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2023系统性淀粉样变性contents •概述•病因与病理生理机制•诊断与评估•治疗与管理•预后与转归目录01概述系统性淀粉样变性是指淀粉样蛋白在全身组织器官中沉积，引起机体器官功能障碍的疾病。
定义根据病因不同，系统性淀粉样变性可分为原发性和继发性两类。
分类定义与分类发病率系统性淀粉样变性的发病率相对较低，但具体发病率因研究方法和人群差异而有所不同。
发病年龄系统性淀粉样变性的发病年龄多在50岁以上，且男性略多于女性。
流行病学临床表现系统性淀粉样变性可导致皮肤增厚、粗糙、弹性下降、瘙痒等症状。
皮肤表现关节和肌肉表现器官表现神经系统表现系统性淀粉样变性可引起关节疼痛、僵硬、活动受限等症状，以及肌肉无力、萎缩等表现。
系统性淀粉样变性可导致器官功能受损，如肾功能不全、心力衰竭、呼吸困难等。
系统性淀粉样变性可引起神经系统病变，如认知障碍、神经炎等。
02病因与病理生理机制病因部分患者有家族遗传史，可能与基因突变有关。
遗传因素自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等，可导致系统性淀粉样变性。
免疫因素部分患者可能与慢性感染有关，如结核病、梅毒等。
感染因素部分肿瘤，如骨髓瘤、淋巴瘤等，可伴发系统性淀粉样变性。
肿瘤因素1病理生理机制23淀粉样蛋白在组织中异常沉积，导致组织损伤和功能障碍。
淀粉样蛋白沉积炎症和细胞因子在淀粉样蛋白沉积过程中发挥重要作用。
细胞因子与炎症介质淀粉样蛋白沉积可导致细胞凋亡和坏死，进一步引发组织损伤。
细胞凋亡与坏死部分患者存在相关基因突变，如溶酶体相关基因、细胞骨架相关基因等。
基因突变淀粉样蛋白在形成过程中，发生构象变化，导致细胞毒性。
蛋白质构象变化淀粉样蛋白可影响细胞信号转导，导致细胞功能异常。
信号转导异常分子生物学机制03诊断与评估皮肤活检皮肤活检是诊断系统性淀粉样变性的金标准。
在皮肤活检中，医生会取一小块皮肤样本，在显微镜下观察淀粉样蛋白沉积情况。
尿液检查系统性淀粉样变性患者尿液中可检测到游离轻链，医生会通过尿液检查来辅助诊断。
2021CSCO恶性血液病诊疗指南更新主要内容（全文）一、原发性系统性淀粉样变性01治疗前评估实验室检查：增加：垂体功能；肾上腺功能（2类）骨髓检查：增加：DWI-MRI（3类）影像学检查：增加：心肌活检+刚果红染色；肾穿刺活检+刚果红染色（2类）；穿刺活检组织质谱分析（3类）02器官缓解和进展标准增加器官功能进展标准：心脏、肾脏、肝脏、外周神经。
03新诊断的治疗对于适合移植的患者：增加：达雷妥尤单抗+硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松（1A类）；删除：硼替佐米+马法兰+地塞米松，来那度胺+环磷酰胺+地塞米松，来那度胺+地塞米松，马法兰+地塞米松。
对于不适合移植的患者：增加：达雷妥尤单抗+硼替佐米+地塞米松（1A类）；伊沙佐米+来那度胺+地塞米松（3类）；删除：来那度胺+环磷酰胶+地塞米松，来那度胺+地塞米松。
04移植和巩固治疗增加“心脏移植（3类），肾脏移植（3类）”；删除“异基因移植”。
05复发治疗增加“达雷妥尤单抗+硼替佐米+地塞米松（1A类）、卡非佐米+地塞米松（2类）、伊沙佐米+来那度胺+地塞米松（2A类）、Bcl-2抑制剂维奈克拉（2A类）、泊马度胺+地塞米松（2类）”。
二、华氏巨球蛋白血症（WM）01治疗前评估血常规检查：添加“手工”；免疫学检测⑤：添加“HIV”；基因及遗传学检查：添加“6q-/MYB”。
02分期和预后添加“修订的国际WM预后积分系统（rIPSSWM）”，详见下图。
03治疗一线治疗选择：添加“伴有症状性高黏滞血症、冷球蛋白血症的患者，建议先行血浆置换2-3次，后续以化疗，并避免直接应用利妥昔单抗（R）化疗。
”首选方案：修改为“①BR；②伊布替尼±R或泽布替尼单药；③RCD；④VRd”；其他方案：增加“伊沙佐米+利妥昔单抗+地塞米松”。
三、骨髓增生异常综合征（MDS）01治疗前评估实验室检查Ⅰ级推荐增加“网织红细胞计数”“促甲状腺激素（TSH）乳酸脱氢酶（LDH）如临床有提示则进行人类免疫缺陷病毒（HIV）检测”由Ⅲ级推荐调整为Ⅱ级推荐增加“影像学检查”：“T2*磁共振显像（MR1），心、肝脏铁过载评估”骨髓形态学检查规范各染色中英文名称，更正CD41为CD42b细胞遗传学检查增加Ⅲ级推荐“染色体微阵列（CMA）”分子学检查：“对造血干细胞移植候选患者考虑人类白细胞表面抗原（HLA）配型”由Ⅲ级推荐调整为Ⅰ级推荐02治疗有症状血小板减少或粒细胞减少：Ⅰ级专家推荐增加“临床试验”；Ⅱ级专家推荐增加“艾曲泊帕、罗米司亭”；Ⅲ级专家推荐增加“临床试验；选择合适患者进行allo-HST"。
原发性系统性淀粉样变怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍原发性系统性淀粉样变的治疗方法，治疗原发性系统性淀粉样变常用的西医疗法和中医疗法。
原发性系统性淀粉样变应该吃什么药。
*原发性系统性淀粉样变怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
目前无特效疗法。
可试用皮质类固醇激素。
有骨髓瘤者应根据周围血或尿中单克隆免疫球蛋白水平进行单一化疗或联合化疗，如左旋苯丙氨酸氮芥联合泼尼松等。
有报告造血干细胞移植可能使病情得以缓解。
