力发育迟缓12. 关于本病的特点，以下正确的是A. 根据裂隙的分离程度可分为分离型和融合型B. 分离型CT表现为横贯大脑半球的裂隙，由脑表面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折，达脑室壁处C. 融合型表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影像，其外端分离，并分别与两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局限性扩大D. 本病需要与脑穿通畸形鉴别，后者虽然可有横贯大脑半球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折E. 严重脑积水患者，女，32岁。
毛细胞型星形细胞瘤（一）简要病史女性，9岁。
间断性头痛半年，呕吐2个月余，晕厥7小时，抽搐2次。
（二）影像所见头颅MRI扫描示：小脑上蚓部见团块状异常信号影，边缘清楚，大小约4.5cm×3.5cm×3.7cm，T1WI（图B）等信号，中心可见更低信号，T2WI（图A）呈髙信号，水抑制（图C）等信号，中心呈更低信号，周边可见轻度高信号水肿区。
增强后（图D〜F）病灶可见明显环形强化，壁较厚，内壁欠光滑，邻近小脑及第四脑室受压，第三脑室、双侧脑室扩张积水。
诊断：小脑上蚓部占位，考虑肿瘤性病变，以毛细胞型星形细胞瘤可能性大。
（三）解读思路1.有无病变：在解读上述影像过程中最重要的是发现病变即确认有无病变的存在，没有病变解读为有病变就是过诊，有病变没有解读出来就是漏诊，根据本例CT和MR表现确认为小脑蚓部占位。
2.定位诊断：解读肿瘤的生长位置是十分重要的，直接关系到定性诊断和治疗方案的制定。
本例肿瘤位于小脑蚓部，第四脑室受压变窄，故确认为脑内占位。
3.定性诊断：脑内占位是肿瘤性病变还是非肿瘤性病变，根据本例MRI表现，诊断肿瘤性病变是肯定的。
但肿瘤是良性还是恶性要根据影像特征将其解读出来。
本例肿瘤边界清楚，水肿不明显，无周围脑组织侵犯，应考虑为良性肿瘤。
4.鉴别诊断：本例患者发病年龄较轻，主要在儿童常见的后颅窝肿瘤间鉴别。
髓母细胞瘤常呈实质性，囊变较少见，可初步排除；室管膜瘤亦较少见大的囊变，且强化无本例明显；血管母细胞瘤成人多见，且附壁结节较小，可排除；淋巴瘤多为抱拳样强化；本例符合星形细胞瘤的特征如下：①发病年龄较小；②发病部位为小脑蚓部；③肿瘤囊变区较大；④增强扫描实性部分强化明显。
（四）病理诊断“第四脑室肿瘤小脑白质内毛细胞型星形胶质细胞瘤（图G）。
（五）述评发生在小脑的星形细胞肿瘤主要为毛细胞型星形细胞瘤，WHO的恶性度为I级，即良性星形细胞瘤。
极少数小脑星形细胞肿瘤为非毛细胞型星形细胞瘤，包括II级星形细胞瘤和间变型星形细胞瘤。
[颅脑肿瘤]“毛细胞型星形细胞瘤”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~毛细胞型星形细胞瘤毛细胞型星形细胞瘤（Pilocytic astrocytoma）1.要点（Key concepts）■毛细胞型星形细胞瘤（WHO I级）是一生长缓慢、边界较清，常发生于青少年的囊性星形细胞瘤。
■蛛网膜下腔浸润是小脑毛细胞型星形细胞瘤的主要特点，肿瘤侵及脑沟并种植到附近脑回。
这并不是侵袭性或恶性的特征，但对诊断却有帮助，也不预示会有蛛网膜下腔的播散。
小脑软脑膜因富含网织纤维不易发生软脑膜浸润。
发生于视神经的毛细胞型星形细胞瘤常有软脑膜受累。
■ 30%～40%的神经纤维瘤病I型患者伴发视交叉毛细胞型星形细胞瘤。
2.概述（Brief introduction）■是儿童最常见的胶质瘤。
■ 90%的毛细胞型星形细胞瘤发生于20岁以下的青少年。
无明显性别差异。
大脑型肿瘤好发于中青年，平均年龄在22—26岁，以颞叶、顶叶多见。
■好发部位依次为小脑半球-小脑蚓部、视交叉-下丘脑、大脑半球、脑室内和脑干。
