原醛症的实验室解读

原发性醛固酮增多症分类心血管病学发病机制1.病因研究进展2.发病机制研究进展研究进展1.辅助诊断检查进展(1)实验室检查进展：①血浆醛固酮/肾素活性比值(PAC/PRA)筛查原发性醛固酮增多症：过去几十年临床对原发性醛固酮增多症的筛查仅仅局限于有自发性低钾血症和与之不相称的尿钾增多表现的高血压患者，将会导致早期患者的漏诊。

由于原发性醛固酮增多症的高醛固酮、低肾素活性特点，通过检测高血压患者血浆醛固酮/肾素活性比值(PAC/PRA)来筛查原发性醛固酮增多症，这在原发性醛固酮增多症的筛查技术的发展史上起着里程碑的意义，而且其有效性已被多项研究所证实。

Gordon等采用这一方法对包括正常血钾水平在内的高血压人群检测，结果发现PAC/PRA比值以30(ng/dlng/ml/hr)为临界值时阳性率高达10%，通过同时筛查正常血钾的高血压患者，可使原发性醛固酮增多症的检出率增加10倍，而且这一方法可以在血浆醛固酮水平还未升高的时期对原发性醛固酮增多症作出早期诊断。

并证实自发性低钾血症仅仅是原发性醛固酮增多症晚期的一个临床表现，如果以其作为原发性醛固酮增多症的筛查的必要条件将会使大部分的患者漏诊。

对高血压患者进行PAC/PRA比值检测以更广泛地筛查原发性醛固酮增多症，将大大地增加高血压的治疗效果。

当然适合中国人群的PAC/PRA比值范围还需要大样本的研究资料确立，目前尚沿引国外标准，即以30为临界值。

②醛固酮抑制试验：通过对高血压患者行PAC/PRA比值检测筛查阳性者，不管其是否伴有自发性低钾血症均可行醛固酮抑制试验来明确原发性醛固酮增多症的诊断。

醛固酮抑制试验是给予患者高盐饮食3天，收集其24小时尿，检测其醛固酮、钠离子、钾离子和皮质醇水平，24小时尿钠分泌超过200mEq显示钠负荷充分，原发性醛固酮增多症患者尿醛固酮水平不被高钠负荷所抑制，24小时尿醛固酮超过12δg，尿钾离子分泌超过40mEq。

在醛固酮抑制试验期间，由于部分降压药物对RAS系统的影响，因而需停用这些药物，如安体舒通和利尿剂需分别在试验前6周和3周停用，而对于必须使用降压药物的患者，可以使用Ω和?-受体阻滞剂等对结果影响较小的药物。

生理盐水试验、卡托普利试验......原醛症诊断试验，一文读懂！原发性醛固酮增多症「简称原醛症」是指肾上腺皮质分泌过多醛固酮，导致水分和钠盐潴留体内，尿中钾离子排出增加，从而引起高血压、低血钾的一类疾病。

面对疑似原醛的患者，该如何选择诊断试验呢？诊断试验这么多，四选一就可以？只做诊断试验就可以了吗？哪些人群又该注意筛查原醛呢？哪类患者会考虑原醛症？高血压伴低血钾或难治性高血压常常让临床医生想起本病的可能，但单单只凭这些信息是非常容易漏诊本病的，《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020 版）》推荐，对于存在以下 6 种情况的患者应该进行原醛症筛查：►持续性高血压（>150/100 mmHg）者；使用 3 种常规降压药「包括利尿剂」仍无法控制血压（>140/90 mmHg）的患者；使用≥ 4 种降压药才能控制血压（<140/90 mmHg）的患者及新诊断的高血压患者。

►高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。

►高血压合并肾上腺意外瘤的患者。

►早发性高血压家族史或早发（<40 岁）脑血管意外家族史的高血压患者。

►原醛症患者中存在高血压的一级亲属。

►高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。

筛查指标选什么？醛固酮 / 肾素比（ARR）为原醛症首选筛查指标。

ARR 作为原醛症最常用的筛查指标，实际临床中受很多因素影响，如患者年龄、性别、近期饮食情况、采血时间、体位因素、药物因素、采血方法、血钾水平、血肌酐水平等，故此指标只能作为原醛症的筛查指标，而非确诊指标。

目前，由于缺乏统一的诊断流程和检测方法，且 ARR 受诸多因素影响，使得ARR 的切点值变化范围非常大，故ARR 的切点值应考虑分层诊断。

对于没有条件获得切点值的实验室，可参考国外2016 年《原发性醛固酮增多的临床诊疗指南》，当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位为 ng/mL/h 和 ng/dL 时，ARR 切点值为 30；当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位为 mU/L 和 ng/dL，ARR 切点值为 3.7。

