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第七章染色体

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第七章染色体数目的变异（习题）

第七章染色体数目的变异（习题）

第七章染色体数目的变异（习题）
1．染色体组的最基本特征是什么？
2．小麦有2n=6X=42条染色体，试写出下列细胞中染色体的模式和数目：
a. 单体
b. 单倍体
c. 四体
d. 缺体
e. 双三体
3．菊芋（2n=102）是六倍体物种。

写出它的单倍体（n）染色体数和染色体基数（X）。

4．远缘杂交不孕性和远缘杂种不实性的区别是什么？
5．从形态上或组织结构上如何判断某植物体是否为同源多倍体。

6．假设有一植物种A，其双倍体染色体数目为22，物种B染色体数目为16。

两植物杂交，产生了不育的后代。

问：a. F1杂种的染色体数大致是多少？b. F1怎样才能得到一可育植株？这一植株的染色体数可能是多少？
7. 糖槭和羽衣叶槭都是二倍体植物2n=2X=26。

它们是同一个属的不同种。

它们之间的杂种
是不育的。

试解释原因并提出使杂种成为可育的办法。

8. 为什么偶倍数异源多倍体表现与二倍体相同的遗传规律？
9. 单倍体在遗传研究上有什么作用？
10．试述同源三倍体高度不育的遗传机理？
11．杂种F1与隐性性状亲本回交后，得到显性性状与隐性性状之比为5[A]：1[a]的后代，因此可以肯定该杂种是同源四倍体，对吗？试说明。

12. 在二倍体的高等植物中也会偶然出现一些植株弱小的单倍体，但在一般情况下它们都不
能繁殖后代。

试说明这种单倍体的植株是如何形成的，它为什么不能繁殖后代？
13. 在自花授粉同源四倍体植株的后代出现隐性性状的个体比二倍体少？为什么？。

医学遗传学章染色体病1

医学遗传学章染色体病1

染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
精选版课件ppt
34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
精选版课件ppt
8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15

第七章细胞核与染色体

第七章细胞核与染色体
核被膜功能 构成核、质之间的天然选择性屏障 基因表达的时空隔离 运输作用
图6-2 核被膜的结构
二、核孔复合体（NPC）
核孔复合体的结构模型 核孔复合体的功能
胞质环 核质环 辐
柱状亚单位 腔内亚单位 环带亚单位 中央栓
图6-3 核孔复合体的结构模型
核孔复合体的功能
主要功能就是进行物质运输。核孔复合体进行的 运输既可以是被动运输，也可以是主动运输。 通过核孔复合体的主动运输不仅具有选择性，而 且具有双向性，即核输入与核输出。 核输入
1.着丝粒和动粒 2.次缢痕与核仁组织区 3.随体与端粒
着丝粒和动粒
着丝粒是连接两个染色单体形成有丝分裂染色体的主缢痕, 其将染色单体分为两臂——短臂(p)和长臂(q) 。
根据着丝粒在染色体上的位置, 分为四种类型 中着丝粒染色体 亚中着丝粒 亚端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体
动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、 附着于主缢痕外侧的圆盘状的结构 。 动粒可分为三个不同的结构域: 动粒结构域、中央结构域、 配对结构域
作业
名词解释： 染色质与染色体、组蛋白与非组蛋白、常染色质与 异染色质、结构异染色质与兼性染色质、多线染色 体与灯刷染色体、着丝粒与动粒、随体与端粒、次 缢痕与核仁组织区、核型、染色体分带、亲核蛋白、 核仁、
简答题： 1、概述细胞核的基本结构及其主要功能。 2、简述核孔复合体的结构及其功能。 3、核小体的结构特点。 4、试述从DNA到染色体的包装过程。 5、分析中期染色体DNA的3种功能元件及其作用。 6、概述核仁的结构及其功能。
图7-12 根据着丝粒位置对染色体的分类
中央结构域 图7-13 动粒的结构模型
次缢痕与核仁组织区

初中生物竞赛辅导教程 第七章 遗传和变异(知识概要)

