作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已

细胞遗传学及分子生物学检查概述及解释说明1. 引言1.1 概述细胞遗传学和分子生物学检查是生物医学领域中两个重要的研究方向。

细胞遗传学研究的是细胞在遗传层面的结构、功能和变异等方面，而分子生物学检查则聚焦于分子水平的检测与分析。

这两个领域相辅相成，共同推动了现代医学的发展。

1.2 文章结构本文将首先对细胞遗传学进行概述，包括定义、重要性以及常用的研究方法。

接着，对分子生物学检查进行介绍，包括它的定义、应用领域以及常用技术和方法。

随后，我们将探讨细胞遗传学与分子生物学检查之间的关系，并通过一些实际案例展示它们在疾病诊断中的应用价值。

最后，在总结文章内容并强调它们的重要性和未来发展前景时，我们还将探讨可能面临的挑战。

1.3 目的本文旨在为读者提供一个全面而清晰的概述，使他们对细胞遗传学和分子生物学检查有更深入的理解。

我们将强调这两个领域在现代医学中的重要性，并展望其未来发展方向。

同时，希望通过具体案例的描述，让读者认识到细胞遗传学和分子生物学检查在疾病诊断和治疗中的巨大潜力。

通过阅读本文，读者将能够更好地了解细胞遗传学和分子生物学检查在现代医学领域中的应用及其价值。

2. 细胞遗传学概述：2.1 细胞遗传学定义：细胞遗传学是研究细胞内基因的遗传性质和变异以及这些遗传变异如何影响生物体特征和功能的科学领域。

它涉及到细胞的染色体结构、基因组组织与表达、遗传变异的发生机制等方面的研究。

2.2 细胞遗传学的重要性：细胞遗传学对于了解生物体的形态、功能和疾病机制具有重要意义。

通过对细胞内基因组和遗传变异的研究，我们能够揭示生物个体间的遗传关系，推断某些特征或疾病发生发展的机制，并为相关治疗提供依据。

2.3 细胞遗传学的研究方法：细胞遗传学采用多种实验方法来揭示细胞内基因与表型之间的关联。

常见的实验方法包括：染色体分析、DNA测序技术、PCR技术、原位杂交等。

染色体分析主要观察染色体结构和数量异常，帮助判断染色体异常与疾病之间的关系。

生物必修二染色体变异笔记(一)生物必修二染色体变异笔记1. 什么是染色体变异？染色体变异指的是在染色体的结构或数量上的变异。

它可以是自然产生的、遗传的或者是环境因素引起的。

2. 常见的染色体变异有哪些？以下是常见的染色体变异：•数目变异：比如三体综合征，其表现为一个人体内拥有三条21号染色体。

•结构变异：比如易位、缺失、重复、倒位等。

•减数分裂不分离：两条染色体之间的某些区域没有正确分离，导致染色体上出现多余或缺失染色质的现象。

•外显子变异：染色体编码基因的元件中，外显子是编码蛋白质的部分。

染色体上外显子的变异可能会导致某种蛋白质的缺失或功能发生改变。

3. 染色体变异与疾病染色体变异与一些疾病可能会有直接的关系。

例如，先天性心脏病、唐氏综合症等都与染色体变异有关。

4. 染色体变异的检测方法目前，人类染色体变异的检测主要有以下几种方法：•常规染色体分析：通过人的细胞培养和染色体制片，直接观察染色体形态和结构变异。

•FISH技术：利用荧光标记的DNA探针来摸索染色体上的特定序列，并确定染色体是否发生变异。

•PCR检测：以DNA为模板，使用特异性引物扩增目标基因或序列，以检测DNA序列的变异，包括单碱基多态性和染色体变异等。

5. 染色体变异的治疗与染色体变异有关的疾病目前尚无治愈方法，目前主要的治疗方式是对症治疗。

例如，唐氏综合征的治疗正处于探索阶段，通过早期的康复训练和医疗干预，可以有效地改善患者的生活质量。

6. 染色体变异的影响染色体变异会对个体的生长发育、生殖能力、免疫力等产生直接或间接的影响。

例如，三体综合征患者的染色体数目增加了一条21号染色体，会导致患者智力障碍、先天性心脏病和其他症状；单纯性卵巢发育不全是因为女性患者部分或全部的染色体缺失或缺失性变异，导致女性的卵巢功能严重受损，造成生殖障碍。

7. 染色体变异的防治大多数染色体变异是由不可控制的自然因素引起的，因此难以进行有效的预防。

但是，化学物质、辐射和某些病毒可以增加染色体的变异，并可能导致一些严重的疾病，因此应该尽量避免接触这些有害物质。

浙江省温州东瓯中学2025届高三生物第一学期期末学业水平测试试题注意事项1．考试结束后，请将本试卷和答题卡一并交回．2．答题前，请务必将自己的姓名、准考证号用0．5毫米黑色墨水的签字笔填写在试卷及答题卡的规定位置．3．请认真核对监考员在答题卡上所粘贴的条形码上的姓名、准考证号与本人是否相符．4．作答选择题，必须用2B铅笔将答题卡上对应选项的方框涂满、涂黑；如需改动，请用橡皮擦干净后，再选涂其他答案．作答非选择题，必须用05毫米黑色墨水的签字笔在答题卡上的指定位置作答，在其他位置作答一律无效．5．如需作图，须用2B铅笔绘、写清楚，线条、符号等须加黑、加粗．一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。

每小题只有一个选项符合题目要求）1．在一段时间内，某自然生态系统中甲种群的增长速率变化、乙种群的数量变化如图所示。

下列相关叙述正确的是（）A．在t o -t4时间段，甲种群和乙种群的数量增长曲线相同B．甲种群在t2时刻数量最大C．若甲种群是有害动物，则在t3时刻进行防治效果最佳D．乙种群的数量在t4时刻后的一段时间内可能还会继续增加2．果蝇X染色体上的非同源区段存在隐性致死基因l，l与控制棒状眼（突变型）的显性基因B紧密连锁（不发生交叉互换）。

