遗传与优生试题与答案
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2023年八年级生物下册《遗传病与优生》练习一、选择题1.禁止近亲结婚可减少遗传病的发生。
下列有关遗传病的叙述正确的是()A. 近亲结婚后代一定患遗传病B. 携带致病基因一定患遗传病C. 致病基因有显性和隐性之分D. 肺结核和白化病都是遗传病2.我国每年出生的患有先天性疾病的新生儿中,有7%~8%是由遗传因素引起的。
下列关于遗传病的说法正确的是( )A. 遗传病是由遗传物质改变引起的B. 近亲结婚后代一定会患遗传病C. 艾滋病可以通过母婴传播, 因此属于遗传病D. 遗传咨询不能降低遗传病的发病率3.婚姻法规定禁止近亲结婚,主要原因是A. 近亲结婚不利于人口流动B. 近亲结婚生男生女机会不均等C. 近亲结婚提高隐性遗传病发病率D. 近亲结婚导致癌症发病率的增加4.下列关于遗传病的说法中,正确的是()①由遗传物质引起②变异一定会导致遗传病的出现③近亲结婚会增加发病率④结肠息肉是隐性遗传病⑤血友病属于遗传病A. ①③⑤B. ②④⑤C. ①②③④D. ②③④⑤5.下列说法不正确的是()A. 生物的遗传和变异是普遍存在的B. 镰刀型贫血病患者的遗传物质发生了变化C. 非近亲结婚所生子女肯定不会患遗传病D. 遗传病是一种可遗传的变异6.《红楼梦》中的宝黛爱情悲剧让人唏嘘不已。
下列说法中正确的是()A. 贾宝玉和林黛玉的结合不属于近亲结婚B. 正常婚配的夫妇也有一定的概率生育出具有遗传病的后代C. 禁止近亲结婚主要是为了减少显性致病基因导致的遗传病D. 贾宝玉和林黛玉结婚,他们的后代一定患遗传病7.下列关于遗传病的叙述,正确的是()A. 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病B. 近亲结婚的后代一定会患遗传病C. 患遗传病的孩子的父母一定也患有遗传病D. 婴儿出生就有的病一定是遗传病8.下列关于人的遗传变异说法正确的是()A. 变异是由遗传物质的改变引起的B. 遗传病不一定遗传给后代C. 近亲结婚的后代患各种遗传病的概率高D. 环境条件的变化对变异个体都是有害的9.关于遗传病的说法,正确的是()A. 父母表现正常,就不可能生下遗传病患儿B. 只要不近亲结婚,就能彻底杜绝遗传病C. 只要是近亲结婚,后代一定患有遗传病D. 近亲结婚会大大提高遗传病的发病率10.小明(男)的爷爷、奶奶(均健康正常)是表兄妹关系,他们一共育有6个儿子,都很健康,已知小明的爷爷含有某隐性遗传病的致病基因a。
遗传与优生试题及答案一.单项选择题1.染色体数目整倍性改变的个体多在(B )死亡A.受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的(C )A 12%B 20%C 22%D 23%E 32%3.染色体数目整倍性改变以(C )倍体为主A 单B二C三 D 四 E 六4.人类中最常见的染色体畸变类型是(C )A 单体型B 二体型C 三体型D 四体型E 五倍体5.染色体不分离多发生在(A )时同源染色体的不分离A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 有丝分裂间期D 有丝分裂前期E 有丝分裂中期6.下列哪项是发病率最高的染色体病(A)A.先天愚型B.18三体综合征C.5P-综合征D.染色体数目畸变E.染色体结构畸变7.下列哪项是人类最早确定的,也是最常见的一种染色体病(A )A.21三体型B.18三体型C.5P-综合征D.先天性卵巢发育不全征E.脆性X染色体综合征8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状(A )A.21三体型B.嵌合型C.易位型D.突变型E.变构型9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征(A )A.哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤E一般年把肿瘤叫做癌11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌12.下列说法正确的是( E )A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数13.先天性睾丸发育不全症是(A_)描述的。
A. klinefelterB. TurnerC.LubsD.DownE. Lejeune14.先天性睾丸发育不全症核型为(C)A 46,xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx15. 先天性卵巢发育不全症又称(B)A.Klinefelter综合症B.Turner综合症C.Lubs综合症D.Lejeune 症E. Down症4. Klinefelter综合症表现为(A)A.不产生精子B.原发性闭经C. 长脸D. 四肢较短E.斜视16. 脆性x染色体综合症是(A)发现的A. LubsB. KlinefelterC.LejeuneD.TurnerE.Down17先天性卵巢发育不全症的核型为(A)A.45,xB.46,xC.47 ,xD. 44,x E .45 ,xx18. 盾状胸为(B)的临床特征A.Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症E。
