原发性免疫缺陷病7版
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原发性免疫缺陷病诊断与治疗PPT
保持良好的生活习惯：保持良好 的生活习惯，如充足的睡眠、适 当的运动等，增强免疫力
日常护理
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食等
避免接触感染源， 如避免接触病毒、 细菌等
定期进行身体检 查，及时发现并 治疗疾病
保持良好的心理 状态，避免过度 紧张和焦虑
ห้องสมุดไป่ตู้
饮食调理
均衡饮食：保证营养均衡，多吃蔬菜、水果、蛋白质等食物 避免过敏食物：避免食用可能引起过敏的食物，如牛奶、鸡蛋、花生等
案例二：患者B， 诊断为原发性免 疫缺陷病，经过 治疗后病情得到 缓解，但仍需长 期治疗和观察。
经验交流：治疗 原发性免疫缺陷 病需要综合考虑 患者的病情、年 龄、身体状况等 因素，制定个性 化的治疗方案。
建议：患者应积 极配合医生治疗， 保持良好的生活 习惯，定期复查， 以便及时调整治 疗方案。
感谢观看
基因治疗：通过基 因编辑技术，修复 患者免疫系统缺陷 基因，重建免疫系 统
免疫调节剂：使用 免疫调节剂，调节 患者免疫系统，提 高免疫力
05
原发性免疫缺陷病的预防与护理
预防措施
避免接触感染源：避免接触病毒、 细菌等感染源，减少感染风险
定期体检：定期进行体检，及时 发现并治疗疾病
加强营养：保持均衡饮食，补充 维生素和矿物质，增强免疫力
基因治疗方法： 包括基因编辑、 基因沉默、基
因替代等
基因治疗效果： 可以改善或治 愈原发性免疫
缺陷病
基因治疗挑战： 技术难度大， 伦理问题复杂， 需要进一步研
究和探索
其他治疗方法
免疫球蛋白替代疗 法：通过静脉注射 或皮下注射免疫球 蛋白，提高患者免 疫力
骨髓移植：通过骨 髓移植，将健康骨 髓中的免疫细胞移 植到患者体内，重 建免疫系统
原发性免疫缺陷病诊断标准
原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。
一、临床表现。
1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。
2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。
3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。
4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。
二、实验室检查。
1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。
2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。
3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。
4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。
三、遗传学检查。
1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。
2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。
五、治疗。
一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。
同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。
六、结语。
PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。
在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。
希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。
抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。
1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。
先天性免疫球蛋白缺乏。
2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。
3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。
大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。
4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。