原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症(primary aldosteron．ism，简称原醛症)是由肾上腺皮质病变敛醛固酮分泌增多所致，属于不依赖肾素一血管紧张素的盐皮质激素过多症。

以往对高血压伴低血钾者进行检查，此症患病率约占高血压患者O．4％～2．O％，近年采用血浆醛固酮／血浆肾素活性比值对血钾正常的高血压病患者进行筛查，发现近10％以上为原发性醛固酮增多症。

【病因分类】(一)醛固酮瘤多见，大多为一侧腺瘤，直径大多介于1～2cm。

患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆。

肾素的变化无明显反应。

少数腺瘤患者对站立位所致肾素升高呈醛固酮增多，称为肾素反应性腺瘤。

(二)特发性醛固酮增多症(简称特醛症)亦多见。

双侧肾上腺球状带增生，有时伴结节。

病因可能与对血管紧张素Ⅱ的敏感性增强有关，血管紧张素转换酶抑制剂可使患者醛固酮分泌减少，高血压、低血钾改善。

少数患者双侧肾上腺结节样增生，对兴奋肾素一血管紧张素系统的试验(如直立体位，限钠摄入，注射利尿药等)及抑制性试验(如高钠负荷等)均无反应，称为原发性肾上腺增生所致原醛症。

(三)糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)多于青少年期起病，可为家族性，以常染色体显性方式遗传，也可为散发性，肾上腺呈大、小结节性增生，其血浆醛固酮浓度与ACTH的昼夜节律平行，用生理替代性的糖皮质激素数周后可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。

发病机制为：正常时醛固酮合成酶基因在肾上腺球状带表达，受血管紧张素Ⅱ调控，11p羟化酶在束状带表达，受ACTH调控。

在GRA中，11p羟化酶基因5’端调控序列和醛固酮合成酶基因的编码序列融合形成一嵌合基因，此基因产物具有醛固酮合成酶活性，在束状带表达，受AcTH而不受血管紧张素Ⅱ调控。

目前已可用分子生物学技术检测此嵌合基因。

(四)醛固酮癌少见，为分泌大量醛固酮的’肾上腺皮质癌，往往还分泌糖皮质激素、雄激素。

肿瘤体积大，直径多在5cm以上，切面常显示出血，坏死。

原发性醛固酮增多症一、疾病概述原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是由于肾上腺皮质球状带病变，分泌过多醛固酮，导致水钠潴留、血容量增多、肾素－血管紧张素系统活性受抑制，典型临床表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性和高醛固酮血症。

二、发病机制肾素－血管紧张素系统是醛固酮分泌最主要的调节因素，当有效循环血量减少、血压下降、钠离子浓度减低、前列腺素或β-肾上腺素能刺激时，肾素释放增加，血管紧张素I转化为血管紧张素II增多，从而刺激醛固酮的合成和分泌。

钾是醛固酮合成和释放的另一主要调节因素，高钾刺激醛固酮分泌，低钾抑制醛固酮分泌。

另外，垂体释放ACTH和醛固酮刺激因子、前列腺素等也参与调节醛固酮的合成或分泌。

醛固酮超生理需要量分泌可导致原发性醛固酮增多症，表现为高血钠、低血钾、肾素－血管紧张素系统被抑制以及碱中毒。

三、临床表现原发性醛固酮增多症的主要症状包括高血压和低血钾。

1．高血压高血压是原醛症最主要和最早出现的症状，随着病程进展，血压逐渐增高，但多呈良性过程，对一般降压治疗效果欠佳。

原醛高血压的发生机制主要与体内钠潴留有关，另外，动脉血管壁平滑肌细胞内内水潴留，血管壁肿胀，管腔狭窄，外周阻力增强，也导致血压增高。

2．低血钾大量醛固酮作用下，钾从尿中严重丢失，造成血钾降低。

血钾在疾病早期可正常或维持于正常低限，临床无低钾症状。

随着病情进展，病程延长，血钾持续下降，常在3mmol/L 以下，并出现低血钾症状。

四、辅助检查实验室检查（1）血、尿醛固酮醛：固酮分泌具有昼夜节律，清晨时分泌量高而夜间睡眠时低，原发性醛固酮增多症患者血、尿醛固酮明显升高。

（2）血、尿电解质：低血钾存在于较严重的病例中，只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmoll/L，故低血钾作为诊断原醛症的敏感性、特异性都很低；血钠多处于正常高范围；血镁可低于正常；尿钾多在25mmol/24h以上。

