Arnold-Chiari畸形的诊断

小脑扁桃体下疝畸形的病因治疗与预防小脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征是后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常引起的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延伸成楔形，进入枕骨孔或颈椎管。

在严重的情况下，一些下蚯蚓也被疝进椎管。

舌咽、迷走、副、舌下等后脑神经和上颈神经根被拉下，枕骨孔和上颈椎管被填塞，脑脊液循环受阻，导致脑积水。

本病常伴有脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等其他颅颈畸形。

小脑扁桃体下疝畸形的确切原因尚不清楚，可能发生在胎儿的第三个月，或与神经组织过度生长或脑干发育不良以及脑室系统-蛛网膜下腔与脑脊液动力学紊乱有关。

小脑扁桃体下疝畸形是一种常见的先天性发育疾病，是由胚胎发育异常引起的小脑扁桃体问题。

小脑扁桃体下疝畸形可能阻碍脑液循环，导致脑积水并发，并出现恶心、瘫痪等症状。

以下是小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。

1、中央管周围损伤症状：节段性肢体疼痛和温度感觉减退、手掌和手臂肌肉萎缩、肌力减弱和痉挛。

2、小脑损伤症状：姿势和共济失调。

3、颅神经损伤症状：声音嘶哑，饮用水呛咳，吞咽无力。

飞华健康网专家温馨提示：手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形的唯一有效手段。

其目的是缓解小脑扁桃体对延伸和颈髓的压迫，重建颅后窝功能和脑脊液循环通路。

手术治疗必须掌握严格的手术适应证。

小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎期后颅凹中线脑结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，甚至延髓下部Ⅳ脑室是一种先天性发育异常，通过枕孔突入颈椎管。

这种疾病的患者需要做哪些检查来诊断？以下是小脑扁桃体下疝畸形患者需要做的检查项目。

1、脑脊液检查：腰穿CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L，腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。

2.颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其基底凹陷、环枕融合、脊柱裂等骨质畸形，Klippel-Feil综合征。