1. 研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是()A.细胞遗传学B. 生化遗传学C.分子遗传学D. 肿瘤遗传学2. 遗传病通常不具有的特征是()A.家族性B. 先天性C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的D. 垂直传递3. 最早被研究的人类遗传病是()A.慢性粒细胞白血病B. 白化病C.镰形细胞贫血症D.尿黑酸尿症4. 发病率最高的遗传病是()A.单基因遗传病B. 多基因遗传病C.染色体病D.体细胞遗传病5. 有些遗传病不是先天性疾病,这是因为()A.该遗传病的发病年龄没到B. 该遗传病是染色体病C.该遗传病是线粒体遗传病D.该遗传病是隐形遗传病6. 关于营养性疾病说法正确的是()A.仅受遗传基因控制B. 基本上由遗传因素决定发病,但需环境因素诱发C. 遗传因素和环境因素对发病都起作用D. 环境因素起主要作用的疾病7. 多数肿瘤是()A.单基因遗传病B. 多基因遗传病C.体细胞遗传病D. 染色体病8. 下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()A.先天性疾病不一定都是遗传病B. 遗传病的症状出生时一定表现出来C. 家族性疾病一定都是遗传病D. 遗传病一定都表现为家族性9. 椭圆形红细胞增多症常见于Rh 血型阳性者,而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近,由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关,得此结论是基于医学遗传学研究方法中的()A.疾病组分分析法B. 群体筛查法C.伴随性状研究法D. 系谱分析法10. 关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是()A. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组1% 的测序任务B. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组1% 的测序任务C. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组10% 的测序任务D. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组10% 的测序任务一、选择题1. 构成细胞膜的主要骨架是()A.细胞膜B. 生物膜C. 单位膜D. 磷脂双分子层2. 在电镜下可见核外膜向细胞质突起,与下列哪一种细胞器相连()A.粗面内质网B. 核膜C. 细胞膜D. 滑面内质网3. 由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是()A.粗面内质网B. 核膜C. 细胞膜D. 滑面内质网4. 真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是()A.粗面内质网B. 核膜C. 染色质D. 滑面内质网5. 内质网膜的外表面有许多颗粒附着,构成粗面内质网,这些颗粒是()A.基粒B. 核糖体C. 中心粒D. 滑面内质网6. 电镜下的中心粒是()A.一对球状小体B. 一个筒状小体C.二个互相平行的短筒D.二个互相垂直的短筒7. 组成染色质的基本单位是()A.粗面内质网B. 核小体C. 细胞膜D. 滑面内质网8. 核糖体的主要成分是蛋白质和()A.mRNAB.tRNAC.DNAD.rRNA9. 溶酶体内含有()A.多糖B. 脂蛋白C. 酸性水解酶D. 碱性水解酶10. 细胞分裂中最普遍的分裂方式是()A.无丝分裂B. 二分裂C.有丝分裂D. 减数分裂11. 细胞在增值周期中,各分期的先后顺序为()A.M 期→G2 期→S 期→G1 期B.M 期→G1 期→G2 期→S 期C.G1 期→G2 期→S 期→M 期D.G1 期→S 期→G2 期→M 期12. D NA 复制发生在()A.G1 期B.S 期C.M 期D.G2 期13. 细胞在有丝分裂中,染色体的形态和数目最易看清的时期是()A.间期B. 前期C. 中期D. 后期14. 细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关()A.微粒B. 核糖体C. 微管D. 中心粒15. 体细胞经过一次有丝分裂后产生()A.多个相同的子细胞B. 多个不同的子细胞C.两个相同的子细胞D. 两个不同的子细胞16. 体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较,()A.为母细胞的1/4B. 为母细胞的1/2C.与母细胞的一样D. 比母细胞的多一倍17. 人体正常细胞2n 为46 条染色体,有丝分裂后期细胞中可见()条染色体A.46B.23C.92D.6918. 细胞增值周期的正确定义是()A.细胞从上次分裂开始到下次分裂结束为止B.细胞从上次分裂开始到下次分裂开始C. 细胞从上次分裂结束到下次分裂开始D. 从上次分裂结束开始到下次分裂结束一、选择题1. 在DNA 分子的双螺旋结构中,每旋转一圈包含的碱基对有()A.5.4 个B.3.6 个C.5 个D.10 个2. 在多核苷酸链中,核苷酸间的连接方式是()A.糖苷键B.磷酸键C. 氢键D. 磷酸二酯键3.DNA 的二级结构是()A. α-螺旋B. 双螺旋结构C. 三叶草结构D.β-片层结构4. 在DNA 双螺旋结构中,G 与C 配对碱基可形成几个氢键()A.2 个B.1 个C.3 个D.4 个5. 下列有关核酸的叙述,不正确的是()A.RNA 中含有d-2- 脱氧核糖B.1953 年沃森和克里克提出DNA 双螺旋结构模型C.DNA 中含有胸腺嘧啶D.DNA 为半保留复制6. 遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示()A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNA7. 断裂基因转录的正确过程是()A.基因→mRNAB. 基因→hnRNA →剪接→mRNAC. 基因→hnRNA →戴帽和添尾→mRNAD. 基因→hnRNA →剪接、戴帽和添尾→mRNA8. m RNA 的成熟过程应剪切掉()A.侧翼序列B. 内含子对应序列C.外显子对应序列D. 前导序列9. 在蛋白质合成中,mRNA 的主要功能是()A.激活核糖体B. 激活tRNAC.合成模板D. 识别氨基酸10. 真核细胞的基因调控涉及DNA 调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用,这种调控属于()A.转录前调控B. 转录水平调控C.转录后调控D. 翻译水平调控一、选择题1.21 号染色体属于下列哪组中的染色体()A.B 组B.C 组C.D 组D.E 组E.G 组2. 核型为47,XXX 的个体的染色体畸变类型属于()A.三倍体B.三体型C. 嵌合体D. 多体型E. 单体型3. 染色体结构畸变的基础是()A.染色体丢失B. 姐妹染色单体交换C. 染色体核内复制D.染色体断裂E.染色体不分离4. 四倍体的形成可能是()A.双雄受精B. 双雌受精C. 核内复制D.