原发性淀粉样变性是什么病
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小儿肾淀粉样变性由什么原因引起小儿肾淀粉样变性由什么原因引起?本病征病因尚不明,有报道认为继发者可能与变态反应有关;原发病例有发病家族史,为显性或隐性遗传病。
本病征根据有无原发性疾病或者淀粉样物质沉着的部位,分为以下几类:1、原发性淀粉样变性:主要侵犯脏器的顺序为心、消化道、舌、脾、肝、肾、肺。
2、继发性淀粉样变性:常继发于各种慢性感染性疾病和结缔组织疾病及代谢性疾病(糖尿病)等。
主要侵犯脏器的顺序为:肾、脾、肾上腺、肝、淋巴结、胰腺等。
3、遗传性家族性淀粉样变性。
4、局限性淀粉样变性:本节主要述及肾淀粉样变性。
发病机制1、淀粉样纤维蛋白淀粉样蛋白是一种无定形的玻璃样透明物质,苏木精染色呈浅粉红色,刚果红染色呈砖红色,在偏光显微镜下为苹果绿色双折光现象,电镜下可见由非分支的小纤维排列而成,淀粉样纤维蛋白包括以下8种成分,其中以AL蛋白及AA蛋白为主要成分。
2、发病机制(1)蛋白的过量产生:淀粉样变性病可能与机体的免疫功能异常、蛋白质代谢异常和结缔组织的变性分解有关,但现认为是由于一族蛋白质沉积所致,这组蛋白具有共同的特性,这些蛋白的过量产生有助其沉积,尤其在AL型淀粉样变性病伴发多发性骨髓瘤患者。
(2)继发性淀粉样变性病:在继发性淀粉样变性病和家族性地中海热,部分在急性期合成增加的血清AA阿朴脂蛋白可作为AA淀粉样物质沉积;在β2-M引起的淀粉样变性病,β2-M的血清水平增加,是由于产生过多或分泌或降解减少所致,但沉积与血清水平无关,而有文章认为β2-M的血清水平增加,足以在组织中积累引起淀粉样变。
长程血透患者Aβ2-M沉积的可能发病机制如下:①尿毒症血透患者:尿毒症血透患者的肾功能丧失,肾小球滤出的β2-M减少,血β2-M蓄积升高。
长期应用一般透析器作血液透析者,因铜仿膜及纤维素膜对β2-M清除极少。
如换用PAN膜、聚砜膜或碳酸甲脂膜透析器,因对流清除Aβ2-M蓄量增加,且膜表面对β2-M的吸附增加,可使Aβ2-M清除增加,使血中β2-M水平降低。
n血病•淋巴瘤202 丨年1月第 30 卷第1期Journal of Leukemia & Lvmphoma,January 2021, Vol. 30,No. 1原发性轻链型淀粉样变的治疗进展于砚滢李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科100730通信作者:李剑,Email:lijian@【摘要】原发性轻链(A L)型淀粉样变是一种少见的、致死性、克隆性浆细胞疾病。
基于硼替佐米的治疗虽然已经显著改善了 AL型淀粉样变患者的预后,但是晚期患者的预后仍较差,临床迫切需要更为有效的治疗药物。
第62届美国血液学会(A SH)年会报道了治疗A L型淀粉样变的多种新药(如抗CD38单抗、bcl-2抑制剂联合他汀类药物、CAEL-101等)的临床数据。
【关键词】淀粉样变性;分子耙向治疗;药物疗法D0I : 10.3760/ 115356-20201211 -00301Treatment progress of primary light-chain amyloidosisYu Yanying, Li JianDepartment of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of M edical Sciences, Beijing 100730, ChinaCorrespondingauthor:LiJian,Email:***************【Abstract】Primary light-chain (AL) amyloidosis is a rare, fatal and clonal plasma cell dyscrasia. The bortezomib-based treatment has improved the survival of AL amyloidosis patients, but the prognosis of advanced patients is still poor. More effective novel agents are urgently needed. At the 62nd American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting, the clinical data of a variety of new drugs (such as anti-CD38 monoclonal antibody, bcl-2 inhibitor combined with statins and CAEL-101, etc.) were reported.【Keywords】Amyloidosis; Molecular targeted therapy; Drug therapyDOI : 10.3760/l 15356-20201211-00301• 11••专题综论•扫码阅读电子版原发性轻链(AL)型淀粉样变是一种免疫球蛋白 轻链组分沉积于组织或器官并造成器官功能异常的 浆细胞疾病,致死性高,预后差。
慢病/认识罕见病一位朋友的亲戚,由于突然全身水肿而住院。
最后经过医生的诊治,被诊断为“淀粉样变性”。
