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染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
遗传学考试题库（汇总）第一章绪论一、名词解释遗传学：研究生物遗传与变异的科学。
变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。
遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。
三、简答题如何辩证的理解遗传和变异的关系？遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。
第二章遗传的物质基础一、名词解释冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。
半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。
半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为前导链；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。
联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。
同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。
性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。
复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。