初中生物竞赛辅导教程 第七章 遗传和变异(知识概要)

第七章遗传和变异第一节遗传的物质基础【知识概要】一、染色体是遗传物质的主要载体1．染色体的化学成分染色体的主要成分为DNA和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和RNA。

组蛋白为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。

其功能是参与维持染色体结构，有阻碍NDA转录RNA的能力。

非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。

非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。

非组蛋白的功能是DNA 复制、RNA转录活动的调控因子。

2．染色体的结构核体→螺线管→超螺线管→染色单体。

从舒展的DNA双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时，DNA分子缩短约5000～10000倍。

二、DNA是主要的遗传物质l．噬菌体侵染细菌实验证实DNA是遗传物质实验步骤如下：2．肺炎双球菌的转化实验证实DNA是遗传物质3．烟草花叶病毒（CMV）的重建说明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遗传物质三、DNA的结构和功能1．DNA的结构DNA是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：DNA的一级结构DNA的主干由磷酸和脱氧核糖交互组成，磷酸和糖由3’、5’一磷酸二酯键联结在一起。

碱基接在每一脱氧核糖的1’碳上其结构要点如下：（1）两条DNA链反向平行，一条走向是5’→3’，另一条走向是3’→5’，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。

（2）碱基配对不是随机的。

腺嘌呤（A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）通过三个氢键与胞嘧啶（C）配对（见右图）。

GC对丰富的DNA比AT对丰富的DNA更为稳定。

（3）DNA的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种DNA分子提供了它性质上的特异性。

（4）双链DNA具有不同的构型，其中3种具有生物学上重要性。

①B—DNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。

②A－DNA：右旋，脱水状态下的常见形式。

③Z—DNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。

第07章染色体病

第07章染色体病

第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。

经研究表明，染⾊体是核基因的载体。

⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。

临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。

本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。

从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。

在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。

在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。

在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。

不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。

详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。

由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。

这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。

染色体病

染色体病
19
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）

又称后期延迟（anaphase lag）

染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。

染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
56

治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57


预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。

臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
26
46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62




特殊握拳状 摇椅样足
63

3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。

7第七章染色体畸变

7第七章染色体畸变

2.同源多倍体的遗传 同源三倍体： ① 有三个染色体组，每一同源组包括三条染 色体，联会方式有两种：
方式一：三条联会，形成三价体（Ⅲ），后 期Ⅰ分离时，以2：1分离。 方式二：两条联会，形成二价体和单价体 （Ⅱ＋Ⅰ），后期Ⅰ分离时，以1：1（单价 体丢失）或2：1分离（单价体随机分配）。 ② 最终产生的配子都是不均衡的，所以三倍 体是高度不育的。
型变小，生活力减退。 2.不能正常进行减数分裂，因而高度不育。
意义：
利用单倍体育种可加快杂交育种的进程。
例：单倍体植株用秋水仙素处理后，染色体 加倍，可以得到纯合的二倍体，用这种方法， 一般两年就可获得一个稳定的纯系品种。
（二）多倍体
1.多倍体的形成：减数分裂的异常和有丝分裂的 异常都可形成多倍体。
AA×BB
↓
AB→AABB(异源四倍体）
（二）染色体数目变异的类型
整倍体变异－以染色体组为单位，整倍增加或 减少的变异。
非整倍体变异－以染色体为单位，增加或减少 其中的一条或多条染色体的变异。
二、整倍体变异
（一）单倍体 只含一个染色体组的生物，称单倍体。 特点： 1.这种单倍体植株与二倍体植株相比，株
21三体
（三）非整倍体变异的应用 1.测定基因所在的染色体 2.利用单体进行染色体替换 3.三体在大麦杂种配制上的应用。
1.测定基因所在的染色体
缺体、单体、三体都可以用来测定基因所在的染色 体，以小麦的3A单体来说明方法：
假设小麦的无芒(S）、有芒（s）基因在3A上→创建 含无芒基因S的3A单体小麦→与正常有芒植株杂交
4、易位导致肿瘤发生。 如慢性粒细胞白血病：9/22易位 Burkitt淋巴瘤：8/14易位
5、改变原有的连锁关系，产生新的连锁群，可用 于诱变育种。

