Chiari畸形

小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）的影像学Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形，是一种先天性的后脑疾病，主要特征为小脑扁桃体下疝至上段颈椎椎管内，有时可累及部分延髓和第四脑室，脊髓空洞症、脊髓纵裂、脑积水及颅颈部畸形等为其常见的伴发病变，其中以脊髓空洞症最常见。

Chiari畸形的分型NEW﹀﹀﹀基于病变程度可将其分为以下4种类型：Ⅰ型，小脑扁桃体及延髓向下疝入颈椎椎管内；Ⅱ型，小脑下蚓部不同程度地向下疝入椎管内，同时脑桥、第四脑室及延髓向椎管内延伸，可伴脑积水及脊膜膨出等；；Ⅲ型，罕见，除具Ⅱ型特征外，还常合并枕部脑膜膨出；Ⅳ型，亦罕见，其病理特点为小脑发育不全。

颈髓空洞是小脑扁桃体下疝畸形的常见合并症，是一种缓慢进行的脊髓退行性病变。

本病病因尚不十分清楚，患者常由于颈髓、延髓受压而产生临床症状，主要临床表现为后枕部疼痛、放射性肩颈痛、周围神经病变、晕厥或猝倒、吞咽困难、共济失调、头晕恶心和大小便失禁等。

根据临床表现，可将小脑扁桃体下疝畸形分为有症状型与无症状型；根据致病原因，可将小脑扁桃体下疝畸形分为先天性及获得性。

目前，小脑扁桃体下疝畸形最有效的治疗方法为后颅窝减压术及椎管减压术，但临床上对手术时机的判断仍缺乏客观明确的标准。

传统的以小脑下疝程度的经典诊断标准已受到质疑和挑战，这主要与以下2点有关：患者主观症状与其影像学表现并不一致，临床症状较轻但影像学改变较重者并不少见，反之，临床症状较重而影像学改变较轻者亦不少见；在常规T2WI发现脊髓内异常高信号时，此时手术效果一般欠佳。

因此，早期、及时地诊断小脑扁桃体下疝畸形患者的脊髓损伤，对预后极其重要。

X线平片检查X线平片在小脑扁桃体下疝畸形诊断中很少应用，为颈椎正侧位、颈椎张口位及颅底汤氏位等，主要用于观察合并的颈椎及颅底畸形（如颅底凹陷、寰枕融合、寰椎缺如等）。

CT检查CT检查在小脑扁桃体下疝畸形中较少应用，但较X线平片能提供更多信息，可显示有无脑积水、小脑发育异常、脊髓空洞等，矢状位重建图像可显示小脑扁桃体下疝情况，在显示颈椎及颅底畸形方面较X线平片价值更大。

基阿利畸形疼痛烧灼样*导读：基阿利畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼。

少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛。

颈部活动时往往疼痛加重。

其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。

……【历史回顾】1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，Arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年Chiari又对这种畸形重新作了更详细的报告，将小脑发育不全作为这种畸形的第4型；1907年Arnold的学生Schwalbe和Gredig将这种畸形命名为Chiari畸形；1935年Russell和Donald报道了lO例Chiari畸形病人，此后才引起人们对这种畸形的注意。

【病理】(一) 病理解剖 Chiari畸形的病理改变包括：①小脑扁桃体通过枕骨大孔疝入到椎管内.有时可达第3颈椎，这是其基本的病理改变；②延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，这也是本畸形的另一重要特征；③小脑扁桃体充满小脑延髓池，枕骨大孔区颅内结构粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形成囊肿；④由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，有时中脑导水管粘连或闭塞。

可造成梗阻性脑积水；⑤髓和上颈髓受压变扁、扭曲；⑥向下移位，小脑下牵，使V～Ⅺ对颅神经变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；⑦有中脑下移；⑧可合并桥池、外侧池、环池闭塞。

(二)病理分型 1891年Chiari将这种畸形分为3型，即Ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部下疝到椎管内，延髓与第四脑室位置正常或有轻度下移；Ⅱ型：小脑下移进入椎管内，延髓和第四脑室延长并下移。

疝入椎管内；Ⅲ型：延髓、小脑、第四脑室向枕部移位伴颈部脊椎裂及脊膜膨出。

1896年Chiari重新将之分为4型，即Ⅰ型：延髓伴随小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，通常没有脑积水及脊椎裂;Ⅱ型：小脑下蚓部移位，桥脑、第四脑室、延髓向椎管内延长。

chiari畸形名词解释chiari畸形是一种罕见的神经外科疾病，也被称为小脑扁桃体下疝畸形。

它主要是指小脑蚓部向颅内后方移位，导致小脑扁桃体低于颅枕结合处的一种先天性发育异常。

接下来，我们将探讨chiari畸形的病因、表现、诊断、治疗以及预防与护理。

一、chiari畸形的病因chiari畸形的发病原因尚未完全明确，但研究发现，它与遗传、胎儿发育异常、颅内压力增高等因素有关。

在遗传方面，如果家族中有chiari畸形患者，其他成员患病的风险会增加。

胎儿发育异常可能导致小脑蚓部不能正常发育，从而引发chiari畸形。

此外，颅内压力增高也可能导致小脑蚓部向后移位。

二、chiari畸形的表现chiari畸形的症状因个体差异而异，常见的表现包括头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍等。