带有l的杂合体棒状眼果蝇（如图所示）有重要的遗传学研究价值，以下叙述正确的是（）A．该类型果蝇在杂交实验中可作为父本或母本B．该果蝇与正常眼果蝇杂交后代中棒眼占1/3C．该果蝇的l基因一定来源于亲代中的父本D．可通过杂交实验，获得棒眼基因纯合的雌蝇3．三体的产生多源于亲代减数分裂异常，现对一位21三体综合征患者进行染色体检查时得知其中有两条21号染色体分别来自外祖父和外祖母，则说明形成该患者最可能的原因是（）A．形成卵细胞时减数第一次分裂后期两条同源的21号染色体未能分开进入不同子细胞B．形成卵细胞时减数第二次分裂后期染色体着丝点分裂形成的两条21号染色体未能分开进入不同子细胞C．形成精子时减数第一次分裂后期两条同源的21号染色体未能分开进入不同子细胞D．形成精子时减数第二次分裂后期染色体着丝点分裂形成的两条21号染色体未能分开进入不同子细胞4．研究人员利用玉米胚芽鞘和图l所示装置进行实验，测得甲、乙、丙、丁四个琼脂块中MBOA（一种内源激素）含量变化如图2所示。

河南农业大学考研专业课《现代分子生物学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、分析题（5分，每题5分）1. 根据A基因序列设计原核表达引物。

A基因序列如下：ATGTCCGAAGTAATCGAAGAACATCTTCTCAGCGATAATTCTGATGATTCCAGCTCGGAAT TGACTTCTAC………GGACGAACCACGAAGAGACGATATTAApET28a多克隆位点如下引物设计必须满足：要求在引物两端分别加上BamHI（GGATCC）和EcoRI（GAATTC）。

要求表达的重组蛋白C端带His标签。

答案：设计引物时应注意：（1）酶切位点前后应添加1～6个保护碱基，以提高限制性核酸内切酶的切割效率。

（2）His标签位于酶切位点的下游，且靠近终止密码子，且mRNA的翻译方向是由N端向C端，所以目的片段插入时的顺序不倒转。

（3）引物长度一般在18～27bp，且与目的片段有合适的互补长度以保证引物可以顺利结合。

上游引物可为（5′端至3′端）：CGCGGATCCGCGATGTCCGAAGTA。

下游引物可为（5′端至3′端）：GGCCTTAAGGCCAATTATAGCAGA。

解析：2、判断题（55分，每题5分）1. cDNA文库是包含有细胞中所有mRNA，因此该文库能包含细胞所有的遗传信息。

（）答案：错误解析：cDNA文库不包含有细胞中所有mRNA，因此该文库也不能包含细胞神经细胞所有的遗传信息。

cDNA小说作品只是包含有特定细胞类型和发育中细胞时期的表达信息。

2. 蛋白质在小于等电点的pH溶液中，向阳极移动，而在大于等电点的pH溶液中，将向阴极移动。

（）答案：错误解析：蛋白质在小于等电点的pH溶液中带正电，电泳时向阴极移动；在大于等电点的pH溶液中带负电，色谱法时向阳极移动。

molecular basis of disease jcr分区-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述在现代医学领域中，了解疾病的分子基础对于诊断、治疗和预防疾病具有重要意义。

疾病的发展往往涉及到细胞、基因和蛋白质等分子的异常变化，这些变化会导致生物过程的紊乱和疾病的发生。

本文将探讨疾病的分子基础，关注疾病发生的重要分子机制，以揭示疾病的病理生理学过程。

首先，我们将介绍疾病的基本概念和分类方法，为后续的讨论提供背景知识。

接下来，我们将详细阐述疾病发展的分子机制，如基因突变、表观遗传修饰、细胞信号通路的异常等。

最后，我们将探讨目前针对疾病分子基础的研究进展和应用，以及未来可能的发展方向。

通过深入研究疾病的分子基础，我们可以更好地了解疾病的本质和发展机制，从而为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。

本文旨在为读者提供对分子基础疾病研究的综合了解，并促进相关领域的进一步研究与探索。

1.2文章结构文章结构部分主要描述了该篇长文的章节划分和内容安排。

本文按照以下结构展开：2. 正文2.1 第一个要点2.2 第二个要点2.3 第三个要点本文将通过对分子基础疾病的探讨，深入研究相关的分子机制，并探究这些机制与疾病的关联。

具体而言，本文将首先介绍与分子基础疾病相关的概念和背景，包括疾病的定义、病因和发病机制。

随后，文章将按照以下的章节结构对分子基础疾病的不同要点进行详细阐述：2.1 第一个要点这一部分将重点讨论分子基础疾病中的第一个重要要点。

具体内容可能包括该疾病的相关基因、突变位点、表达模式和功能改变等。

本文将对该要点进行深入的研究和阐述，力求揭示该要点与疾病发生发展的关系。

2.2 第二个要点在这一部分，我们将进一步探讨分子基础疾病的第二个重要要点。

我们将重点关注该要点在疾病机制中的作用，可能涉及相关信号通路、分子交互作用和影响等方面。

通过对该要点进行深入剖析，我们将努力揭示其在疾病发生发展中的关键作用。

2.3 第三个要点最后，在这一章节中，我们将探讨分子基础疾病的第三个要点。

第5章第3节人类遗传病课下提能一、选择题1．(2019·衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B．红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病[解析]选A猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④[解析]选D人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。

3．(2019·湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。

计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。

下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定[解析]选B调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。

2020年自考《病原生物学及检验》模拟试题及答案（卷三）一、单选题：1 下列关于肿瘤的描述错误的是：A 细胞的无控制异常增生是肿瘤的特性之一。

B 肿瘤细胞是正常细胞在各种致瘤因子长期作用下，发生异常分化和过度无限和生长。

C 人体正常细胞被病素感染，病毒的全部或部分基因整合到细胞基因组中形成肿瘤细胞。

D . 基因调控失常和是肿瘤发生的条件。

E . 正常免疫功能缺损，肿瘤细胞逃避免疫监视才能生存与发展。

2 关于癌基因：A存在于逆转录病毒中的，感染细胞能融合到宿主细胞内并引起肿瘤的一类基因。

B原癌基因受到多种致瘤因子作用，激活形成癌基因。

C癌细胞内形成的特定基因，它们使细胞具有无限增殖、侵袭、转移功能。

D用分子技术敲除癌基因，就可避免肿瘤发生。

E只要有癌基因存在，肿瘤迟早会发生，应对此类人群加强体检。

3下列基因中，属于抑癌基因的是A RBB H- rasC c-mycD ablE N- ras4 肿瘤标志物是：A癌细胞产生的物质，它的存有助于癌细胞的生长、增殖和转移。