第七章 染色体的整倍性变异

第七章 染色体的整倍性变异

（三）高度不育或部分不育性 由于同源多 倍体在减数分裂中会形成多价体，因此， 同源三倍体往往表现为配子的高度不育， 而同源四倍体一般为部分不育性。利用该 特性可以培育无籽果实。例如香蕉是一个 天然三倍体，它没有种子；人工培育三倍 体西瓜和葡萄也是无籽的。
第三节 同源多倍体
一、同源多倍体的特征
多倍体由于染色体的倍增，基因剂量随之增加，使生物体 的组织器官、生理功能、发育、形态以及产量、品质等方面 都相应发生巨大的变化。 （一）巨大性 主要表现在细胞、组织、器官和个体的巨大。
（二）基因剂量增加 从基因剂量的角度来看，同源多倍体 的基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍体的生长和发育是 会有影响的。据研究，一般是剂量增加时，生化活动随之加 强，导致一些性状如糖分含量、蛋白质含量、氨基酸及维生 素含量都有增高趋势。因此，其营养价值往往更高。
第二节 单倍体
一、单倍体的类型
单倍体是指具有配子染色体数目(n)的个体。 这种变异也称 单倍性（haploidy) 变异。
单倍体经加倍而形成的2n个体，通常称为双单倍体(doubled haploids，DH)。
根据产生单倍体的物种自身的倍数性不同，单倍体又可分为 单元单倍体 (monohaploid)和多元单倍体(polyhaploid)。
1. 花药及未授粉子房（胚珠）培养 花药培 养是指通过花药或花粉培养直接从花粉生 产单倍体植株的方法。
2. 诱导孤雌生殖 通过人工诱导促使植株孤雌生殖，也可获 得单倍体，有以下几种方法：
（1）利用异种、属花粉授粉，刺激未受精卵发育引起孤雌生 殖产生单倍体。 （2）用X射线或γ射线辐射处理花粉，将辐射过的花粉对正常 植株人工授粉，利用丧失了受精能力的花粉刺激未受精的 卵单性发育产生单倍体。 （3）用化学药剂诱发 常用的化学药剂有用甲苯胶蓝 (TB)、 马来酰肼、二甲基亚砜、2, 4-D、赤霉素等多种药品。

7.第七章 染色体病

7.第七章 染色体病

（一）选择题（A型选择题）1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q2533．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体E．性染色体4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或35．目前临床上最常用的显带技术是______A．Q带 B．G带C．C带D．T带 E．N带6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P007．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上都不是8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。

A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。

A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期10．根据ISCN，人类X染色体属于______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。

A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号13．人类D组染色体属于______。

A．中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体14．人类G组染色体属于______。

遗传学：07-第七章 染色体数目变异

遗传学：07-第七章 染色体数目变异
1939—1947年,他用普通二倍体西 瓜(2n＝ 22)进行染色体加倍获得 四倍体西瓜(2n＝44)，再以四倍 体西瓜作母本，用二倍体西瓜作 父本，获得三倍体无籽西瓜。这 一使他名扬四海的研究，都是细 胞遗传学研究的重大成果。
二倍体西瓜 (2n=2x=22=11 II)
加倍
同源四倍体
二倍体西瓜
(2n=4x=11 IV) × (2n=2x=22=11 II)
三倍体西瓜(2n=3x=11 III)
三倍体无籽西瓜
3x = 33 = 11 Ⅲ
····· ·
··· (1/2)11×2 ···
四. 同源四倍体基因分离规律
杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa 假定只发生2/2式分离
1. 基因的染色体随机分离 （基因距离着丝点较近）
配子类型及比例 AA :Aa : aa = 2 : 8 :2
例如，同源四倍体的三式基因型(AAAa)，在染色体 随机分离的情况下，不能产生aa基因型的配子，在 染色单体随机分离的情况下，可以产生aa配子
第三节 异源多倍体
C
1 2
－2
=10
aa
2
C10 : 1
(13AA + 10Aa + 1aa )2
AAAA : AAAa : AAaa : Aaaa : aaaa =169 : 260 : 126 : 20 : 1
[A] : [a] = 575 : 1
在染色单体不完全随机分离的情况下，同一 染色体的两条姊妹染色单体或其姊妹区段可 以进入同一配子；而染色体随机分离不能
其余n为21—24 或 14—19 小孢子0.8 4.5 复8式.5 14单.5式22.9 30.8 18.
大孢4x子 AAA3.A5 AA9.A0 a 1A4A. a2a1.A5 aa3a4.5aaa1a7.5 三式 复式 单式

