最新chiari畸形(1)

chiari畸形1型诊断标准Chiari畸形1型是一种颅内异常结构的疾病，通常会导致脑干和小脑的异常位置，进而对脑部功能产生影响。

对于Chiari畸形1型的诊断，医生通常会依据一系列的标准来进行判断。

以下将详细介绍Chiari畸形1型的诊断标准。

首先，医生会通过患者的病史和临床症状来进行初步判断。

Chiari畸形1型的典型症状包括颈部疼痛、头痛、颈椎僵硬、手部或脚部感觉异常、肌肉无力、共济失调等。

这些症状通常会提示医生可能存在Chiari畸形1型的可能性。

其次，医生会进行详细的神经系统检查。

通过检查患者的神经系统功能，包括感觉、运动、平衡等方面的表现，医生可以更准确地评估Chiari畸形1型的可能性。

例如，医生会检查患者的肌力、反射、感觉异常等情况，以帮助确认诊断。

除此之外，医生还会进行影像学检查。

通常会使用MRI（磁共振成像）来观察患者的颅内结构。

通过MRI检查，医生可以清晰地看到患者小脑扁桃体向下移位的情况，以及是否存在脊髓空腔的扩张等异常情况。

这些影像学检查可以为Chiari畸形1型的诊断提供重要的依据。

最后，医生还可能会进行其他辅助检查，如颅内压测定、脑脊液检查等。

这些检查可以帮助医生更全面地了解患者的病情，以确定是否存在Chiari畸形1型。

总的来说，Chiari畸形1型的诊断需要综合运用患者的病史、临床症状、神经系统检查、影像学检查等多方面的信息，进行综合分析和判断。

只有通过全面的评估和检查，医生才能准确地诊断患者是否患有Chiari畸形1型，并为患者制定合理的治疗方案。

在诊断过程中，医生需要特别注意排除其他可能引起相似症状的疾病，以避免误诊。

另外，对于Chiari畸形1型的诊断，医生需要保持谨慎和严谨，以确保诊断的准确性和可靠性。

综上所述，Chiari畸形1型的诊断标准包括病史和临床症状的评估、神经系统检查、影像学检查等多个方面。

通过综合分析和判断，医生可以准确地诊断患者是否患有Chiari畸形1型，为患者提供及时有效的治疗。

Chiari畸形共分为3型［2］:第Ⅰ型系指小脑扁桃体向下疝入椎管内，延髓及第四脑室正常，约40%～75%合并脊髓空洞症。

第Ⅱ型指在Ⅰ型基础上，延髓与第四脑室拉长，此型常合并有脑积水及其它颅内畸形。

第Ⅲ型即延髓、小脑及第四脑室皆疝入枕部。

仅见于新生儿，比较罕见，很少行MRI检查。

小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状；又称Ａｒｎｏｌｄ－Ｃｈｉａｒｉ畸形。

临床上又分三型：(1)轻型，仅小脑扁桃体下疝到椎管内。

(2)重型，小脑扁桃体下疝到椎管内，并伴桥脑、延髓和第四脑室延长下移。

(3)最重型，在重型基础上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并发生梗阻性脑积水。

2.1 解剖分型 Chiari于1891年首次描述该病，并将其分为3型: 1型:小脑扁桃体以及小脑蚓部疝入椎管内，但第四脑室保持在枕骨大孔上。

2型:第四脑室疝入椎管内。

3型:在1、2型基础上合并脊柱裂、脊膜膨出。

2.2 临床分型 Pillay 等1994年根据形态变化将该病分为
A、B两型，A型小脑扁桃体下疝并伴脊髓空洞症;B型为单纯小脑扁桃体下疝，不伴脊髓空洞症。

48·中国CT和MRI杂志　2024年3月 第22卷 第3期 总第173期【通讯作者】王冬青MR Images before and after Surgery for·49CHINESE JOURNAL OF CT AND MRI, MAR. 2024, Vol.22, No.3 Total No.173Q-FLOW软件分析系，由于椎管内与蛛网膜下腔有较复杂的解剖结构，再加上有多种因素影响脑脊液流动，为了充分显示脑脊液流动详情，需要在三个不同层面的脑脊液流动区域放置ROI。

三个同层面包含：(1)中脑导水管层面，中脑导水管中心；(2)桥脑延髓池层面，脑干前侧蛛网膜下腔；(3)颈椎间盘层面，Ｃ2-3椎间盘脊髓左边的近椎间孔。

每个心动周期，一个层面重建12相位数，进而取得和心脏舒缩有关的脑脊液双向流动图，其中正值以高信号表示，代表运动方向为足向头；负值以低信号表示，代表运动方向为头向足，流速以信号强弱表示。

定量分析指标：(1)每搏输出量(strokevlume)，足侧和头侧之间流量的绝对值差异；(2)平均流量(meanflux，MF)，一个心动周期，脑脊液流经ROI的平均值；(3)反流分数(regurgitant fraction，RF)，头向足运动方向的比例分数；(4)最大峰值流速(V max )，包含足向V dmax 和头向V umax 选择2名经验丰富的影像学医师对图像分析和测量，如有不一致意见要分析讨论以达成一致意见。

