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严重联合免疫缺陷疾病研究报告疾病别名：严重联合免疫缺陷病所属部位：全身就诊科室：风湿科病症体征：反复肺炎，淋巴发育不全，腹泻疾病介绍：严重联合免疫缺陷病(SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY DISEASE，SCID)，SWISS型无丙球蛋白血症，胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病，其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常，本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传，50%SCID有阳性家族史，伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起； SWISS型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起；部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致症状体征：多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。
病儿生长发育障碍。
体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。
胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。
若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。
此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。
网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。
大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡。
SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。
伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。
ADA是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。
检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。
化验检查：【辅助检查】SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。
但实验室检查却表现多种变化。
1.IGG、IGA与IGM很低，但少数病人可能有1～2项IG正常。
几乎普遍无抗体反应。
联合免疫缺陷病(专业知识值得参考借鉴)一概述联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。
又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。
包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。
其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。
二病因联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。
这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。
1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等病因。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X连锁隐性遗传，基本缺陷不明。
3.共济失调毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。
三临床表现1.严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等。
患儿生长发育障碍。
体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。
胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。
给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物抗宿主病。
网状组织发育不全是SCID的最重型。
其特点是T、B系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。
大多因链球菌脓毒血症而于生后一周内死亡。
SCID还可伴发骨发育不全，而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。
伴腺苷脱氢酶（ADA）缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。
ada-scid名词解释
ADA-SCID是指由腺苷脱氨酶（adenosine deaminase）缺陷引
起的严重联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency，SCID）。
ADA-SCID是一种罕见的遗传性疾病，主要通过自
动隐性遗传方式传递给下一代。
这种疾病会导致患者的免疫系统受损，无法正常工作，从而导致严重的免疫系统缺陷。
ADA-SCID患者的免疫系统无法产生足够的T和B淋巴细胞，这些细胞是身体抵抗病原体（如细菌、病毒等）的关键部分。
这就使得患者极易患上严重的感染，甚至是一般人类可以轻易应对的感染。
此外，ADA-SCID患者还可能出现其他症状，如生长迟缓、消化问题和神经系统异常等。
ADA-SCID的治疗方法主要包括骨髓或干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等。
其中，干细胞移植是目前最常用的治疗方式，可以用来替换患者血液中缺失的正常免疫细胞。
酶替代疗法则是通过给予患者正常的腺苷脱氨酶来提高免疫功能。
而基因治疗方法则是通过引入正常的ADA基因到患者体内，使其能够
产生正常的腺苷脱氨酶，从而修复免疫系统功能。
总之，ADA-SCID是一种严重的遗传性免疫缺陷病，早期诊断和治疗对患者的生存和生活质量至关重要。
严重联合免疫缺陷病诊疗指南严重联合免疫缺陷病诊疗指南【概述】严重联合免疫缺陷病(SCID)是一类T淋巴细胞发育与功能严重异常的疾病，如无规范治疗常于1岁内死亡。
X连锁SCID(X-SCID)由编码白细胞介素(IL)-2受体共同γ链的基因突变所致，约占SCID总病例数一半。
【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】1、早发(通常于生后2-4月内)严重致死性感染，包括细菌、病毒、真菌或卡介苗感染。
2、生长发育迟缓甚至停滞。
3、母系男性幼年夭折家族史。
4、外周血淋巴细胞绝对计数<1500/mm3。
5、淋巴细胞亚群示T细胞和NK细胞数量明显减少。
6、IL2RG等基因分析发现致病突变。
7、如外周血中T细胞数量接近正常但仍怀疑X-SCID 诊断者，应细致分析T细胞表型和遗传学特点，明确是否母源性。
【治疗】1、积极防控感染：足量、长疗程、联合应用敏感抗感染药物。
采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染。
如已有卡氏肺囊虫肺炎，可考虑采用静脉磺胺制剂或卡泊芬净治疗。
病毒感染可采用抗病毒药物或新型单克隆抗体，如针对呼吸道合胞病毒的Palivizumab治疗。
如有结核感染，须抗痨治疗。
2、IVIG及其它支持治疗：常规使用IVIG替代，输注的血液制品应经过辐照以清除具有增殖能力的T细胞。
3、异基因造血干细胞移植：挽救生命的唯一手段。
在感染控制情况下，应尽早启动本治疗。
HLA同型同胞兄妹为最佳供者，如无理想供者，可考虑父母造血干细胞移植(单倍体配型)，但风险较大。
【病情观察及随访要点】各种感染转归，与抗感染药物治疗的关系。
生长发育情况。
4. GvHD控制情况。
【预防】进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。
