孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

为规范该类技术的临床应用，制订本规范。

本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。

第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。

开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。

二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA 提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。

设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。

甘肃省卫生健康委员会关于印发《甘肃省产前诊断技术管理办法实施细则》（试行）的通知文章属性•【制定机关】甘肃省卫生健康委员会•【公布日期】2020.07.07•【字号】甘卫妇幼发〔2020〕83号•【施行日期】2020.07.07•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】失效•【主题分类】妇幼健康正文关于印发《甘肃省产前诊断技术管理办法实施细则》（试行）的通知各市州、兰州新区、甘肃矿区卫生健康委，委属各医疗卫生机构，兰大第一、二医院，甘肃中医药大学附属医院，联勤保障部第940医院:为进一步规范全省产前筛查与产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及原卫生部《产前诊断技术管理办法》《甘肃省实施中华人民共和国母婴保健法办法》《甘肃省母婴保健技术服务执业许可管理规范》等相关规定，结合我省实际，省卫生健康委制定了《甘肃省产前诊断技术管理办法实施细则》（试行），现印发给你们，请遵照执行。

甘肃省卫生健康委员会2020年7月7日甘肃省产前诊断技术管理办法实施细则（试行）第一章总则第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及原卫生部《产前诊断技术管理办法》《甘肃省实施中华人民共和国母婴保健法办法》《甘肃省母婴保健技术服务执业许可管理规范》等相关规定，结合我省实际，制定本实施细则。

第二条本实施细则中所称的产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。

产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。

第三条本实施细则适用于我省行政区域内开展产前筛查与产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条产前筛查与产前诊断技术应用应当以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。

附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

为规范该类技术的临床应用，制订本规范。

本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。

第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。

开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。

二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。

设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。

无创DNA检测NIPT相关知识考核试题一、选择题1.无创DNA检测NIPT的适用人群（）［多选题］*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇;VB、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；VC、就诊时患者为孕20+6周以上，错过血清学筛直最佳时间，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇VD、双胎及多胎妊娠。

2 .无创DNA检测的慎用人群（）［多选题］*A、血清学产前筛查高风险;√B、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇;√C、有其他直接产前诊断指针的孕妇ND、通过IVF-ET方式受孕的孕妇V3 .无创DNA检测的不适用人群（）［多选题］*A、染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常夫妇WB、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的WC、胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体异常可能的ND、各种基因病高风险人群√4 .无创DNA筛查主型十对哪些染色体？（）［单选题］*A、13-三体B、18-三体C、21-三体D、以上均是√5 .无创DNA的筛查孕周（）［单选题］*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6 .以下说法错误的是（）［单选题］*A、无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险B、无创DNA检测不需要空腹，报告11个工作日后呈现，有异常会电话通知。

如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。

C、因为无创DNA检测的准确性很高,因此无创DNA结果提示高风险，则胎儿一定会存在问题，D、无创DNA结果即使提示低风险也仍然需要后期做好B超排畸检测7 .无创DNA产前筛查的目标疾病是下列哪项（）［单选题］*A.唐氏综合征B,所有染色体数目异常C.21三体、18-三体?口13-三体√D.21、18X和Y染色体数目异常E.13、X和Y染色体数目异常8 .无创DNA产前筛查的孕周范围是下列哪项（）［单选题］*A.9-13+6周B.15-20+6周C.12-22+6周√D.12周以上E.12周以下9 .孕妇25岁，孕23周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛杳√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振10 .孕妇32岁，孕22周，单胎，通过体外受精-胚胎移植方式受孕，可选择下列哪种产前检查（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛直√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振11 .下列哪些是无创DNA产前筛查的不适用人群（E）A.孕妇1年内曾接受过异体输血B.地中海贫血的高风险人群C.胎儿父亲染色体异常D.孕妇合并恶性W瘤E.以上均是12 .无创DNA产前筛查需使用哪种采血管（C）A.红头管B.绿头管C.Ce11-FreeDNA采血管D.黄头管E.蓝头管13 .无创DNA产前筛查样本采集后应进行哪些核对工作（E）A.核对采血管上的条码和知情同意书/信息采集单上的条码是否一致B.核对采血管和知情同意书/信息采集单上的受检者信息是否一致C.与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否和采血管一致。