1.3 统计学分析 本次研究应用统计软件SPSS分析相关数据，计量资料以均数±标准差表示，用独立样本t检验，计数资料以百分比率(%)表示，用卡方χ2检验，P<0.05表示差异有统计学意义。

图1A-图1G 患者，男，11岁，Chiari畸形并拴系综合征，术前影像；图2A-图2D 患者，男，11岁，行脊髓终丝切断术+椎管扩大减压术+粘 连神经松解术+脊髓外终丝松解术---术后影像。

Chiari畸形研究新进展Chiari畸形在医学史上被认为是一种很少见的疾病，由于核磁共振及其他检查手段的应用，意外的发现该病具有较高的发病率，Chiari畸形是胚胎早期神经管发育不全引起的一组出生缺陷性疾病，具有多种发病因素、病理变化和临床表现。

据美国国家卫生研究院(NIH)统计发现人群中的发病率达0.1%-0.8%，最新数据指出美国有超过300万名Chiari畸形患者[1]，Leslie[2]等运用核磁共振检查，于1997年-1998年在美国北加利福尼亚凯撒地区的741825名20岁以下青少年中做了一次随机抽样调查，在5248名青少年样本中，发现有55名患有Chiari畸形。

Chiari畸形在儿童中的疾病谱中越来越受到重视，由于检查手段的多样化和准确性不断提高，更多症状隐匿的患者被诊治和报道。

Chiari畸形的主要宏观解剖特征有：小脑扁桃体下疝伴小脑发育不良、后颅凹狭窄、脑干受压、枕骨大孔狭窄和齿状突上移、脑脊液循环障碍伴脑积水、脊髓空洞形成和脊髓脊膜膨出。

小脑扁桃体下移超过枕骨大孔3-5mm被定义为小脑扁桃体下疝，是诊断Chiari畸形的重要依据。

基于核磁共振技术上的微观结构改变，脑白质纤维损害、脑室扩张及脑脊液转轨等微观结构的改变与脑功能障碍密切相关，脑白质纤维完整性反映树突、轴突和髓鞘的微观解剖和生理功能，是最主要的观察指标,有重要的临床价值。

在病变的不同时期，随着微观病变的渐进性加重，导致广泛、非典型性的中枢神经功能障碍症状出现，患者常常因为脑干功能紊乱而死亡，神经组织的微观结构改变是脑功能障碍的病理生理变化基础，脑白质纤维微观病变弥散张量空间图像的出现，使早期的手术治疗成为现实，及时的外科治疗可以有效改善脑功能障碍，阻止病变进一步发展，并在短期内显著缓解患者症状。

本文采用检索词chiari malformation function DTI在医学在线数据库Medline-Pubmed搜索2009年以来发表的相关文献（主要收录研究性文章，部分文献追溯到2004年），重点阐述Chiari畸形脑功能障碍与微观病变的关系。

chiari畸形名词解释chiari畸形是一种罕见的神经外科疾病，也被称为小脑扁桃体下疝畸形。

它主要是指小脑蚓部向颅内后方移位，导致小脑扁桃体低于颅枕结合处的一种先天性发育异常。

接下来，我们将探讨chiari畸形的病因、表现、诊断、治疗以及预防与护理。

一、chiari畸形的病因chiari畸形的发病原因尚未完全明确，但研究发现，它与遗传、胎儿发育异常、颅内压力增高等因素有关。

在遗传方面，如果家族中有chiari畸形患者，其他成员患病的风险会增加。

胎儿发育异常可能导致小脑蚓部不能正常发育，从而引发chiari畸形。

此外，颅内压力增高也可能导致小脑蚓部向后移位。

二、chiari畸形的表现chiari畸形的症状因个体差异而异，常见的表现包括头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍等。

此外，患者还可能出现运动障碍、平衡失调、手脚麻木等症状。

随着病情的进展，患者可能会出现脑积水、脑功能减退等严重并发症。

三、chiari畸形的诊断与治疗诊断chiari畸形主要依赖于影像学检查，如磁共振成像（MRI）。

对于确诊的患者，治疗方案通常包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。

药物治疗主要包括止痛药、神经营养药等，以缓解症状。

手术治疗旨在解除小脑扁桃体的压迫，改善脑血流。

康复治疗有助于患者恢复生活能力和功能。

四、预防与护理目前尚无确切的方法预防chiari畸形，但以下措施可能降低患病风险：1.婚前咨询：患有chiari畸形的患者在婚前应咨询遗传专家，了解患病风险和生育建议。

2.孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育，发现异常及时就诊。

3.积极治疗相关疾病：患有颅内压力增高、先天性畸形等疾病的患者，应积极治疗，降低chiari畸形的发生率。

4.定期体检：定期进行头部和颈部的体检，发现异常及时就诊。

在护理方面，患者应注意以下几点：1.保持良好的作息规律，避免过度劳累。

2.注意饮食均衡，保证充足的营养摄入。

3.避免剧烈运动和高空作业，以免发生意外。

Chiari 畸形的诊治进展杨俊( 综述) ，杨福兵( 审校)Chiari 畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是以颅后窝容积缩小、小脑扁桃体向下进入椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形。