第7章染色体的变异-1

第7章染色体的变异-1
cycy死亡几代以后全变成了野生型cy雄性cy雌性37遗传学家想出一个绝妙的保存方法平衡致死法即用另一对致死杂和基因去平衡保存它星状眼正常眼ssscycy在此染色体上有一将此种果蝇雌雄一起饲养大的倒位区段由于大的倒位区段抑制交换发生只能产生如下可育配子scyscy死sscycy死亡scyscy亡38其实这并不是真正不分离不过分离出来的纯合个体全部致死而已
z
利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
什么是平衡致死？前面说了生物体尤其是雌雄 异体生物体中有很多隐性致死基因，一些致死 基因在遗传研究和各种工作中有用，但无法稳 定保存。为什么呢，请看下图
35
例：果蝇中有这样一对常染色体上的性状，卷翅/正常翅，卷翅/正 常翅为显性，由基因 Cy/+ 决定， Cy 在决定卷翅表型性状方面为显 性，但在致死方面为隐性，怎样保存？如果直接在同一瓶中饲养。
{ 交互分离(alternate segregation)： “８”字形
44
邻近分离（adjacent segregation)：环形
相互易位杂合体的联会和分离
45
3.易位的遗传学效应
z
半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育，即常有致死效应； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可 育，但出现假连锁现象。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花 粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
1
z
z

染色体畸变

染色体畸变

第一节 染色体畸变
染色体的数目变化或结构改变统称为染色 体畸变（chromosomal aberration）。 不同的畸变类型、不同的细胞内以及不同 时期发生的畸变可能引起的后果不同。
在精子、卵子、受精卵或卵裂早期发生畸 变往往可导致流产、死胎或染色体病； 而体细胞中发生的染色体畸变则与肿瘤的 发生有关。
多倍体胎儿夭折的原因：
主要是胚胎细胞有丝 分裂时形成了三级或四 级纺锤体，染色体数目 不等地分散在三个或四 个赤道面上，导致分裂 后期及子细胞内染色体 不规则分布，最终导致 染色体数目异常，严重 地干扰了胚胎或胎儿的 正常发育而导致流产。
多倍体的形成机制： 三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。 四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（核没有消失）
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
1、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条， 为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅仅是 少数的 X单体型可以存活。 （2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。 多数的三体型早期流产，仅13三体、18三 体、21三体、22三体和X三体可以存活。
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)