NIPT问题解答目录一、NIPT针对慎用人群的解读1.适用时间检测时间12+0—26+6,最佳检测时间12+0-22+62.产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇3.孕周＜12周的孕妇4.高体重(体重＞100千克）孕妇5.通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF—ET）方式受孕的孕妇6.双胎妊娠的孕妇7.合并恶性肿瘤的孕妇二、NIPT针对不适用人群解读8.染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇9.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的10.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的11.各种基因病的高风险人群三、同类型产品比较解读12。

某公司的检测是针对7条染色体？13。

孕妇体内胎儿有核红细胞的检测？14. NIPT优势四、NIPT与传统检测方法比较15。

无创产前胎儿DNA检测可以代替羊水穿刺吗？16。

无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？17。

另一个值得大家关心的问题是检测的准确率.五、针对临床检测结果的问答18. 有一例样本进行了NIPT检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性,怎么解释?19.之前我老婆B超的时候发现是单脐动脉,但无创结果检测出来没有问题，是否还需要做穿刺，谢谢！20.什么情况下需要重抽血？21.无创基因检测为什么不查其他染色体异常?22.请问无创DNA检查的假阳性率到底是多少，网上看到有些人无创检查高危然后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准?23．你好，我想问一下你们这个无创DNA检查能否测出胎儿是否是3倍体? 24．孩子的父亲为大Y，请问会遗传给孩子吗？无创可以检测的出来吗?25。

无创DNA检测可以查神经管缺陷吗？26。

无创产前胎儿DNA检测只检测21，18，13号染色体，能否检测性染色体异常？27。

请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关?28.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？29。

XX省医疗保健机构产前诊断技术（产前筛查技术）管理办法实施细则目录第一章总则 (1)第二章机构和人员 (2)第三章技术服务 (9)第四章监督管理 (12)第五章质量控制 (16)第六章附则 (17)第一章总则第一条为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，规范产前诊断技术的监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件的规定，按照推进简政放权放管结合优化服务改革工作部署和要求，结合全省实际情况，制定本细则。

第二条本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前筛查技术项目包括孕妇外周血生化免疫筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育及与产前筛查相关的产前咨询等。

产前诊断、产前筛查人员执业项目包括：临床/遗传咨询、医学影像、实验室技术。

第三条本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断、产前筛查的医疗保健机构(以下分别简称“产前诊断机构”、“产前筛查机构”)。

第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断、产前筛查技术。

第五条产前诊断、产前筛查技术服务应当遵循知情选择和自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断、产前筛查。

第二章机构和人员第六条逐步建立健全全省产前诊断技术网络。

新申请开展的产前诊断技术应当配置在三级医疗保健机构。

设区的市级卫健行政部门根据当地实际，因地制宜地规划或组建辖区内产前筛查机构，新申请开展的产前筛查技术应当配置在二级及以上医疗保健机构。

第七条申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，按照以下程序进行审批：（一）省属省管医疗保健机构向省级卫健行政部门，其他申请机构向所在地设区的市级卫健行政部门提出申请，申请材料应当包括医疗保健机构基本情况和开展相关专项技术服务的可行性研究报告；（二）省级、设区的市级卫健行政部门对申请材料进行审核，根据当地产前诊断技术设置现状和机构情况等，作出是否同意纳入产前诊断机构设置的决定书；（三）申请机构收到审批机关同意其纳入产前诊断机构设置的决定后，开展相关专项技术的筹备和人员培训等工作，并于收到决定之日起6个月内向省级卫健行政部门提交第八条规定的有关材料。

医疗保健机构开展产前诊断、产前筛查技术服务审批服务指南一、政策依据（一）《中华人民共和国母婴保健法》（1994年主席令第33号）第三十二条：“医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经县级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定，但医学上确有需要的除外。