3、CT扫描CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。

小脑扁桃体疝【概述】小脑扁桃体疝又称Arnold-Chiari畸形，这是一种常与颅底凹陷畸形伴发的中枢神经系统发育异常。

【诊断】为明确诊断和鉴别诊断需要，可作磁共振成像，CT扫描，椎动脉造影，对有颅内压增高的患者，检查时要注意突然呼吸停止，故应谨慎从事并有应急措施。

【治疗措施】本病并非一经诊断都需手术治疗，因为有相当多的病例，临床症状并不严重。

对于年龄较小或较长者，应密切观察。

仅对症状和体征严重者，方可施行手术。

手术的目的是解除对神经组织的压迫，重建脑脊液循环通路，并对不稳定的枕颈关节加以固定。

手术适应证（1）延髓、上颈脊髓受压；（2）小脑和脑神经症状进行性加重；（3）脑脊液循环障碍，颅内压增高；（4）寰枢椎脱位或不稳。

手术方法主要为枕骨部分切除以扩大枕大孔，以及寰椎后弓切除减压术。

硬脑脊膜应广泛切开，分离粘连，探查第四脑室正中孔，如粘连闭塞，应小心分离扩张，使之通畅。

不能解除梗阻者则应考虑重建脑脊液循环通路的分流手术。

对不稳定的寰枢椎脱位，则行枕骨和颈椎融合术。

现将本手术介绍如下：手术步骤术前准备，麻醉和体位同颈椎后路手术。

1.切口和显露：切口包括枕部和颈椎两部分，自枕骨粗隆正中向下至颈6～7作纵行切开，显露枕骨、枕骨大孔后缘、寰椎后弓及第二至第六或第七颈椎棘突（图1）。

显露方法同前。

图1 枕颈部手术显露2.枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除：显露和切除方法同前。

枕骨大孔切开范围应足够大。

通常自枕骨大孔向上咬除2.5cm～3.0cm，其宽度为3.0cm～4.0cm，使枕颈区获得充分减压。

3.脊髓空洞蛛网膜下腔分流术：根据磁共振图像，选择脊髓空洞明显节段。

注意保护颈2和颈3。

最首选部位在颈4～5或颈5～6，或颈4、5～6节段。

切除椎板显露硬膜，切开硬膜，将硬膜切开边缘贯穿以细丝线向两侧分开以作牵引，即显露膨胀的脊髓。

观察脊髓表面血管分布状况，选其无血管区，先用细针头刺入脊髓内并轻加吸引可见黄色液体抽出，即表示脊髓空洞所在部位。

小脑扁桃体下疝畸形(专业知识值得参考借鉴)一概述小脑扁桃体下疝畸形也称Chiari畸形（Arnold-Chiarimalformation），为小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的一系列临床改变，临床上可分为四型，Ⅰ型：小脑扁桃体向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下；Ⅱ型：小脑蚓部、第四脑室、下脑干疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓发育不良；Ⅲ型：小脑和脑干疝入高颈部脊膜膨出内；Ⅳ型：小脑发育不良（无小脑下疝）。

二病因本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

三临床表现小脑扁桃体下疝畸形有如下特点：1.女性较男性多见，Ⅰ型多见于成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿，Ⅳ型多见于婴儿。

2.ChiariⅠ型畸形：①以成人多见，常隐匿起病，进展缓慢，常延误诊断，临床表现受患者年龄、病程、有无脊髓空洞和有无寰枕畸形等因素影响。

②最主要的临床表现为枕大孔综合征、头痛、脊髓上段和小脑功能障碍，可合并脊柱侧凸、强直状态和球麻痹等。

③30%~50%可合并骨畸形，如颅底陷入、寰枕融合、寰枢椎同化、Klippel-Feil畸形和隐性颈椎裂，以脊柱侧凸为最常见，以胸椎左凸常见，常在疾病的早期出现，多年后出现运动或感觉障碍的症状或体征。

④枕大孔综合征与脑干功能障碍可因脑畸形和延髓空洞压迫所致，包括因姿势和咳嗽引起跌倒发作、头痛、感觉运动障碍、共济失调、构音困难和吞咽困难。

⑤枕或上颈部钝痛多为颅后窝硬脑膜受到慢性刺激所致；咳嗽等情况下出现的、严重的阵发性枕部疼痛、头痛和上颈部疼痛多因小脑扁桃体在枕骨大孔处楔塞加重颅内压增高所致。

⑥儿童可有无症状的Chiari畸形，但在颈部过伸或过屈时易于出现脊髓损伤。

3.ChairⅡ型畸形常见于合并脊膜膨出的患儿，在出生或生后2周内即出现喘鸣和缺氧者代表脑干受累，继之吞咽困难、进食从鼻反流、有四肢瘫，应快速减压手术；儿童和青少年发病隐匿，可出现晕厥、眼球震颤、振动幻觉、后组脑神经麻痹，并常有脊髓积水、肢体力弱和强直。

Amold-Chiari畸形【概述】Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。

【发病机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。

本病病因不明，有3种见解。

1．流体力学说胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

【诊断】慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

【鉴别诊断】(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。

临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。

Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天畸形，多见于成人或儿童晚期。

临床表现为步态不稳、枕颈部疼痛、深感觉障碍、锥体束征等症状。

1891年Chiari首先将此病分为三型。

ChiariⅠ型最常见，为小脑扁桃体有时同小脑蚓部一同下移，经枕大孔疝入上部颈椎椎管，使枕大池闭塞。

ChiariⅡ型又称为Arnold-Chiari畸形，多见于小儿，病变累及中胚层（颅骨和硬膜）后脑和脊柱，几乎出生时均有脊髓脊膜膨出，为神经管闭合不全。

ChiariⅢ型为最严重的一型，多见于新生儿及婴幼儿，为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。

1895年Chiari再次报道了Ⅳ型，为小脑发育不良，并不疝入椎管内，脑干细小。

目前对ChiariⅣ型是否存在还有争论。

临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最常见。

ChiariⅠ型畸形不伴有脑部的先天性畸形，可伴脊髓、脊柱和颅底的异常，常见畸形包括脊髓空洞症，脊髓空洞见于20％～40％的ChiariⅠ型畸形患者，在有症状的ChiariⅠ型畸形患者中可高达60％～90％。

