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分子生物学重点一．名词解释C值通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克数表示1.C值反常现象：也称C值谬误，指C值（指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克（pg）数表示）往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些较低等的生物C值却很大。
如一些两栖类物种的C值甚至比哺乳动物还大。
2.RNA编辑：是某些RNA，特别是mRNA的一种加工方式，它导致DNA所编辑的遗传信息的改变，因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化。
3.RNA剪接：从mRNA前体分子中切除被称为内含子的非编码区，并使基因中被称为外显子的编码区拼接形成成熟mRNA的过程就成为RNA的剪接4.内含子的变位剪切：在高等真核生物中，内含子通常是有序或者组成性地从mRNA前体中被剪接。
然而在个体发育或细胞分化的某个或某些特定阶段可以有选择性地穿越某些外显子或者某个剪接点进行RNA剪接，产生出组织或发育阶段特异性mRNA，称为RNA的变位剪接。
5.安慰性诱导物：指的是与转录调控过程中实际诱导物相似的一类高效诱导物，但不是该诱导酶的底物。
6.编码连：指双链DNA中与mRNA序列（出T/U替换外）和方向相同的那条链，又称有意义连。
7.操纵子：是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元。
8.插入序列：是最简单的转座子，是细菌的一小段可转座元件，它不含有任何宿主基因而被称为插入序列，它们是细菌染色体或质粒DNA的正常组成部分。
9.重叠基因：具有部分共用核苷酸序列的基因，即同一段DNA携带了两种或两种以上不同蛋白质的编码信息。
重叠的序列可以是调控基因，也可以是结构基因部分。
常见于病毒和噬菌体基因组中。
10.二组分调控系统：由于细胞膜上的传感蛋白（该蛋白通常有激酶活性）以及位于细胞质基质中的应答调节蛋白组成。
传感激酶常受到膜外环境信号刺激时被磷酸化，并将其磷酸基团转移到应答蛋白上，使该磷酸化的应答调节蛋白成为阻遏蛋白或者诱导蛋白，通过对操纵子的阻遏或激活作用调控下游基因表达11.反式作用因子：是指能够结合顺式作用元件上调控基因表达的蛋白质或者RNAs。
第四章基因突变的细胞分子生物学效应细胞是机体正常生命活动的根本单位，也是机体疾病发生的病理生理根基。
人类疾病的发生，正是在各样内外环境致病要素作用下，造成机体组织细胞内正常代谢机能杂乱，以致发生细胞病变的综合表现。
基因是细胞内遗传信息的物质载体；蛋白质是基因功能的主要表达者。
亦即，细胞的全部生命活动现象，最后表达为蛋白质的各样构造特点和功能活动状况。
所以，在以遗传要素为主导要素或主要病因的疾病中，基因突变的直接细胞分子生物学效应，就是改变了由其所编码的多肽链的质量或数目，以致蛋白质的功能构造异样。
而细胞生理活动的异样及机体遗传性状的改变，那么是蛋白质功能构造异样的结果。
Physiological,Genetic,andDevelopmentalHomeostasis Alogicofdiseasemustbebasedonrelationshipsbetweenphysiological,genetic,and developmentalhomeostasisandonprevalentcultures.Susceptibility,madeupofacc umulatingeffectsofgenesandexperiences,becomesadiseasewhoseformdependsonth especificityofthegenesandexperiencesaswellasontheindividualityofontogeny. Theseelements,whichcanbeseentocomprehendWaddington ’sthreetime----theframespresent,thelifetime,andthebiologicalpast,inanarrangementthatallowsthephys iciantoanalyzeeachcaseaccordingtotheindividualarrayofconstituents,whichis tosay,totheindividualityofthecase,whichitselfshouldhelpinthechoiceoftreat ment.Isitnotalsoplausiblethatsoindividualananalysisofapatient’diseasemus tleadthedoctortoobservethespecificityofthepatientasaperson?第一节基因突变以致蛋白质功能异样基因突变对蛋白质所产生的影响可表此刻以下几个方面：①直接影响了有关功能蛋白质的生物合成；②以致蛋白质产生异样的功能效应；③以致组织细胞蛋白质表达种类的改变；④波及到蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系。
一、名词解释：转录:是指以DNA为模板，在依赖于DNA的RNA聚和酶催化下，以4中NTP（ATP、CTP、GTP和UTP）为原料，合成RNA的过程。
转录单位 (transcription unit):从启动子到终止子的序列 (转录起始点)。
模板链（template strand）:又称反义链, 指与转录物互补的DNA链（极性方向3’→5’）。
编码链:又称有义链, 指不作模板的DNA单链（极性方向5’→3’）。
hnRNA：核内不均一RNA，是存在于真核细胞核中的不稳定，大小不均一的一组高分子RNA的总称。
转录的极性：转录的效率与转录单位的位置有关。
转录起始：RNA聚合酶与DNA转录启动子结合形成有功能的转录起始复合物的过程。
启动子（Promoters）：指DNA分子上被RNA聚合酶、转录调节因子等识别并结合形成转录起始复合物的区域。
核心启动子：RNA聚合酶能够直接识别并结合的启动子。
RNA聚合酶：是催化以DNA为模板（template）、三磷酸核糖核苷为底物、通过磷酸二酯键而聚合的合成RNA的酶。
C端结构域(CTD)：RNApolⅡ的大亚基中有 C 末端结构域。
CTD中含一保守氨基酸序列的多个重复Tyr－Ser p－Pro－Thr p－Ser p－Pro－Ser p C端重复七肽。
沉默子（silencer）：沉默子能够同反式因子结合从而阻断增强子及反式激活因子作用并最终抑制该基因的转录活性的真核基因中的一种特殊的序列。
增强子(enhancer)：是一类正调控元件，能够从转录起始位点的上游或下游数千个碱基处来激活转录。
绝缘子（insulater）：阻断增强子或沉默子的DNA序列。
上游：转录起点上游的序列，是调控区，与转录的方向相反。
下游：转录起点下游的区域，是编码区，与转录的方向一致。
转录起点：＋1位点，RNA聚合酶的转录起始位点，起始NTP多为ATP或GTP。
转录泡：在转录时RNA聚合酶Ⅱ（RNAPⅡ）与DNA模板结合，会形成一个泡状结构，成为转录泡。