”（二）《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年国务院令308号）第三十五条：“从事遗传病诊断、产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门认可。

从事婚前医学检查的医疗、保健机构和人员，须经设区的市级人民政府卫生行政部门许可。

从事助产技术服务、结扎手术和终止妊娠手术的医疗、保健机构和人员以及从事家庭接生的人员，须经县级人民政府卫生行政部门许可，并取得相应的合格证书。

”（三）《计划生育技术服务管理条例》（2001年国务院令第309号）第二十一条：“计划生育技术服务机构从事产前诊断的，应当经省、自治区、直辖市人民政府计划生育行政部门同意后，由同级卫生行政部门审查批准，并报国务院计划生育行政部门和国务院卫生行政部门备案。

”（四）《计划生育技术服务管理条例实施细则》（2001年国家计划生育委员会令第6号）第二十六条：“计划生育技术服务机构从事产前诊断的，应当经省、自治区、直辖市人民政府计划生育行政部门同意后，报同级卫生行政部门审查批准。

受理部门应在规定的时限内作出决定，书面通知申报单位，并向同级计划生育行政部门通报。

作出许可决定的，在规定的时限内，将批准的单位同时上报卫生部和国家计划生育委员会备案。

”（五）《产前诊断技术管理办法》（2002年卫生部令第33号）第七条：“产前诊断技术应用实行分级管理。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门（以下简称省级卫生行政部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第４期·专家论坛· 孕妇血中胎儿游离ＤＮＡ是双胎妊娠无创ＤＮＡ筛查的关键赵妍１　张志涛２　尹少尉３　魏军３，４　刘彩霞３，４　吕远３，４ （１．沈阳市妇婴医院遗传科，辽宁沈阳　１１００１１；２．沈阳市妇婴医院产科，辽宁沈阳１１００１１；３．中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁沈阳　１１０００４；４．中国医科大学附属盛京医院辽宁省母胎医学重点实验室，辽宁沈阳　１１７００４）【摘要】　越来越多的数据显示无创ＤＮＡ筛查技术在双胎中具有良好的应用效果，并且被一些指南和文献推荐为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的一线检测方案。

无创ＤＮＡ筛查的关键是胎儿游离ＤＮＡ浓度，如果浓度达不到检测阈值，将出现假阴性的结果。

双胎妊娠孕妇血中的胎儿游离ＤＮＡ虽然总体比单胎高，但是每个胎儿的ＤＮＡ比单胎低，因此双胎妊娠的无创ＤＮＡ筛查更容易出现检测失败和假阴性的结果。

另外，临床上双胎一胎消失的情况又增加了假阳性的结果，这些都导致无创ＤＮＡ筛查在双胎妊娠的筛查中效果不如单胎。

基于ＳＮＰ的无创ＤＮＡ筛查技术可以准确评估孕妇和每个胎儿的游离ＤＮＡ浓度，可以有效地保证无创ＤＮＡ检测的效果，也可以解决消失胎儿对存活胎儿游离ＤＮＡ干扰的问题。

本文将对双胎妊娠胎儿游离ＤＮＡ在无创ＤＮＡ筛查中的关键作用进行阐述，以期为双胎的无创ＤＮＡ筛查在临床上的应用和遗传咨询提供理论依据。

【关键词】　双胎妊娠；无创ＤＮＡ筛查；胎儿游离ＤＮＡ；双胎一胎消失；单核苷酸多态位点【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０４．００１基金项目：沈阳市科技计划项目（２２ ３２１ ３３ ２１） 通信作者：吕远，ｈａｗｋ．ｌｖ＠１６３．ｃｏｍ 随着我国生育政策的变化及辅助生殖技术的快速发展，双胎妊娠发生率逐年升高。

文献报道多胞胎比例从２０１２年的１．６％显著上升到２０１８年的１．９％［１］。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术【专家共识】孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式[1,2,3,4]。

相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点[5,6,7]。

随着技术的快速发展，NIPT的临床应用日益增加，其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）[8]。