不等交换E. 以上都不是5. 若某一个体的核型为46,XX/47,XX,+21, 则表明该个体为()A.常染色体结构异常的嵌合体B. 常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D. 性染色体数目异常的嵌合体E.以上都不是6. 染色体数目异常形成的可能原因是()A.染色体断裂和倒位B. 染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分裂D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失7. 需用核型分析方法诊断的疾病是()A.红绿色盲B. 家族性多发性结肠息肉C.先天性聋哑D. 白化病E.先天性卵巢发育不全症8. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A.单方易位B. 串联易位C. 罗伯逊易位D.复杂易位E. 不平衡易位9.21 三体综合征属于染色体畸变中的()A.三体型数目畸变B. 三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D. 单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变10.Klinefelter 综合征的临床表现为()A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为C. 表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D. 习惯性流产E. 长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动一、选择题(一) A 型选择题(单项选择题)1. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为()A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传2. 男性患者的所有女儿都患病的遗传病为()A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传3. 属于完全显性的遗传病为()A.软骨发育不全B. 多指症C. 亨丁顿舞蹈症D.短指症E. 早秃4. 属于不完全显性的遗传病为()A.软骨发育不全B. 短指症C. 多指症D.亨丁顿舞蹈症E. 早秃5. 属于不规则显性的遗传病为()A.软骨发育不全B. 多指症C. 亨丁顿舞蹈症D.短指症E. 早秃6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y 连锁遗传7. 一对夫妇的表现型正常,妻子的弟弟为白化病(AR )患者,假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60 ,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4808. 母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是()8.1个 B.2 个 C.3 个 D.4 个 E.0 个9. 父母为 A 血型,生育了一个O 血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为()A.仅为 A 血型B. 仅为O 血型C.3/4 为O 血型,1/4 为B 血型D.1/4 为O 血型,3/4 为A 血型E.1/2 为O 血型,1/2 为B 血型10. 丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为()A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/411. 短指症和白化病分别为AD 和AR ,并且基因不在同一条染色体上。
遗传与优生试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 遗传学研究的主要内容是:A. 基因的突变B. 基因的重组C. 基因的表达D. 基因的传递答案:D2. 优生学的主要目的是:A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 减少人口数量D. 增加人口多样性答案:B3. 下列哪个不是孟德尔遗传定律?A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 突变定律答案:D4. 基因型为Aa的个体自交,其后代的基因型比例为:A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 1:1:1:1答案:A5. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性答案:C6. 染色体数目异常的遗传病是:A. 唐氏综合症B. 苯丙酮尿症C. 血友病D. 囊性纤维化答案:A7. 遗传咨询的主要目的是:A. 诊断遗传病B. 预防遗传病C. 治疗遗传病D. 研究遗传病答案:B8. 基因治疗的基本原理是:A. 改变基因的表达B. 改变基因的传递C. 改变基因的结构D. 改变基因的重组答案:C9. 优生学中,优选配偶的原则不包括:A. 避免近亲结婚B. 选择健康配偶C. 选择高智商配偶D. 选择低收入配偶答案:D10. 基因工程中常用的载体是:A. 质粒B. 病毒C. 染色体D. 线粒体答案:A二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传咨询D. 基因治疗答案:ABC2. 优生学中,影响后代健康的非遗传因素包括:A. 营养状况B. 环境因素C. 心理状态D. 社会经济状况答案:ABCD3. 基因重组的方式有:A. 自然交配B. 人工授精C. 转基因技术D. 克隆技术答案:AC4. 下列哪些是基因突变的类型?A. 点突变B. 缺失突变C. 插入突变D. 倒位突变答案:ABCD5. 染色体结构异常包括:A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD三、判断题(每题1分,共10分)1. 基因型相同的个体表现型也一定相同。