(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。
原发性免疫缺陷病
PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷
（2）具有综合征特点的联合免疫缺陷
①免疫缺陷伴先天性血小板减少症
Wiskott-Aldrich综合征（WAS失功能突变）、WIP缺陷、ARPC1B缺陷
②DNA修复缺陷
包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样 疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征 （DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综 合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障 碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、 NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（AR）遗传
易患肿瘤
• 淋巴瘤 • 白血病 • 其他肿瘤：皮肤癌、肺癌、脑部肿瘤等
其他临床表现
• 家族史：约30%PID病人有家族史 • 生长发育迟缓：如严重联合免疫缺陷病 • 肝脾淋巴结肿大：如淋巴增殖类疾病 • 扁桃体/淋巴结缺如：如无丙种球蛋白血症
实验室过筛检查
■ B细胞缺陷 - 血清IgG， IgM， IgA水平 - 疫苗抗体反应 - IgG亚类 - 外周血B 细胞计数（CD19 or CD20）
①I型干扰素病：Aicardi-Goutieres综合征I型、 RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A缺陷等； ②炎症小体相关性疾病：家族性地中海热 （MEFV）；甲羟戊酸激酶缺陷（高IgD综合征）； Muckle-Wells综合征；家族性寒冷性自身炎性综 合征（CIAS）；新生期多系统炎症疾病（ NOMID）或婴儿期慢性神经表皮关节（CINCA ）综合征；NLRP1缺陷； ③非炎症小体相关性疾病：肿瘤坏死因子受体相 关的周期热综合征（TRAPS）、化脓性无菌性关 节炎-脓皮病性坏疽-痤疮综合征、Blau综合征、 慢性复发性多灶性骨髓炎及先天性红细胞生成异 常性贫血（Majeed综合征）等；共37种
原发性免疫缺陷病概述
原发性免疫缺陷病概述
(primary immunodeficiency disease，PIDD)
1. 原发性体液免疫缺陷病
1）先天性低（无）丙种球蛋白血症 2）选择性IgA缺陷病 3）高 IgM综合征
2. 原发性T细胞缺陷病：先天性胸腺发育不良 3. 原发性联合免疫缺陷病
1）性联严重联合免疫缺陷病 2）MHC-Ⅱ类分子表达缺陷病 3）伴有酶缺陷的联合免疫缺陷病
治疗：骨髓移植
有酶缺陷的重症联合免疫缺陷
病因：1）腺苷脱氨酶（ADA）基因（20号染色体q13）突变或缺 失。ADA活性缺陷，2，－脱氧腺苷、S－腺苷同型半胱 氨酸和脱氧ATP在细胞中堆积，对淋巴细胞产生毒性作 用
2）嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因（14号染色体q13-1）突 变或缺失，PNP活性缺陷，导致脱氧鸟苷增多，对淋巴 细胞产生毒性作用 遗传特点：常染色体隐性遗传
低或正常。但抗体产生水平降低。T细胞增殖反应、 混合淋巴细胞反应低下或缺如淋巴结T细胞区细胞 稀少，生发中心不发育，O.T.试验阴性 临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生 后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不 慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 预后：严重者一般在5岁前死亡；较轻的发育不良者可逐步发育 改善，或出现胸腺组织在异位发育而改善 治疗：完全缺如者需试行胸腺或骨髓移植治疗。
赤裸淋巴综合症（BLS）――MHC-Ⅱ类分子表达缺
陷病
病因：编码MHC-Ⅱ类基因转录因子的亚单位的RFX5基因突变 MHC-Ⅱ类基因反式激活因子（CⅡTA）基因突变导致
MHC-Ⅱ类基因表达调控异常，转录障碍，无MHC-Ⅱ类 基因的mRNA表达，细胞上不表达MHC-Ⅱ类分子但MHC-Ⅱ
类基因完好 遗传特点：常染色体隐性遗传 临床表现： 对各种病原体易感，如无有效治疗常在1岁内死亡
(primary immunodeficiency disease，PIDD)
1. 原发性体液免疫缺陷病
1）先天性低（无）丙种球蛋白血症 2）选择性IgA缺陷病 3）高 IgM综合征