他有点不明白:“淀粉样变性”是一种什么病呢?淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积,致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
包括一组疾病。
淀粉样物质是蛋白样物质,由于遇碘时可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。
【临床表现】症状和体征是非特异性的,由所受累的器官和系统决定,常被原发疾病所掩盖,而原发疾病在淀粉样变性前已致命。
肾脏是表现最强烈的,早期仅有轻度的蛋白尿,可发展至全身水肿、低蛋白血症和大量的蛋白尿。
肝淀粉样变性有严重的肝肿大,但少有黄疸。
尽管磺溴酞钠排出增加及碱性磷酸酶增加,肝功能常正常,偶有门脉高压存在,出现食管静脉曲张和腹水。
皮损引起蜡状或半透明改变。
小血管淀粉样变性引起紫癜。
心脏受累很常见,出现心脏扩大、难治性心衰及常见的心律失常。
淀粉样变性会引起食管动力异常,胃张力弛缓,大、小肠蠕动异常,吸收不良,出血或假性梗阻。
舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。
累及肺的淀粉样变性以局限肺结节、气管支气管损伤或广泛的肺泡沉积为特征。
在多发性骨髓瘤的罕见病例中,淀粉样变关节病和类风湿关节病相似,少有临床表现的周围性神经病,在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常见。
【检查】淀粉样变性可以做以下实验室检查。
1.外周血约9%的患者其血小板数>500×109/L。
由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。
2.血清蛋白约一半原发性淀粉样变性患者,其蛋白电泳中可见单克隆蛋白,若进一步作免疫电泳或免疫固定法,则阳性率可达72%。
中位M蛋白14克/升(M蛋白)少数>30克/升,约1/4患者出现丙球蛋白血症。
3.尿蛋白部分患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白。
总之,在诊断为原发性淀粉样变性的患者中,大部分其血清或尿中均可发现M蛋白。
皮肤淀粉样变饮食禁忌有哪些?关于《皮肤淀粉样变饮食禁忌有哪些?》,是我们特意为大家整理的,希望对大家有所帮助。
皮肤针对每一个人的影响是极大的,因此皮肤病的医治看起来至关重要。
皮肤淀粉样变便是一种十分普遍的皮肤病,它针对饮食搭配拥有非常高的规定,病人不仅需要服食用药治疗,还需要留意防止吃煎炸油腻感的食材、严禁喝酒、忌食辛辣食物含有刺激性的食物,仅有那样才能够迅速修复。
一、皮肤淀粉样变原发性皮肤淀粉样变别称苔薛样和斑疹形淀粉样变,属淀粉样变性病的一型,是指淀粉样蛋白堆积于一切正常的皮肤组织中而不侵及其他人体器官的一种漫性皮肤病。
淀粉样变就是指木薯淀粉样物质堆积于组织或人体器官造成的病症具体与木薯淀粉不相干。
一般觉得该病归属于常染色体显性基因或与新陈代谢阻碍相关.因侵及的人体器官不一样而分成针对性或皮肤淀粉样变此二种种类有原发性及继发性之分.依据皮损的不一样皮肤淀粉样变有分:1.青苔样淀粉样变2.斑片状淀粉样变二、临床症状1.青年人多见,漫性历经,主动发庠;2.皮损为粟粒样角质化性园顶丘疹,顶端有灰黑色角质栓。
呈半球型或多角形,皮肤颜色或深褐色,表层不光滑,剥掉角栓见脐形凹痕;3.多见于于小腿肚伸侧,次之为背部、耳背、臂两侧;4.产生于背部者,常网络状色斑。
三、饮食搭配1、应多食增强免疫功效的食材:2、蛋白的挑选:挑选优质的蛋白质来源,应占每天蛋白总产量的一半以上。
天然植物蛋白则以分离出来提纯的大豆蛋白质粉末状,实际效果会比较好,由于少了阻拦消化吸收的纤维材料。
3、可多吃新鮮的水果和蔬菜。
四、食物禁忌;1、严禁喝酒,忌食辛辣食物含有刺激性的食物。
2、防止吃煎炸、油腻感的食材。
如炸油条、鲜奶油、无盐黄油、朱古力等,这种食材有利于湿增热的功效,会提升分泌物的排泄量,不利病况的医治。
3、戒烟酒、现磨咖啡等体液调节饮品。
心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。
1. 原发型心肌淀粉样变(轻链型)为最常见的心肌淀粉样变,是由于单克隆轻链(λ或κ)浓度增高所致,该患者的血和尿无单克隆轻链增高,骨髓浆细胞形态和比例正常,因此可除外该病。
2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病,非常少见,主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。
该患者已经除外了上述疾病,因此可除外继发型心肌淀粉样变。
3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白(TTR)在心肌异常沉积所致,主要见于80岁以上患者,60岁以下罕见。
本患者年仅35岁,因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。
4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。
由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白,异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。
