原发性系统性淀粉样变

2023系统性淀粉样变性contents •概述•病因与病理生理机制•诊断与评估•治疗与管理•预后与转归目录01概述系统性淀粉样变性是指淀粉样蛋白在全身组织器官中沉积，引起机体器官功能障碍的疾病。

定义根据病因不同，系统性淀粉样变性可分为原发性和继发性两类。

分类定义与分类发病率系统性淀粉样变性的发病率相对较低，但具体发病率因研究方法和人群差异而有所不同。

发病年龄系统性淀粉样变性的发病年龄多在50岁以上，且男性略多于女性。

流行病学临床表现系统性淀粉样变性可导致皮肤增厚、粗糙、弹性下降、瘙痒等症状。

皮肤表现关节和肌肉表现器官表现神经系统表现系统性淀粉样变性可引起关节疼痛、僵硬、活动受限等症状，以及肌肉无力、萎缩等表现。

系统性淀粉样变性可导致器官功能受损，如肾功能不全、心力衰竭、呼吸困难等。

系统性淀粉样变性可引起神经系统病变，如认知障碍、神经炎等。

02病因与病理生理机制病因部分患者有家族遗传史，可能与基因突变有关。

遗传因素自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等，可导致系统性淀粉样变性。

免疫因素部分患者可能与慢性感染有关，如结核病、梅毒等。

感染因素部分肿瘤，如骨髓瘤、淋巴瘤等，可伴发系统性淀粉样变性。

肿瘤因素1病理生理机制23淀粉样蛋白在组织中异常沉积，导致组织损伤和功能障碍。

淀粉样蛋白沉积炎症和细胞因子在淀粉样蛋白沉积过程中发挥重要作用。

细胞因子与炎症介质淀粉样蛋白沉积可导致细胞凋亡和坏死，进一步引发组织损伤。

细胞凋亡与坏死部分患者存在相关基因突变，如溶酶体相关基因、细胞骨架相关基因等。

基因突变淀粉样蛋白在形成过程中，发生构象变化，导致细胞毒性。

蛋白质构象变化淀粉样蛋白可影响细胞信号转导，导致细胞功能异常。

信号转导异常分子生物学机制03诊断与评估皮肤活检皮肤活检是诊断系统性淀粉样变性的金标准。

在皮肤活检中，医生会取一小块皮肤样本，在显微镜下观察淀粉样蛋白沉积情况。

尿液检查系统性淀粉样变性患者尿液中可检测到游离轻链，医生会通过尿液检查来辅助诊断。

原发性皮肤淀粉样变性的病因治疗与预防原发性皮肤淀粉样变，又称苔薛样和斑疹淀粉样变；是淀粉样变性病（an1yfoidosis）一种是一种慢性皮肤病，淀粉样蛋白沉积在正常皮肤组织中而不累及其他器官。

原发性皮肤淀粉样变性的原因尚不清楚，可能与遗传和免疫有关。

光镜、电镜组织化学和免疫学研究证实，淀粉样物质来自表皮，从变性表皮细胞逃到真皮，转化为淀粉样蛋白，沉积在真皮乳头中。

有人建议该病是常染色体显性遗传，有些病例血脂和蛋白质异常，所以认为与代谢紊乱有关，有些病人有家族史。

苔藓样淀粉样变是原发性皮肤淀粉样变性中最常见的，发病年龄不限。

典型的皮肤损伤发生在腔前，呈正常肤色至黄褐色丘疹，大小约I～3mm，表面通常有一点鳞片，顶部通常是过度角化和粗糙的。

大多数淀粉样蛋白沉积在真皮乳头上，不超过乳头下血管丛。

苔藓样淀粉样变与斑点淀粉样变相似。

两者的主要区别在于表皮变化的差异。

原发性皮肤淀粉样变性的临床表现主要具有以下特点：1、青壮年多见，慢性经过，自觉剧痒。

2.皮肤损伤为粟粒状角化性圆顶丘疹，顶部有黑色角质栓。

半球形或多角形，肤色或棕色，表面粗糙去角质栓，看到脐带凹陷。

3.小腿伸侧好发，其次是背部、耳后、臂外。

4、发生在背部，常呈网状色素斑。

原发性皮肤淀粉样变性的主要检查是皮肤试验和皮肤病物理检查。

皮肤组织病理检查结合结晶紫、硫代黄素T或者刚果红色特殊染色，必要时可以用特殊结构的淀粉样原纤维进行电镜检查。

中医治疗原发性皮肤淀粉样变性的方法是辨证施治。

如果局部皮肤肥厚粗糙，呈局限性苔藓样变，患者自觉有剧烈瘙痒感，舌苔薄或白腻，脉冲缓慢或缓慢，属于风湿结型。

中医治疗方法是祛风利湿，养血润肤。

如果皮疹颜色较浅，皮肤损伤部位皮肤粗糙肥厚，患者面色不华，舌质较淡，脉搏较细，则辨证为血虚风干型。

治疗原则是养血润肤，促进血液循环。

脾虚湿滞型，如果患者皮肤干燥，下肢伸侧有坚实的小丘疹密集成片，呈苔藓状变化，自觉有剧烈瘙痒感。

患者大便不干或腹泻，四肢沉重无力，舌质淡，舌苔白腻，脉象缓慢，属于脾虚湿滞型。

原发性系统性淀粉样变怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍原发性系统性淀粉样变的治疗方法，治疗原发性系统性淀粉样变常用的西医疗法和中医疗法。