2. 原发性T细胞缺陷病：先天性胸腺发育不良 3. 原发性联合免疫缺陷病
1）性联严重联合免疫缺陷病 2）MHC-Ⅱ类分子表达缺陷病 3）伴有酶缺陷的联合免疫缺陷病
治疗：骨髓移植
有酶缺陷的重症联合免疫缺陷
病因：1）腺苷脱氨酶（ADA）基因（20号染色体q13）突变或缺 失。ADA活性缺陷，2，－脱氧腺苷、S－腺苷同型半胱 氨酸和脱氧ATP在细胞中堆积，对淋巴细胞产生毒性作 用
2）嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因（14号染色体q13-1）突 变或缺失，PNP活性缺陷，导致脱氧鸟苷增多，对淋巴 细胞产生毒性作用 遗传特点：常染色体隐性遗传
低或正常。但抗体产生水平降低。T细胞增殖反应、 混合淋巴细胞反应低下或缺如淋巴结T细胞区细胞 稀少，生发中心不发育，O.T.试验阴性 临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生 后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不 慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 预后：严重者一般在5岁前死亡；较轻的发育不良者可逐步发育 改善，或出现胸腺组织在异位发育而改善 治疗：完全缺如者需试行胸腺或骨髓移植治疗。
赤裸淋巴综合症（BLS）――MHC-Ⅱ类分子表达缺
陷病
病因：编码MHC-Ⅱ类基因转录因子的亚单位的RFX5基因突变 MHC-Ⅱ类基因反式激活因子（CⅡTA）基因突变导致
MHC-Ⅱ类基因表达调控异常，转录障碍，无MHC-Ⅱ类 基因的mRNA表达，细胞上不表达MHC-Ⅱ类分子但MHC-Ⅱ
类基因完好 遗传特点：常染色体隐性遗传 临床表现： 对各种病原体易感，如无有效治疗常在1岁内死亡
原发性免疫缺陷病医学PPT课件
泌病、肠病综合征 (9)自身免疫性多种内分泌病和外胚
层发育不良 (10) X-连锁免疫缺陷和外胚层发育
不良
4.补体缺陷 C1q,C1r,C4,C2,C3,C5,C6,C7,C8α，
C8β，C9，C1抑制物，I因子， H因子，D因子，备解素等16种 成分各自的缺陷
5.吞噬细胞数量和/或功能缺陷 (1)严重先天性嗜中性粒细胞减少症 (2)循环嗜中性粒细胞减少症 (3)X-连锁嗜中性粒细胞减少症 (4)白细胞粘附缺损1 (5)白细胞粘附缺损2 (6) Rac-2GTP酶缺陷 (7) 幼年型局限性牙周炎 (8) 特异性颗粒缺陷 (9) Schwachman-Diamond综合征 (10)慢性肉芽肿病(CGD) (a)X-连锁CGD(细胞色素b的91kD链
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小
3.其它确认的免疫缺陷综合征 (1)Wiskott-Aldrich综合征 (2)共济失调毛细血管扩张 (3)Nijmegen breakage
(4)第3、4咽囊综合征(DiGeorge anomaly)
(5)伴有白化病的免疫缺陷 (a) Chediak Higashi 综合征 (b) Griscelli综合征 (6)x-连锁淋巴增殖综合征 (7)家族嗜血细胞性淋巴组织病 (8)X-连锁免疫调节异常、多种内分
2.抗体缺损为主的免疫缺陷 (1)X-连锁无丙种球蛋白血症 (2)常染色体隐性无丙种球蛋白血症 (3)Ig重链基因缺失 (4)κ链缺陷 (5)选择性Ig缺陷 (a) IgG亚类缺陷 (b) IgA缺陷 (6)Ig水平正常的抗体缺陷 (7)常见变异型免疫缺陷 (8)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 (9)AID缺陷
层发育不良 (10) X-连锁免疫缺陷和外胚层发育
不良
4.补体缺陷 C1q,C1r,C4,C2,C3,C5,C6,C7,C8α，
C8β，C9，C1抑制物，I因子， H因子，D因子，备解素等16种 成分各自的缺陷
5.吞噬细胞数量和/或功能缺陷 (1)严重先天性嗜中性粒细胞减少症 (2)循环嗜中性粒细胞减少症 (3)X-连锁嗜中性粒细胞减少症 (4)白细胞粘附缺损1 (5)白细胞粘附缺损2 (6) Rac-2GTP酶缺陷 (7) 幼年型局限性牙周炎 (8) 特异性颗粒缺陷 (9) Schwachman-Diamond综合征 (10)慢性肉芽肿病(CGD) (a)X-连锁CGD(细胞色素b的91kD链
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小
3.其它确认的免疫缺陷综合征 (1)Wiskott-Aldrich综合征 (2)共济失调毛细血管扩张 (3)Nijmegen breakage
(4)第3、4咽囊综合征(DiGeorge anomaly)