第一章绪论复习题一、单项选择题1、我国婚姻法规定禁止近亲结婚,其科学依据是()A.近亲婚配后代必患遗传病B.近亲结婚后代身体抵抗力差,易得病C.近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D.近亲结婚,不符合社会伦理道德2、以下各项中不属于优生措施的是()A.适龄生育B.实行计划生育C.产前诊断D.禁止近亲结婚3、首先提出优生学概念的学者是()A.达尔文B.斯特恩C.孟德尔D.高尔顿4、下列属于积极性优生学的是()A.遗传咨询B.宫内治疗C.基因治疗D.产前诊断5、下列哪一项不能为积极性优生学提供更先进的技术支持()A.人工授精B.人体胚胎移植C.DNA重组D.产前诊断6、从优生角度讲,女性的最佳生育年龄是()A.1 8—20 岁B.20—23 岁C.24—29 岁D.30—35岁7、优生学中,研究如何消除公害,防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。
属于()A、基础优生学B、社会优生学C、临床优生学D、环境优生学二、填空题1、优生学是一门综合性的学科,根据优生学涉及的领域划分:_______________、_______________、_______________和_______________。
2、优生学科的辅助生殖技术包括:_______________、_______________、_______________、_______________等3、优生学发展的三阶段:_______________、_______________、_______________。
4、我国人口问题仍然很严峻,主要表现在:_______________、_______________、_______________和_______________四个方面。
5、人口素质是人口在质的方面的规定性,包括_______________、_______________和_______________这三个方面。
遗传与优生试题及答案期末一、选择题1. 遗传信息的传递是通过下列哪一种物质完成的?A. 蛋白质B. 核糖核酸C. 脂质D. 糖类答案:B2. 以下哪一项不属于常染色体遗传病?A. 血友病B. 遗传性耳聋C. 唐氏综合症D. 肌营养不良答案:C3. 若一个人的染色体组成为XXY,那么他属于下列哪个遗传类型?A. 高尔基体外源性B. 高尔基体内源性C. 线粒体遗传D. 染色体核型异常答案:D4. 在人类染色体中,下列哪一对染色体决定了个体的性别?A. 21号染色体B. X染色体和Y染色体C. 11号染色体D. 22号染色体答案:B5. 下列哪项遗传病是由隐性基因突变引起的?A. 色盲B. 凝血病C. 染色体异常症D. 肌营养不良答案:A二、简答题1. 什么是基因突变?列举两个基因突变的类型及其具体例子。
基因突变是指DNA序列发生改变的现象。
常见的两种基因突变类型为点突变和染色体结构异常。
点突变包括:错义突变(一个氨基酸替换为另一个氨基酸)、无义突变(导致早停)、错义突变(导致编码的氨基酸不变)、全错义突变(使整个家族纯合突变)、缺失突变(导致氨基酸缺失)等。
染色体结构异常包括:染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体转座等。
2. 什么是基因型,什么是表型?举例说明二者之间的关系。
基因型是指一个个体所拥有的遗传信息,是由基因组成的。
例如,对于红花植物来说,它的基因型可以是纯合的红色基因(RR)或是杂合的红色与白色基因(RW)。
表型是指个体在外部表现出来的特征,是由基因与环境相互作用的结果。
以红花植物为例,无论是纯合的红色基因还是杂合的红色与白色基因,其表型都会呈现红色花朵的外观特征。
基因型和表型之间存在着一一对应的关系,但基因型并不完全决定表型。
环境因素也可以对表型产生影响。
在红花植物的例子中,如果提供适宜的环境条件,白色基因也可能被表现出来,使花朵呈现出白色。
三、计算题1. 小明的父亲是正常色觉的,但小明的母亲是色盲的(假设色盲为X连锁隐性遗传病)。
初二生物遗传病和优生优育试题1.优生优育的措施不包括A.禁止近亲结婚B.B超鉴定性别C.提倡遗传咨询D.产前诊断【答案】B【解析】A、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大,还能导致胎儿畸形,孩子智力下降,并患有许多先天性疾病,禁止近亲结婚可以避免出生有遗传病的孩子,故该选项不符合题意;B、B超鉴定性别是国家法律所不允许的不符合优生优育。
故该选项符合题意;C、提倡遗传咨询,可以避免患有遗传病的孩子出生,故该选项不符合题意;D、进行产前诊断,可以监测婴儿的发育状况,根据胎儿的胎位,发育情况、有无脐带缠脖等,选择科学的分娩措施以及做好产前准备,故该选项不符合题意。
2.以下对遗传病的叙述错误的是A.遗传病一般是遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的B.到目前为止,遗传病一般还不能根治C.近亲结婚会大大增加遗传病的患病率D.色盲、先天性智力障碍、血友病和艾滋病都是常见的遗传病【答案】D【解析】A、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,具有遗传性.不符合题意。
B、遗传病是由遗传物质所控制的疾病,一般还不能根治,不符合题意。
C、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大,不符合题意。
D、色盲、先天性智力障碍、血友病都是常见的遗传病,艾滋病是传染病,符合题意。
故选:D3.下列关于遗传病的说法正确的是A.遗传病患者的父母一定是该病患者B.遗传病患者的子女不一定是遗传病患者C.遗传病是遗传物质变异引起的疾病D.遗传病是先天性疾病,比较难以治愈【答案】B【解析】A、若父母都是遗传病患病基因的携带者,表现为正常人,但他们所生子女有1/4的可能患有遗传病;这种情况就可能出现“子女患病,父母都是正常人”,故A错误。
B、若父母都患有遗传病,如果是显性遗传病比如致病基因是A,则双亲都是Aa,后代会有正常的个体aa的出现,所以B正确;C、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案一、名词解释(每题3分,共18分)1.核型:2.断裂基因:3.遗传异质性:4.遗传率:5.嵌合体;6.外显率和表现度:二、填空题(每空1分,共22分)1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称为。