为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT 实验室技术的临床应用作出要求和建议。

本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。

一、实验室总体要求开展NIPT检测的实验室在机构要求、实验室资质、设备试剂要求、质量管理及工作要求等方面必须符合《医疗机构临床实验室管理办法》（卫医发[2006]73号）、《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医疗政发[2010]194号）等相关规定。

（一）人员资质要求从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质；从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

实验室审核NIPT检测结果的专业技术人员需具有中级及以上专业技术职称。

临床报告必须由产前诊断机构中具备产前诊断资质的副高及以上职称临床医师审核签发。

2020年华医网继续教育答案-1996-产前筛查与产前
诊断技术
备注:红色选项或后方标记“[正确答案]”为正确选项
(一)产前筛查
1、神经管畸形血清学筛查应在（）进行
A、４-６周
B、１０-13+６周
C、15-20周[正确答案]
D、20-24周
E、2４-2８周
2、以（）为代表的非整数倍染色体异常是产前筛查的重点
A、唐氏综合征[正确答案]
B、严重脑膨出
C、严重开放性脊柱裂
D、致死性发育不良
E、单腔心
3、下列关于产前筛查的叙述有误的是（）
A、产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群
B、产前筛查试验属于确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，诊断疾病。

阴性结果提示正常[正确答案]
C、产前筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验
D、产前筛查和诊断要遵循知情同意原则
E、广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形
4、目前还不能为超声所发现的胎儿畸形是（）
A、无脑儿
B、严重胸腹壁缺损并内脏外翻。

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知文章属性•【制定机关】国家卫生和计划生育委员会(已撤销)•【公布日期】2016.10.27•【文号】国卫办妇幼发〔2016〕45号•【施行日期】2016.10.27•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知国卫办妇幼发〔2016〕45号各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，现就有关事项通知如下。

一、合理规划布局，完善服务网络各级卫生计生行政部门要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理。

省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。

产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。

产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与其建立合作机制，落实后续检测与产前诊断服务。

二、规范技术服务，提高服务质量我委在总结前期产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作经验的基础上，组织制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称《技术规范》，见附件1,可从国家卫生计生委网站下载），指导全国规范有序开展相关工作。

医疗机构要严格按照《技术规范》要求，完善规章制度，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。

产前诊断技术管理办法实施细则（2021）为进一步规范全省产前筛查与产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和国家卫生健康委《产前诊断技术管理办法》及有关法律法规，结合我省实际，省卫生健康委制定了《产前诊断技术管理办法实施细则》，现印发给你们，请遵照执行。

山西省卫生健康委员会2021年2月3日产前诊断技术管理办法实施细则第一章总则第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫生健康委《产前诊断技术管理办法》及有关法律法规，结合本省实际，制定本实施细则。

第二条本实施细则中所称的产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。

产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。

第三条本实施细则适用于本省行政区域内开展产前筛查与产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条产前筛查、产前诊断技术的应用，应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在有资质的医疗保健机构中进行，并遵循孕妇自愿和知情选择的原则。

任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查、产前诊断，不得实施任何非医疗目的的产前筛查、产前诊断技术。

第二章设置与审批第五条建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构、血样采集机构为辅助的全省产前筛查、诊断技术服务网络。

省卫生健康委员会（以下简称省卫生健康委）根据全省人口发展与实际需求，合理确定全省产前诊断机构的数量与规模，确保有序发展。

省级可设置若干个产前诊断机构，满足服务需求。

原则上每个市至少规划设置1家产前诊断机构，优先设在妇幼保健机构，妇幼保健机构不具备能力的，可设在其他三级医疗机构。

各级妇幼保健机构负责同级产前诊断机构的业务管理工作。

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产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21 三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法(二联、三联、四联筛查)分别统计该指标。

指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测(以下简称cffDNA 检测)胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。

计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例=cff D NA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇×100%数同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

指标四、cffDNA 检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。

计算公式：cffDNA检测日标疾病复合阳性预测值=——cffDNA 检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数× 100% 同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