此外，患者还可能出现运动障碍、平衡失调、手脚麻木等症状。

随着病情的进展，患者可能会出现脑积水、脑功能减退等严重并发症。

三、chiari畸形的诊断与治疗诊断chiari畸形主要依赖于影像学检查，如磁共振成像（MRI）。

对于确诊的患者，治疗方案通常包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。

药物治疗主要包括止痛药、神经营养药等，以缓解症状。

手术治疗旨在解除小脑扁桃体的压迫，改善脑血流。

康复治疗有助于患者恢复生活能力和功能。

四、预防与护理目前尚无确切的方法预防chiari畸形，但以下措施可能降低患病风险：1.婚前咨询：患有chiari畸形的患者在婚前应咨询遗传专家，了解患病风险和生育建议。

2.孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育，发现异常及时就诊。

3.积极治疗相关疾病：患有颅内压力增高、先天性畸形等疾病的患者，应积极治疗，降低chiari畸形的发生率。

4.定期体检：定期进行头部和颈部的体检，发现异常及时就诊。

在护理方面，患者应注意以下几点：1.保持良好的作息规律，避免过度劳累。

2.注意饮食均衡，保证充足的营养摄入。

3.避免剧烈运动和高空作业，以免发生意外。

Amold-Chiari畸形【概述】Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。

【发病机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。

本病病因不明，有3种见解。

1．流体力学说胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

【诊断】慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

【鉴别诊断】(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。

临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。

②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

儿童 Arnold-Chiari 畸形相关试题及答案CMI合并脑积水推荐治疗顺序是（）A、CM-I→脑积水：后颅窝减压→VP分流→ETVB、脑积水：后颅窝减压→CM-I→ETV→VP分流C、ETV→脑积水：后颅窝减压→CM-I→VP分流D、CM-I→脑积水：后颅窝减压→ETV→VP分流E、CM-I→ETV→脑积水：后颅窝减压→VP分流下列关于CM-I、脊髓空洞和脊柱侧弯的关系说法错误的是（）A、CM-I中有30%合并脊髓空洞B、CM-I中有14 %合并脊柱侧弯C、脊柱侧弯中40%有脊髓空洞D、脊柱侧弯合并脊髓空洞有88%合并CM-IE、CM-I 合并脊髓空洞有80%合并脊柱侧弯下列关于CM-I合并脊柱侧弯疗策略说法错误的是（）A、先行后颅窝减压术B、矫形支具效果很好C、矫形支具效果不佳D、脊柱矫形手术适用于后颅窝减压术后脊柱侧弯仍进行性发展者E、未经后颅窝减压而直接行脊柱矫形手术易出现多种灾难性并发症下列关于由CM-I导致的慢性头痛说法错误的是（）A、慢性头痛是最常见的CM-I症状B、枕颈部疼痛不适C、持续出现，持续时间超过5minD、喷嚏、咳嗽、大笑、运动、Valsalva动作、屈伸颈部可加重E、CM-I治疗后3月内缓解CM-I合并脊柱侧弯后颅窝减压术后，约（）%脊柱侧弯可得到缓解，（）%不再进展A、40，30B、50，30C、40，20D、50，20E、50，40奥地利病理学家Hans von Chiari于（）年通过尸检首次报道Chiari I型A、1819B、1791C、1790D、1891E、1892下列关于CM-I诊断标准的说法错误的是（）A、后颅窝狭小、小脑扁桃体下疝出颅腔外B、四脑室位置正常C、60%在C3水平，40%在C2水平，极少数在C1水平D、影像学单侧或双侧小脑扁桃体超过McCrae‘s线5mm，>10mm为重度E、60%在C1水平，40%在C2水平，极少数在C3水平下列关于儿童CM-I治疗策略说法错误的是（）A、手术治疗为主B、症状比影像学所见更为重要C、只有在明确症状与CM-I相关且进行性发展的情况下才考虑手术D、应注意有无合并前方压迫E、应注意是否需行腹侧减压及内外固定答案：DCBCADCA。

chiari畸形名词解释Chiari malformation is a structural abnormality in which the lower part of the brain, called the cerebellum, extends into the space normally occupied by the spinal cord. It is named after an Austrian pathologist, Dr. Hans Chiari, who first described the condition in the late 19th century.以下是23句中英双语例句：1. Chiari畸形是一种脑部结构异常，其中下部被称为小脑的脑部延伸到通常由脊髓占据的空间中。

Chiari malformation is a structural abnormality in which the lower part of the brain, called the cerebellum, extends into the space normally occupied by the spinal cord.2. Chiari畸形最早是由奥地利病理学家Hans Chiari于19世纪末描述的。

Chiari malformation was first described by an Austrian pathologist, Dr. Hans Chiari, in the late 19th century.3.患有Chiari畸形的患者可能会出现头痛、颈部僵硬和平衡问题等症状。

Patients with Chiari malformation may experience symptoms such as headaches, neck stiffness, and issues with balance.4. Chiari畸形可以通过神经影像学检查，如MRI，进行诊断。