3.影像表现（Imaging findings）■ MRI平扫：①小脑半球-小脑蚓部的毛细胞型星形细胞瘤多表现为较大的类圆形囊性病灶伴有壁结节，或较大的类圆形实性肿块伴有较大的囊变坏死区；完全实性者偶见。
②视交叉-下丘脑的毛细胞型星形细胞瘤多为较大的圆形或类圆形实性肿块，可无或有多发微小囊变；肿瘤边缘清楚，有时可见肿瘤边缘的囊变区。
肿瘤的占位征象一般较明显，但相比较而言，灶旁水肿不明显或无灶旁水肿。
③ T1WI见囊壁结节或肿瘤实性部分为稍低或等信号强度，囊性部分为水样低信号影；T2WI上，肿瘤的壁结节或实性部分为等信号或稍高信号影，囊性部分为高信号强度（图1，图2）。
■ MRI增强扫描：囊壁结节或肿瘤的实性部分明显均匀或不均匀性强化。
■ MRS:尽管为良性肿瘤，但MRS可呈现偏恶性肿瘤的改变，肿瘤实性部分Cho峰升高，NAA峰降低，Lac峰升高。
临床神经外科杂志2021年第18卷第1期77 DOI：10-3969/j.Rsn.1672-770.2021.01.016•临床研究-脊髓毛细胞型星形细胞瘤5例临床分析赵斌，钟鹏，马强，肖华亮!摘要】目的探讨脊髓毛细胞型星形细胞瘤（PA）的临床、影像学、病理学特点及治疗与预后。
方法回顾性分析5例脊髓PA患者的临床资料。
5例患者均行手术全切除肿瘤，术后随访观察6-36个月$结果本组5例患者均为成年人（术前MRI检查示肿瘤位于脊髓颈段2例、胸段1例、腰段1例、颈至腰段1例（首发症状为肢体疼痛4例、肢体麻木2例、肢体运动障碍1例;影像学表现无特异性（术后病理检查均确诊为PA$经过康复治疗后随访6〜36个月,4例患者症状得到明显改善,1例患者症状减轻,无加重$结论脊髓内PA较少见，临床表现以肢体疼痛及运动障碍为主，可进展为肢体运动及感觉障碍（影像、病理学表现均需与其他脊髓肿瘤相鉴别（治疗以手术为主，肿瘤全切除后不需要行化疗。
术后患者神经功能经长时间的康复治疗可得到较好的恢复，预后良好。
!关键词】脊髓肿瘤（髓内（毛细胞型星形细胞瘤；星形细胞瘤；鉴别诊断!中图分类号】R365；R739.42【文献标志码】B【文章编号】1672-770（2021%01异077-4 Clinicopathological analysis on5cases with pilocytic astrocytoma of spinal co+ZHAO Bia,ZHONG Peng,MAQiang,eh al Defartment OPathology,Dcapiog Hospital,Army MeSical UamersPy,Chongqing400042,ChinaCorresponding authos:XIAO Hua-HangAbstract:Objective Tc explore the clinical,iiaging,patUolooicai characteOstics,treatwent and prognosis ofspinal pilocytic astrocytoma(PA).Methods Thc clinical data of5patients with spinal cord PA were analyzed otospectiveg.Al t the5patients undeovent total tumcr resection and were followed up far6-36months.Results All thc5patients were adults.Preopeative MRI showed tUat thc tumors were located in cervical spinal cordon2,thoeacocsponaDcoed on1,DumbaesponaDcoed on1,and ceeeocaDtoDumbaesponaDcoed on1.Thetoestsymptomsweee omb paon on4,omb numbnesson2,and Lomb Dyskonesoaon 1.Theomagongtondongsweeenotspecotoc. Postoperative pathological