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!1IJK!遗传性球形红细胞增多症合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１例报告张玉姣１ａ，郑 英１ａ，２，王秀红１ｂ，蔡 颖１ｃ，马安林１ａ１中日友好医院ａ．感染疾病科，ｂ．病理科，ｃ．检验科，北京１０００２９；２解放军联勤保障部队第九四 医院消化内科，兰州７３００５０关键词：球形红细胞增多，遗传性；吉尔伯特病；黄疸基金项目：国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓｃｏｅｘｉｓｔｉｎｇｗｉｔｈＧｉｌｂｅｒｔ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＡＮＧＹｕｊｉａｏ１ａ，ＺＨＥＮＧＹｉｎｇ１ａ，２，ＷＡＮＧＸｉｕｈｏｎｇ１ｂ，ＣＡＩＹｉｎｇ１ｃ，ＭＡＡｎｌｉｎ１ａ．（１．ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ｃ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｎａ－ＪａｐａｎＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒ ｏｌｏｇｙ，９４０ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆＰＬＡ，Ｌａｎｚｈｏｕ７３００５０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＭＡＡｎｌｉｎ，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－９６６１－１４４１）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ；ＧｉｌｂｅｒｔＤｉｓｅａｓｅ；ＪａｕｎｄｉｃｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＮａｔｉｏｎａｌＫｅｙＲ＆ＤＰｒｏｇｒａｍｏｆＣｈｉｎａ（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０４．０２９收稿日期：２０２１－０８－０８；录用日期：２０２１－１０－１８通信作者：马安林，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ１ 病例资料患者男性，２６岁，因“反复全身皮肤及巩膜黄染２６年”于２０２１年６月２４日收住中日友好医院。
遗传性球形红细胞增多症病情说明指导书一、遗传性球形红细胞增多症概述遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。
本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。
患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。
遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。
多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。
英文名称：hereditary spherocytosis，HS其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：造血系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传（约75%），其余为常染色体隐性遗传（约25%）或新突变所致发病部位：全身常见症状：头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大主要病因：主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序重要提醒：本病为最常见的遗传性红细胞膜病，确诊者应做好遗传咨询和产前诊断，以明确家族成员是否也存在 HS。
临床分类：遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。
二、遗传性球形红细胞增多症的发病特点三、遗传性球形红细胞增多症的病因病因总述：遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。
其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
基本病因：暂无资料。
遗传性球形红细胞增多症临床路径（2017年版）一、遗传性球形红细胞增多症临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为遗传性球形红细胞增多症（二）诊断依据。
根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）1 病史应仔细询问病史，注意发病时年龄及家族调查，75%的病例有阳性家族史。
2临床表现2.1 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多表现为小细胞高色素性贫血。
2.2 黄疸或轻或重，呈间歇性；详细询问病史，多自幼即反复发作。
2.3 脾脏可轻至重度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。
2.4 约75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。
3 实验室检查3.1 具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。
3.2 外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），多可达70%，也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。
3.3 红细胞渗透脆性试验（OF）：正常人开始溶血0.42%~0.46%，完全溶血0.28%~0.32%。
本症多于0.50%~0.75%开始溶血，0.4%完全溶血。
3.4自溶试验（48小时）：溶血＞5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。
3.5酸化甘油溶血试验（AGLT50）：阳性（150秒以内）。
3.6 SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。
3.7 伊红-5’-马来酰亚胺（EMA）流式检测（三）进入路径标准。
1. 第一诊断符合遗传性球形红细胞增多症编码（ICD-10: D58.002）2. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（四）标准住院日10天内。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目1.1常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV病毒、梅毒）。
