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xx医学检验所可行性研究报告
一、XX医学检验所介绍
XX医学检验所是一家依托XX国家卫生部颁布的批准准入的实验室，
专业工作人员以及先进设备，由XX国家卫生部批准，拥有各类技术资源，针对医疗检测、抗生素检测、病毒感染标记检测、血清学检测等综合性检
测服务，能够提供有效的实验服务。
二、可行性研究
（1）市场可行性
当前，XX医学检验所所属的项目在市场上掀起了一股“便捷、快速、准确”的检验服务需求，而XX医学检验所因其具有国家认可的资质，具
有更多的优势，特别是在提供医疗检测服务方面，XX医学检验所拥有优
秀的技术团队，配备更为优质的技术支持，使之成为市场上优质的业务服
务供应者，能够有效满足市场上的需求，同时也带来了良好的可行性研究。
（2）技术可行性
XX医学检验所采用先进的技术支持，如病理学、微生物学、免疫细
胞化学等，可以实现更精准的检测，更准确更及时的诊断，以及极高的检
测准确性。
同时，XX医学检验所也采用先进的计算机检测技术，如检测
软件、图像分析系统等，可以提高检测效率，降低检验成本。
（3）管理可行性。
检验科可行性论证报告标题：检验科可行性论证报告引言概述：在当前科技发展迅猛的背景下，检验科作为一项重要的科技应用领域，对于提高生产效率、保障产品质量具有重要意义。
本文将对检验科的可行性进行论证，从技术、经济、社会等多个角度进行分析，以期为相关决策提供科学依据。
一、技术可行性1.1 现有技术支持：目前，检验科技术已经相对成熟，包括物理、化学、生物等多个领域的检验方法和设备。
这些技术的发展为检验科的实施提供了可靠的技术支持。
1.2 数据处理能力：随着信息技术的快速发展，大数据处理、人工智能等技术的应用，为检验科的数据处理提供了强有力的支持。
这些技术可以提高数据分析的准确性和效率。
1.3 自动化设备的应用：自动化设备在检验科中的应用不断推进，如自动化分析仪器、机器视觉系统等，大大提高了检验的效率和准确性。
二、经济可行性2.1 成本效益分析：通过对检验科的成本效益进行分析，可以评估其经济可行性。
包括设备投资、人力成本、维护费用等方面的考虑，以确保检验科的实施能够在经济上可行。
2.2 增加附加值：检验科的实施可以提高产品的质量和可靠性，减少不合格品的出现，从而增加产品的附加值。
这将有助于企业提高市场竞争力和盈利能力。
2.3 资源利用效率：通过检验科的实施，可以更好地利用资源，减少资源浪费。
例如，通过检验科的技术，可以对原材料进行精细化管理，提高资源的利用效率。
三、社会可行性3.1 产品安全保障：检验科的实施可以提高产品的安全性和可靠性，保障消费者的权益。
这对于社会公众来说具有重要意义，可以增强消费者对产品的信任度。
3.2 促进科技创新：检验科的发展需要不断推进科技创新，从而促进科技的进步和应用。
这将有助于推动社会的科技发展，提高国家的科技实力。
3.3 增加就业机会：检验科的实施需要专业人才的支持，将为相关行业提供更多的就业机会，促进社会经济的发展。
四、风险评估4.1 技术风险：在检验科的实施过程中，可能会面临技术难题和技术更新的压力。
临床实验室检验可行性分析报告一、引言临床实验室检验是现代医学诊断的不可或缺的一环。
通过临床实验室检验可以快速、准确地获取患者的生化指标、免疫指标、微生物指标等信息，为医生制定治疗方案提供科学的依据。
本报告旨在对临床实验室检验的可行性进行分析，以期为医院提供决策参考。
二、可行性分析1.技术可行性在现代医学的支持下，临床实验室检验技术已经非常成熟。
各种仪器设备和试剂已经经过严格的验证和认证，可以确保结果的准确性和可靠性。
同时，临床实验室检验技术也在不断发展，不断更新和引入前沿的技术手段，以适应新的疾病的检测需求。
技术可行性是开展临床实验室检验的重要保障。
2.经济可行性临床实验室检验的成本相对较高，包括仪器设备的投资、试剂的采购以及人员培养等方面。
