脊索瘤的诊断与鉴别诊断

脊索瘤临床路径(最全版)一、脊索瘤临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为脊索瘤（ICD－10:M93700/3）行经蝶/经额或其他入路脊索瘤切除术（ICD－9－CM－3：1.592）（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南－神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范－神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社），《神经外科学》（人民卫生出版社）1.临床表现：可有头痛、视力减退、视野缺损、复视、偏瘫、共济失调、鼻塞、马尾症状等。

2.辅助检查：（1）检查视力、视野；（2）1个月内头颅MRI T1、T2平扫加强化（含颅底放大扫描）或者腰椎MRI T1、T2平扫加强化；（3）头颅CT。

3.实验室检查。

（三）治疗方案的选择。

根据《临床诊疗指南－神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范－神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社），《神经外科学》（人民卫生出版社）1.手术：经蝶/经额或其他入路脊索瘤切除术。

2.术后酌情行放射治疗。

（四）标准住院日为10－14天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断符合ICD－10:M93700/3 脊索瘤疾病编码。

2.当患者同时合并其他疾病时，但住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）术前准备（术前评估）2－4天。

1.所必需的检查项目：（1）实验室检查：血常规、血型，尿常规，肝肾功能、血电解质、血糖，感染性疾病筛查，凝血功能；（2）心电图、胸部X线平片。

2.颅脑及腰椎影像齐全（同（二）诊断依据）3.根据患者病情可选择：心超、肺功能。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

1.按照《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2015〕43号）选择用药。

2.预防性用抗菌药物，时间为术前30分钟。

经鼻蝶手术患者术后预防性使用抗菌药物3天。

（八）手术日为入院第3－5天。

1.麻醉方式：全麻。

2.手术方式：经蝶/经额或其他入路脊索瘤切除术。

骶尾部脊索瘤影像诊断脊索瘤是一种起源于残留或迷走脊索组织的低度恶性骨肿瘤。

现一般被认为是脊索残留物恶变所致，由Luschka氏于1856年首次描述，1894年Ribber氏将其命名为脊索瘤。

临床表现：•病变多发生于躯干轴心骨，由颅底至骶尾部任何部位，以骶尾部最为好发(50%～60%)，其次颅底(25%～35%)、颈椎(10%)、胸腰椎(5%)，极少见于中轴骨以外部位[1]。

•可发生于任何年龄包括儿童和青少年，以30-50岁之间多见，男女之比约为2:1。

•临床症状不一，与病变部位及侵犯程度密切相关。

骶尾部常以会阴区麻木及疼痛进行性加重为主，直肠、膀胱及相应马尾神经受压可引起大小便异常，肛周感觉衰退，表皮和直肠溃疡。

组织病理：•肉眼观察：肿瘤呈膨胀性结节生长，绝大多数肿块为2～5cm，包膜边界清楚，质软呈胶冻状，内可见纤维分隔，有时见出血、囊变、钙化及骨组织。

•组织分型：典型脊索瘤以液滴细胞巢为标志；软骨样脊索瘤由结节样软骨结构组成；去分化型多见核分裂象，侵袭性强，以骶尾部居多。

影像学表现：•X线：骶尾骨溶骨性破坏，部分边缘硬化并可见散在斑片状钙化或残存骨影。

•CT：骶尾部较大软组织肿块与骨质破坏不成比例，肿块与正常骨分界不清，内可见囊变、钙化或碎骨片影；增强后不均匀强化，分隔、分房、包膜样强化明显。

•MRI：能更清楚显示肿块部位、范围及周围侵犯情况；前半常呈半圆形膨胀生长、后半常不超出骶尾骨。

平扫T1WI呈等或略低信号，T2WI多显著高信号；动态增强可呈缓慢持续强化。

肿瘤分期：病灶转移率不高，但其分期及手术能否完全切除与肿瘤复发和生存率关系密切[2]。

分期标准：Ⅰ期：肿瘤局限于原发部位，无邻近结构侵犯；Ⅱ期：肿瘤向周围间隙或组织侵犯，仅至椎弓根部；Ⅲ期：肿块累及至整节椎骨。

IV期：累及椎旁软组织或向椎管内侵犯，复发或伴有转移。

（ [2]王冬梅,等.脊索瘤的影像诊断及分期,中国临床医学影像杂志,2010,21(12):863-866.）诊断要点：1. 较大软组织肿块与骨质破坏不成比例，尤其椎体前方肿块上缘与骶椎呈锐角时,应首先想到本病可能。