(5)伴有白化病的免疫缺陷 (a) Chediak Higashi 综合征 (b) Griscelli综合征 (6)x-连锁淋巴增殖综合征 (7)家族嗜血细胞性淋巴组织病 (8)X-连锁免疫调节异常、多种内分
2.抗体缺损为主的免疫缺陷 (1)X-连锁无丙种球蛋白血症 (2)常染色体隐性无丙种球蛋白血症 (3)Ig重链基因缺失 (4)κ链缺陷 (5)选择性Ig缺陷 (a) IgG亚类缺陷 (b) IgA缺陷 (6)Ig水平正常的抗体缺陷 (7)常见变异型免疫缺陷 (8)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 (9)AID缺陷
原发性免疫缺陷病的科普知识课件
谁会受到影响？ 遗传因素
原发性免疫缺陷病通常是遗传性疾病，常见 于家族中有相关病史的人群。
某些类型的免疫缺陷病更常见于男性。
谁会受到影响？ 年龄段
虽然可以在任何年龄发病，但很多患者在婴 幼儿阶段被诊断。
早期症状可能不明显，易被忽视。
谁会受到影响？ 环境因素
环境污染、营养不良等也可能在一定程度上 影响免疫系统健康。
社会和家庭的支持对患者康复至关重要。
为何要重视原发性免疫缺陷病？
促进科研与发展
支持对免疫缺陷疾病的科研，提高治疗方法和患 者生活质量。
新治疗方法的开发需要更多的临床试验和研究支 持。
为何要重视原发性免疫缺陷病？
建立患者支持网络
促进患者之间的交流与分享，建立支持系统，帮 助患者应对心理压力。
患者互助小组可以为患者和家属提供情感支持和 实用建议。
谢谢观看
这些疾病使得患者更容易感染或肿瘤发生。
什么是原发性免疫缺陷病？ 类型
主要包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷 等。
每种类型的免疫缺陷有不同的病因和临床表现。
什么是原发性免疫缺陷病？ 流行病学
这类疾病的发生率较低，约为每十万出生中有1-2 例。
但由于其严重性，早期诊断和干预至关重要。
谁会受到影响？
但原发性免疫缺陷的主要因素是遗传。
何时出现症状？
何时出现症状？
早期症状
常见症状包括反复感染、慢性腹泻、皮肤问题等 。
这些症状可能在出生后几个月到几年内出现。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 何时出现症状？
病情加重
若未能及时治疗，患者可能会出现更严重的并发 症，如肺炎、败血症等。
早期干预可以显著提高生存率。
何时出现症状？
原发性免疫缺陷病 病情说明指导书
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
原发性免疫缺陷病
（三）抗体和细胞免疫联合缺陷症（20%）
1.严重免疫联合缺陷病(SCID)：
常染色体隐性遗传SCID(瑞士型）
T、B淋巴细胞缺乏。数月内反复严 重的感染或疫苗反应。常并发恶性肿瘤。 多在1岁内死亡。Ig低或无，全无细胞 免疫功能。X线不见胸腺及鼻咽部腺体 阴影。
2. 湿 疹 － 血 小 板 减 少 伴 免 疫 缺 陷 (Wiskott-Aldrich综合征，WAS) ： 血 小板减少性出血，湿疹和反复感染，Ig 进行性下降，IgM尤为突出，血型凝聚 素测不出，T细胞进行减少。很少存活 到10岁，
可能病 损环节
未知， 抗体和T细胞 代谢缺陷
抗体B细胞 未知
抗体T细胞
辅助细胞， B细胞
补体
[病因和发病机制]
不明，很可能多因素 1．遗传因素 2．宫内感染：风疹病毒，巨细胞病毒
[临床表现]
一．共同表现 （一）反复感染： 1．Ig缺乏者，最多为IgG及亚类缺乏。 生后数月IgG消失，即出现反复感染.
三．重建
(一) 骨髓移植：重建Ｔ、Ｂ细胞和单 核／巨噬细胞功能 (二) 胚肝移植：免疫重建效果比骨髓差 (三)胎儿胸腺移植：适用于第３、４咽 弓综合征
(四) 胸腺上皮细胞培养移植：部分改善 SCID Ｔ细胞功能
(五) 基因治疗：将ＡＤＡ 的 编 码基因 插入患儿淋巴细胞中治疗ＡＤＡ缺 陷 的 SCID
2．联合免疫缺陷者：出生后不久即出现 感染，且较重。也可病毒，霉菌。
3．中性粒细胞功能缺陷者，易患各种急 慢性化脓感染及肉芽肿。
4．补体活性缺陷者，常患萘瑟菌属感染
（二）患自身免疫性疾病： 幼年类风湿关节，系统性红斑狼疮，自 身免疫性溶血，过敏性鼻炎，哮喘症等。 （三）伴恶性肿瘤：SCID和Ig缺乏者
原发性免疫缺陷病7版.ppt
原发性免疫缺陷病
primary immunodeficiency
(PID)
天津医科大学第二医院儿科 刘长山
内容
➢ 免疫基础理论 ➢ 小儿免疫系统发育和特点 ➢ 原发性免疫缺陷病(PID)
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗 感 染
维
成熟T、B淋巴细胞定居、 免疫应答的场所
免疫细胞 immune cells
➢ 造血干细胞 hemopoietic stem cells (HSC, polyergic stem cells)
➢ 淋巴细胞系 ➢ 单核细胞系 ➢ 其他免疫细胞
BM
?