2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3.血红蛋白病分为和两类。
4.Xq27代表。
核型为46,XX,deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。
7.染色体数日畸变包括和的变化。
8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9.地中海贫血,是因异常或缺失,使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为。
12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题,每题1分,共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配CB.A配G,G配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。
(完整版)遗传与优生试题1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是()A.细胞遗传学B.生化遗传学C.分子遗传学D.肿瘤遗传学2.遗传病通常不具有的特征是()A.家族性B.先天性C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的D.垂直传递3.最早被研究的人类遗传病是()A.慢性粒细胞白血病B.白化病C.镰形细胞贫血症D.尿黑酸尿症4.发病率最高的遗传病是()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体病D.体细胞遗传病5.有些遗传病不是先天性疾病,这是因为()A.该遗传病的发病年龄没到B.该遗传病是染色体病C.该遗传病是线粒体遗传病D.该遗传病是隐形遗传病6.关于营养性疾病说法正确的是()A.仅受遗传基因控制B.基本上由遗传因素决定发病,但需环境因素诱发C.遗传因素和环境因素对发病都起作用D.环境因素起主要作用的疾病7.多数肿瘤是()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.体细胞遗传病D.染色体病8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()A.先天性疾病不一定都是遗传病B.遗传病的症状出生时一定表现出来C.家族性疾病一定都是遗传病D.遗传病一定都表现为家族性9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者,而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近,由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关,得此结论是基于医学遗传学研究方法中的()A.疾病组分分析法B.群体筛查法C.伴随性状研究法D.系谱分析法10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是()A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组1%的测序任务B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组1%的测序任务C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组10%的测序任务D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作,承担人类基因组10%的测序任务一、选择题1.构成细胞膜的主要骨架是()A.细胞膜B.生物膜C.单位膜D.磷脂双分子层2.在电镜下可见核外膜向细胞质突起,与下列哪一种细胞器相连()A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网3.由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是()A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网4.真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是()A.粗面内质网B.核膜C.染色质D.滑面内质网5.内质网膜的外表面有许多颗粒附着,构成粗面内质网,这些颗粒是()A.基粒B.核糖体C.中心粒D.滑面内质网6.电镜下的中心粒是()A.一对球状小体B.一个筒状小体C.二个互相平行的短筒D.二个互相垂直的短筒7.组成染色质的基本单位是()A.粗面内质网B.核小体C.细胞膜D.滑面内质网8.核糖体的主要成分是蛋白质和()A.mRNAB.tRNAC.DNAD.rRNA9.溶酶体内含有()A.多糖B.脂蛋白C.酸性水解酶D.碱性水解酶10.细胞分裂中最普遍的分裂方式是()A.无丝分裂B.二分裂C.有丝分裂D.减数分裂11.细胞在增值周期中,各分期的先后顺序为()A.M期→G2期→S期→G1期B.M期→G1期→G2期→S期C.G1期→G2期→S期→M期D.G1期→S期→G2期→M期12.DNA复制发生在()A.G1期C.M期D.G2期13.细胞在有丝分裂中,染色体的形态和数目最易看清的时期是()A.间期B.前期C.中期D.后期14.细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关()A.微粒B.核糖体C.微管D.中心粒15.体细胞经过一次有丝分裂后产生()A.多个相同的子细胞B.多个不同的子细胞C.两个相同的子细胞D.两个不同的子细胞16.体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较,()A.为母细胞的1/4B.为母细胞的1/2C.与母细胞的一样D.比母细胞的多一倍17.