脊索瘤一、脊索瘤的发病原因和症状脊索瘤是一种先天性肿瘤，起源于胚胎残留的脊索组织。

在胚胎期间，脊索上端分布于颅底的蝶骨和枕骨，部分达到颅内面，并与蝶鞍上方的硬脑膜相衔接，在枕骨部分可达该骨之下面(即舌咽面)，一部分亦可位于颅底骨和咽壁之间。

脊索的下端分布于骶尾部的中央及中央旁等部位。

当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化和消失，仅在椎间盘内残留，即所谓的髓核。

如果脊索的胚胎残留在上述部位滞留到出生后，可逐渐演变成肿瘤。

因此脊索瘤好发于这些部位，尤以颅底蝶枕部和骶尾部为最多见，脊柱型者次之。

也可能与感染后脊髓炎和疫苗接种后脊髓炎，遗传等因素有关。

疼痛为最早症状，多系由肿瘤扩大侵犯或压迫邻近重要组织或器官所引起。

位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，随后局部出现肿块，并逐渐长大，从皮下隆起，也可向盆腔内发展，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁，便秘，坐骨神经痛等症状。

位于蝶枕部的肿瘤可压迫视神经及其他脑神经，脑垂体、脑干等，在后期并可引起颅内高压。

在椎管周围有脊髓受压者，可引起根性疼痛、截瘫、大小便失禁等。

二、脊索瘤的生物学及病理特征肉眼观察,肿瘤质地软,呈胶冻状,可有或无纤维包膜,早期与周围脑组织的界限尚比较清楚,晚期则界限不清,浸润破坏邻近骨质和神经组织,引起颅底骨质的破坏。

肿瘤切面呈半透明,含有黏液样物质,为肿瘤变性的产物,故其含量的多寡可以提示肿瘤的良恶与否。

肿瘤中间有由包膜相连而形成的白色坚韧的间隔,将肿瘤分割成大小不等的多叶状。

半数瘤内有结节状钙化。

肿瘤内可有出血和囊变。

典型的脊索瘤镜下可见肿瘤为上皮样细胞所组成,细胞胞体大,多边形,因胞质内含有大量空泡,可呈黏液染色,故称囊泡细胞或空泡细胞。

细胞核小,分裂相少见,胞质内空泡有时合并后将细胞核推至一旁,故又称为“印戒细胞”。

有些地方细胞的界限消失,形成黏液状合体。

大量空泡细胞和黏液形成是本病的病理形态特点。

近10%脊索瘤细胞增殖活跃,黏液显著减少,并有核分裂现象,细胞排列成条或岛状,埋于疏松的黏液组织之间,可含有软骨组织、钙化斑及小片骨组织。

( l ) X 线平片：脊索瘤的X 线表现依据病变的解剖部位不同而异。

脊柱脊索瘤能累及数个椎节，常见于骸骨，很少呈偏心性生长。

在早期，骨膨胀明显，骨内正常结构改变，呈磨砂玻璃样阴影。

但由于肠腔内气体存在，有时在X 线正位片上很难判别。

晚期时，表现为广泛性溶骨性破坏，在骨病灶周围可见大而边缘清楚的软组织肿块阴影，肿块内可见残存的骨片或钙化斑，如果仅见溶骨性破坏而未见到肿块内骨片或钙化斑，很难肯定是脊索瘤，为获得清晰度较好的X 线平片，在摄片前应作清洁灌肠，有助于确定肿瘤的范围、部位及与脏器的关系。

( 2 ) CT 扫描：可提供骨骼、椎体的破坏和周围软组织肿块影，清晰的显示肿瘤的大小，侵犯椎节的范围以及与神经根、血管、坐骨神经的毗邻关系，可以观察到肿瘤的钙化和分布，通常钙化分布在肿瘤的周边区域。

( 3 ) MRI 检查：能清楚地显示肿瘤自身的组织结构、范围及与周围组织、器官之间的关系。

CT 上脊索瘤表现出与肌肉相似的密度，但MRI 可显示脊索瘤呈异质性改变，长T与长TZ1 T4加权呈低至中信号，TZ 加权呈高信号，死骨及钙化部分无信号。

MRI 对椎前软组织阴影有更好的显示能力，为长TR 、TE 影像，对直肠是否浸润观察的应该非常仔细，MRI 对肿瘤周围假囊的辨认非常清晰，有助于判定肿瘤的范围、周围的反应带与后腹膜脏器的关系，对决定骸骨肿瘤的切除范围、确认在肿瘤切除前或同时行结肠造口术、直肠切除术；是否需要重建以及重建的方式。