然而，由于临床实验室检验结果的准确性和对治疗方案的指导作用，其经济效益也是不可忽视的。
通过精确的检验结果，可以避免不必要的治疗和误诊，降低医疗费用。
因此，从长远来看，临床实验室检验在经济上是可行的。
3.人力资源可行性临床实验室检验需要专业的技术人员进行操作和结果分析。
由于该领域的专业性，需要对人才进行培养和聘用。
此外，实验室技术人员需要不断更新知识，掌握最新的实验室技术。
人力资源可行性是临床实验室检验正常运行的基础。
4.管理可行性临床实验室检验涉及到大量的数据收集、管理和分析。
有效的管理可以确保实验室运作的有序和高效。
实验室应建立科学的管理流程和标准化的管理制度，制定详细的操作规范和质量控制方案。
管理的可行性是保证实验室检验质量和工作效率的关键。
三、结论基于技术可行性、经济可行性、人力资源可行性和管理可行性的分析，可以得出以下结论：1.临床实验室检验在技术上是可行的，各种仪器设备和试剂已经非常成熟，可以确保结果的准确性和可靠性。
2.临床实验室检验在经济上是可行的，虽然成本较高，但其结果对于治疗方案的指导作用可以降低医疗费用。
3.临床实验室检验在人力资源上是可行的，虽然需要专业的技术人员，但通过培养和聘用可以得到合适的人才。
实验可行性分析报告篇一：实验一可行性研究报告试验一电子病历系统可行性研究报告一、实验目的：掌握可行性研究的步骤，练习编写可行性研究报告。
二、实验工具：Word或PowerPoint。
三、实验内容：1、可行性研究方法；2、绘制数据流图，使用Word编写实验报告。
四、实验步骤1.1 引言电子病历是医疗服务机构对门诊、住院患者（或保健对象）临床诊疗和指导干预的、数字化的医疗服务工作记录。
电子病历明确了临床信息系统的数据需求，一份患者的电子病历是在医疗机构历次就诊时所产生和被记录的所有诊疗活动的完整记录，是以历次就诊、健康和疾病问题、医疗服务活动（或干预措施）作为三个维度构建的一个逻辑架构，用于全面、有效、多视角地描述电子病历的组成结构以及复杂信息间的内在联系。
通过一定的时序性、层次性和逻辑性，将历次就诊的健康和疾病问题、针对性的医疗服务（或干预措施）以及所记录的相关信息有机地关联起来，并对所记录的海量信息进行科学分类和抽象描述，使之系统化、条理化和结构化。
现代计算机技术的进步，使医院信息化已经成为现代医院改革与发展的重要方向。
由于信息自动化的日趋重要，使利用计算机提高医院的日常工作效率已经成为各医院改革的迫切需求。
1.1.1 编写目的此文档作为用户对即将开发的软件的功能要求，是软件设计和开发主要依据。
1.1.2 项目背景项目名称：医院电子病历系统1.2 可行性研究的前提1.2.1 要求电子病历管理系统各个模块主要实现功能是分别为，患者信息管理实现患者基本信息的添加、查询，以及查询后基本信息的显示、修改、删除；病历信息管理实现患者病历信息的添加、查询，以及查询后病历就诊信息的显示、修改、删除。
本软件系统要求安全、可靠（具有出错处理能力）、准确。
1.3 对当前系统的分析本系统的最终用户为医院，根据从医院方面取得的图表资料、文字资料以及其他细节方面的信息，又从日常生活中的经验，和所做的其他询问和调查，得出用户下列实际要求。
实验室可行性分析报告一、引言实验室是进行科学研究和实验的重要场所，对于推动科学技术的发展和创新具有重要作用。
本报告旨在对实验室建设的可行性进行分析，以评估其在成本、资源和管理等方面的可行性，为实验室建设提供指导和决策依据。
二、市场需求分析1. 行业发展趋势随着科学技术的不断进步和国家对创新能力的重视，实验室建设正处于快速发展阶段。
各领域对实验室的需求不断增加，包括生命科学、化学、物理、环境科学等。
实验室成为各行业核心研发所必备的基础设施。
2. 市场规模和增长潜力据统计，当前全球实验室建设市场规模约为xxx亿美元，并且呈现出稳定增长的趋势。
在国内市场方面，实验室建设市场也呈现出强劲的增长势头，预计未来几年将保持较高的增长率。
3. 市场竞争分析实验室建设市场具有一定的竞争性，主要竞争对手包括专业实验室建设公司和大型综合性建筑公司。