第七章 性别决定及与性别有关的基因

第七章 性别决定及与性别有关的基因

②、原因 Ⅰ、X染色体上含有雌性基因，Y染色体上不含有定性基因，但含有控制 雄性能育的基因，常染色体上含有定雄性基因。 Ⅱ、两条X染色体上所含有的定雌性基因与三套常染色体上所含有的定雄 性基因的数量相等。 Ⅲ、性别决定由X染色体上的定雌性基因与常染色体上的定雄性基因的平 衡来决定。 ③、实例：三倍体雌果蝇与二倍体雄果蝇交配结果如下 AAA+XXX X ♀ ♂ A+X AAA+XXX（雌） AAA+XX （间性） AA+XXX （超雌） AA+XX（雌） A+Y AAA+XXY （间性） AAA+XY AA+XXY AA+XY （超雄） （雌性） （雄性） AA+XY
②、双基因控制
玉米
雌花序：Ba
雄花序：Ts
雌雄同株：Ba-Ts雄株： babaTs-
雌株：Ba-tsts或 babatsts（雌花序退化，雄花序变成雌花序）
第四节 性别决定的剂量补偿 一、性染色质—巴氏小体 1、概念： 由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状 态（染色质高度螺旋化），形成直径约1µm大小，贴近于核膜边缘的染 色小体，又称为X染色质或性染色质。 （1949年Barr发现） 年 发现） 发现
第三节 植物性别决定 一、植物类型—根据雌雄器官着生位置 1、雌雄同花：同一朵花中同时具有雌雄两种性器官：如油菜、水稻。 2、雌雄同株：如玉米、南瓜
3、雌雄异株：如菠菜
二、植物性别决定 1、性染色体决定性别 ①、XX-XY型： 雌株 XX； 雄株 XY
此类植物有：大麻、菠菜、银杏、蛇麻等
②、XX—XO型
X/Y比 0.5 1.0 1.5 2.0 3.0 4.0

第七章 染色体病-4h

第七章 染色体病-4h

46
三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精
69,XXX
23，X
69,XXX
23，X
69,XYY
A.69,XXX的形成
A.69,XXX的形成
B.69,XYY的形成
69,XXY
69,XXY
B.69,XXY的形成
C.69,XXY的形成
47
四倍体：体细胞中有四个染色体组。
形成原因：核内复制（染色体复制2次，细胞分裂1次） 核内有丝分裂（染色体正常复制1次，细胞未分裂）
生在浅染带。
20
21
46,XY
22
46,XX
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G显带核型
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（3）其他显带技术： R显带：反 G 带。能够将染色体末端显示为易于识别 的深带，对于研究染色体末端缺失或重排 特别有用 C显带：亦称着丝粒显带。特异显示着丝粒和副缢痕 处的组成型异染色质，并使Y染色体长臂末端着色。
N显带：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区。
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G-banding 界标 区和带 描述内容 染色体号
臂的符号
区的号 带的号
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三、人类细胞遗传学技术的进展
1. 染色体高分辨显带
常规G显带中用于分析的染色体源于分裂中期细胞，因高 度螺旋化而缩短，每套单倍体仅可显示约320条带。
高分辨显带：应用细胞分裂同步化等技术，可从早中期、 前中期或晚前期细胞获得更长、带纹更丰富的染色体，每 套单倍体染色体呈现出550～850条或更多带纹。这些带 纹是由320条带细分而成的亚带或次亚带，有助于发现更 细微的异常，并使染色体断裂的定位更精确。
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8
二、染色体形态学和显带技术
1.染色体形态学及非显带核型的识别 1）染色体形态： 在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), 将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处； 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处；