B机体对肿瘤发生的反应性物质。

C癌细胞产生的，正常细胞没有或含量很低的物质，或宿主细胞对癌细胞反应产生的正常细胞成份，但在量上或质上与正常或良性疾病有明显区别。

D癌基因的表达产物。

E肿瘤细胞特有的物质，是肿瘤诊断的依据。

5曾作为肝癌高发区筛选普查的肿瘤标志物是：A CEAB AFPC CA19-9D AFUE CA1256属于胚胎性抗原的是：A CA15-3B AFUC CEAD PSAE H- ras7肝细胞癌、胃癌、结肠直肠癌和胰癌时均有可能升高的肿瘤标志物是：A HCGB AFUC CA125D S ccE CEA8不属于糖蛋白肿瘤标志是：A CA125B CA19-9C TAG72D HCGE S cc9 常用于乳癌诊断联合检测的是：A CA125，CEAB CA19-9，CA15-3C NSE，CEAD CA15-3，CEAE AFP，CEA10下列那种情况AFP不会升高A原发性肝癌B原发性肝癌手术后肠转移C来源于内胚层的肿瘤D妊娠期E膀胱肿瘤肝转移。

miRNA、lncRNA、circRNA的基础知识详解miRNA1、背景介绍小分子DNA(miRNA)是一类存在于动植物体内、大小为2l一25 nt的内源性非编码单链小分子RNA，对生物体转录后的基因表达调控起关键作用。

1993年，首次在秀丽隐杆线虫中发现miRNA zBt_4；7年后，在果蝇中发现第2个IIliRNA 如t一7。

在进化中的保守性分析使科学家惊异地发现miRNA如卜7的形成至少需要有Dmsha，DGCR8(Pasha)、Dicer等2种RNA酶(RNaseⅢ)的参与。

Dmsha，DGCR8定位于细胞核内，它能剪切miRNA前体转录物(研一miRNA)，从而释放出具有发夹结构、大小为70 nt左右的pre—miRNA，后者在转运受体Exportin一5(Exp5)的作用下被转运至细胞质，然后被胞质中的另一种RNaseⅢ蛋白Dicer剪切，最终被船工成成熟的miRNA。

动物的miRNA位于前体mRNA的内含子中，这种安排将使mRNA基因和内含子中miRNA共同转录。

近年来，发现和鉴定的miRNAs越来越多，但植物miRNAs仅占很小一部分，且主要集中于拟南芥和水稻等少数模式植物中，植物miRNA的靶基因大多编码转录因子，与植物的生长、发育密切相关；而在动物和人中发现大量miR—NA，已证实在动物的生长、发育和疾病发生等过程中起重要作用。

2、miRNA的生物功能真核生物miRNA在调节植物对环境胁迫如干旱、盐害和养分的胁迫反应等方面起着重要的作用。

成熟的miRNA先与一种称为RNA诱导沉默复合体(RNA—indlIced silencing complex，R1SC)的复合物结合，再特异性地与目标mRNA结合，引起靶mRNA的降解。

由于植物miRNA与其靶mRNA具有很高的碱基互补性，因而植物miRNA的作用方式可能更像小分子RNA干涉(smallinte如而ng RNA，siRNA).与植物相反，在动物细胞中大多数miRNA与其靶mRNA并不完全互补，miRNA则通过与对应mRNA的3’端非翻译区(3’UTR)结合阻止转录后的翻译，从而起到调节基因表达的作用。

食管癌的分子标记物研究进展杨晨晨;卢晓梅【摘要】Esophageal cancer is a worldwide common malignant epithelial carcinoma ,China is a high incidence of esophageal cancer,in order to distinguish between high-risk and low-risk patients and to obtain the best treatment effect,it is necessary to find molecular markers of esophageal cancer,make the prognostic evaluation esophageal cancer.In this paper,the molecular biology of esophageal cancer were reviewed and the biological characteristics of esophageal cancer associated molecules were explored.%食管癌是世界范围内常见的恶性上皮样癌，中国是食管癌的高发区，为了能区分高风险和低风险的患者，得到最佳的治疗，有必要找到食管癌分子标志物，指导食管癌的治疗、预后的评价。

文章就食管癌的分子生物学机制作一综述，并探讨食管癌的相关分子生物学特点。

【期刊名称】《江苏科技信息》【年(卷),期】2015(000)024【总页数】3页(P36-38)【关键词】食管癌;分子标记物;基因【作者】杨晨晨;卢晓梅【作者单位】新疆医科大学，新疆乌鲁木齐 830011;新疆医科大学第一附属医院临床医学研究院，新疆乌鲁木齐 830054【正文语种】中文食管癌的分子标记物研究进展杨晨晨1，卢晓梅2（1.新疆医科大学，新疆乌鲁木齐830011；2.新疆医科大学第一附属医院临床医学研究院，新疆乌鲁木齐830054）摘要：食管癌是世界范围内常见的恶性上皮样癌，中国是食管癌的高发区，为了能区分高风险和低风险的患者，得到最佳的治疗，有必要找到食管癌分子标志物，指导食管癌的治疗、预后的评价。

2024年全省普通高中学业水平等级考试生物注意事项：L答卷前，考生务必将自己的姓名、考生号等填写在答题卡和试卷指定位置。

2. 回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。

如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。

回答非选择题时，将答案写在答题卡上。

写在本试卷上无效。

3考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。

一、选择题：本题共15小题，每小题2分，共30分。

每小题只有一个选项符合题目要求。

1. 植物细胞被感染后产生的环核廿酸结合并打开细胞膜上的Ca 2+通道蛋臼，使细胞内Ca 2+浓度升高，调控相关基因表达，导致H心2含量升高进而对细胞造成伤害；细胞膜上的受体激酶BAKl被油菜素内酣活化后关闭上述C砫通道蛋白。

下列说法正确的是（）A. 环核昔酸与Ca 2+均可结合C 砫通道蛋臼B. 维持细胞C砫浓度的内低外高需消耗能量C .C 砫作为信号分子直接抑制比02的分解D. 油菜素内酣可使B AKl缺失的被感染细胞内压02含量降低【答案】B 【解析】【分析】载体蛋白参与主动运输或协助扩散，需要与被运输的物质结合，发生自身构象的改变；而通道蛋臼参与协助扩散，不需要与被运输物质结合，自身不发生构象改变。