针对竞争对手的分析和研究，将有助于制定差异化竞争策略，提高实验室建设的竞争力。
三、项目可行性分析1. 技术可行性实验室建设需要具备一定的技术支持，包括实验室专业装备、仪器设备、安全系统等。
技术可行性分析需要考虑实验室所需技术条件和设备的可获得性以及技术支持。
2. 经济可行性经济可行性是进行实验室建设的重要依据，需要进行成本分析和资金投入评估。
包括建设成本、运营成本、设备更新和维护成本等方面的评估，同时还需要考虑实验室建设所带来的经济效益。
3. 管理可行性实验室建设需要合理的管理体系和相关政策的支持。
管理可行性分析重点考虑实验室人员配备、培训与管理制度、安全环保等方面，以确保实验室的正常运营和高效管理。
四、风险评估1. 技术风险实验室建设中存在一定的技术风险，包括设备选型不当、技术难题解决等方面。
通过制定严谨的技术规范、引入高水平的人才和技术支持，可以有效降低技术风险。
2. 经济风险实验室建设过程中，存在资金投入不足、设备采购价格波动等经济风险。
在项目前期需进行充分的资金筹措和风险评估，以确保实验室建设的经济稳定性。
检验科可行性论证报告【检验科可行性论证报告】一、引言本报告旨在对检验科的可行性进行论证，通过对相关数据和信息的采集和分析，评估检验科的发展前景和经济效益，为决策者提供科学依据。
二、背景检验科是医疗机构中不可或者缺的重要部门，负责疾病的诊断和治疗过程中的检验工作。
随着医疗技术的不断进步和人们对健康意识的提高，对检验科的需求也日益增长。
因此，对检验科的可行性进行论证具有重要意义。
三、目标本次可行性论证的目标是评估检验科在医疗机构中的可行性，包括以下几个方面：1. 检验科的发展前景和市场需求；2. 检验科的技术设备和人力资源需求；3. 检验科的经济效益和投资回报率。
四、方法为了达到上述目标，我们采用了以下方法：1. 采集相关数据和信息：通过文献研究、专家访谈和市场调研等方式，采集与检验科相关的数据和信息；2. 数据分析和比较：对采集到的数据进行统计分析和比较，评估检验科的发展前景和市场需求；3. 财务分析：通过对检验科的经济数据进行财务分析，评估其经济效益和投资回报率。
五、结果与讨论1. 检验科的发展前景和市场需求：根据市场调研和专家访谈的结果显示，随着人们对健康的关注度提高，对检验科的需求不断增加。
目前，市场上的医疗机构对检验科的需求量大，但供给量相对不足。
因此，检验科的发展前景广阔，市场需求旺盛。
2. 检验科的技术设备和人力资源需求：根据采集到的数据和专家意见，检验科需要先进的检验设备和技术，以确保准确性和效率。
此外，还需要具备专业知识和技能的医学检验人员，以保证检验工作的质量。
因此，医疗机构在建设检验科时需要充分考虑设备和人力资源的投入。
3. 检验科的经济效益和投资回报率：通过对检验科的财务数据进行分析，我们发现，检验科的经济效益较高。
检验科的服务收入可以通过医保报销和患者自费两种方式获得，且具有一定的利润空间。
根据预测模型，投资检验科的回报率在合理范围内，具有较高的投资价值。
六、结论基于上述结果和讨论，我们得出以下结论：1. 检验科具有良好的发展前景和市场需求，投资检验科具有较高的经济效益和投资回报率；2. 建设检验科需要投入先进的技术设备和人力资源，以满足市场需求；3. 决策者可以根据本报告的结果，制定相关政策和措施，促进检验科的发展。
临床实验室检验可行性分析报告一、引言近年来，随着医疗技术的不断进步和社会的发展，临床实验室检验在临床诊断中的重要性逐渐增加。
为了提高诊断的准确性和有效性，开展一项新的临床实验室检验项目的可行性分析显得尤为重要。
本报告旨在对临床实验室检验项目的可行性进行分析，并给出相应的建议。
二、可行性分析1.市场需求首先要分析该检验项目是否符合市场需求。
通过对市场调查数据的分析可以发现，该检验项目的市场需求较为广泛。
据调查数据显示，相关疾病的发病率呈上升趋势，且目前市场上缺乏该项目的检验服务，因此该项目有较大的市场潜力。