SC SL
THYMUS
CD3+
Epi
PT 胸腺素 T
能测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 免疫球蛋白的个体发育
12 yrs
小儿免疫系统发育及特点
外毒素) 占70%,IgG2(针对多糖抗原)占20%。 ➢ 抗Rh常发生在IgG1和IgG2。 ➢ IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染。
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
chemokines
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫反应
primary immunodeficiency
(PID)
天津医科大学第二医院儿科 刘长山
内容
➢ 免疫基础理论 ➢ 小儿免疫系统发育和特点 ➢ 原发性免疫缺陷病(PID)
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗 感 染
维
成熟T、B淋巴细胞定居、 免疫应答的场所
免疫细胞 immune cells
➢ 造血干细胞 hemopoietic stem cells (HSC, polyergic stem cells)
➢ 淋巴细胞系 ➢ 单核细胞系 ➢ 其他免疫细胞
BM
?
SC SL
THYMUS
CD3+
Epi
PT 胸腺素 T
能测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 免疫球蛋白的个体发育
12 yrs
小儿免疫系统发育及特点
外毒素) 占70%,IgG2(针对多糖抗原)占20%。 ➢ 抗Rh常发生在IgG1和IgG2。 ➢ IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染。
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
chemokines
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫反应
原发性免疫缺陷病
25
原发性免疫缺陷病分类
疾
病
一、抗体缺陷病（50%）
X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton病） 常见变异型免疫缺陷病 婴儿暂时性低丙球血症 选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
功能缺陷 可能病损环节
抗体
原B细胞
抗体 IgG ↓ IgA ↓ IgM ↓ IgG亚类↓
B细胞,T细胞异常 未知 B细胞，Th2调控 T辅助细胞 转换T细胞？B细胞？
精选课件
21
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 吞噬系统
• 循环吞噬细胞（大单核细胞和PMN） • 新生儿吞噬细胞功能暂时低下
精选课件
22
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 补体系统
• 新生儿各补体成分和溶血活性低于成人 • 6～12月可达成人水平
精选课件
23
原发性免疫缺陷病病因
• PID病因不明，可能是多因素所致：
精选课件
26
原发性免疫缺陷病分类
– 遗传因素 – 宫内因素
• 风疹病毒——低Ig血症伴高IgM • CMV——严重联合免疫缺陷(SCID)
精选课件
24
原发性免疫缺陷病分类
• 按免疫功能缺陷分类
– 特异性免疫功能缺陷
• 抗体缺陷病 • 细胞免疫缺陷 • 抗体和细胞免疫联合缺陷
– 非特异性免疫功能缺陷
• 吞噬细胞缺陷 • 补体缺陷
精选课件
精选课件
3
原发性免疫缺陷病—概述
• 定义
– 由于先天因素(多为遗传因素)引起 免疫器官、免疫活性细胞和免疫活 性分子等构成成分发生缺陷，致使 免疫反应缺如或降低，导致机体抗 感染免疫功能低下的一组临床综合 征。
原发性免疫缺陷病 共20页
心
内 科
原发性免疫缺陷病
研
究
生
与
住院Βιβλιοθήκη 医生 教贵阳中医二附院心内科
育
培
训
计
划
心
内
科
研
究 原发性免疫缺陷病
生
与 住
(Primary
Immunodeficiency
Disease,
PID)
院 医
继发性免疫缺陷病
生 教
获得性免疫缺陷病
育 培
(Acquired
Immunodeficiency
Syndrome,
(1)遗传特征: 不明
生 (2)可疑病因: 第3, 4对咽囊发育不全或不发育(胸腺受累
与 住
)
院 (3)发病年龄: 生后1月 医
生 (4)临床表现: 反复感染: 细菌,霉菌,病毒,原虫
教 育
(5)特异伴发: 反复低钙抽痉不易控制(甲状旁腺缺如)
培 训
其它畸形: 先心,食道,面容,
计