【详解】A、环核昔酸结合细胞膜上的Ca 2+通道蛋白，Ca 2+不需要与通道蛋白结合，A错误；B、环核背酸结合并打开细胞膜上的C 砫通道蛋白，使细胞内Ca 2+浓度升高，Ca 2+内流属千协助扩散，故维持细胞C砫浓度的内低外高是主动运输，需消耗能量，B 正确；C 、Ca 2+作为信号分子，调控相关基因表达，导致庄02含量升高，不是直接H心2的分解，C 错误；D、BAKl缺失的被感染细胞，则不能被油菜素内酷活化，不能关闭Ca 2+通道蛋臼，将导致H心2含量升高，D错误。

故选B。

2. 心肌损伤诱导某种巨噬细胞吞噬、清除死亡的细胞，随后该巨噬细胞线粒体中NAD 十浓度降低，生成NADH 的速率减小，引起有机酸IT A 的生成增加。

拷贝数变异（CNV）人类基因组由23对染色体中的60亿个碱基（或核苷酸）组成。

正常人类基因组成分通常是以2个拷贝存在，分别来自父母。

拷贝数变异（CNV）是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复，是人类疾病的重要致病因素之一。

异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。

作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息。

CNV，即拷贝数变异，一般指长度为1kb到几个Mb基因组大片段的拷贝数复制、缺失。

CNV被定义为一段至少1kb大小DNA的拷贝数，与具有代表性的参考基因组拷贝数不同。

CNV在基因组中的存在形式主要有以下几种：2条同源染色体拷贝数同时出现缺失；1条同源染色体发生缺失，1条正常；1条同源染色体出现拷贝数重复，另1条正常；1条同源染色体出现缺失，另1条出现拷贝数重复；2条同源染色体同时出现拷贝数重复。

染色体拷贝数变异（CNV）检测：NIPT技术目前医院临床应用的为普通NIPT技术，商业上还有通过增加测序数据的升级版的NIPT产品（可以检测染色体微缺失/微重复和某些单基因病）。

对于NIPT提示的CNV可以分为两种：母源性CNV，就是母亲存在CNV（此时胎儿50%可能存在相同的CNV，50%可能不存在该CNV）；第二种，胎儿CNV。

母源性CNV的阳性预测值（PPV）接近100%，因为母源游离DNA占比90%，因此阳性预测值（PPV）很高就不足为奇。

但是不同的检测机构或者有些已发表文献，并不提示母源性CNV。

对于母源性CNV，胎儿无非两种情况，和母亲一样拥有同样的CNV，或不含有该CNV。

在临床咨询中，对于这种来源于母源或父源CNV，如果父母本身没有任何表型，胎儿本身也不存在超声结构异常，我们大多认为偏良性。

《生命科学导论》重要知识点汇总十二331.重组DNA技术重组DNA技术又称遗传工程(genetic engineering)。

有目的地将一个供体细胞内的DNA片段与另一个不同的DNA分子进行遗传重组,形成重组DNA分子,可以转移到其他细胞内形成新的遗传性状。

来自供体的目的基因被转入受体细菌后,可进行基因产物的表达,从而获得用一般方法难以获得的生物产品,如胰岛素、干扰素.乙型肝炎疫苗等;还可以形成优质的动植物新品种,如金色水稻,抗虫或抗除草剂的玉米、大豆、棉花,以及花卉、蔬菜等。

332.染色体数目异常染色体数目异常包括整倍性改变和非整倍性改变两类。

整倍性改变是染色体组的数目偏离正常(通常为二倍体) ,形成单倍体.三倍体、四倍体等类型,三倍体以上的称为多倍体。

非整倍体是个别染色体数的改变。

333.多倍体形成的原因(1)双雌受精。

卵母细胞在减数分裂时由于某种原因未能排出极体,结果形成二倍体卵子,与一个正常精子受精后,即可形成三倍体受精卵。

(2)双雄受精。

受精时有两个精子穿卵,形成三倍体受精卵。

(3)核内复制。

在两次细胞分裂之间,染色体复制了一次以上。

(4)核内有丝分裂。

染色体正常复制了一次。

但在细胞分裂的中期，核膜未能破裂,纺锤体不能形成,因此不能出现后期染色单体的分离和胞质的分裂,从而形成四倍体。

(5)在植物中,两个不相同的种杂交,再经过染色体加倍,可形成异源多倍体。

334.非整倍性改变细胞中个别染色体数的增加或减少,形成非整倍体。

在人类染色体畸变中,非整倍性数目改变比其他染色体畸变出现的概率高。

当人类细胞内染色体总数少于46条时就叫亚二倍体;染色体总数大于46条时叫超二倍体。

335.人类非整倍性改变的主要类型①单体型。

某种染色体减少了一条,使细胞内染色体总数只有45条。

②三体型。

某种染色体增加了一条,使细胞内染色体总数为47条。

三体型在临床染色体病中最常见。

③多体型。

某号染色体增加了两条或两条以上。

初二生物知识点归纳：生物的遗传和变异初二生物知识点归纳：生物的遗传和变异引言在日常生活中，我们经常会注意到父母的一些特征会遗传给他们的子女，比如身高、眼睛颜色等。

