染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。
染色体组成倍地增减即为整倍体。
在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。
在人类可见单体型、三体型和四体型。
单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。
主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。
三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。
除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。
性染色体三体型常见。
四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。
主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。
这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
1、染色体数目畸变人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。
正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。
以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。
多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。
余类推，三倍体以上的通称为多倍体。
人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。