2.技术可行性其次要评估该检验项目的技术可行性。
该项检验项目所需的技术手段和设备已经在其他医疗实验室得到验证，并且有相应的标准操作流程和质量控制措施。
因此，在技术层面上实施该检验项目是可行的。
3.人力资源人力资源是开展临床实验室检验的重要保障。
评估人力资源是否足够进行该检验项目的实施，包括检验技师的数量、经验和专业程度等。
经调查发现，本实验室已有一支经验丰富的检验技师团队，并且技师数量足够满足日常工作需求，因此人力资源方面可行性高。
4.设备与设施实验室检验项目的实施需要一定的设备和设施保障。
对实验室现有设备和设施进行评估，看是否满足该检验项目的要求。
通过评估，发现实验室已配备了该检验项目所需的设备并拥有相应的检验空间。
因此，在设备与设施方面可行性高。
5.成本分析开展临床实验室检验项目需要考虑到相关的成本，包括设备购置和维护成本、人力资源成本、试剂和耗材成本等。
通过成本分析，可以发现，虽然该检验项目的设备购置和维护成本较高，但由于市场需求大，预计可以获得较好的经济效益，平衡收支。
因此，在经济可行性方面有一定的优势。
三、结论与建议综合以上可行性分析，可以得出结论：该临床实验室检验项目的开展是可行的。
基于这一结论，建议实验室可以进行进一步的准备工作，包括设备购置、技术培训、质量控制措施的建立等。
同时，还需要制定相应的市场推广和价格策略，积极开拓市场，提升该检验项目的知名度。
检验科可行性论证报告一、引言本报告旨在对检验科的可行性进行论证，以评估其实施的可行性和效益。
检验科作为医院临床检验服务的重要组成部份，对于提高医疗质量、优化医疗流程、提升患者满意度具有重要意义。
在本报告中，将从市场需求、技术可行性、经济可行性和管理可行性四个方面进行论证。
二、市场需求1. 市场背景根据相关统计数据和市场调研，医疗检验服务市场需求持续增长。
随着人口老龄化和疾病谱的变化，对医疗检验的需求不断增加。
2. 潜在客户患者、医院、诊所、体检中心等均为潜在客户。
根据市场调研，目前医院对检验科的需求较高，且患者对医院提供的检验服务有较高的信任度。
3. 竞争分析在当前市场上，已经存在一些医院检验科。
然而，根据市场调研，仍然存在检验服务不足、服务质量不高等问题。
因此，提供高质量、高效率的检验科具有竞争优势。
三、技术可行性1. 人员需求建立检验科需要具备一定的人员配置，包括检验科主任、技术人员、质控人员等。
根据规模和需求，可以适当调整人员配置。
2. 设备需求建立检验科需要一定的设备投入，包括实验室仪器设备、试剂、耗材等。
根据市场需求和经济可行性，可以逐步引进和更新设备。
3. 技术水平检验科需要具备一定的技术水平，包括临床检验技术、质控技术、信息化技术等。
通过培训和引进人材，可以提升技术水平。
四、经济可行性1. 初始投资建立检验科需要一定的初始投资，包括设备购置、人员培训、装修等。
根据市场需求和财务状况，可以适当控制初始投资规模。
2. 运营成本检验科的运营成本包括人员工资、设备维护、耗材费用等。
通过合理管理和优化流程，可以控制运营成本。
3. 收入预测根据市场需求和定价策略，可以预测检验科的收入。
通过市场营销和服务质量提升，可以增加收入。
4. 投资回报通过对初始投资和运营成本与收入的对照分析，可以评估检验科的投资回报情况。
根据预测的收入和成本，可以计算投资回收期和净现值等指标。
五、管理可行性1. 组织架构建立检验科需要合理的组织架构，包括科室设置、人员分工、工作流程等。
检验科可行性论证报告【检验科可行性论证报告】一、项目背景检验科作为医疗机构中至关重要的一环，其在医疗过程中的作用不可忽视。
然而，在当前医疗体系中，检验科的运营和管理仍存在一些问题，如流程繁琐、效率低下、人力成本高等。
因此，本报告旨在对检验科的可行性进行论证，为改进和优化检验科的运营提供依据。
二、目标与范围本次可行性论证的目标是对检验科的运营进行全面分析，找出存在的问题，并提出相应的解决方案。
范围包括检验科的组织架构、流程管理、设备设施、人员配置等方面。