07第七章 染色体数目变异

07第七章 染色体数目变异

(1) 同源多倍体形态特征
染色体的同源倍数越多， 染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大 气孔和保卫细胞比二倍体大， 气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积的气孔数少 多数同源多倍体叶片大小、花朵大小， 多数同源多倍体叶片大小、花朵大小，茎粗和叶片 厚度随着染色体数目的增加而增加， 厚度随着染色体数目的增加而增加，成熟期则延迟 同源多倍体基因剂量远比二倍体大， 同源多倍体基因剂量远比二倍体大，这对同源多倍 体的生长和发育是会有影响的
农作物： 农作物：栽培的小 燕麦、棉花、 麦、燕麦、棉花、 烟草、甘蔗、油菜、 烟草、甘蔗、油菜、 马铃薯等 果树：苹果、 果树：苹果、梨、 樱桃、草莓等； 樱桃、草莓等； 花卉：菊花， 花卉：菊花，大 理菊、水仙、 理菊、水仙、郁 金香等
异源多倍体的特点： 异源多倍体的特点：
•异源多倍体具有与二倍体相同的性状遗传规 异源多倍体具有与二倍体相同的性状遗传规 律，但表现型可能比二倍体复杂的多 •异源多倍体在形成的初期表现不稳定，容易 异源多倍体在形成的初期表现不稳定， 异源多倍体在形成的初期表现不稳定 发生染色体重排或丢失。 发生染色体重排或丢失。
(2)异源多倍体的起源途径 异源多倍体的起源途径 A. 异源六倍体小麦的起源途径
Triticum monococcum 野生一粒小麦 AA(2n=14)
×பைடு நூலகம்
↓
Aegilops speltoides 拟斯尔脱山羊草 2n=2x=BB=14=7II
第七章 染色体数目变异
一、染色体组与染色体的倍性 1. 染色体组
染色体组(genome)：指每一物种特有的、维持其生命 ：指每一物种特有的、 染色体组 活动所必需的一套基本染色体 遗传学上常把一个正常配子的染色体称为一个染色体组， 遗传学上常把一个正常配子的染色体称为一个染色体组， 上常把一个正常配子的染色体称为一个染色体组 用n表示。 表示。 表示 体细胞中具有两套染色体组， 表示,自然界中存在的 体细胞中具有两套染色体组，用2n表示 自然界中存在的 中具有两套染色体组 表示 生物大都为二倍体. 生物大都为二倍体 体细胞中含有3个以上染色体组的生物称为多倍体 体细胞中含有 个以上染色体组的生物称为多倍体。 个以上染色体组的生物称为多倍体。
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第一节 人类染色体及其研究方法（12）
• 4、比较基因组杂交（CGH）
• 可在全部染色体或在染色体亚带水平上对不同基因组间 DNA序列拷贝进行检测、定位；鉴定肿瘤染色体某些 成分如双微体、标记染色体来源；快速检测染色体三体 性、单体性拷贝数。 • 技术要点：肿瘤基因组DNA（用FITC标记为绿色）与 正常对照基因组DNA（用TRITC标记为红色），以1： 1比例混合制成探针、同时与正常人有丝分裂中期染色 体进行原位抑制杂交，用荧光显微镜、电脑彩色图像分 析仪检测红绿荧光比值进行定量分析检测，如肿瘤 DNA的扩增（绿色增加）或缺失（绿色缺少）
第一节 人类染色体及其研究方法（10）
• 2、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）
• 新建立的可目视的高分辨基因制图技术；可以直接目视 快速判断探针位置、方向，以及多个探针间的相对位置、 物理距离和重叠程度等；成功应用于人类基因组制图、 染色质结构分析、染色体病、肿瘤等分析研究中。 • 技术要点：利用碱溶液或甲醛溶液处理待测细胞→使 间期细胞染色质组织结构松散，将染色质丝从核骨架中 释放→制备出DNA纤维→用不同颜色荧光标记的特异 DNA探针杂交→判断各探针的定位、方向以及各探针 间相对位置、物理距离和重叠程度，作出基因定位。
第一节 人类染色体及其研究方法（11）
• 3、染色体涂染（chromosome painting）