examination confirmed PA.After6-36months of foOow-up,4patientW symptoms weresiynificantm irnpoved,and1patienhs symptoms were relieved without aggravation.Conclusions PA in thc spinacord is rare.Thc clinical manifestations are mainlg lirnb pain and dyskinesia,which can progress tu/mb movementand sens@eydos@edees.Imagongand path@igocaimanotestatonsneed t bedo t eeentoated tem@theesponaic@ed*******************************.N@chem@theeapyosneeded******************************@igocaifunction of thc postoperative patients can bo recovered welt iter long-term rehabilitation treatwent,and thc prognosisis good.Key wo+s：spinal cord tumor；inWameduimt；pilocytic astrocytoma；astrocytoma；diReontial diagnosis毛细胞型星形细胞瘤（peocytic astrocytoma,PA）是Penfield于1937年根据肿瘤细胞两端突起为细长的毛发样胶质纤维而命名的颅内肿瘤;在2007版WHO中枢神经系统肿瘤分类中为WHO I级[1]$PA是一种生长缓慢、边界清楚，常出现囊性变,好发于儿童及青少年的星形胶质细胞瘤，多数发生在20岁以前，成年及老年人少见,无明显性别差异。
毛细胞黏液样星形细胞瘤的临床病理学特征【定义】毛细胞黏液样星形细胞瘤（Pilomyxoid astrocytoma，PMA）是毛细胞型星形细胞瘤（Pilocytic astrocytoma，PA）的一种亚型，组织学特征为明显黏液样背景下的单一形态双极肿瘤细胞围血管性排列。
PMA主要发生于婴幼儿和儿童（患者中位年龄为10个月）。
与PA相比，PMA生长更快，易局部复发和脑脊液扩散，预后较差。
【ICD-0编码】9425/3【分级】PMA有一定的复发率，但在组织学上是不符合WHO II级，因此不建议进行明确的分级。
【流行病学】PMA通常归入PA，具体的发病率不清楚。
【部位】PMA最常见的发病部位是下丘脑/视交叉区，也可能发生于丘脑、小脑、脑干、颞叶和脊髓。
【临床特征】PMA的症状体征因解剖部位不同，无特异性。
影像学检查显示为边界清晰肿块，典型MRI表现为T1低信号和T2高信号。
与PA相比，PMA更易发生坏死，囊肿和钙化少见。
脑脊液播散可在临床症状出现前。
图1 PMA通常是较大的明显强化肿块，最常见于下丘脑和鞍上区。
【播散】PMA通常原位复发，也可脑脊液播散。
【肉眼检查】PMA呈凝胶状，可浸润脑实质，界限不清。
【显微镜检查】PMA典型的形态是，明显的黏液样背景下，形态一致的双极细胞围绕血管排列形成假菊形团样结构。
少数病例浸润性生长，可见内陷的正常脑组织成分。
病变无Rosenthal纤维或嗜酸性颗粒小体，但可见核分裂像。
部分病例有血管增生，囊性变时，囊壁可肾小球样血管增生。
局部坏死罕见。
一些典型的PA出现局灶的黏液变性，不能诊断为PMA。
【免疫表型】围绕血管呈放射状排列的肿瘤细胞GFAP、S100、Vimentin强阳性，Ki-67增殖指数从2%～20%不等，发生下丘脑/视交叉区的病例可表达CD34。
无BRAF V600E阳性病例报道。
图2 肿瘤细胞围绕血管生长是PMA的典型形态。
【细胞起源】PMA 的起源细胞尚不清楚，可能与PA一样，来源视神经附近的胶质细胞。