MRI 的随访对复发病例能提供有价值的资料。

A : MRI 矢状面示骸尾部不均匀占位信号，向前突人盆腔，增强呈轻度强化；B : MRI 冠状面示骼骨溶骨性破坏骸骼关节受累；c 、D : x 线示骸1 一4 脊索瘤切除TSR 印TsRH 一3D 组合腰椎骨盆内固定重建术后,总之，脊索瘤最常见的影像学改变是多节段的椎体破坏和软组织阴影，肿瘤组织的钙化达40 ％一80 % ，软组织常超出骨结构。

概述脊索瘤（Chordoma）是一种先天性的、来源于残余的胚胎性脊索组织的原发性恶性肿瘤，位于脊椎椎体和椎间盘内，罕见累及骶前软组织。

主要好发于50～60岁的中老年，男女发病无明显差异。

病理改变一、大体所见肿瘤呈圆形或分叶状质软呈胶状。

可有局部出血、坏死、囊性变及钙化等。

早期一般具有包膜，附近常有碎骨片及死骨。

二、显微镜检显示肿瘤组织变化较多，各个病例不同，甚至同一种瘤的不同区域内也不同。

分化差的组织，细胞排列紧密，体积较小，边缘清晰。

细胞内外粘液成分较少，分化成熟的组织，细胞排列稀疏，体积较大，呈梭形或多边形，胞浆内有明显的空泡，肿瘤的间质中有纤维间隔，且有多量的粘液积聚，高度恶化时可见核分裂相。

临床表现疼痛为最早症状，多系由肿瘤扩大侵犯或压迫邻近重要组织或器官所引起。

位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，随后局部出现肿块，并逐渐长大，从皮下隆起，也可向盆腔内发展，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁，便秘，坐骨神经痛等症状。

位于蝶枕部的肿瘤可压迫视神经及其他脑神经，脑垂体、脑干等，在后期并可引起颅内高压。

在椎管周围有脊髓受压者，可引起根性疼痛、截瘫、大小便失禁等。

实验室及其他检查X线表现1、头颅脊索瘤多见于颅底、蝶鞍附近，蝶枕软骨连合处及岩骨等处。

骨质破坏边界尚清楚，可有碎骨小片残留和斑片状钙化物质沉积。

并可有软组织肿块凸入鼻咽腔，一般较大，边缘光滑。

脊索瘤肿块突出颅腔时可使钙化松果体移位，偶可引起颅内高压。

颈椎的脊索瘤常位于上颈椎，尤在颈椎和枕骨交界处，多累及椎体、椎弓根偶尔也可受到侵犯，软组织肿块，常为突出的早期表现。

胸椎脊索瘤较少见。

2、发生于脊柱的脊索瘤最多见于骶尾部，常位于骶尾骨交界处，患骨明显膨胀，骨内正常结构消失，呈毛玻璃样阴影，肿瘤呈溶骨性缺损，有时可穿破骨皮质向臀部及盆腔内扩展，形成边缘清楚的肿瘤性软组织块影，中间可有残余骨质硬化或散在不成形的钙化点，局部密度增高，造影检查，可显示直肠、膀胱、子宫等邻近器官或组织受压推移表现。

咽部脊索瘤
【概述】
脊索瘤来自胚胎脊索的残余，退化的脊索通常都嵌入蝶骨和枕骨内，但部分可向腹侧折入咽壁，其与咽部上皮融合处的细胞有迅速增长的潜力，在某些诱因的作用下，可形成脊索瘤，是一种罕见的低度恶性肿瘤。

病理见肿瘤由典型的空泡细胞和粘液基质所组成，其特点为分叶结构，细胞呈不规则条索状、团块状或假腺泡状生长，并可形成巨大空泡的合体细胞。

可发生于任何年龄，以中年居多，男性多于女性。

【诊断】
确诊需依据病理诊断。

颅底X片、颅正侧位片、CT、MRI可显示斜坡、蝶鞍、岩尖等处有骨质破坏及肿块阴影有助于诊断，须与咽部其他肿瘤如鼻咽纤维血管瘤、鼻咽癌、咽颅咽管瘤等相鉴别。

【治疗措施】
以手术治疗为主，并中进行放疗。

肿瘤位于颅底，手术较困难，损害较大，且易复发，可行颅外切除或行颅面联合径路切除术。

【临床表现】
脊索瘤多位于鼻咽，随着肿瘤增大，常有头痛、进行性鼻塞、脓性鼻涕、鼾声、嗅觉减退、耳鸣、耳聋等。

发生于口咽、下咽者较少，可有吞咽下不适及出现呼吸困难。

肿瘤向颅内发展，可出现
颅神经受累的症状。

查体可见鼻咽顶壁、咽后壁、侧壁上有肿块隆起，基底广，触之稍硬，表面有正常粘膜。