这种现象就是生物的遗传。

同时，我们也注意到，子女和父母之间也会存在一些差异，比如性格、兴趣等。

这种现象就是生物的变异。

本文将系统地介绍初二生物中关于遗传和变异的知识点，帮助大家更好地理解这一自然现象。

概述遗传是指亲代将其特征传递给子代的过程。

在这个过程中，基因起到了决定性的作用。

基因是遗传信息的载体，通过复制和传递，实现了亲代到子代的遗传。

而变异则是指生物个体之间存在的差异，包括基因突变、染色体变异等。

这些差异可能是环境因素或偶然因素引起的，也可能是遗传因素导致的。

遗传规律1、基因的选择性表达：在生物个体发育过程中，基因并不是始终处于活跃状态。

有时候，某些基因会在特定的时间或特定的组织中表达，这就是基因的选择性表达。

例如，眼睛颜色的遗传就是由不同的基因控制，并在特定的组织中表达。

2、连锁交换：人类共有23对染色体，每对染色体由两条染色单体组成，其中一条来自父亲，一条来自母亲。

在配子形成过程中，同源染色体上的等位基因会发生交换，这种连锁交换会导致遗传信息的重组。

3、自由组合：在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合。

这种自由组合的过程导致了后代基因型的多样性。

变异概念变异包括基因突变、染色体变异等。

基因突变是基因序列的偶然变化，可能是由辐射、化学物质等环境因素引起的，也可能是随机偶然因素导致的。

染色体变异则是指整条染色体在结构或数量上的变化，如染色体倒位、缺失等。

这些变异可能导致遗传疾病或生物多样性的增加。

应用举例1、杂交育种：杂交育种是利用基因重组原理培育新品种的一种方法。

通过不同品种之间的杂交，可以获得具有亲代优良性状的重组个体。

例如，将不同品种的玉米进行杂交，可以培育出抗病、抗旱、高产的玉米新品种。

2、基因治疗：基因治疗是一种利用基因工程技术来治疗遗传疾病的方法。

第十二章肿瘤遗传学一选择题A型选择题1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A．22q+ B．22q- C．9q+D．9q- E．der22t9;22q34;q112．视网膜母细胞瘤RB的致病基因为：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM233．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM234．下列哪种为慢性髓细胞白血病CML的标志染色体：A．13q14- B．5p- C．22q- D．t8;14 E．17q+5．存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因D．抗癌基因 E．隐性癌基因6．Knudson提出的“二次突变假说”中,非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤;A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传8．Bloom综合征BS属于______;A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤;A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征10．共剂失调性毛细血管扩张症AT属于______;A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤;A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传12．着色性干皮病XP是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000;XP属于______;A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起E. 单基因遗传13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤;A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体畸变引起14．Fanconi贫血症FA属于______;A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤;A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征16．神经纤维瘤NF1又称Von Recklinghausen病,属于______的肿瘤;A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 单基因遗传D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征17．RB基因是______;A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因18．在这二次突变学说中,第二次突变发生在______;A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞D．癌细胞 E．精子19．MYC基因产物是一种______;A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子 E．神经递质20．SIS基因产物是一种______;A．酪氨酸激酶 B．表皮生长因子 C．DNA结合蛋白D．生长因子 E．神经递质21．SRC基因产物是一种______;A．神经递质 B．生长因子 C．DNA结合蛋白D．表皮生长因子 E．酪氨酸激酶22．在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的______;A．干系 B．旁系 C．众数D．标志细胞系 E．非标志细胞系23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______;A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失25．慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______;A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失26．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点A．AR遗传 B．无免疫缺陷 C．染色体具不稳定性D．单基因遗传 E．毛细血管扩张27．Bloom综合征的遗传学特征没有______;A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体脆性D．断裂性突变 E．染色体不稳定28．着色性干皮病的特点没有______;A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌D．四射体结构 E．染色体不稳定29．Fanconi贫血症的遗传方式属于______;A．多基因遗传 B．AD遗传 C．XR遗传D．XD遗传 E. AR遗传30．Fanconi贫血症遗传学特征没有______;A. 染色体脆性B. AR遗传C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D. 染色体断裂E. 染色体不稳定31．Fanconi贫血症临床特点之一是______;A．发育正常 B．血细胞减少 C．对光敏感D．白血病发生率低 E．易患皮肤癌32．不属于抑癌基因的是______;A．rb B．p53 C．SRC D．p16 E．NM23 33．属于原癌基因的是______;A．p53 B．pten C．rb D．ras E．NM2334．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______,而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大;A.二倍体B. 假二倍体C. 多倍体D.整倍体E. 非整倍体35．人们不仅认识到______是肿瘤细胞的一大特征,还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索;A. 染色体异常B.基因突变C. 染色体脆性D. 染色体数目异常E. 染色体结构畸变36．在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内,就称为______;A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体37．在一个干系内的标志染色体往往相同,说明肿瘤起源于同一个祖细胞;______是恶性肿瘤的特点之一,可分为特异性与非特异性两种;A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 异常染色体E. 标志染色体38．特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体;比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病CML中的______;A. Ph染色体B. Bar小体D. +8E. t8;14q24；q3239．慢性髓细胞性白血病CML患者中______为Ph阳性;A. 50％B. 95％％D. 65％E. 40％40．视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是______;A. 