• 是将FISH和染色体原位抑制杂交（CISS）技术结合， 即用单链DNA或Cot-1封闭基因组的重复序列，以减少 非特异性杂交的强度，并用染色体特异性DNA库作为 探针池，以不同荧光（如生物素标记）涂染整条染色体 或染色体特异区段，并与靶细胞染色体进行原位杂交， 再用带有荧光物质的链霉抗生物素蛋白进行抗原抗体反 应的检测和放大，即显示荧光杂交信号作出诊断。 • 例如：用地高辛-11-dUTp和biotin标记两条染色体制成 两条不同颜色的DNA探针池（一条为红色，另一为绿 色）诊断相互易位染色体（可显示有红、绿两种颜色）
第一节 人类染色体及其研究方法（13）
• 五、染色体多态
• 在健康人群中，核型内一条或数条染色体表现出比较恒 定的、微小的形态变异，并按孟德尔式遗传。 • 主要表现：两条同源染色体的形态或着色不同如随体大 小、形态和次缢痕的长度明显不同，带纹的宽度和着色 强度不同，多态性出现率30~50%，不具有明显的表现 或病理学意义。 • 染色体多态性按孟德尔方式遗传，可用于遗传分析、基 因定位、亲子鉴定； • 多态性常见部位：1、9、16号染色体长臂次缢痕的变异、 Y染色体长臂的长度和着色性。
第一节 人类染色体及其研究方法（4）
• 2、染色体显带核型的识别
• 1971年巴黎国际人类细胞遗传学会议、1972年爱丁堡会 议提出区分每个显带染色体区、带的标准系统称为《人 类细胞遗传学命名的国际体制》即统一的符号和术语： • 染色体界标、区和带的定义 • 界标：是识别染色体具有重要意义、稳定、显著形态学 的指标；包括染色体两臂的端粒、着丝粒和某些带；染 色体以着丝粒为界标可以区分短臂（p）和长臂（q）。 • 区：位于两个相邻界标之间的区域。 • 带：染色体由一系列序贯的带组成（即没有非带区） • 较亮（深）或较暗（浅）的着色强度。
第一节 人类染色体及其研究方法（9）
• 优点： • （1）标本可以长期保存 • （2）探针不是放射性的而是荧光染料与抗体蛋白结合 检测 • （3）不需要特殊的安全防护措施 • （4）检测速度快、灵敏度高 • （5）分辨率为1Mb • FISH技术广泛应用于基因定位、染色体畸变、基因扩 增和整合人细胞中病毒等外源基因的检测；现已可用不 同的荧光染料进行多色FISH杂交。
第二节
染色体畸变（6）
• 减数分裂不分离： • 后期Ⅰ发生染色体不分离，结果成熟配子1/2有n+1条染 色体，1/2有n-1条染色体→与正常配子受精1/2形成超二 倍体（2 n+1），1/2形成亚二倍体（2n-1）的个体。 （图7-12） • 后期Ⅱ发生染色体不分离，结果成熟配子1/2有n条染色 体， 1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体→与正常配 子受精1/4形成超二倍体（2 n+1），1/4形成亚二倍体 （2n-1）的个体。（图7-13） • 初级不分离：正常二倍体父母由于减数分裂染色体不分 离，导致受精后产生三体型患儿，细胞遗传学称为初级 不分离。
第一节 人类染色体及其研究方法（7）
• （二）分子细胞遗传学—是应用分子生物学方法，
在细胞遗传学的基础上，从分子水平研究染色体结构、 畸变、遗传学效应与疾病发生等问题的学科，即用克隆 的DNA探针去检测染色体。 光镜只能识别4500kb以上的DNA片段 运用分子生物学技术有效检测几十kb~2000kbDNA片段 将微细胞遗传学+分子生物学技术对致病基因的鉴定具 有重要价值 包括荧光原位杂交、DNA纤维荧光原位杂交、染色体 涂染和比较基因组杂交技术。
第一节 人类染色体及其研究方法（7）
• 三、G显带染色体的识别 • 四、人类细胞遗传学研究的新进展 • （一）微细胞遗传学—是运用人类高分辨染色体显带技 术，研究染色体细微结构及结构改变后的遗传效应的学 科。 • 高分辨染色体显带技术特别在有丝分裂早中期、晚前期 的细胞分裂早期制备的高分辨染色体技术，可以显示出 550条以上清晰、微细带纹。在中期染色体上认为正常 的染色体，在高分辨染色体上却有微细异常；如AD遗 传病WAGR综合征是11p13~p14.1片段缺失。如某些染 色体综合征主要症状，实际上只是与染色体微小片段的 畸变相关，如先天愚型的主要特征只是与21q22.3这一 微小的关键片段的重复相关。
第二节
染色体畸变（3）