人体正常细胞2n为46条染色体,有丝分裂后期细胞中可见()条染色体A.46B.23C.9218.细胞增值周期的正确定义是()A.细胞从上次分裂开始到下次分裂结束为止B.细胞从上次分裂开始到下次分裂开始C.细胞从上次分裂结束到下次分裂开始D.从上次分裂结束开始到下次分裂结束一、选择题1.在DNA分子的双螺旋结构中,每旋转一圈包含的碱基对有()A.5.4个B.3.6个C.5个D.10个2.在多核苷酸链中,核苷酸间的连接方式是()A.糖苷键B.磷酸键C.氢键D.磷酸二酯键3.DNA的二级结构是()A.α-螺旋B.双螺旋结构C.三叶草结构D.β-片层结构4.在DNA双螺旋结构中,G与C配对碱基可形成几个氢键()A.2个B.1个C.3个D.4个5.下列有关核酸的叙述,不正确的是()A.RNA中含有d-2-脱氧核糖B.1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型C.DNA中含有胸腺嘧啶D.DNA为半保留复制6.遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示()A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNA7.断裂基因转录的正确过程是()A.基因→mRNAB.基因→hnRNA→剪接→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽和添尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽和添尾→mRNA8.mRNA的成熟过程应剪切掉()A.侧翼序列B.内含子对应序列C.外显子对应序列D.前导序列9.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是()A.激活核糖体B.激活tRNAC.合成模板D.识别氨基酸10.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用,这种调控属于()A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控一、选择题1.21号染色体属于下列哪组中的染色体()A.B组B.C组C.D组D.E组E.G组2.核型为47,XXX的个体的染色体畸变类型属于()A.三倍体B.三体型C.嵌合体D.多体型E.单体型3.染色体结构畸变的基础是()A.染色体丢失B.姐妹染色单体交换C.染色体核内复制D.染色体断裂E.染色体不分离4.四倍体的形成可能是()A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换E.以上都不是5.若某一个体的核型为46,XX/47,XX,+21,则表明该个体为()A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体E.以上都不是6.染色体数目异常形成的可能原因是()A.染色体断裂和倒位B.染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分裂D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失7.需用核型分析方法诊断的疾病是()A.红绿色盲B.家族性多发性结肠息肉C.先天性聋哑D.白化病E.先天性卵巢发育不全症8.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位9.21三体综合征属于染色体畸变中的()A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变10.Klinefelter综合征的临床表现为()A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为C.表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.习惯性流产E.长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动一、选择题(一)A型选择题(单项选择题)1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为()A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为()A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传3.属于完全显性的遗传病为()A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃4.属于不完全显性的遗传病为()A.软骨发育不全B.短指症C.多指症D.亨丁顿舞蹈症E.早秃5.属于不规则显性的遗传病为()A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传7.一对夫妇的表现型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者,假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为()A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4808.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是()A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个9.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为()A.仅为A血型B.仅为O血型C.3/4为O血型,1/4为B血型D.1/4为O血型,3/4为A血型E.1/2为O血型,1/2为B血型10.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为()A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/411.短指症和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