影像学检查可用B型超声检查，肾上腺CT和〔或〕MRI，131碘－胆固醇肾上腺扫描及肾上腺血管造影等检查，也可行赛庚定试验协助鉴别醛固酮瘤及特发性醛固酮增多症。

原发性醛固酮增多疾病研究报告疾病别名：原发性醛固酮过多症，原醛症，康恩综合征所属部位：腰部就诊科室：内分泌科病症体征：代谢性低钾，乏力，低血钾，耳鸣，高血压，头痛，头晕疾病介绍：原发性醛固酮增多症是怎么回事？原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是由肾上腺皮质分泌过多的醛固酮而引起的高血压和低血钾综合征，CONN于1955年首先指出肾上腺皮质腺瘤分泌过多的醛固酮是本病的原因，因此又称此病为C ONN综合征，本病占住院的高血压病例的1～2%，是一种可以治愈的继发性高血压，但若病程过长，长期高血压和严重低血钾也可造成严重的危害，醛固酮分泌增多有原发和继发之分症状体征：原发性醛固酮增多症有什么症状？以下就是原发性醛固酮增多症的症状介绍：不论何种病因或类型的原醛症，其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。

原醛症的发展可分为以下阶段：①早期：仅有高血压期，此期无低血钾症状，醛固酮分泌增多及肾素系统活性受抑制，导致血浆醛固酮/肾素比值上升，利用此指标在高血压人群中进行筛查，可能发现早期原醛症病例；②高血压、轻度钾缺乏期：血钾轻度下降或呈间歇性低血钾或在某种诱因下（如用利尿剂、或因腹泻）出现低血钾；③高血压、严重钾缺乏期：出现肌麻痹。

1、高血压是原醛症最常见的首发症状，临床表现酷似原发性高血压，有头痛、头晕、乏力、耳鸣、弱视等在门诊内科就诊。

可早于低钾血症2～7年前出现，大多数表现为缓慢发展的良性高血压过程，呈轻～中度高血压（150～170/90～109MMHG），随着病程、病情的进展，大多数患者有舒张期高血压和头痛，有的患者舒张压可高达120～150MMHG。

少数表现为恶性进展。

严重患者可高达2 10/130MMHG，对降压药物常无明显疗效。

眼底病变常与高血压程度不相平行，但同样可引起心、脑、肾等靶器官损害，如左心室肥厚、心绞痛、左心功能不全、冠状动脉瘤和主动脉夹层；一过性脑缺血发作或脑卒中、视网膜出血；肾功能不全等。

原醛症诊断标准
原醛症通常是指原发性醛固酮增多症。

对于原发性醛固酮增多症的诊断，没有明确的金标准，但可以通过临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合评估。

临床表现主要包括高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等。

实验室检查方面，医生可以通过检测醛固酮和肾素的比值，来评估醛固酮的水平。

如果醛固酮和肾素的比值较高，则有可能存在原发性醛固酮增多症。

此外，还可以通过检测血浆肾素活性和血浆醛固酮水平进行评估。

影像学检查也是诊断原发性醛固酮增多症的重要手段。

医生可以通过CT检查或磁共振检查，来确定是否存在肾上腺增生或肿瘤的异常情况。

这些异常情况可能会影响醛固酮的水平，并引起原发性醛固酮增多症。

除以上方法外，还有其他的可能性方法，比如组织学检查，患者可以遵医嘱对症治疗。

请注意，以上内容仅供参考，如有疑虑或出现相关症状，请及时就医并遵医嘱进行专业的检查和治疗。

原醛症：⼀个被忽略的“常见病”│附原醛症最新版指南解读作者：重庆医科⼤学附属第⼀医院李启富杨淑敏原醛症原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是指肾上腺⽪质病变导致醛固酮⾃主分泌增多及肾素-⾎管紧张素系统受抑制，以⾎浆⾼醛固酮⽔平和低肾素⽔平为主要特征，有⾼⾎压伴（或不伴）低⾎钾的综合征。