*2、预后
本病预后较差，平均生存期无骨髓瘤者为13个月，合并骨髓瘤者为5个月。
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原发性系统性淀粉样变(专业知识值得参考借鉴)一概述原发性系统性淀粉样变，英文名称Amyloidosis（以下简称为AL），60%的患者确诊时年龄50～70岁，男性多见。
二病因病因不明，包括免疫因素在内的各种刺激引起浆细胞增生，以及浆细胞的恶性肿瘤是重要的发病基础。
分子遗传学研究证明，部分病例与异常的体细胞高突变有关。
三临床表现早期有乏力、体重下降等非特异性表现。
多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。
早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、淤斑和紫癜，好发于皱褶凹陷部位。
累及骨骼肌，出现背部疼痛。
12%～40%的患者可见巨舌。
由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。
部分患者有呕血或便血，约20%患者最终发生多发性骨髓瘤，出现骨痛等症状。
四检查1.骨髓涂片可发现少量克隆性浆细胞；2.血或尿M蛋白鉴定可出现M蛋白阳性，多为lambda轻链阳性；3.24小时尿蛋白肾脏受累者可出现较多的尿蛋白；4.骨骼影像学检查骨质破坏少见，有利于与骨髓瘤鉴别诊断；5.心脏彩超心脏受累者心肌肥厚，平均心室壁厚度增加；6.B超或腹部CT肝脏受累者可出现肝大；7.内窥镜检查怀疑胃肠道受累者，可行胃肠内窥镜检查，并取活检证实。
五诊断本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。
特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其是不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。
皮肤及受累组织的病理学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义。
组织特殊染色、骨X线片、骨髓检查、尿Bence-Jones蛋白测定等都有助于确诊。
诊断主要为病理诊断及器官受累的诊断。
诊断系统性淀粉样变应有2个或以上脏器受累的证据，但多器官的活检由于具有创伤性，不被推荐。
病理诊断是诊断原发性系统性淀粉样变的金标准。
1.诊断主要依赖组织病理学检查：淀粉样蛋白质为一组刚果红染色阳性的物质，表现为普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色，偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。
原发性系统性淀粉样变性患者肾功能的临床分析李锋;翟勇平;唐玉梅;于亚平;刘海宁;史平;宋萍;周小钢;安志明【期刊名称】《医学研究生学报》【年(卷),期】2011(024)007【摘要】目的原发性系统性淀粉样变性(amyloidosis,AL)患者有无肾小管损伤的研究较少.文中分析原发性系统性AL患者肾功能实验室指标差异,并探讨其临床意义. 方法回顾性分析49例经肾活检和（或）肠黏膜活检病理确诊的原发性系统性AL患者临床资料,分成肾功能正常组33例和肾功能不全组16例,比较2组的临床和实验室指标差异,并进一步分析所有患者尿视黄醇结合蛋白(retinol binding protein,RBP)与血肌酐(serum creatinine,Scr)、内生肌酐清除率(clearance of creatinine,Ccr)、血清蛋白( Albumin,ALB)、尿素氮（blood urea nitrogen,BUN）、尿蛋白、尿轻链的相关性. 结果肾功能不全组的肾小球滤过率明显低于肾功能正常组,而尿RBP值明显高于肾功能正常组.尿RBP与Scr呈显著正相关(r=0.6342,P＜0.01),尿RBP与Ccr呈显著负相关（r=-0.6766,P＜0.01）,尿RBP与血清ALB呈显著负相关（r= -0.324,P=0.039）,尿RBP与BUN呈显著正相关(r =0.496,P=0.001). 结论原发性系统性AL患者肾功能不全时存在肾小管损伤,尿RBP测定可成为原发性系统性AL患者肾功能不全的早期检测指标之一.【总页数】4页(P713-716)【作者】李锋;翟勇平;唐玉梅;于亚平;刘海宁;史平;宋萍;周小钢;安志明【作者单位】210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科;210002 南京,南京军区南京总医院血液科【正文语种】中文【中图分类】R733.3【相关文献】1.一例以周围神经病变为首要表现的原发性系统性淀粉样变性患者的护理 [J], 陈延玲;朱颖;雷海燕2.13例原发性系统性淀粉样变性患者行自体外周血造血干细胞采集的护理体会 [J], 郑凌;樊蓉3.硼替佐米联合地塞米松疗法在原发性系统性\r淀粉样变性患者中的应用 [J], 张卫;景影4.原发性系统性淀粉样变性患者行自体外周血干细胞移植期间睡眠质量的质性研究[J], 高玲玲;李卉5.原发性系统性淀粉样变性患者行自体外周血干细胞移植期间睡眠质量的质性研究[J], 高玲玲;李卉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