第16讲人类遗传病与优生1.一对夫妇表现正常,却生了一个患红绿色盲的孩子,在妻子的一个初级卵母细胞中,色盲基因数目和分布情况最可能是()A.1个,位于一个染色单体中B.2个,分别位于一对姐妹染色单体中C.4个,分别位于一个四分体的染色单体中D.2个,分别位于一对性染色体上2.一对夫妇生了个基因型为X B X b Y的孩子,已知父亲正常,母亲为色盲携带者。
下列分析中正确的是()A.问题可能来自父亲,在减数第一次分裂过程中出现了问题B.问题可能来自父亲,在减数第二次分裂过程中出现了问题C.问题一定来自母亲,在减数第一次分裂过程中出现了问题D.问题一定来自母亲,在减数第二次分裂过程中出现了问题3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的4.下图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α半乳糖苷酶A的基因突变所致。
通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。
下列分析不正确的是()A.该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病5.子女先天愚型病的相对发生率与母亲年龄的关系如图所示,因此应提倡()A.婚前检查B.适龄生育C.产前诊断D.禁止近亲结婚6.已知血友病和红绿色盲都是X染色体上的隐性遗传病,假设一对夫妇生育的7个儿子中,3个患有血友病(H/h),3个患有红绿色盲(E/e),1个正常。
下列示意图所代表的细胞中,最有可能来自孩子母亲的是()7.抽取孕妇羊水中的细胞,经培养后进行显微镜检查,能够鉴别胎儿()A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿色盲症C.是否患有囊性纤维病D.是否患有猫叫综合征8.党的十八届五中全会决定,全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。
第七章:染色体畸变与染色体病组长:谢少兰组员:钟雨渊张小芳谢素丽林润庆客观题一.单项选择题1.染色体数目整倍性改变的个体多在( B )死亡A.受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的( C )A 12%B 20%C 22%D 23%E 32%3.染色体数目整倍性改变以( C )倍体为主A 单 B二 C三 D 四 E 六4.人类中最常见的染色体畸变类型是( C )A 单体型B 二体型C 三体型D 四体型E 五倍体5.染色体不分离多发生在( A )时同源染色体的不分离A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 有丝分裂间期D 有丝分裂前期E 有丝分裂中期6.下列哪项是发病率最高的染色体病( A)A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变7.下列哪项是人类最早确定的,也是最常见的一种染色体病(A )三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状( A )三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征( A )A.哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤E一般年把肿瘤叫做癌11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌12.下列说法正确的是( E )A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数13.先天性睾丸发育不全症是(A_)描述的。
A. klinefelterB. Turner E. Lejeune14.先天性睾丸发育不全症核型为(C)A 46,xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx15. 先天性卵巢发育不全症又称(B)综合症综合症综合症症 E. Down症4. Klinefelter综合症表现为(A)A.不产生精子B.原发性闭经C. 长脸D. 四肢较短E.斜视16. 脆性x染色体综合症是(A)发现的A. LubsB. Klinefelter17先天性卵巢发育不全症的核型为(A),x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx18. 盾状胸为(B)的临床特征A.Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。
Lejeune症19.脆性x染色体综合症患者的核型为(A),frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x20.脆性x染色体综合症患者有(D)可能为轻度智力低下A. 1/5 7 C.1/9 3 221.男性假两性畸形性腺为(B)A.卵巢B. 睾丸C.二者都是D.二者都不是E.无22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异(D)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移,从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异(B)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失23.染色体上增加了某个相同区段,从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异(A)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失24.染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转,从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异(C)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失二.