其分型众多、临床表现多变，手术方式多样。

随着现代诊疗技术的发展应用，该病的诊治取得较大进展，现综述如下。

1 分型1. 1 解剖分型其中有Dyste 的三分法: Ⅰ型，小脑扁桃体下疝至C1 以下，桥脑、延髓未下移或轻度下移; Ⅱ型，小脑扁桃体及部分小脑蚓部下疝至椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长并下移，延髓和第四脑室下部移至C1 以下; Ⅲ型，在Ⅱ型的基础上合并有脊柱裂或脊髓膨出。

另外还有四分法[1]: Ⅰ型，小脑扁桃体下疝至枕骨大孔，阻塞颅颈脑脊液通路; Ⅱ型，小脑扁桃体及后颅窝内容物包括脑干、第四脑室、小脑蚓部均下疝至枕骨大孔; Ⅲ型，包括小脑及后颅窝内容物的脑脊髓膨出; Ⅳ型，小脑发育不全。

其中Ⅲ、Ⅳ型少见。

1. 2 临床分型临床分型有利于术式的选择，但分型众多，尚无公认的分型。

Pillay 等[2]根据MRI 所示的解剖异常对成人Chiari 畸形进行分型: 扁桃体下疝合并脊髓空洞者为A 型，无脊髓空洞者为B 型。

Bindal 等[3]将Chiari 畸形分为五型: A型，无症状和体征; B 型，仅有脑干受压表现; S 型，仅有脊髓空洞表现; BS 脑干受压和脊髓空洞同时存在; BSX 型; 脑干受压伴无症状脊髓空洞。

国内刘伟国等[4]根据神经系统受压和受损情况分为: ( 1) 脊髓前受压型: 齿状突压迫延髓或脊髓的腹侧，造成延颈段脊髓严重成角畸形; 四肢痉挛性瘫痪，长束征阳性。

( 2) 小脑受压型: 枕骨压迫小脑，延髓脊髓腹侧未受压; 小脑和后组颅神经受损。

( 3) 混合型: 齿状突轻度压迫延髓脊髓腹侧，枕骨轻度压迫小脑，四肢肌力轻度减低，肌张力可增高，腱反射可亢进，后组颅神经和小脑受损的表现也很轻微。

2 发病机制学说多年来较为公认的Chiari 畸形合并脊髓空洞大体上有3种学说: 1 流体动力学说。

先天畸形Chiari畸形（Chiari malformation）一、定义Chiari畸形，又称小脑扁桃体下疝，表现为脑桥区形成不良以及小脑下蚓部、颅后窝内结构（第四脑室和延髓）通过枕大孔上段颈椎椎管内。

常合并脑积水、脑脊髓膨出，也可合并环枕区畸形，如颅底凹陷、环椎枕化、颈椎融合畸形等。

二、分型1. I型常见，小脑扁桃体下疝至颈部椎管，无延髓下段移位，位于枕大孔5mm。

①延髓和第四脑室正常；②无脊膜膨出；③可伴有脑积水、脊髓空洞；④常见环枕区畸形；⑤临床无症状或轻度运动感觉和小脑症状。

2.II型最常见。

①小脑下蚓部、脑桥下部、延髓下移，第四脑室延长；②小脑蚓部和扁桃体疝出至枕大孔；③伴有脊髓脊膜膨出，腰骶部多见（3/4）；④伴有脊髓空洞、脑积水；⑤环枕区畸形，其他畸形；⑥多见于婴幼儿和新生儿；⑦下肢运动感觉障碍和小脑症状。

3.III型罕见。

II型+低枕部或高颈部脑膜膨出。

4.IV型罕见，伴小脑严重发育不良三、影像学表现1.X线平片①头颅狭小；②颅底凹陷（齿状突高于champion线5mm）；③上段颈椎管增宽；④环枕容忽然；⑤环椎枕化等。

2.CT表现①脑积水；②小脑扁桃体、下蚓部、小脑、脑干及第四脑室下移；③大脑镰、天幕发育不良；④中脑四叠体融合。

3.MRI表现①矢状位清晰显示小脑扁桃体、延髓位置及第四脑室形态、位置；②脑积水；③脊膜膨出；④大脑镰，天幕发育不良等。

四、影像学首选首选MRI矢状及脊柱MRI评价小脑扁桃体及脊髓空洞积水。

五、临床表现及预后1.50%无症状。

2.椎管直径<19mm，可出现临床症状。

3.压迫脑干、脊髓空洞积水。

4.儿童较成人预后好。

六、治疗1.无症状，无需治疗。

2.脊髓空洞积水严重，需分流，保证枕大孔水平脑脊液循环通畅。

七、诊断要点1.小脑扁桃体下疝可由幕上肿瘤或其他病变引起。

2.小脑扁桃体低位但形态正常，临床可无症状。

3.扁桃体变尖并下疝至枕大孔以下5mm，可诊断。

Amold-Chiari畸形【概述】Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。

【发病机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。

本病病因不明，有3种见解。

1．流体力学说胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

【诊断】慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

【鉴别诊断】(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。

临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。