三、方法与过程1. 数据采集：通过对现有检验科的调研和分析，采集相关数据和信息。
包括检验科的工作流程、人员结构、设备设施等方面的数据。
2. 问题分析：对采集到的数据进行整理和分析，找出检验科存在的问题和痛点。
主要包括流程繁琐、效率低下、设备老化等问题。
3. 解决方案：针对检验科存在的问题，提出相应的解决方案。
包括流程优化、设备更新、人员培训等方面的改进措施。
4. 可行性论证：对提出的解决方案进行可行性论证。
主要从技术、经济、社会等多个角度进行评估，确保解决方案的可行性和有效性。
四、问题分析与解决方案1. 流程繁琐、效率低下问题问题分析：目前的检验科流程繁琐，包括样本采集、送检、报告生成等环节，导致效率低下，影响患者就诊体验。
解决方案：优化检验科流程，引入信息化管理系统，实现流程的自动化和数字化，提高效率。
同时，加强与其他科室的协作，减少流程中的重复环节。
2. 设备老化、功能不足问题问题分析：部份检验设备老化，功能不足，无法满足日益增长的检验需求，影响检验结果的准确性和时效性。
解决方案：采购新型检验设备，提升设备的性能和功能。
同时，建立设备维护和更新的机制，确保设备的正常运行和持续更新。
3. 人员培训不足、队伍结构不合理问题问题分析：部份检验科人员的专业技能和知识水平有待提升，队伍结构不合理，导致工作效率低下。
解决方案：加强对检验科人员的培训和学习，提升其专业技能和知识水平。
检验科可行性论证报告一、引言检验科是现代医疗体系中不可或者缺的一部份，它承担着医学检验、疾病诊断、治疗监测等重要任务。
本报告旨在对检验科的可行性进行论证，包括设立检验科的必要性、可行性分析、经济效益评估等方面的内容。
二、背景随着医学技术的不断进步和人们对健康的关注日益增强，医疗服务需求不断增长。
然而，目前医院的检验科设施和人力资源相对不足，导致检验结果的准确性和效率存在一定的问题。
因此，设立一个完善的检验科可以提高医院的服务质量，满足患者的需求。
三、可行性分析1. 市场需求分析通过对市场需求的调研和分析，发现医学检验服务的需求量大且稳定增长。
随着人们对健康的关注度提高，医学检验在疾病预防、治疗和康复中的作用越来越重要，市场潜力巨大。
2. 技术可行性分析检验科所需的仪器设备和技术已经相对成熟，市场上已有多种品牌和型号可供选择。
通过与各大供应商的沟通和实地考察，可以确保选购到适合医院需求的设备，并且技术人员可以接受相应的培训，提高技术水平。
3. 经济可行性分析通过对设立检验科的投资和运营成本进行估算，发现设立检验科的经济可行性较高。
投资主要包括设备采购、场地改造和人员培训等方面，而运营成本主要包括设备维护费用、人员工资和耗材费用等。
通过合理的定价和服务量的控制，可以实现盈利。
四、经济效益评估1. 增加医院收入设立检验科可以提供更多的医学检验服务，增加医院的收入来源。
根据市场需求和医院的服务能力，可以预测每年的检验服务量和收入增长率，进而评估经济效益。
2. 提高医院声誉一个完善的检验科可以提供准确、快速的检验结果，提高医院的服务质量和声誉。
良好的口碑和医院的知名度可以吸引更多的患者前来就诊，进一步增加医院的收入。
3. 促进医院发展检验科作为医院的重要组成部份，其发展与医院整体发展密切相关。
通过设立检验科，可以提高医院的综合实力和竞争力，为医院的可持续发展奠定基础。
五、风险与挑战1. 技术风险检验科的设立需要具备一定的技术水平和专业知识，技术人员的培训和引进是必不可少的。
临床实验室检验可行性分析报告WORD版本下载可编辑
一、临床血液学和体液检验病例
【病例1】血液活化部分凝血活酶时间延长
1﹒临床病史
患儿：男性，5个月。
症状：患儿为阴道自然分娩，无其他症状。
既往史和药物史：无特殊异常。
家族史：母亲为乙型血友病携带者，有出血史，凝血因子Ⅸ活性为16%；舅父患中度乙型血友病，凝血因子Ⅸ活性为2%。
体格检查：无出血征象。
其他检查：无异常。
2﹒检验结果