费城染色体B. t8;14q24；q32C. del13D. t1；3q41；p11E. 5p-41．Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______;A. 费城染色体B. inv10q11q21C. del13D. t8;14q24；q32E. t1；3q41；p1142．癌基因原是______中的一些基因,是细胞生长发育所必需的;A. 正常细胞B.正常组织C.癌组织D.癌细胞E.癌周组织43．下列______不属于癌基因其激活的途径;A. 点突变B. 染色体易位C. 基因扩增D. 病毒诱导与启动子插入E.基因缺失44．______不是常见的原癌基因激活的机制;A.移码突变B. 基因扩增C. 易位,反转录病毒插入D. 结构突变E. 调节突变45．______不是原癌基因激活的结果;A. 表达或分泌的增加B. 持续的细胞增殖信号C.核糖体大小亚基解离增高D. 激酶活性增强E. 过量表达46．原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能,或使基因激活并出现功能变异;A. 碱基缺失B. 碱基插入C. 动态突变D. 单个碱基突变E. 碱基替换47．在慢性髓细胞白血病中,第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的BCR基因处;A. DblB. ablC. gspD. OstE. src 48．慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制是______;A. 原病毒插入B. 染色体易位C. 染色体重排D. 基因扩增E. 点突变49．原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列LTR,也可被激活;A. 增强子B. 操纵子C. 启动子D. 转座子E. 外显子50．尽管在大多数情况下,这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传,但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的______;A.一个失活B. 一个扩增C. 全部扩增D.相互融合E. 全部失活三是非判断题1．肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物,又称为癌症;×2．在遗传性恶性肿瘤中,基因的种系突变起到了主要的作用;√3．肿瘤多克隆细胞群中,染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系;×4．在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为特异性标记染色体;×5．在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排;√6．均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物;√7．在血液系统中,染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤;√8．肿瘤发生过程中,体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的;√9．二次突变假说认为,遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于胚胎细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中;×10．多步骤致癌假说认为,恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程,肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的;√四名词解释题1．癌家族cancer family2．家族性癌familial cancer3．原癌基因pro-oncogene,POG4．干系与旁系stemline and sideline5．众数modal number6．二次突变假说two-hit theory7．特异性标记染色体specificity marker chromosome8．Ph染色体Philadelphia chromosome9．多步骤致癌multistep carcinogenesis假说10．肿瘤抑制基因tumor suppressor gene,TSG11．癌基因oncogene12．标志染色体marker chromosome五问答题1．癌基因有哪几类2．癌基因有哪几种激活方式3．有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说4．什么是肿瘤发生的单克隆起源假说有哪些支持证据5．说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征;6．说明恶性肿瘤发生与染色体异常的关系;7．试述原癌基因按其产物功能分类及其各自功能;8．说明恶性肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说;9．说明p53 的功能及其失活机制;三、参考答案一选择题1．E 2．B 3．E 4．C 5．C 6．D 7．B 8．E 9．A 10．C 11．E 12．B 13．D 14．E 15．B 16．C 17．A 18．B 19．C 20．D 21．E 22．A 23．B 24．C 25．A 26．B 27．C 28．D 29．E 30．A 31．B 32．C 33．D 34．E 35．A 36．D 37．E 38．A 39．B 40．C 41．D 42．A 43．E 44．A 45．C 46．D 47．B 48．B 49．C 50．E 三是非判断题1．错 2．对 3．错 4．错 5．对 6．对 7．对8．对 9．错 10．对四名词解释题1．癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤;2．家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤,而不一定是遗传性的,所患肿瘤种类各异;3．存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因;4．在肿瘤多克隆细胞群中,占主导数目的克隆构成肿瘤干系,干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数;5．指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数;在肿瘤多克隆细胞群中,占主导数目的克隆构成肿瘤干系,占非主导数目的克隆称为旁系;6．二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的,即二次突变事件引起的;遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于生殖细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中;在这种情况下,双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤;相比之下,非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变,因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小;7．在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的标志染色体,其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传,称为特异性标志染色体,与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关;8．在慢性髓细胞性白血病CML中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体,称为Ph染色体;约95%的慢性髓细胞性白血病细胞携有Ph染色体,它可以作为CML的诊断依据;9．多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说multistep theory,细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用,要经过多阶段的演变,其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活;不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序,在空间位置上也有一定的配合,所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果;10．指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因,也称抑癌基因或隐性癌基因,例如p53, p16等;11．能够使细胞发生癌变的基因,例如src ,H-ras等;12．指较多地出现在某种肿瘤的细胞内、结构异常的染色体;五问答题1．