• 三倍体形成原因： • （1）双雄受精：两个精子+一个卵子；69， XXX；69，XXY；69，XYY。 • （2）双雌受精：一个卵子+一个极体+一个精子 69，XXX；69，XXY。 • 2、四倍体 • 指患者体细胞中含有四个染色体组；临床更罕见 • 四倍体形成原因： • （1）核内复制；（2）核内有丝分裂
第一节 人类染色体及其研究方法（3）
• （三）染色体的显带和显带核型的识别 • 1、染色体显带 • 1968年瑞典细胞化学家Caspersson等应用荧光染料氮 芥喹吖因（QM）处理染色体后，在荧光显微镜下发 现在染色体长轴上可显示不同深浅、不同宽窄和亮度 的横纹—Q带； • 将人类染色体24种染色体（1~22号常染色体和X、Y 染色体）显示出各种不同特异性的带纹形态—带型 • G带—用Giemesa处理染色体 • R带—用盐溶液预处理标本+ Giemesa染液染色（与G 带带型相反）；T带—热处理+ Giemesa染液染色。 • C带—NaOH或Ba(OH)2预处理标本+ Giemesa染液染 色，专门显示着丝粒和副缢痕结构性异染色质
第二节
染色体畸变（2）
• 1、三倍体 • 体细胞中含有三个染色体组；致死性，成活率极 为罕见（可见嵌合体2n/3n），一般认为三倍体 胎儿易于流产的原因，是胎儿在胚胎发育过程的 细胞有丝分裂中，形成三极纺锤体，从而造成染 色体在细胞分裂中期、后期分布、分配紊乱→子 细胞染色体数目异常→导致自发流产 • 已报道核型：69，XXX；69，XXY；69，XYY 及嵌合体。 • 主要症状：智力与身体发育障碍、畸形。
第二节
染色体畸变（5）
• 3、非整倍体的形成机理 • （1）染色体不分离 • 细胞分裂进入中、后期时，某一对同源染色体或 两姐妹染色单体未移向两极，同时进入一个子细 胞，结果一个子细胞形成超二倍体，另一个子细 胞形成亚二倍体，这一现象称为染色体不分离。 • 染色体不分离可发生于配子形成时减数分裂不分 离；也可发生于受精卵卵裂早期或体细胞有丝分 裂—有丝分裂不分离。
第一节 人类染色体及其研究方法（2）
• 染色体分类：中央着丝粒染色体 • 亚中央着丝粒染色体 • 近端着丝粒染色体 • 二、人类正常核型与染色体显带 • 一个体细胞中的全部染色体所构成的图像—核型； 将一个体细胞内的全部染色体按照Denver体制分组、 配对、编号排列起来所构成的图像—核型分析。 • （一）Denver体制 • 1960年美国Denver市第一届国际细胞遗传学会议， 确定Denver体制：识别和分析人类各种染色体病， 目的为了避免病例描述上的混乱和有利于国际间的 交流。
• • •
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第一节 人类染色体及其研究方法（8）
• 1、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization FISH）
• 60年代Pardue 和Gall建立了原位杂交技术，其方法： • 用一段已知DNA单链序列+放射性同位素标记作为探针， 与待测染色体DNA进行分子杂交，如果该探针与待测 染色体上的同源序列（靶序列）互补结合，即可在间期 核或染色体上原位显示杂交信号，即靶序列的位置。 • 荧光原位杂交（FISH）（非放射性原位杂交）： • FISH技术与ISH技术相比：具有快速、安全、经济、灵 敏高和特异性强等优点。
第二节
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染色体畸变（1）
人类染色体畸变包括染色体数目异常和结构畸变 一、染色体数目异常及其产生原因 一个染色体组即正常配子数目n=23 为单倍体 精卵结合形成受精卵含有两个染色体组称为二倍 体2n=46 • （一）整倍体—染色体数目整组增加，三倍体以 上的细胞称为多倍体 3n=69 4n=92
第一节 人类染色体及其研究方法（5）
• 染色体上特定带名称的命名：区、带的命名是从着丝 粒开始，向臂的远端序贯编号（依次为1区、2区、3 区等）；每个区依次编为1号带、2号带等。 • 描述特定带写明4个内容：染色体号→臂符号→区的 号序→带的号序。 • 3q25 1p31 • 1981年巴黎《人类细胞遗传学命名的国际体制》 （ISCN），提出命名符号和缩写术语体系（表7-2） • 该体制包括丹佛（1960）、伦敦（1963）、巴黎 （1971、1977）。