第07章 染色体病

医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。

具有垂直遗传特征。

2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。

3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。

其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。

第七章1. 在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。

这两对基因是连锁的，现有一杂交Os/oS×os/os得到下面4种植株：圆形、单一花序（OS）23，长形、单一花序（oS）83，圆形、复状花序（Os）85，长形、复状花序（os）19。

问：O—s间的重组率是多少？答案：O-S之间交换值为20%（42/210=0.2）。

2. 根据上一题求得的O—s间的重组率，你预期Os/oS×Os/oS杂交结果，下一代4种表型的比例如何？答案：雌雄配子均有四种类型，且比例为：Os∶oS∶os∶OS=4∶4∶1∶1，Os（0.4）oS（0.4）os（0.1）OS（0.1）Os（0.4）OOSS（0.16）OoSs（0.16）Ooss（0.04）OOSs（0.04）oS（0.4）OoSs（0.16）ooSS（0.16）ooSs（0.04）OoSS（0.04）os（0.1）Ooss（0.04）ooSs（0.04）ooss（0.01）OoSs（0.01）OS（0.1）OOSs（0.04）OoSS（0.04）OoSs（0.01）OOSS（0.01）因此：O_S_O_ss ooS_ooss园单园复长单长复0.51 0.24 0.24 0.013. 在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合态，有色要有两个显性基因C与O的同时存在，今有下列的交配：♀白色CCoo×♂白色ccOO↓子一代有色子一代用双隐性个体ccoo测交。

做了很多这样的支配，得到的后代中，有色68只，白色204只。

问：o—c之间有连锁吗？如有连锁，重组率是多少？答案：F1代为CcOo，测交结果如下：CO Co cO co co CcOo（有色）Ccoo（白色）ccOo（白色）ccoo（白色）68 204由于有色∶白色=1∶3，因此反推全部配子中，CO型占1/4，恰巧符合自由组合定律，没有连锁；如果认为有连锁，计算重组率= 2/4 = 50%，亦可否认连锁。