按照其产物功能不同可以分为5大类：①生长因子：生长因子是分泌性多肽,做为细胞外信号可以刺激靶细胞的增殖;几乎所有的靶细胞都具有和相应生长因子相结合的受体；②生长因子受体：一些病毒癌基因来自正常具有内源性酪氨酸激酶活性生长因子受体的变异,生长因子受体基因的突变或异常表达都可以使它们转化为癌基因；③信号转导因子：许多原癌基因都是信号转导通路的组成部分,信号转导因子由于突变可转变为癌基因,使其活性不受控制,继而使细胞出现无限增殖；④转录因子：转录因子是一种能够调节目的基因或基因家族表达的核蛋白,许多原癌基因属于转录因子家族；⑤程序性细胞死亡调节因子：正常组织在细胞增殖与死亡之间的调节有一种平衡;在正常胚胎形成及器官发育中,程序性细胞死亡是一个重要的调节机制;研究发现不受程序性细胞死亡调节的细胞可使细胞产生无限增殖并容易形成肿瘤;2．①突变：突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活;这些变异通常涉及一些关键的蛋白调节区域,导致突变蛋白不受调控并出现持续性激活;各种类型的基因突变如碱基替换、缺失或插入,都有可能激活原癌基因；②基因扩增：基因扩增是指基因组中某个基因拷贝数的增加,其最初是在研究对生长抑制药物有抗药性的肿瘤细胞系时发现的;基因通过其在基因组内异常扩增,引起核型改变,包括均质染色区和双微体；③染色体重排：在造血系统恶性肿瘤及实体瘤中经常可检测到染色体重排;这些重排主要是染色体易位,其次是染色体插入;包括基因激活和基因融合;3．有关肿瘤发生的遗传机制学说主要有肿瘤发生的单克隆起源假说,肿瘤发生的染色体理论,肿瘤发生的癌基因理论,肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论Knudson的二次突变假说,肿瘤的多步骤遗传损伤学说;4．什么是肿瘤发生的单克隆起源假说有哪些支持证据肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的,也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群,这称为肿瘤的单克隆起源学说;最初是一个关键的基因突变或一系列相关事件导致单一细胞向肿瘤细胞的转化,随后产生不可控制的细胞增殖,最后形成肿瘤;白血病和淋巴瘤的分子水平分析表明所有的淋巴瘤细胞都有相同的免疫球蛋白基因或T细胞受体基因重排,提示它们来源于单一起源的B细胞或T细胞;女性X连锁基因的分析提供了肿瘤克隆性的最初证据;尽管女性的所有细胞都包含两条X染色体,在早期胚胎形成中一条随机失活;因此每一位女性在细胞构成上来说是嵌合的,一部分细胞中为其中一条X染色体失活,另一些细胞中则是另外一条X染色体失活;如果一条X染色体上的基因与另一条X染色体上的等位基因不同,就可以区分这两种细胞;通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD基因杂合子女性的研究发现,一些恶性肿瘤的所有癌细胞都含有相同失活的X染色体,表明他们是单一细胞起源;5．人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征多具有常染色体隐性AR、常染色体显性AD和X连锁遗传特性,统称为染色体不稳定综合征,它们具有不同程度的易患恶性肿瘤倾向;例如Fanconi 贫血症FA、共济失调毛细血管扩张症AT、着色性干皮病XP0和Bloom综合征BS等;以着色性干皮病为例,这是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000;XP 的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌,此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋;XP患者皮肤有许多色素斑点,也常常是皮肤癌的发生部位;此外,也易患其他一些癌症,包括恶性黑色素瘤、肉瘤、腺癌等;他们对光极敏感,皮肤、眼和舌部易受损;在正常情况下,紫外线UV辐射促使相邻嘧啶形成稳定的连接,如T与T连接T—T,C与T连接C—T,C 与C连接C—C;这种成对共价连接的核苷酸称为二聚体;在这三种类型的二聚体中,胸腺嘧啶二聚体T—T出现频率最高;UV也可导致其他类型的核苷酸交联;除此之外,一些化合物也具有核苷酸交联剂的作用,另一些种类的化合物可为DNA碱基添加化学基团;二聚体核苷酸交联和核苷酸特异侧基破坏了染色体结构并导致突变;核苷酸切除修复NER系统切除这些受损的DNA核苷酸并重建正常核苷酸序列;由于XP患者核苷酸切除修复途径缺陷,XP细胞对UV辐射高度敏感;XP患者至少分为7种互补型,A 至G也称为XP变异型,推测至少有7种不同的基因产物参与NER;绝大多数已知XP基因突变使NER系统失去功能并导致UV诱导的细胞癌变;6．大多数人类恶性肿瘤中发现伴有染色体数目或结构的异常;肿瘤细胞的核型多伴有染色体数目的改变,大多是非整倍体：其中包括超二倍体﹑亚二倍体﹑亚三倍体﹑亚四倍体;染色体数目在三倍体以上者称为多倍体;实体瘤染色体数目多为三倍体左右;此外,肿瘤细胞核型中亦频发染色体的结构异常;在肿瘤的发生发展过程中,由于肿瘤细胞的增殖失控等原因,导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为标志染色体;染色体数目或结构改变可能导致不同的分子事件发生,包括基因的激活、失活、转录调节异常、扩增、缺失、并导致基因及相关区域的改变;这些变化可能涉及癌或抗癌基因顺序、选择性代谢途径控制区、组织特异分化调节,还有编码生长调节因子的基因或细胞—细胞相互作用表面膜分子等,通过改变细胞的生长与分化并使受累细胞克隆肿瘤样增殖;从血液系统恶性肿瘤所获研究结果来看,可以假定,在不同肿瘤中所见潜在转化序列细胞的原癌基因的结构和功能的改变可能是受染色体变化的影响;遗憾的是,除了神经母细胞瘤细胞的均质染色区和双微体HSR和DM可见N-MYC 基因扩增,以及与7号染色体的重复和结构改变相关的上皮生长因子受体EGFR和EGFR基因基因定位于7号染色体上的过表达外,关于染色体介导的原癌基因改变在人类实体瘤中的作用尚缺乏明确的证据;与此相反,许多研究证实了正常染色体对恶性细胞表型的抑制作用;染色体介导的肿瘤抑制作用表明,有些基因肿瘤抑制基因或肿瘤相关基因显着阻抑细胞水平的恶性表型表达;这些基因的纯合丢失或失活对肿瘤的形成产生了重要作用;7．按照其产物功能不同可以分为5大类：①生长因子：生长因子是分泌性多肽,做为细胞外信号可以刺激靶细胞的增殖;几乎所有的靶细胞都具有和相应生长因子相结合的受体；②生长因子受体：一些病毒癌基因来自正常具有内源性酪氨酸激酶活性生长因子受体的变异,生长因子受体基因的突变或异常表达都可以使它们转化为癌基因；③信号转导因子：许多原癌基因都是信号转导通路的组成部分,信号转导因子由于突变可转变为癌基因,使其活性不受控制,继而使细胞出现无限增殖；④转录因子：转录因子是一种能够调节目的基因或基因家族表达的核蛋白,许多原癌基因属于转录因子家族；⑤程序性细胞死亡调节因子：正常组织在细胞增殖与死亡之间的调节有一种平衡;在正常胚胎形成及器官发育中,程序性细胞死亡是一个重要的调节机制;研究发现不受程序性细胞死亡调节的细胞可使细胞产生无限增殖并容易形成肿瘤;8．目前认为,恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程,肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的;在这种克隆性演化过程中,常积累一系列的基因突变,可涉及不同染色体上多种基因的变化,包括：癌基因、肿瘤抑制基因、细胞周期调节基因、基因及维持细胞稳定性的基因等;这些基因的变化,有的是从种系细胞由遗传得来,有的则是从体细胞由环境因素引起而后天获得的,故癌症有遗传性和散发性之别;在肿瘤进展过程中,肿瘤细胞群中常有另外的基因突变发生,授予细胞选择性优势,例如更快速的生长,或具有侵犯和转移的特性,使它们在肿瘤细胞群中占据优势成为显性,该过程称为克隆性选择;通过克隆性选择,肿瘤变得更快速生长和增加恶性表型;在多步骤损伤学说的基础上,目前将致癌过程分为3个阶段：启动期,促进期和进展期;9．p53是一种肿瘤抑制基因,也称抑癌基因,隐性癌基因;p53 基因定位于,长20kb,含有11个外显子,编码393个氨基酸残基组成的分子量为53kDa的蛋白;p53基因的突变常发生在结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤中;事实上,与目前已知的任何一种肿瘤抑制基因或癌基因相比,p53基因在50%左右的人类恶性肿瘤中存在变异,占第一位;最初人们认为p53基因是癌基因,但是后来发现某些肿瘤中的P53蛋白与正常的p53基因编码的蛋白不同;经过一系列的研究终于证实了p53基因是一种肿瘤抑制基因;p53基因通过P53蛋白体现其功能;野生型P53蛋白是核内的一种磷酸化蛋白,作为转录因子可与特异的DNA序列结合;一定的外界刺激如DNA损伤、应激等可引起细胞内P53蛋白水平升高,激活一系列下游靶基因的转录,诱导细胞周期G1期阻断、诱导细胞凋亡、诱导细胞分化、保护基因组的完整性以及抑制肿瘤细胞的生长等;p53基因功能失活机制有以下几种：①p53基因自身突变,导致p53丧失与DNA 结合的能力,这是 p53基因失活的最重要机制;②MDM2癌基因的负调节;MDM2是P53蛋白的靶基因,P53蛋白刺激MDM2基因的表达,而MDM2蛋白可与P53蛋白野生型或突变型结合,抑制P53蛋白介导的反式激活、增殖抑制和诱导凋亡的功能,同时MDM2蛋白可以催化P53蛋白的降解,从而形成一个反馈调节环,负调节P53蛋白的活性;③P53蛋白与癌蛋白之间的相互作用可能是其失活的另一重要原因;DNA肿瘤病毒蛋白如SV40大T抗原、腺病毒E1B转化蛋白等,均可以和P53蛋白结合,抑制其功能活性并促进其降解;由于p53基因在肿瘤发生发展以及诊断治疗中的重要作用,2003年10月我国科学家已将其制成世界首个基因治疗药物,正逐步在临床推广;傅松滨。

