原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。

早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。

一、临床表现。

1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。

2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。

3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。

4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。

5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。

二、实验室检查。

1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。

2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。

3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。

4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。

三、遗传学检查。

1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。

2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。

四、诊断标准。

根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。

五、治疗。

一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。

同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。

六、结语。

PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。

在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。

希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

一、概述原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。

因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。

按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。

此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。

二、疾病简介本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。

临床主要表现为生后反复感染。

一般分为三大类。

1．抗体免疫缺陷。

由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，常见于X-连锁无丙种球蛋白血症2．细胞免疫缺陷。

以胸腺发育不全较常见，常见于德乔治综合征。

3．联合免疫缺陷。

细胞与抗体免疫功能均有缺陷，常见于重症联合免疫缺陷病。

与病菌的接触。

如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。

对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgg替代治疗，对选择性iga缺乏患者不宜输注igg。

细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，纠正免疫缺陷！四、类别体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症（2）孤立性IgA缺乏症（3）普通易变免疫缺陷病：五、护理1. 预防感染（1）保护性隔离免疫映陷病忠儿抵抗力非常低,容易发生交叉感染,应将其放置在单人间，除忠儿父母外,谢绝任何人探视。

照顾患儿的家属不能感冒,若有感百的家属或医务人员不能接触患儿。

病室内用医用空气消毒净化机进行空气消毒,每日2饮,每次30min,地面用1%含氯消毒剂拖地,2次/d,擦拭桌椅及门栓,2次/d,物品表面用“84”消毒液消毒,保持病室内的空气清新,温度控制在28-30.9C,湿度50%一60%。

医护人员接触患儿前严格洗手或喷用快速洗手被,戴口罩帽子、穿清洁衣。

备专用体温计、血压计，听诊器。

进行操作时严格无菌操作,并尽量集中进行，（2）加强基贴护理嘱患儿家属勒为患儿擦洗穿棉质衣服，勒换衣服;保持皮肤清法干燥。