第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。

经研究表明，染⾊体是核基因的载体。

⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。

临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。

本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。

从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。

在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。

在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。

在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。

不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。

详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。

由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。

这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。

第07章、共振1、先锋派1931年，爱因斯坦在帕萨迪纳逗留了几个月，当时加州理工学院正竭力说服他来校任教。

期间，他出席了鲍林的一个研讨会。

知道听众中有世界上健在的最伟大的科学家，鲍林格外卖力地将自己运用波动力学来解决化学键的新思想详细地进行了论述。

后来，一位记者问爱因斯坦对这位青年化学家的理论有什么看法。

他耸了耸肩膀，笑笑说：“对我来说，他的理论太复杂了。

”爱因斯坦也许只是出于对新闻记者的敷衍才这么说的，但是如果要进行精确的数学计算，鲍林对化学键的解释确实是相当复杂的——至少对绝大多数化学家来说是这样。

从传统、数学或是哲学的角度来讲，化学家对鲍林的理论都感到茫然不解。

那时候的化学仍然是扎根于上一世纪的许多分支学科的大杂烩——有机化学，无机化学，物理化学，胶体化学，农业化学——每一门分支都有自己的一班人马和一系列难题。

化学家们被分成离子学家、热力学家，现在又新添了量子化学家，每一个团体都有自己的传统、方法、期刊，每年只是在几次全体会议上才坐在一起。

在美国，只有受诺伊斯影响的加州理工学院和加州大学伯克利分校的化学系才跨越了这些旧的学科限制，强调在教授之间进行交流和沟通，并致力于研究化学学科的基本思想。

1931年，鲍林基于量子理论创造的化学键理论，比当时的思想领先了十年。

绝大多数化学家既不知晓量子力学为何物，也不理会量子力学对化学学科的重大意义。

对大多数从业人员来说，真正的化学研究是在实验室里，而不是在一张纸上进行的；只有通过亲手配制化合物，并观察其反应来作出发现，而不是靠臆想来推出一些数学公式。

他们可能听说过Ｘ射线晶体学这一物理学家的工具，但是从未使用过——加州理工学院仍然是将这一技巧运用到化学上的为数不多的学校之一。

至于鲍林对分子结构重要性的强调，那是有机化学家所关心的事，其他领域的化学家则相信它对整个化学学科的作用不大。

最重要的是钻进实验室，把你的手弄脏。

实验化学家鄙视鲍林这样的理论家，认为他们过多地依赖物理来获取灵感。

第七章细菌和病毒的遗传本章习题1．解释下列名词：F-菌株、F+菌株、Hfr菌株、F因子、F'因子、烈性噬菌体、温和性噬菌体、溶原性细菌、部分二倍体。

F-菌株：未携带F因子的大肠杆菌菌株。

F+菌株：包含一个游离状态F因子的大肠杆菌菌株。

Hfr菌株：包含一个整合到大肠杆菌染色体组内的F因子的菌株。

F因子：大肠杆菌中的一种附加体，控制大肠杆菌接合过程而使其成为供体菌的一种致育因子。

F'因子：整合在宿主细菌染色体上的F因子，在环出时不够准确而携带有染色体一些基因的一种致育因子。

烈性噬菌体：侵染宿主细胞后，进入裂解途径，破坏宿主细胞原有遗传物质，合成大量的自身遗传物质和蛋白质并组装成子噬菌体，最后使宿主裂解的一类噬菌体。

温和性噬菌体：侵染宿主细胞后，并不裂解宿主细胞，而是走溶原性生活周期的一类噬菌体。

溶原性细菌：含有温和噬菌体的遗传物质而又找不到噬菌体形态上可见的噬菌体粒子的宿主细菌。

部分二倍体：当F+和Hfr的细菌染色体进入F-后，在一个短时期内，F-细胞中对某些位点来说总有一段二倍体的DNA状态的细菌。

2．为什么说细菌和病毒是研究遗传学的好材料？答：与其他生物体相比，细菌和病毒能成为研究遗传学的好材料，具有以下7个方面的优越性：（1）世代周期短：每个世代以min或h计算，繁殖速度快，大大缩短了实验周期。

（2）易于管理和进行化学分析个体小，繁殖方便，可以大量节省人力、物力和财力；且代谢旺盛，繁殖又快，累积大量的代谢产物。

（3）便于研究基因的突变细菌和病毒均属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，不存在显性掩盖隐性的问题。

（4）便于研究基因的作用通过基本培养基和选择培养基的影印培养，很容易筛选出营养缺陷型，利于生化研究。

（5）便于基因重组的研究通过细菌的转化、转导和接合作用，在一支试管中可以产生遗传性状不相同的后代。

（6）便于用于研究基因结构、功能及调控机制的材料细菌和病毒的遗传物质简单，基因定位和结构分析等易于进行且可用生理生化方法进行基因的表达和调控分析。

染色体病名词解释遗传学
染色体疾病是指由染色体结构或数量异常引起的一类遗传性疾病。

人类细胞中的染色体通常存在于成对状态，即每个细胞核中都包含有
23对染色体，其中22对为非性染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性别染色体）。

染色体疾病可以分为两类：数目异常和结构异常。

数目异常包括
染色体缺失或多余，例如唐氏综合征（三体综合征）是由于存在于21
号染色体的三条染色体而引起的。

结构异常通常是染色体断裂、重组
或重排所致，导致染色体上的基因缺失、重复、倒位、移位或融合等，例如克拉伯综合征是由于某个染色体片段上几个基因的缺失而引起的。

染色体疾病的表现形式多种多样，包括先天性畸形、智力发育迟缓、肌肉松弛、器官功能异常等。

这些疾病一般是由于胚胎发育过程
中染色体异常产生的，而不是后天环境因素引起的。

值得注意的是，染色体疾病属于遗传性疾病，通常是由于父母之
一或双方染色体异常引起的遗传突变。

因此，对有染色体疾病家族史
的患者，在生育前进行咨询和遗传咨询是非常重要的。

此外，染色体疾病的研究对于遗传学的发展具有重要意义。

通过
对染色体疾病的研究，可以深入了解染色体的结构、功能以及遗传规律，进一步推动遗传学研究的发展，有助于提高对遗传性疾病的诊断、预防和治疗水平。

第七章染色体病习题欧阳家百（2021.03.07）（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位D．罗伯逊易位 E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。