该患者无血透史,因此可除外该病。
5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人,是由于编码T TR基因突变,导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。
根据该患者的病史,遗传性心肌淀粉样变的可能性极大,进一步的TT R基因检查有助于明确病因学诊断。
心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。
既往研究发现,心肌淀粉样变患者,特别是合并心房颤动者,其心腔内血栓形成率较高,抗凝治疗具有保护作用。
该患者在住院期间咯鲜血,同时存在巨大双房和持续心房颤动,肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑,经抗凝治疗后,患者的胸闷等临床症状减轻,因此肺栓塞诊断成立。
该患者应坚持长期华法林抗凝治疗,以使国际标准化比值(INR)达到2~3为宜。
该患者在住院期间突发意识丧失,大动脉搏动消失,心电监护明确室性心动过速,经心肺复苏成功。
原发性皮肤淀粉样变性的病因治疗与预防原发性皮肤淀粉样变,又称苔薛样和斑疹淀粉样变;是淀粉样变性病(an1yfoidosis)一种是一种慢性皮肤病,淀粉样蛋白沉积在正常皮肤组织中而不累及其他器官。
原发性皮肤淀粉样变性的原因尚不清楚,可能与遗传和免疫有关。
光镜、电镜组织化学和免疫学研究证实,淀粉样物质来自表皮,从变性表皮细胞逃到真皮,转化为淀粉样蛋白,沉积在真皮乳头中。
有人建议该病是常染色体显性遗传,有些病例血脂和蛋白质异常,所以认为与代谢紊乱有关,有些病人有家族史。
苔藓样淀粉样变是原发性皮肤淀粉样变性中最常见的,发病年龄不限。
典型的皮肤损伤发生在腔前,呈正常肤色至黄褐色丘疹,大小约I~3mm,表面通常有一点鳞片,顶部通常是过度角化和粗糙的。
大多数淀粉样蛋白沉积在真皮乳头上,不超过乳头下血管丛。
苔藓样淀粉样变与斑点淀粉样变相似。
两者的主要区别在于表皮变化的差异。
原发性皮肤淀粉样变性的临床表现主要具有以下特点:1、青壮年多见,慢性经过,自觉剧痒。
2.皮肤损伤为粟粒状角化性圆顶丘疹,顶部有黑色角质栓。
半球形或多角形,肤色或棕色,表面粗糙去角质栓,看到脐带凹陷。
3.小腿伸侧好发,其次是背部、耳后、臂外。
4、发生在背部,常呈网状色素斑。
原发性皮肤淀粉样变性的主要检查是皮肤试验和皮肤病物理检查。
皮肤组织病理检查结合结晶紫、硫代黄素T或者刚果红色特殊染色,必要时可以用特殊结构的淀粉样原纤维进行电镜检查。
中医治疗原发性皮肤淀粉样变性的方法是辨证施治。
如果局部皮肤肥厚粗糙,呈局限性苔藓样变,患者自觉有剧烈瘙痒感,舌苔薄或白腻,脉冲缓慢或缓慢,属于风湿结型。
中医治疗方法是祛风利湿,养血润肤。
如果皮疹颜色较浅,皮肤损伤部位皮肤粗糙肥厚,患者面色不华,舌质较淡,脉搏较细,则辨证为血虚风干型。
治疗原则是养血润肤,促进血液循环。
脾虚湿滞型,如果患者皮肤干燥,下肢伸侧有坚实的小丘疹密集成片,呈苔藓状变化,自觉有剧烈瘙痒感。
患者大便不干或腹泻,四肢沉重无力,舌质淡,舌苔白腻,脉象缓慢,属于脾虚湿滞型。
原发性淀粉样变性是什么病
原发性淀粉样变性是什么病?原发性淀粉样变性其实就是在轻度外伤后皮肤表面出现瘀点和紫癜,这种病在男性朋友和女性朋友身上都有可能发生,一般发病年龄是在60岁以上,普遍发生在老年人身上。
所以我们应该要了解一下原发性淀粉样变性是什么病,看看其特征是什么。
原发性系统性淀粉样变又称鲁-皮病、鲁-皮二氏病、原发性全身性淀粉样变性。
早期特异性的表现是腕管综合征、皮肤黏膜损害、肝肿大和巨舌。
早期特异性的表现是腕管综合征、皮肤黏膜损害、肝肿大和巨舌。
12%~40%的病人可见巨舌。
由于舌体增大,两侧可有齿痕,舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血,部分伴疼痛性吞咽困难。
早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、淤斑和紫癜,好发于皱褶凹陷部位,如眼睑、鼻唇沟、颈部、腋窝、脐部、外生殖器和口腔。
特征性的皮肤损害是无症状的表面光滑,有蜡样光
泽的丘疹、结节和斑块,呈正常肤色、琥珀色或黄色,常伴有出血倾向。
发生部位与紫癜性损害类似,也可累及耳周、面部中心区域、颊黏膜和腹股沟。
皮疹可以孤立存在,但也会融合成大的肿块,在面部者呈狮面样外观。
另外还有发生在面、手及足部的硬皮病样损害,眼睑、唇部、耳郭的黏液水肿样损害,头部的环状、斑状脱发或普秃,手掌部蜡样浸润伴出血和角化过度及迟发性卟啉病样损害,各种甲营养不良性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部扁平苔藓样损害以及皮肤黏膜的出血性或类天疱疮样损害等。
累及骨骼肌,出现背部疼痛,心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭。
部分病人有呕血或便血,约20%病人最终发生多发性骨髓瘤,出现骨痛等症状。
通过上面的介绍,大家应该知道了原发性淀粉样变性是什么病了,如果身边有老人患有原发性淀粉样变性的话,应该要及时带他们去医院做进一步检查,以免原发性淀粉样变性病情加重。