毛细胞型星形细胞瘤的MRI表现及病理基础楚建军; 姜旭红; 祁佩红; 薛鹏; 郑红伟; 皇甫幼田【期刊名称】《《中国CT和MRI杂志》》【年(卷),期】2014(000)006【摘要】目的探讨毛细胞型星形细胞瘤的MRI表现。
方法回顾性分析经病理证实的29例毛细胞型星形细胞瘤的MRI资料。
结果 29例PA患者年龄5-57岁,平均20.6岁,其中20岁以下21例,均为颅内单发病灶,幕上18例,其中鞍区8例,幕下11例,其中小脑9例。
16例呈偏实性肿块,均伴囊变、坏死,16例增强后不均匀明显强化;13例呈囊实性肿块,壁结节均明显强化,囊壁明显强化5例、囊壁轻度强化4例、囊壁无强化4例。
MRI上呈等或稍长T1、稍长T2信号,囊变或坏死长T1、T2信号。
颅内病灶中12例伴瘤周轻度水肿、5例伴瘤内出血。
结论 PA好发于儿童和青少年,其影像学表现具有一定特征,最后确诊依赖于病理。
【总页数】3页(P19-21)【作者】楚建军; 姜旭红; 祁佩红; 薛鹏; 郑红伟; 皇甫幼田【作者单位】郑州大桥医院放射科河南郑州 450053; 郑州人民医院CT、MRI室河南郑州 450003【正文语种】中文【中图分类】R445.2; R739.41【相关文献】1.毛细胞型星形细胞瘤的CT、MRI表现及病理学基础 [J], 许守利;马永华;孙建刚;任秀红;丁霞2.卵巢甲状腺肿MRI表现特征及其病理学基础 [J], 陈东;董江宁;高飞;李乃玉;宋德梅3.微囊型脑膜瘤的MRI表现及病理基础 [J], 刘燕; 杨如武; 印弘; 郝跃文4.黏液纤维肉瘤的MRI表现及其病理学基础 [J], 王唯伟; 赵凡; 陈月芹5.小儿会厌谷囊肿的MRI表现及相关病理学基础与临床 [J], 薛潋滟;芮晓清;何巧;李幼瑾因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学研究进展摘要】毛细胞性星形细胞瘤（Pilocytic astrocytomas，PA）多见于儿童及青少年脑肿瘤，在脑胶质瘤中，毛细胞性星形细胞瘤具有独特的组织形态学以及生物学表现，肿瘤生长缓慢甚至可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，因此，正确地诊断毛细胞性星形细胞瘤显得尤为重要。
随着分子病理的研究进展发现，Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，本文介绍毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学的研究进展。
【关键词】Braf基因；毛细胞性星形细胞瘤；PA【中图分类号】R329.2+3 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）27-0005-02毛细胞性星形细胞瘤（Pilocytic astrocytomas，PA）是一种具有独特组织学及生物学特征的胶质瘤，发病率约占中枢神经系统肿瘤15%，是5～14岁儿童及青少年脑肿瘤中最常见的一种，发病率伴随着年龄升高而逐步降低[1]。
毛细胞性星形细胞瘤被归为WHO I级的低级别肿瘤，肿瘤生长较为缓慢，可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，好发于小脑和下丘脑区域，也可发生于大脑半球、脑干和脊髓[2]，少见肿瘤播散（约占毛细胞性星形细胞瘤3～5%）。
PAs的10年总生存率超过90%，10年总生存率伴随发病年龄的上升而降低，40岁以上毛细胞性星形细胞瘤的10年总生产率大约为70%[1]。
Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，阐明毛细胞性星形细胞瘤中细胞细胞遗传学特征有助于辅助临床精准诊断毛细胞性星形细胞瘤。
1.基因融合毛细胞性星形细胞瘤中最常见的细胞遗传学异常是7q34串联重复，产生编码KIAA1549与BRAF的融合基因[2-6]。