部分DiGeorge综合征,个别有自愈可能
教 育
免疫稳定: 易发生自身免疫性疾病
培 训
免疫监视: 易发生恶性肿瘤
计5. 特异伴发:其它脏器病变,特殊疾病
划6. 免疫检测: 各种类型(体液,细胞,联合)
4.特异性免疫功能检测:
心
细胞免疫
体液免疫
内 (1)淋巴细胞计数: <2000可疑
科
研 究
(2)细胞分类型:
<1200明确 T=70%
B=20-30%
训 计
(6)组织活检:
划
淋巴结胸腺依赖区 淋巴结生发中心少
淋巴细胞缺乏
浆细胞缺乏
内 科
原发性免疫缺陷病
研
究
生
与
住院Βιβλιοθήκη 医生 教贵阳中医二附院心内科
育
培
训
计
划
心
内
科
研
究 原发性免疫缺陷病
生
与 住
(Primary
Immunodeficiency
Disease,
PID)
院 医
继发性免疫缺陷病
生 教
获得性免疫缺陷病
育 培
(Acquired
Immunodeficiency
Syndrome,
(1)遗传特征: 不明
生 (2)可疑病因: 第3, 4对咽囊发育不全或不发育(胸腺受累
与 住
)
院 (3)发病年龄: 生后1月 医
生 (4)临床表现: 反复感染: 细菌,霉菌,病毒,原虫
教 育
(5)特异伴发: 反复低钙抽痉不易控制(甲状旁腺缺如)
培 训
其它畸形: 先心,食道,面容,
计
部分DiGeorge综合征,个别有自愈可能
教 育
免疫稳定: 易发生自身免疫性疾病
培 训
免疫监视: 易发生恶性肿瘤
计5. 特异伴发:其它脏器病变,特殊疾病
划6. 免疫检测: 各种类型(体液,细胞,联合)
4.特异性免疫功能检测:
心
细胞免疫
体液免疫
内 (1)淋巴细胞计数: <2000可疑
科
研 究
(2)细胞分类型:
<1200明确 T=70%
B=20-30%
训 计
(6)组织活检:
划
淋巴结胸腺依赖区 淋巴结生发中心少
淋巴细胞缺乏
浆细胞缺乏
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医学PPT
19
内容
➢ 免疫基础理论 ➢ 小儿免疫系统发育和特点 ➢ 原发性免疫缺陷病(PID)
医学PPT
20
小儿免疫系统发育和特点
➢ 胚胎早期 ➢ 出生时 ➢ 婴幼儿 ➢ 年龄增长
开始发生、发育 基本成熟 生理性免疫功能低下 逐渐达成人水平
医学PPT
21
小儿免疫系统发育和特点
T细胞和细胞因子
➢ 数量 成熟T细胞占外周血淋巴细胞的80%，暂时性功能
医学PPT
26
小儿免疫系统发育及特点
IgA
➢ 不能通过胎盘 ➢ 个体发育最迟,12岁达成人水平 ➢ 分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生儿期不
成的逐渐增多 ➢ 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 ➢ 正常IgG1 （针对蛋白质抗原，包括细菌、病毒、
外毒素) 占70%,IgG2(针对多糖抗原)占20%。 ➢ IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染。
医学PPT
24
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
低下,与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少有关。
➢ 表型和功能 脐血(初始、记忆），新生儿（配体）
➢ TH亚群
新生儿TH2较TH1占优
➢ 细胞因子 ➢ NK和ADCC
新生儿低，随抗原刺激逐渐增高
TNF ,GM-CSF;IFN-γ, IL-4,IL-10
新生儿活性和功能低 NK-CD56, ADCC
医学PPT
22
小儿免疫系统发育及特点
B淋巴细胞及免疫球蛋白
B细胞
足月新生儿B细胞数量略高于成人 TH细胞辅助不足，产生IgG的B细胞2岁时、产生
IgA的 B细胞5岁时达成人水平
免疫球蛋白（Ig）
分为 IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
医学PPT
23
小儿免疫系统发育及特点
IgG
➢ 唯一能通过胎盘的Ig ➢ 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身合
医学PPT
12
免疫反应
免疫反应过程分四个阶段：
➢ 抗原呈递 APC (DC,MΦ) ➢ 淋巴细胞增殖 诱导TH0向TH1、TH2、TH3及
Tr1分化。 ➢ 免疫效应 细胞免疫 体液免疫 补体 PMN ➢ 淋巴细胞凋亡(apoptosis)
医学PPT
13
巨噬细胞
CD4
MHCII Ag
TCR
T 细胞
持
衰 老
感
定自
细、 胞死
身亡
和
染
稳损
伤
免
识 别
疫、 清
能监 除
视
突 变
功
细 胞
医学PPT
4
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