尽管针对原醛症已经具备有效的治疗⽅法，但⽬前绝⼤部分患者仍然未被发现和给予正确的治疗。

01原醛症有多常见？国外研究报道，原醛症约占⾼⾎压⼈群的5%~10%，在顽固性⾼⾎压患者中可⾼达20%。

尽管中国还缺乏有关原醛症的⼤规模流⾏病学调查结果，但新加坡的⼀项研究显⽰，华⼈⾼⾎压患者中原醛症⾄少占5%。

由此推算，中国2.66亿⾼⾎压患者中⾄少有1330万原醛症患者。

可见，原醛症在中国也是⼀种“常见病”，但这种常见病常常“被忽略”，其中绝⼤部分被漏诊或误诊。

02漏诊或误诊原醛症危害很⼤吗？⼤量的原醛症患者被“淹没”在原发性⾼⾎压患者中未被诊断，长期接受针对原发性⾼⾎压患者的治疗⽅案。

尽管部分患者可能⾎压控制良好，但其更易发⽣⼼、脑、肾等靶器官损害，且发⽣⼼脑⾎管事件的时间更早、程度更重。

其原因是原醛症患者⾎液中升⾼的醛固酮有“独⽴于⾼⾎压的损害作⽤”。

升⾼的醛固酮可直接损害⾎管、肾等组织和器官。

03加强对⾼危⼈群的筛查是当务之急⽬前⼤部分医⽣对原醛症的⾼患病率认识不⾜，且既往原醛症的筛查⼿段（如肾素活性测定）操作较为复杂，⽽⾎浆醛固酮/直接肾素浓度测定并未⼴泛开展，不少医⽣认为对原醛这种“少见病”的筛查将造成医疗资源的浪费。

不少医⽣（甚⾄专科医⽣）尚停留在根据“⾼⾎压伴低⾎钾”的线索来筛查原醛症的“初级⽔平”。

此外，可能是顾虑到在筛查试验之后还将进⾏确诊试验、影像学检查、肾上腺静脉取⾎或⼿术，流程复杂、费⽤昂贵，临床医⽣对原醛症的筛查并不积极。

2016年3⽉，美国内分泌学会发布了原醛症最新指南《原发性醛固酮增多症的管理：病例筛查、诊断和治疗》（下简称“新指南”），新指南强调，临床医⽣有义务对疑似原醛症的患者进⾏合理诊治，因此，加强对原醛症⾼危⼈群的筛查是当务之急。

原发性醛固酮增多症疾病诊疗精要一、概述醛固酮增多症可分为原发性和继发性两类。

原发性醛固酮增多症，简称原醛症，是指肾上腺皮质病变导致醛固酮自主分泌增多及肾素-血管紧张素系统受抑制，以血浆高醛固酮水平和低肾素水平为主要特征，以高血压伴（或不伴）低血钾的综合征。

以下主要讲述原发性醛固酮增多症。

大多数原醛症患者为肾上腺皮质腺瘤，并可经手术切除而得到治愈。

如不能早期诊断和及时治疗，则长期高血压可造成严重的心、脑、肾血管损害。

二、病因与发病机制原醛症的发病机制是由ALD自主分泌过多导致。

三、临床表现（一）高血压高血压是最早且最常见的临床表现，随着病程持续进展或略呈波动性上升，血压约22.66/13.33kPa（170/100mmHg），严重者可达28.00/17.33kPa（210/130mmHg）。

高血压可能是钠重吸收增加，细胞外液容量扩张所致，故对降压药疗效差。

但由于肾小管对钠的重吸收作用存在“逸脱”现象，因此本症较少出现水肿及恶性高血压。

（二）低血钾所致神经肌肉症状1.肌无力及周期性瘫痪此症状较为常见，一般来说，血钾越低，肌病越严重。

诱因有劳累、寒冷、进食高糖食物、排钾利尿剂、紧张、腹泻、大汗等。

肌瘫痪通常先为双下肢受累，严重者可波及四肢，甚至发生呼吸肌瘫痪，危及生命；发作较轻的可自行缓解；较重者需经口服或静脉补钾治疗方可缓解。

2.肢端麻木、手足搐搦及肌肉痉挛伴以束臂加压征及面神经叩击征阳性，发作时各种反射亢进，与碱中毒时游离钙降低及低镁血症有关。

（三）肾脏表现长期大量失钾，肾小管功能紊乱，肾浓缩功能损伤，可引起多尿、夜尿增多，继而出现烦渴、多饮、尿比重偏低。

过多的ALD使尿钙及尿酸排泄增多，易并发肾石病及尿路感染。

长期继发性高血压则可致肾动脉硬化，引起蛋白尿和肾功能不全。

（四）心脏表现1.心肌肥厚较原发性高血压更容易引起左心室肥厚，使左心室舒张期充盈受限，心肌灌注也减退，运动后较一般高血压患者更易诱发心肌缺血。