这个基因融合将导致BRAF基因氨基端的自身调节结构域缺失从而持续激活Ras/ERK信号通路。
目前为止，已报导研究中毛细胞性星形细胞瘤KIAA1549-BRAF融合基因的检出率为60～94%，且发生于小脑部位的肿瘤阳性率更高[7]。
除此之外，FAM131B-BRAF融合基因也被报导存在于毛细胞性星形细胞瘤中[8]。
这种融合基因与KIAA1549-BRAF融合功能上相似，同样会导致BRAF蛋白氨基端自我调控结构域的缺失从而持续激活BRAF激酶活性[2]。
另外，其他的Raf激酶家族成员如RAF1结构失调也可存在于毛细胞性星形细胞瘤中，由3p25串联重复导致的SRGAP3和RAF1融合基因也会持续激活Ras/ERK信号通路[9]，这种融合基因类型约占毛细胞性星形细胞瘤的2%左右。
有个别研究发现QK1-RAF1融合基因也存在于毛细胞性星形细胞瘤中[10，11]。
2.基因点突变部分毛细胞性星形细胞瘤BRAF基因发生了V600E突变，导致BRAF基因的持续激活[12]，约占2～9%左右。
BRAFV600E突变并不仅存在于毛细胞性星形细胞瘤中，已被报导普遍存在BRAFV600E突变的肿瘤有甲状腺乳头状癌、恶性黑色素瘤等，而在中枢神经系统肿瘤中，BRAFV600E突变也同时存在于多形性黄色星形细胞瘤(66%)、节细胞胶质瘤（18%）甚至高级别胶质瘤（2～7%）中[12]。
另一种被报导的BRAF点突变为1798位置3～bp插入（TAC）突变，导致蛋白质599位置额外增加一个苏氨酸[12]，这种BRAFinsT突变约占青少年患者的3%左右。
BRAFinsT突变同样会导致BRAF激酶活性的持续激活而形成肿瘤。
除BRAF基因外，其他低频基因突变例如KRAS基因突变也被报导存在于毛细胞性星形细胞瘤中，约占3～5%[13]。
3.其他细胞遗传学变异有研究发现，少数毛细胞性星形细胞瘤中也存在KRAS基因点突变，突变频率大约为3～5%[14]，此外，也有少量研究发现毛细胞性星形细胞瘤中涉及FGFR1与NTRK家族受体激酶突变，突变频率也同样较低。
FGFR1变异主要形式为与其他基因形成融合基因，NTRK变异形式则既有融合基因，也可能是点突变或者是基因串联重复[14]。
4.毛细胞性星形细胞瘤细胞遗传学变异临床应用毛细胞性星形细胞瘤特征性的细胞遗传学变异可以用于辅助鉴别诊断，例如，KIAA1549-BRAF融合基因仅出现于毛细胞性星形细胞瘤中，而在弥漫性星形细胞胶质瘤中却很少出现。
与此相反的是IDH1基因突变在大部分成人弥漫性星形细胞瘤中非常常见，约占70%～80%，然而IHD1突变在毛细胞性星形细胞瘤中却非常罕见。
因此，当肿瘤组织较为有限或者当毛细胞性星形细胞瘤表现出弥漫生长模式时，IDH1基因突变与KIAA1549-BRAF基因融合可以用于帮助鉴别诊断毛细胞性星形细胞瘤与弥漫性星形细胞瘤（WH0 II级），由于KIAA1549-BRAF基因融合的突变频率在儿童毛细胞性星形细胞瘤中高于成人，因此，其在儿童毛细胞性星形细胞瘤中的诊断作用高于成人毛细胞性星形细胞瘤。
目前为止，KIAA1549-BRAF融合基因在毛细胞性星形细胞瘤中的预后价值仍然未知，起初研究认为KIAA1549-BRAF融合基因被认为是一种预后良好的标志，然而，其他研究却并未得出KIAA1549-BRAF融合基因与总生存率之间具有相关性。
此外，也有研究猜测，KIAA1549-BRAF融合基因可以通过激活p16Ink4a通路从而改善患者预后，然而目前为止KIAA1549-BRAF 基因融合与患者预后之间的相关性仍然还存在争论。
BRAF V600E突变在毛细胞性星形细胞瘤中的预后价值也同样未有定量，亟待更多更大规模的研究去发现证明。
5.总结与展望总体上，毛细胞性星形细胞瘤细胞遗传学变异较为明确，主要涉及BRAF基因变异，其中KIAA1549-BRAF融合占主导，少量可见BRAFV600E突变，个别会涉及其他突变，临床诊断过程中，我们可以检测肿瘤组织BRAF基因突变来为精准诊断提供更多依据。
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