2023-2024学年浙江省浙南名校联盟高三上学期（第1次）联考生物试卷一、单选题：本大题共20小题，共20分。

1.密度制约因素是指对种群数量的作用强度与该种群的密度相关的因素，据此推断下列哪项不是密度制约因素（）A. 天敌B. 气候C. 食物D. 病原体2.海萤（一种海生浮游生物）受刺激后，其发光腺会将荧光素、萤光酶和粘液一起排入水中，呈现出浅蓝色的光，俗称“蓝眼泪”，导致海萤发光的直接能源物质是（）A. 葡萄糖B. 脂肪C. 糖原D. ATP3.处理后的核废水中仍残留大量3H、14C、131Ⅰ等放射性元素，这些同位素难降解且更容易被海洋生物吸收。

研究显示，受到放射性污染的核废水一旦排入太平洋，从排放日起，57天内放射性物质将扩散至太平洋大半个区域。

下列叙述正确的是（ ）A. 核废水已经过稀释处理，因此对海洋生物和人类无毒无害B. 物质循环具有全球性，因此核污染将会影响全球的水资源安全C. 核废水排放入海后会提高生物变异概率，定会增加生物多样性D. 放射性物质集中在海洋生物中，不食用海产品就不会影响人类4.某些生命活动的变化曲线可用如图模型表示，下列叙述正确的是（）A. 曲线a可表示某植株的光合速率随光照强度变化的关系B. 曲线a可表示O2进入组织细胞的运输速率随膜两侧浓度差变化的关系C. 曲线b可表示在可见光范围内，叶绿素a的吸光率与光波长变化的关系D. 曲线b可表示在一定条件下，恒温动物的呼吸速率与气温变化的关系5.“嵌合体”是指同一个体或器官，其不同成熟体细胞的核基因组成不同。

下列情况一般不会出现“嵌合体”的是（）A. 经外源基因转入受精卵后正常发育的幼鼠B. 经造血干细胞移植的血友病患者C. 经X射线处理种子后发育成的小麦幼苗D. 经秋水仙素处理的单倍体幼苗6.下列有关同位素示踪技术实验的叙述，正确的是（）A. 用131Ⅰ“饲喂”小鼠，研究生长激素的合成与分布B. 用32P的培养基直接培养T2噬菌体用于标记其DNAC. 用35S标记的噬菌体侵染未标记的细菌，子代噬菌体中能检测到放射性D. 用C18O2“饲喂”藻类，置于适宜光照等环境中，一段时间后，可检测到含18O的O2阅读下列材料，回答以下小题：某研究小组设计了一个利用作物秸秆生产燃料乙醇的小型实验。

遗传突变与基因突变遗传突变是指基因组在继代过程中发生的一种突发性改变，主要包括基因型变异和染色体结构变异两种形式。

基因突变则是指基因本身的结构发生变化，包括点突变、缺失、插入和倒位等多种类型。

遗传突变和基因突变在生物进化、疾病发生和个体多样性等方面发挥着重要的作用。

一、遗传突变遗传突变是指细胞和生物体在复制或遭受外界环境因素刺激时，发生的一种突发性改变。

遗传突变主要包括点突变和染色体结构变异两种形式。

1. 点突变点突变是指基因序列中的一个碱基或几个碱基发生改变，造成基因信息的改变。

点突变的类型包括错义突变、无义突变和同义突变。

- 错义突变：指基因中的一个或几个碱基发生改变，导致相应的氨基酸序列发生改变。

这种突变可能造成蛋白质功能的丧失或改变，进而影响生物体的表型。

- 无义突变：指基因中的一个或几个碱基发生改变，导致正常的密码子变为终止密码子，使得蛋白质合成过程提前终止。

这种突变会导致蛋白质功能不完整或缺失。

- 同义突变：指基因中的一个或几个碱基发生改变，但由于密码子的冗余性，蛋白质的氨基酸序列并没有改变。

这种突变对生物体的表型没有明显影响，但有时也可能会影响蛋白质的稳定性或表达水平。

2. 染色体结构变异染色体结构变异是指染色体的结构发生改变，包括缺失、重复、倒位、倒转、易位等多种类型。

这些结构变异可能导致基因的丢失、重复、错位或重组，进而影响个体的遗传特征。

- 缺失：指染色体的一部分基因序列丢失，导致基因功能的丧失或改变。

- 重复：指染色体上的一段序列被重复复制，导致基因的多次表达或特定区域的扩增。

- 倒位：指染色体上的一段基因序列在同一染色体内发生倒转，可能影响基因的正常表达或功能。

- 易位：指两条染色体之间的基因序列互相交换，可能导致基因组不稳定或重组。

二、基因突变基因突变是指基因本身的结构发生变化，包括点突变、缺失、插入和倒位等多种类型。

1. 点突变点突变在基因水平上引起基因信息的改变，主要包括错义突变、无义突变和同义突变三种形式，这些突变可能对蛋白质的结构和功能产生不同程度的影响。

了解遗传变异和遗传疾病的关系遗传变异是指个体在遗传信息中发生的突变或变异，包括基因突变、染色体异常和基因组结构变化等。

这些变异可能与遗传疾病的发生和发展密切相关。

通过了解遗传变异和遗传疾病的关系，我们可以更好地理解疾病的起因、病程和危险因素，并为预防和治疗提供指导。

一、遗传变异的类型1. 基因突变：指在DNA分子中由于突变原因导致的碱基序列改变。

基因突变可以分为点突变、缺失和插入突变等多种类型。

这些突变可以影响基因的功能，进而导致遗传疾病的发生。

2. 染色体异常：包括染色体数目异常和结构异常。

常见的染色体数目异常有先天性染色体异常综合征，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

染色体结构异常可能导致染色体上的基因丢失或重复，进而引发疾病。

3. 基因组结构变化：指整个染色体或基因组的结构发生重大变化。

具体表现为基因重排、基因扩增或基因缺失等。

例如，肥厚性心肌病和血友病等遗传疾病就与基因重排或扩增有关。

二、遗传变异与遗传疾病的关系遗传变异是遗传疾病的重要原因之一。

大部分遗传疾病是由基因突变引起的，如遗传性疾病、染色体疾病和某些癌症等。

通过遗传变异的研究，科学家们已经发现了许多遗传病因和疾病遗传模式，为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的依据。

1. 单基因遗传疾病：这类疾病通常是由单个基因突变引起。

例如，囊性纤维化是由囊性纤维化转膜调节基因突变引起的，血友病则是由凝血因子基因突变引起的。

了解这些基因突变的分子机制，可以制定相应的治疗策略，如基因治疗、基因编辑等。

2. 多基因遗传疾病：这类疾病是由多个基因突变共同作用引起的。

例如，阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病可能受到多个基因突变的影响。

研究这些基因变异的相互作用关系，有助于更全面地了解遗传疾病的发生机制。

3. 染色体异常和基因组结构变化引起的遗传疾病：如唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体异常综合征，以及染色体重排引起的慢性髓细胞性白血病等。

这些疾病与染色体异常或基因组结构变化密切相关，了解这些变异对深入研究疾病的发生机理具有重要意义。