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染色体病名词解释遗传学
染色体病是指由于染色体的结构异常、数量异常或者功能异常而引起的疾病。
人类体细胞中通常有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体病可以分为以下几类：
1. 数量异常：包括染色体缺失、染色体增加和染色体重排。
例如，唐氏综合征就是由于患者携带三条21号染色体而引起的。
2. 结构异常：包括染色体的缺乏、断裂、重复和倒位等异常。
这些结构异常可以导致基因的缺失、改变或者重复，从而引起遗传疾病。
例如，克卜勒综合征就是由于染色体X上的一段基因重复引起的。
3. 功能异常：染色体上的基因在正常情况下应该能够正常表达产生蛋白质。
但染色体上的基因突变或者缺失可能会导致基因功能的异常。
这些基因功能异常可以直接引起染色体病，也可以通过影响其他相关基因的功能间接引起染色体病。
染色体病可以导致许多不同类型的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。
一些染色体病可以通过遗传咨询、遗传测试和基因治疗来进行预防和治疗。
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
人类染色体和染色体病教学课件pptxx年xx月xx日contents •人类染色体概述•人类染色体异常•染色体疾病的诊断与治疗•染色体疾病的遗传咨询•染色体研究前景及展望•教学总结与回顾目录01人类染色体概述染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA 和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体定义根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类染色体的定义和种类1染色体的组成和结构23人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构染色体复制在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂02人类染色体异常缺失染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
总结词染色体结构异常是指染色体发生缺失、重复、倒位或易位等变异。
重复染色体上出现重复的基因片段，导致基因过度表达或缺陷。
易位染色体之间发生交换片段，导致基因位置和表达异常。
倒位染色体上基因顺序发生颠倒，导致基因表达异常或缺陷。
三体综合征由于增加一条染色体而导致的综合征。
缺失综合征由于缺失某条染色体而导致的综合征。
多倍体细胞中存在三个或更多染色体组的个体称为多倍体。
总结词染色体数目异常是指染色体组、单个染色体或染色体片段的增加或减少。
非整倍体染色体组、单个染色体或染色体片段的增加或减少导致非整倍体。
总结词染色体连锁遗传是指某种遗传特征或疾病与特定染色体上的基因相关联的现象。
与X染色体相关的遗传病，如血友病、红绿色盲等。
与常染色体相关的显性遗传病，如多指症、先天性心脏病等。