颈部脊髓空洞症最多见，25％的ChiariⅠ型畸形合并环枕融合畸形、扁平颅底和颈椎椎体融合畸形。

CT检查显示小脑扁桃体向下疝入枕大孔下方，小脑延髓池变窄或消失。

矢状重组图像可见位于后颅凹内的小脑扁桃体向下伸入椎管，枕大孔平面蛛网膜下腔变窄或消失。

Chiari畸形Ⅰ型不伴有第四脑室的移位及脑脊膜膨出，部分病例可有脑积水改变。

MRI是诊断本病的首选影像学方法，特别是矢状面和冠状面T1WI可以清晰显示小脑扁桃体及蚓部下疝及并发的其他畸形。

在矢状面T1WI上，枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间作一连线，正常人小脑扁桃体下缘在上述连线之下方3mm内，且小脑扁桃体下端形态浑圆。

如在3mm～5mm间属于临界性异常，大于5mm为异常。

目前认为小于10岁的儿童诊断小脑扁桃体下疝的标准为>6mm。

MRI可观察第四脑室、延髓位置的改变，并发的脑积水，脊髓形态等。

Arnold-Chiari畸形相关知识概述Arnold-Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是小脑扁桃体经枕骨大孔疝入至颈椎管内形成的先天性畸形，多伴发脑积水、脊柱裂及脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症等多种先天性畸形。

病因与发病机制可能与后颅窝中线结构胚胎期的发育异常有关；后颅窝容积小、颅内压增高、小脑与脑干发育比例失调在发育成长过程中亦可导致小脑扁桃体慢性疝入椎管；部分病例还可能与遗传因素有关。

病理临床分为Arnold-Chiari I、II两种类型。

I型：两侧的小脑扁桃体变长，并呈舌样伸入椎管，贴附于延髓、颈髓表面，致延髓呈屈曲状。

II型：第四脑室、脉络丛、小脑扁桃体一起下疝至枕骨大孔以下，延髓屈曲更明显，Ⅴ~Ⅷ对脑神经被拉长，上颈部神经根被牵拉逆向上行。

此型多同时伴发脑积水和脊髓脊膜膨出。

异位的小脑扁桃体周围的蛛网膜下腔易粘连闭锁，因而形成脑积水，约40%的病人出现脊髓空洞症。

诊断要点临床表现延髓、上颈髓受压表现为一侧肢体或四肢的运动、感觉障碍，括约肌功能障碍，呼吸困难，锥体束征阳性，病理反射阳性等。

脑神经、脊神经根牵拉损伤可出现Ⅴ~Ⅻ脑神经麻痹的症状和体征、枕部和枕下部疼痛等。

其他表现还有共济失调，如步态不稳、眼球震颤，以及颅内高压症状，如头痛、呕吐、视盘水肿等。

影像学检查诊断该病的最佳手段是MRI，可以清楚显示小脑扁桃体、第四脑室下疝的情况以及延髓、颈髓的情况，还可显示伴发的颅底凹陷、寰枕融合等畸形。

CT薄层扫描及重建技术、椎动脉造影、椎管造影有助于诊断。

诊断标准根据临床症状、体征以及MRI检查诊断较容易。

在矢状位T1加权像上，枕大孔后唇至斜坡最低点作一连线，正常情况下小脑扁桃体下端在此线上缘1mm，若小脑扁桃体降至此线以下5mm，即可确诊。

鉴别诊断要与脊髓空洞症、枕大孔区上颈段脊髓肿瘤、颈椎间盘突出及运动神经元病相鉴别。

治疗概述无症状患者无需治疗，随诊观察即可。

手术治疗可行后颅窝减压术解除对脑干的压迫，并可于软脑膜下切除下疝的小脑扁桃体，打开第四脑室正中孔或行侧脑室-枕大池分流术，恢复脑脊液循环通路。

【疾病名称】小脑扁桃体下疝畸形【英文名称】tonsillar hernia malformation【别名】Arnold-chiari malformation；Arnold-Chiari畸形；Arnold-Chiari综合征；阿-希二氏畸形；阿-希二氏综合征；扁颅底综合征；小脑扁桃体疝；枕骨大孔疝【类别】神经外科/头皮和颅骨疾病/先天性颅骨疾病/寰枕部畸形【 ICD 号】Q04.8【概述】小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。

本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

本病为神经系统发育异常性疾病，也称神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。

一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。

另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。

最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。

此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。

神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。

胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。

症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。

本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。