原发性系统性淀粉样变应该吃什么药。

*原发性系统性淀粉样变怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
目前无特效疗法。

可试用皮质类固醇激素。

有骨髓瘤者应根据周围血或尿中单克隆免疫球蛋白水平进行单一化疗或联合化疗，如左旋苯丙氨酸氮芥联合泼尼松等。

有报告造血干细胞移植可能使病情得以缓解。

*2、预后
本病预后较差，平均生存期无骨髓瘤者为13个月，合并骨髓瘤者为5个月。

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原发性系统性淀粉样变(专业知识值得参考借鉴)一概述原发性系统性淀粉样变，英文名称Amyloidosis（以下简称为AL），60%的患者确诊时年龄50～70岁，男性多见。

二病因病因不明，包括免疫因素在内的各种刺激引起浆细胞增生，以及浆细胞的恶性肿瘤是重要的发病基础。

分子遗传学研究证明，部分病例与异常的体细胞高突变有关。

三临床表现早期有乏力、体重下降等非特异性表现。

多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。

早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、淤斑和紫癜，好发于皱褶凹陷部位。

累及骨骼肌，出现背部疼痛。

12%～40%的患者可见巨舌。

由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。

部分患者有呕血或便血，约20%患者最终发生多发性骨髓瘤，出现骨痛等症状。

四检查1.骨髓涂片可发现少量克隆性浆细胞；2.血或尿M蛋白鉴定可出现M蛋白阳性，多为lambda轻链阳性；3.24小时尿蛋白肾脏受累者可出现较多的尿蛋白；4.骨骼影像学检查骨质破坏少见，有利于与骨髓瘤鉴别诊断；5.心脏彩超心脏受累者心肌肥厚，平均心室壁厚度增加；6.B超或腹部CT肝脏受累者可出现肝大；7.内窥镜检查怀疑胃肠道受累者，可行胃肠内窥镜检查，并取活检证实。

五诊断本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。

特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其是不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。

皮肤及受累组织的病理学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义。

组织特殊染色、骨X线片、骨髓检查、尿Bence-Jones蛋白测定等都有助于确诊。

诊断主要为病理诊断及器官受累的诊断。

诊断系统性淀粉样变应有2个或以上脏器受累的证据，但多器官的活检由于具有创伤性，不被推荐。

病理诊断是诊断原发性系统性淀粉样变的金标准。

1.诊断主要依赖组织病理学检查：淀粉样蛋白质为一组刚果红染色阳性的物质，表现为普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色，偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。

原发性系统性淀粉样变应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介原发性系统性淀粉样变应该做哪些检查，常用的原发性系统性淀粉样变检查项目有哪些。

以及原发性系统性淀粉样变如何诊断鉴别，原发性系统性淀粉样变易混淆疾病等方面内容。

*原发性系统性淀粉样变常见检查：常见检查：腹部皮肤检查、肝功能检查、骨髓增生程度、浆细胞*一、检查血浆γ-球蛋白升高，尿Bence-Jones蛋白阳性，骨髓穿刺可见浆细胞增生。

组织病理：皮肤损害内有淡伊红色，无定形，含裂隙的淀粉样蛋白团块，丘疹性损害的淀粉样蛋白沉积在真皮乳头，伴有表皮突变细或消失;斑块或结节性损害的淀粉样蛋白团块广泛沉积在真皮网状层和皮下脂肪层，累及血管壁，毛囊皮脂腺单位，立毛肌，汗腺及脂肪细胞形成“淀粉样环”，具有特征性;甲营养不良性损害的淀粉样蛋白沉积在甲皱和甲床，一般没有明显的炎症细胞浸润，原发性系统性淀粉样变病皮肤改变活检的阳性率在前臂约为50%，腹部皮肤深至脂肪层的活检阳性率可达95%以上，直肠黏膜和黏膜下组织活检淀粉样蛋白阳性率为60%，全身小动脉，小静脉，舌，心肌，平滑肌，骨骼肌均可有淀粉样蛋白沉积，肝脾由于血管壁受累可发生实质性损害。

*以上是对于原发性系统性淀粉样变应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看原发性系统性淀粉样变应该如何鉴别诊断，原发性系统性淀粉样变易混淆疾病。

*原发性系统性淀粉样变如何鉴别？：*一、鉴别需要注意鉴别的疾病有黏液水肿性苔藓、类脂蛋白沉积症等，有结节损害者应除外黄色瘤。

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