原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。

早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。

一、临床表现。

1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。

2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。

3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。

4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。

5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。

二、实验室检查。

1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。

2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。

3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。

4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。

三、遗传学检查。

1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。

2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。

四、诊断标准。

根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。

五、治疗。

一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。

同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。

六、结语。

PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。

在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。

希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

一、概述原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。

因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。

按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。

此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。

二、疾病简介本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。

临床主要表现为生后反复感染。

一般分为三大类。

1．抗体免疫缺陷。

由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，常见于X-连锁无丙种球蛋白血症2．细胞免疫缺陷。

以胸腺发育不全较常见，常见于德乔治综合征。

3．联合免疫缺陷。

细胞与抗体免疫功能均有缺陷，常见于重症联合免疫缺陷病。

与病菌的接触。

如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。

对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgg替代治疗，对选择性iga缺乏患者不宜输注igg。

细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，纠正免疫缺陷！四、类别体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症（2）孤立性IgA缺乏症（3）普通易变免疫缺陷病：五、护理1. 预防感染（1）保护性隔离免疫映陷病忠儿抵抗力非常低,容易发生交叉感染,应将其放置在单人间，除忠儿父母外,谢绝任何人探视。

照顾患儿的家属不能感冒,若有感百的家属或医务人员不能接触患儿。

病室内用医用空气消毒净化机进行空气消毒,每日2饮,每次30min,地面用1%含氯消毒剂拖地,2次/d,擦拭桌椅及门栓,2次/d,物品表面用“84”消毒液消毒,保持病室内的空气清新,温度控制在28-30.9C,湿度50%一60%。

医护人员接触患儿前严格洗手或喷用快速洗手被,戴口罩帽子、穿清洁衣。

备专用体温计、血压计，听诊器。

进行操作时严格无菌操作,并尽量集中进行，（2）加强基贴护理嘱患儿家属勒为患儿擦洗穿棉质衣服，勒换衣服;保持皮肤清法干燥。

原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。

常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。

本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。

其它名称：无。

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：免疫系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：与遗传有关。

发病部位：其他。

常见症状：反复或慢性感染。

主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。

检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。

重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。

临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。

原发性免疫缺陷病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍原发性免疫缺陷病的病理病因，
原发性免疫缺陷病主要是由什么原因引起的。

*一、原发性免疫缺陷病病因
*一、病因：
1.遗传因素（60%）：
原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致，遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。

*二、发病机制：
原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减
少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH 和TS细胞比例倒置。

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原发性免疫缺陷病的诊断提示及治疗措施原发性免疫缺陷病（PID）是由于免疫活性细胞在发生、分化或在其相互作用中异常而引起免疫功能低下的一组疾病。

一般分为B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病及补体系统缺陷病五大类。

临床上有其共同特点。

【诊断提示】1病史（1）感染病史：反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

发病年龄越小提示免疫缺陷越严重；重要脏器的严重感染提示免疫缺陷的存在；易发生化脓菌的感染提示体液免疫、吞噬细胞或补体缺陷；细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌（如结核杆菌等）及某些原虫的感染。

（2）预防接种史：接种减毒活疫苗后可发生疫苗病。

（3）自身免疫病及恶性肿瘤的发病率明显增高。

（4）家族史：家族中可见类似患者，常有反复严重感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病的家族史。

2•体格检查及X线检查可见特殊面容，浅表淋巴结、扁桃体、脾等淋巴样组织发育不良或缺如。

3.辅助检查白细胞计数和分类，免疫球蛋白及其亚群,同族凝集素试验；T淋巴细胞计数、迟发型皮肤超敏反应、T细胞亚群；补体活性C3、C4水平测定等。

新生儿及婴儿X线检查见上纵隔窄，无胸腺组织。

【治疗措施】1一般治疗防治各种感染；加强护理，对症处理；对细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病患儿禁忌接种活疫苗或菌苗，输血也需极其慎重，若用时需冷冻2周以上库存血或先用X线照射过的全血。

2.替代治疗输血液制品时需经X线照射。

(1)丙种球蛋白：治疗指征仅限于低IgG血症。

每月0.3~0∙5g∕kg静脉滴注，每日1次。

(2)新鲜全血或冷冻血浆可治疗各种体液免疫缺陷病,10~15m1/(kg•次)，每3~4周1次。

已确诊为T细胞缺陷者不宜输新鲜血制品，必要时，血制品应先射线处理，并严格筛查HBV和H1V等。

(3)新鲜白细胞或新鲜全血可治疗中性粒细胞功能缺陷伴严重感染者。

(4)红细胞输注可用于治疗腺昔脱氢酶缺乏和喋吟核甘酸磷酸化酶缺乏症。

小儿原发性免疫缺陷病,小儿原发性免疫缺陷病的症状,小儿原发性免疫缺陷病治疗【专业知识】疾病简介因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)疾病病因一、发病原因免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。

1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。

2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。

3.营养性或代谢性疾病营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。

4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。

从上述可见，免疫缺陷病的病因比较复杂，在临床表现及实验室检查方面，原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。

在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。

此外，同样的临床表现和实验室检查异常可以由于不同的基因缺陷或致病因子作用引起，而同一基因不同的点突变可引起病变严重程度的不一致，由于这些因素的影响，有时要做出明确的免疫缺陷病病因诊断是比较困难的。

一直以来，为了便于寻找免疫缺陷病的病因，免疫缺陷病都是根据其是否累及T细胞、B细胞、巨噬细胞或补体而进行分类，这种分类在临床上有其实用性，但也有其不足之处，很多的免疫缺陷病不能明确地归到某一类上，同时这种分类的命名有时也会造成认识的混乱，如性联高IgM综合征有抗体的缺陷，但其缺陷的基因(该基因编码CD40的配体)在激活的T细胞上却是可以表达的。