患儿出生时即刻做凝血试验：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）测定无结果，疑“可能存在继发性凝血因子抑制物”。
复测凝血试验：患儿FⅨ浓度明显减低、凝血因子抑制物筛检结果阴性
3﹒问题与解答
（1）患儿哪几项检验结果明显异常？
答：患儿虽无出血史，但家族史有血友病。
实验室APTT明显延长、FⅨ：C明显减低；凝血酶原时间（PT）正常，凝血因子抑制物筛检试验阴性（参见表1‐1‐1）。
（2）如何解释患儿这些异常的检验结果？
答：针对患儿APTT延长：首先，需结合患儿临床是否有出血症状和体征，如有临床症状，则有助于APTT异常直接与出血的病
因相联系。
其次，患儿母亲为乙型血友病携带者，有出血史、F Ⅸ活性低；舅父为中度乙型血友病，FⅨ：C仅2%。
故可解释患儿APTT延长、FⅨ：C＜1%的可能原因。
出血症状的鉴别包括：肝素治疗、血管性血友病（vWD）、血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症或凝血因子Ⅸ缺乏症）、凝血因子Ⅺ缺乏症等。
非出血症状的APTT明显延长应考虑：狼疮抗凝物或接触因子缺乏（凝血因子Ⅻ、前激肽释放酶或高分子量激肽原缺乏）。
故患儿需鉴别的主要疾病有：
1）血管性血友病（vWD）：
血管性血友病因子（vWF）是FⅧ的一种载体蛋白，其缺乏则使FⅧ加速从血浆中清除。
通过检测vWF抗原和（或）vWF瑞斯托霉素辅因子活性可诊断vWD。
2）凝血因子Ⅺ缺乏症：
此病少有自发性出血现象。
异常出血常见于损伤或手术后，特别是在有高纤溶活性的身体部位，如口腔、鼻腔及泌尿生殖道。
3）实验室狼疮抗凝物阳性疾病：
此类疾病无出血但有静脉、动脉血栓形成史。
4）接触因子缺乏症：此症并不出血，而有FⅫ和高分子量激肽原缺乏，可导致APTT延长。
前激肽释放酶缺乏只引起APTT轻度延长。
在疑接触因子缺乏症时，应首先检测最常见的FⅫ缺乏。
（3）此患儿最可能的诊断是什么？
答：患儿最可能的诊断是重度血友病乙。
患儿初诊时，虽未见出
血症状和体征，但鉴于患儿未曾做肝素治疗、有乙型血友病家族史和FⅨ明显缺乏，故支持诊断。
（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检验？
答：当疑患儿为血友病需确认诊断时，主要还应排除甲型血友病和FⅪ缺乏症。
患儿APTT延长，通过检测FⅧ、Ⅸ和Ⅺ活性，就能确认诊断。
并且，通过检测患儿血浆和相应缺乏凝血因子基质血浆的混合血浆，可计算出患儿相应凝血因子缺乏的严重程度。
因患儿FⅪ活性无异常，仅FⅨ活性明显减低（＜1%），故结合患儿是男性（乙型血友病为X‐连锁隐性疾病，主要影响男性），可确诊。
血友病根据血浆凝血因子活性程度可分为轻、中和重度3类。
轻度血友病患儿常在创伤或大手术时才出现出血时间延长，但很少需进行凝血因子替代疗法；而严重血友病患儿，常频繁自发性出血，常需替代性凝血因子治疗和（或）预防。
乙型血友病FⅨ基因编码位于X染色体上，是X‐连锁隐性疾病，主要影响男性；女性为“携带者”（如患儿母亲）。
40%～45%患儿有内含子倒位，其他遗传缺陷有大缺失、无义突变、小缺失、错义突变和剪接点突变。
需注意的是，有1／3血友病的基因突变为自发性。
【病例2】血液活化部分凝血活酶时间延长
1﹒临床病史
患儿：男性，出生后25天。
症状：出生后不久，足跟皮肤采血
时发生出血时间延长。
之前的实验室检验结果显示，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长（111秒），凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）减低（4%～23%）。
既往史：患儿是双胞胎之一，母妊娠36周剖宫产出生，体重2660g；产后10天，患儿有高胆红素血症，经光疗后消退。
家族史：孪生妹妹无病症，发育良好；无输血史、出血史或瘀伤史。
药物史：无药物史异常。
体格检查：体温37℃，脉搏90次／分，血压77／40mmHg，体重3114g，身高47cm。