医学PPT
5
免疫基础理论
免疫系统的组成
免
免
免
疫
疫
疫
器
细
分
官
胞
子
医学PPT
6
免疫器官 immune organs
中枢
➢ 胸腺 ➢ 骨髓
T、B淋巴细胞分化成熟的场所
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 ms
生后9月内血清IgG动态变化
医学PPT
9
25
小儿免疫系统发育及特点
IgM
➢ 个体发育最早的免疫球蛋白 ➢ 不能通过胎盘, ➢ 新生儿脐血IgM过高提示宫内感染 ➢ 出生后3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于
6～8岁达成人水平。 ➢ IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易患G-菌感染
IgM
IgG
B
plasma
IgG
IgA
B
plasma
IgA
IgE
B
plasma
IgE
免疫细胞的种类和发育
医学PPT
9
免疫分子 immune molecules
膜型
▪ TCR（T细胞抗原识别受体） ▪ BCR ▪ CD分子（簇分化抗原） ▪ MHC（主要组织相容抗原复
合物）分子及其它受体
分泌型
▪ Ig（免疫球蛋白） ▪ 补体 complements ▪ 细胞因子cytokines ▪ 趋化因子
原发性免疫缺陷病
primary immunodeficiency
(PID)
医学PPT
1
内容
➢ 免疫基础理论 ➢ 小儿免疫系统发育和特点 ➢ 原发性免疫缺陷病(PID)
医学PPT
2
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
医学PPT
3
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗
清
维除
chemokines
医学PPT
10
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
医学PPT
11
免疫反应
免疫反应 :免疫细胞对抗原分子的识别、活
化、发生效应的过程。
免疫反应类型 ➢ 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行
T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫 ➢ 非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、 自然杀伤细胞等执行（补体等参与）。
抗原提呈
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14
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
CD28
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
T、B细胞的相互作用
医学PPT
IgM IgG IgA IgE
15
免疫反应
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
Ag
IL-1，IL-6，TNF
MØ
周围
➢脾 ➢ 淋巴结 ➢ 黏膜免疫系统 ➢ 皮肤免疫系统
成熟T、B淋巴细胞定居、 免疫应答的场所
医学PPT
7
免疫细胞 immune cells
➢ 造血干细胞 hemopoietic stem cells (HSC, polyergic stem cells)
➢ 淋巴细胞系 ➢ 单核细胞系 ➢ 其他免疫细胞（粒细胞、红细胞、肥大细
胞和血小板）
医学PPT
8
BM
?
SC SL
THYMUS
CD3+
Epi
PT 胸腺素 T
GM-CFU
EPO
ProB PreB
B
CFU
PT生成素
M-CFU G-CFU
RBC
Plet PMN Mφ
CD4+ CD8+ CTL IgM
TH1 IFN-γ,IL-2 TH2
IL-4,5,6,8,9,10,13
plasma
Tr1
IL-12,
IL-18
IL-1
TH0
TH3 TH1
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
炎症因子
炎症反应
嗜酸细胞
医学PPT
16
宿主免疫反应
抗原提呈 淋巴细胞增殖
清除抗原 淋巴细胞凋亡 恢复正常
Pathogen T T
T
Mφ
T
T T
T T
T T
T TT
T
T
T T
T
TT TT
淋巴细胞凋亡 医学PPT
T
记忆T细胞
17
免疫反应
异常免疫反应 免疫功能亢进：炎症性、过敏性和自身
免疫性疾病。 免疫功能低下：免疫缺陷病和肿瘤。
医学PPT
18
免疫反应
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原。 －阻止过分的炎症反应