多项选择题1.最为常见的三体型染色体号为( BDE )A 11B 13 C15 D 18 E 212染色体数目非整倍性改变产生的原因( AC )A染色体不分离 B 染色体重复 C 染色体丢失 D染色体增加 E染色体嵌合3.下列那些疾病属于常染色体病(A,B,C)A,先天愚型 B,18三体综合征 C,5P-综合征 D,染色体数目畸变 E,脆性X染色体综合征三体综合征的核型有哪些(A,B)A,18三体型 B,嵌合型 C,易位型 D,突变型 E,变构型1.家族性癌是( CE )A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌C是指一个家族内有多个成员患同一种癌D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌E一般按常染色体显性遗传方式传递5.关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是( ACD )A不同种族之间的遗传素质存在着差异B不同人种有相同的高发肿瘤C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系6.染色体结构畸变包括哪些A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.染色体丢失7.两性畸形分()A.真两性B.半真两性C.假两性D.半假两性E.无两性8.性染色体有()A.Turner症 B. 脆性x染色体综合症 C.短指(趾) D.高血压 E. 消化性溃疡症为()A.常染色体病B.伴x染色体病染色体病 D.伴Y染色体病 E.性染色体病综合症和脆性x染色体综合症于()发现.1968 C主观题三.名词解释1.染色体病:染色体数目和结构畸变所导致的疾病。
2.常染色体病:人类的第1——22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。
3.癌基因: 指能引起细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.4.癌家族: 是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌.5.染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变6.嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体叫嵌合体7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时,如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因没有正常移向两极,而同时进入一个子细胞中,这种现象称为染色体不分离8.染色体丢失:在细胞分裂过程中,由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连,因而在后期不能移动,或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核,消失在细胞质中,结果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体,这种现象称为染色体丢失。
9.性染色体病:x染色体或y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。
10.两性畸形:某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
11.真两性畸形:患者体内兼具有男女两种性腺。
两种性腺可以彼此分离,也可以结合在一起形成卵巢睾,外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间,其外表可为男性或女性。
12.缺失:染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象13.重复:染色体上增加了某个相同区段,从而引起变异的现象14.倒位:染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转,从而引起变异的现象15.易位:两对非同源染色体之间发生某个区段转移,从而引起变异的现象四.简答题1.染色体数目畸变的类型染色体数目畸变可分为两种类型:一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少,形成整倍性改变;另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条,引起非整倍性改变。
2.染色体不分离的结果染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体,另一子细胞中减少一条染色体。
3.嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。
4.写出klinefelter的临床特征答:外表为男性,在儿童期无任何症状。
青春期开始后症状逐渐明显,身材瘦长。
体力较差;无胡须,体毛少,喉结不明显,皮下脂肪发达,25%的患者乳房发育;阴茎短小,睾丸很小或隐睾,不能产生精子,因而不育;少数患者智力低下,一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。
五.论述题1.5P-综合征的主要临床症状有哪些答:本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫,故又称猫叫综合征。
随着年龄的增长,猫叫样的哭声会逐渐消失。
患儿头小,出生时面圆如满月状,眼间距宽,外眼角下倾,斜视,低位耳,扁平足,生长发育迟缓,智力低下,50%有先天性心脏病。
2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系答: (1)癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.(2)抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性改变.。