为规范该类技术的临床应用，制订本规范。

本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。

第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。

（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。

开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。

（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。

二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。

（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。

三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。

设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。

山东省卫生健康委员会关于进一步规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知文章属性•【制定机关】山东省卫生健康委员会•【公布日期】2021.09.17•【字号】鲁卫妇幼字〔2021〕7号•【施行日期】2021.10.31•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文山东省卫生健康委员会关于进一步规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知各市卫生健康委、行政审批服务局，委属有关单位、省属卫生健康事业有关单位：为进一步规范开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷、提高出生人口素质，依据《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号，以下简称《通知》），现就进一步规范全省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作通知如下：一、进一步明确责任主体产前诊断机构是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断全程服务的责任主体，在与其合作的采血机构、检测机构签订合作协议前要严格核实拟合作机构资质、人员配备、设备试剂和技术条件等情况，确保符合要求；在签订协议开展合作后，应在15个工作日内向省级卫生健康行政部门备案并主动公示；在履行协议开展合作期间，应指导监督合作机构规范开展服务、确保服务质量，同时做好信息采集分析利用并定期报所属卫生健康行政部门。

二、进一步规范备案流程按照国家《通知》和《山东省孕妇外周血胎儿游离DNA检测机构及采血服务的产前筛查机构与产前诊断机构合作备案办法》（鲁卫妇幼字〔2018〕1号，以下简称《办法》）规定，产前诊断机构与相关机构合作备案工作流程及要求如下：（一）产前诊断机构应在与采血（检测）机构签订合作协议后的5个工作日内，向服务人群所在市市级卫生健康行政部门提交《山东省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断合作备案表》（原件；见附件）及《办法》规定的其他材料。

中外医疗China &Foreign M edical Treatm ent影像与检验2013NO.11China &Foreign Medical Treatment为了探讨从孕母外周血浆中检测胎儿游离DNA （cffDNA ）在产前诊断唐氏综合征中的价值，选择2012年1月—2012年10月定期产前检查唐氏筛查的孕妇2800例进行分析研究，现报道如下。

1对象与方法1.1对象选择2012年1月-2012年10月在郑州市第一人民医院定期产前检查做唐氏筛查的孕妇2800例，其中唐氏筛查的高风险孕妇96例，抽羊水检查前抽孕母血提取胎儿游离DNA ，然后进行PCR 得到测序用的文库，在Hiseq2000的平台上进行测序，对测序的数据进行统计学分析，得出胎儿患病风险。

孕妇平均年龄(30±3)岁，平均孕周(17±2)周；均为单胎；孕妇均无妊娠合并症。

分别签定知情同意书，并将实验结果与其染色体核型进行核实对照。

1.2方法①取母体血液，制备血浆。

血液样品经高速离心后得到除去了血细胞的血浆样品，每个样品的血浆量大约为1mL 。

②提取血浆DNA 使用Qiagen 公司生产的DNA 抽提试剂盒来提取血浆中的DNA 。

③将血浆DNA 制成可供双端测序的文库。

将提取的DNA 末端补平并进行5端磷酸化：将DNA30μL 、纯水45μL 、具有10mM ATP 的T4DNA 连接酶缓冲液10μL 、10mM dNTPMix 4μL 、T4DNA 聚合酶5μL 、Klenow 酶1μL 、T4PNK 5μl 混合后，在20℃温浴30min(试剂为Illumina 样本准备试剂盒PE-102-1001提供)。

温浴后采用QIAGEN QIAquick PCR 纯化试剂盒(part#28104)纯化DNA 。

将上步的产物溶解在32μl 缓冲液中，加入Klenow 缓冲液5μL 、1mM dATP 10μL 、Klenow Exo-3μL ，在37℃保持30min (试剂为Illumina 样本准备试剂盒PE-102-1001提供)，产物由QIAGEN MinElute PCR 纯化试剂盒(part#28004)连接：DNA 溶解在10μL 缓冲液中，加入DNA 连接酶缓冲液2x 25μL 、PE Adapter Oligo Mix10μL ，DNA 连接酶5μL ，在20℃保持15min (试剂为Illumina 样本准备试剂盒E-102-1001提供)。