外观正常，发育良好，无急性窘迫征象、无瘀伤或血肿。
其他检验：无异常。
2﹒检验结果3﹒问题与解答
（1）患儿哪些检验结果明显异常？
答：患儿实验室检验异常主要有：红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、血细胞比容（Hct）减低；APTT明显延长，而凝血酶原时间（PT）正常；凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）明显减低和凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）减低。
（2）如何解释患儿这些异常检验结果？
答：与足月患儿相比，患儿为双胞胎；而双胞胎妊娠常铁储备较低，早产、出生后1个月内是患儿生理性贫血的最低点，可解释患儿贫血。
APTT延长、PT正常可表明内在凝血途径缺陷，包括凝血因子Ⅷ（FⅧ）、凝血因子Ⅸ（FⅨ）和凝血因子Ⅺ（FⅪ）。
凝血因子Ⅻ（FⅫ）、高分子量激肽原和前激肽酶原与出血无关。
虽血标本可能受肝素污染，但患儿PT结果正常排除了这种可能
性。
在出血性疾病中，血友病甲（FⅧ缺乏）比血友病乙（FⅨ缺乏）多见，男性占全部血友病的80%～85%。
1／3血友病甲或血友病乙有新的基因突变。
此患儿FⅧ和Ⅸ活性减低，但同时患甲、乙血友病极为罕见。
（3）此患儿最可能的诊断是什么？
答：因检测不到FⅧ活性，故患儿最可能的诊断是重度血友病甲。
患儿FⅦ和Ⅸ活性在同龄参考范围内。
新生儿凝血系统生理不成熟，故解释儿童实验室检验结果应以特定年龄参考范围为依据（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检验？
答：要确认诊断，还需对实验室检验做如下分析：在足月新生儿，第1天的FⅧ活性可能会高于成人，约在出生后第10天降至成人浓度。
因此，如FⅧ活性低，则可诊断新生儿血友病甲。
出生时，FⅨ、凝血因子Ⅱ（FⅡ）、凝血因子Ⅶ（FⅦ）、凝血因子Ⅹ（FⅩ）常较低，尤其早产儿（参见表1‐2‐2），故出生时有可能诊断成中度或严重血友病乙。
因患儿出生后1个月时，检验结果可与参考范围重叠，故要确诊轻度血友病乙，除外已知有家族性遗传缺陷的分子诊断，则还应间隔约6个月后，再对患儿做凝血试验，以证实或排除血友病乙诊断FⅦ只由肝脏生成，在所有凝血因子中，半寿期最短，故维生素K缺乏或肝病时，FⅦ首先减低。
本患儿PT正常，有助于排除维生素K缺乏症。
【病例3】血液凝血酶原时间延长
1﹒临床病史
患者：女性，26岁。
症状：腹部、大腿皮肤硬结。
患者因终末期肾病腹膜透析，置透析导管后，发生锁骨和颈内静脉血栓形成和肺栓塞，用低于治疗浓度的香豆素治疗6个月。
期间，凝血酶原时间（PT）和国际标准化比值（INR）测定结果不稳定；香豆素治疗约4个月后，出现皮肤损害。
家族史：无相关病史。
药物史：有香豆素、硝苯地平药物使用史。
体格检查：腹部、大腿皮肤有硬结、皮下损害。
其他检查：无异常。
2﹒检验结果患儿抗核抗体斑点染色阳性。
3﹒问题与解答
（1）患者哪些检验结果明显异常？
答：患者香豆素治疗4个月后，腹部和大腿皮肤出现硬结病变和皮下损害；同时，活化部分凝血活酶时间（APTT）、INR、PT轻度延长，抗凝血酶活性（AT：A）和蛋白C活性（PC：A）轻度减低，抗核抗体（ANA）滴度增高、ANA斑点染色阳性。
（2）如何解释患者这些异常的检验结果？
答：患者PT延长、APTT轻度延长，蛋白S活性（PS：A），PC：A轻度减低均符合香豆素亚治疗浓度。
凝血试验结果表明，患者无遗传性或获得性易栓症或高凝状态综合征的证据。
此外，患者有凝血因子ⅤLeiden（FⅤLeiden）突变、凝血酶原20210基因突变（FⅡG20210A）突变和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变，而狼疮抗凝物（LA）和抗心磷脂抗体（ACA）均无异常。
